Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[spaniel]

Добрый день,
подскажите, пожалуйста,  по анализам.
Существуют различные панели генов (насчитала 15шт в Геномеде), Есть полное секвенирование экзома, Есть полное секвенирование генома.
Все 15 панелей входят в Экзом? Или геном ?
Существуют ли известные синдромы, которые можно найти только в геноме?

Еще вопрос:
В том же геномеде, есть анализы на кучу синдромов отдельно. Причем цены на 1 синдром/заболевание до 45000. Это весь этот список генов не входит ни в экзом, ни в геном ?

И еще:
Вспомнив Анджелину Джоли, у которой были риски по онкологии, тоже установление подобных предрасположенностей не входит ни в экзом, ни геном ?

[Екатерина1709]

Здравствуйте уважаемые доктора. У меня у ребенка подозревают нейродегенеративное заболевание по результатам МРТ, такое нам озвучил невролог, генетик в больнице где мы лежим невполне согласен, ребенку 8 месяцев, второй ребенок из двойни, недоношенность 29 недель, перинатальное поражение ЦНС, были гипоксия, ишемия, сильное отставание в развитии, проблемы с едой и набором веса, также недавно случились мышечно-тонические спазмы, легче стало на баклосане,ребенок стал кушать спать, подскажите пожалуйста что нибудь по данной картине МРТ, на какие заболевания надо сдать анализы и что вообще делать дальше?

[Татьяна Рослова]

Добрый день,
подскажите, пожалуйста,  по анализам.
Существуют различные панели генов (насчитала 15шт в Геномеде), Есть полное секвенирование экзома, Есть полное секвенирование генома.
Все 15 панелей входят в Экзом? Или геном ?
Существуют ли известные синдромы, которые можно найти только в геноме?

Еще вопрос:
В том же геномеде, есть анализы на кучу синдромов отдельно. Причем цены на 1 синдром/заболевание до 45000. Это весь этот список генов не входит ни в экзом, ни в геном ?

И еще:
Вспомнив Анджелину Джоли, у которой были риски по онкологии, тоже установление подобных предрасположенностей не входит ни в экзом, ни геном ?

Добрый день!

Все гены, которые анализируются отдельно или в рамках различных панелей - анализируются также при полноэкзомном и при полногеномном секвенировании. Таким образом, в панели исследуется ограниченное число генов, а при полногеномном или экзомном секвенировании - все гены. Различия полных методов заключаются в том, что при полноэкзомном секвенировании анализируется основная кодирующая белок часть гена, а при полногеномном и кодирующая и не кодирующая часть гена.
Известных мутаций, которые могли бы детектироваться только с помощью геномного секвенирования нет. В основном все известные мутации могут быть детектированы другими менее дорогими методами. Выбор исследования (отдельное исследование гена или только частых мутаций в нем, панель, полноэкзомное или полногеномное секвенирование) осуществляет врач в зависимости от целей исследования, клинического диагноза и ранее проведенных исследований.
При проведении полноэкзомных или полногеномных исследований вне зависимости от цели исследования в результат выносится информация о наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и некоторых других, в соответствии с определенным списком. Список сформирован Американской организацией медицинских генетиков (ACMG) и одобрен Российским обществом медицинских генетиков (РОМГ).

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте уважаемые доктора. У меня у ребенка подозревают нейродегенеративное заболевание по результатам МРТ, такое нам озвучил невролог, генетик в больнице где мы лежим невполне согласен, ребенку 8 месяцев, второй ребенок из двойни, недоношенность 29 недель, перинатальное поражение ЦНС, были гипоксия, ишемия, сильное отставание в развитии, проблемы с едой и набором веса, также недавно случились мышечно-тонические спазмы, легче стало на баклосане,ребенок стал кушать спать, подскажите пожалуйста что нибудь по данной картине МРТ, на какие заболевания надо сдать анализы и что вообще делать дальше?

Добрый день!

В данном случае очень затруднительно проводить дифференциальную диагностику на фоне такого отягощенного перинатального анамнеза. Если у врачей различное мнение - имеет смысл провести консилиум (возможно с участием специалистов Федерального центра). По МРТ выявлены неспецифические изменения, которые могут быть как следствием гипоксически-ишемического поражения ЦНС, так и нейродегенеративного заболевания. Я бы рекомендовала исключить прогрессирующие метаболические заболевания и провести исследование аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом ТМС, анализ органических кислот в моче и анализ очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДПЖК) в крови. Эти исследования можно провести в лаборатории селективного скрининга Медико-генетического научного центра (med-gen.ru)

[DEVGRU]

Добрый день Наталья Владимировна, у меня есть, возможно нетипичный для данного сайта вопрос, в общем, суть такова: Совпадают ли гены отца и сына в отношении рождения будущих детей и того и другого субъекта, иными словами если у отца родится ребёнок или у сына родится ребёнок, будут ли их, скажем так, гены, в этом ребёнке совпадать. Например, при генетической экспертизе, будет ли совпадение генома между "новым" ребёнком отца и старшим так, как если бы это был ребёнок сына отца.

upd Хочу сделать уточнение - "ребёнок" от другой женщины у отца - не родной матери.

Здравствуйте!
 
Совпадения по генам могут быть и не у родственников, а у родственников они естественно будут. Другой вопрос процентное соотношение. Для уточнения родства, исходя из предположений (отец-сын, дед-внук) устанавливается необходимый процент совпадений генотипов и затем по результатам оценивается совпал ли процент с ожидаемым. То есть просто исходя из результатов нельзя уточнить кто кому каким родственником приходится, сначала выдвигается теория (например, если это отец, а это сын, теоретически процент совпадающих генотипов 50%) и затем уже по результатам делается вывод, совпадает ли теоретически ожидаемый процент с реальным.

Спасибо за развёрнутый ответ.

[spaniel]

@Татьяна Рослова,
Спасибо

[YuliyaM]

Добрый вечер.Помогите пожалуйста, не знаю что делать дальше.Ребенок второй, с первым 6 лет, все хорошо, беременность вторая, протекала неплохо, родился в 39 недель, роды естественные, по Апгар 9.Выписали на 4 день.Ничего странного не замечала до трех месяцев.В 3 забила тревогу, не держал совсем голову.Стал удерживать только в 5 месяцев, в 6 начал переворачиваться, в 8 пополз, в 9 сел после большого количества массажей и лфк.Сейчас идет также задержка психо-речевого развития.Обошли множество неврологов и лишь один указал на множественные стигмы- эпикант, высокое арочное небо, короткая толстая шея, широко расставленные соски, маленький ротик, расщепление крайней плоти.У ребенка сильный гипотонус.Сдали кариотип- норма.Стали подозревать на основании внешних признаков синдром Прадера-Вилли, сдали кровь методом аллельного метилирования, не подтвердилось, сдали таргетный хромосомный микроматричный анализ- ничего не обнаружилось.Подскажите пожалуйста, что еще можно сдать.Наш единственный генетик предлагает ждать до 2-з лет, когда что-нибудь вылезет и будет понятно уже что.Еще у меня такой вопрос насколько этот анализ на синдром Прадера-Вилли точен, может ли быть недостоверным?Общий анализы крови и мочи в норме.ТТГ и Т3 в норме, Т4 повышен  и равен 6  при верхней границе 5.Креатинкиназа тоже немного повышена 180, при верхней границе в 170.Узи головного мозга, почек , печени , тазобедренных суставов, сердца- норма.Но внешность у ребенка так скажем своеобразная.На какой синдром или на что еще вы нам посоветуете сдать, благодарю заранее.Могу выслать фото ребенка в личное сообщение.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер.Помогите пожалуйста, не знаю что делать дальше.Ребенок второй, с первым 6 лет, все хорошо, беременность вторая, протекала неплохо, родился в 39 недель, роды естественные, по Апгар 9.Выписали на 4 день.Ничего странного не замечала до трех месяцев.В 3 забила тревогу, не держал совсем голову.Стал удерживать только в 5 месяцев, в 6 начал переворачиваться, в 8 пополз, в 9 сел после большого количества массажей и лфк.Сейчас идет также задержка психо-речевого развития.Обошли множество неврологов и лишь один указал на множественные стигмы- эпикант, высокое арочное небо, короткая толстая шея, широко расставленные соски, маленький ротик, расщепление крайней плоти.У ребенка сильный гипотонус.Сдали кариотип- норма.Стали подозревать на основании внешних признаков синдром Прадера-Вилли, сдали кровь методом аллельного метилирования, не подтвердилось, сдали таргетный хромосомный микроматричный анализ- ничего не обнаружилось.Подскажите пожалуйста, что еще можно сдать.Наш единственный генетик предлагает ждать до 2-з лет, когда что-нибудь вылезет и будет понятно уже что.Еще у меня такой вопрос насколько этот анализ на синдром Прадера-Вилли точен, может ли быть недостоверным?Общий анализы крови и мочи в норме.ТТГ и Т3 в норме, Т4 повышен  и равен 6  при верхней границе 5.Креатинкиназа тоже немного повышена 180, при верхней границе в 170.Узи головного мозга, почек , печени , тазобедренных суставов, сердца- норма.Но внешность у ребенка так скажем своеобразная.На какой синдром или на что еще вы нам посоветуете сдать, благодарю заранее.Могу выслать фото ребенка в личное сообщение.

Здравствуйте!
 
Для решения вопроса о необходимости дальнейшего генетического обследования необходима консультация врача-генетика. В центре Генетико есть возможность проведения онлайн-консультации.
Гипотония является признаком очень большого количества генетических заболеваний, и обычно для поиска причины, также как и Вам, назначается последовательно ряд генетических тестов. Анализ аномального метилирования достаточен для исключения предположительного диагноза синдрома Прадера-Вилли, тем более Вы также еще провели хромосомный микроматричный анализ.

[YuliyaM]

Добрый вечер.Помогите пожалуйста, не знаю что делать дальше.Ребенок второй, с первым 6 лет, все хорошо, беременность вторая, протекала неплохо, родился в 39 недель, роды естественные, по Апгар 9.Выписали на 4 день.Ничего странного не замечала до трех месяцев.В 3 забила тревогу, не держал совсем голову.Стал удерживать только в 5 месяцев, в 6 начал переворачиваться, в 8 пополз, в 9 сел после большого количества массажей и лфк.Сейчас идет также задержка психо-речевого развития.Обошли множество неврологов и лишь один указал на множественные стигмы- эпикант, высокое арочное небо, короткая толстая шея, широко расставленные соски, маленький ротик, расщепление крайней плоти.У ребенка сильный гипотонус.Сдали кариотип- норма.Стали подозревать на основании внешних признаков синдром Прадера-Вилли, сдали кровь методом аллельного метилирования, не подтвердилось, сдали таргетный хромосомный микроматричный анализ- ничего не обнаружилось.Подскажите пожалуйста, что еще можно сдать.Наш единственный генетик предлагает ждать до 2-з лет, когда что-нибудь вылезет и будет понятно уже что.Еще у меня такой вопрос насколько этот анализ на синдром Прадера-Вилли точен, может ли быть недостоверным?Общий анализы крови и мочи в норме.ТТГ и Т3 в норме, Т4 повышен  и равен 6  при верхней границе 5.Креатинкиназа тоже немного повышена 180, при верхней границе в 170.Узи головного мозга, почек , печени , тазобедренных суставов, сердца- норма.Но внешность у ребенка так скажем своеобразная.На какой синдром или на что еще вы нам посоветуете сдать, благодарю заранее.Могу выслать фото ребенка в личное сообщение.

Здравствуйте!
 
Для решения вопроса о необходимости дальнейшего генетического обследования необходима консультация врача-генетика. В центре Генетико есть возможность проведения онлайн-консультации.
Гипотония является признаком очень большого количества генетических заболеваний, и обычно для поиска причины, также как и Вам, назначается последовательно ряд генетических тестов. Анализ аномального метилирования достаточен для исключения предположительного диагноза синдрома Прадера-Вилли, тем более Вы также еще провели хромосомный микроматричный анализ.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, а хромосомный микроматричный таргетный анализ или метод аллельного метилирования выявил бы если у ребенка однородительская материнская дисомия?Или чтобы выявить это нужен другой анализ?Спасибо.

[Татьяна Рослова]

Добрый вечер.Помогите пожалуйста, не знаю что делать дальше.Ребенок второй, с первым 6 лет, все хорошо, беременность вторая, протекала неплохо, родился в 39 недель, роды естественные, по Апгар 9.Выписали на 4 день.Ничего странного не замечала до трех месяцев.В 3 забила тревогу, не держал совсем голову.Стал удерживать только в 5 месяцев, в 6 начал переворачиваться, в 8 пополз, в 9 сел после большого количества массажей и лфк.Сейчас идет также задержка психо-речевого развития.Обошли множество неврологов и лишь один указал на множественные стигмы- эпикант, высокое арочное небо, короткая толстая шея, широко расставленные соски, маленький ротик, расщепление крайней плоти.У ребенка сильный гипотонус.Сдали кариотип- норма.Стали подозревать на основании внешних признаков синдром Прадера-Вилли, сдали кровь методом аллельного метилирования, не подтвердилось, сдали таргетный хромосомный микроматричный анализ- ничего не обнаружилось.Подскажите пожалуйста, что еще можно сдать.Наш единственный генетик предлагает ждать до 2-з лет, когда что-нибудь вылезет и будет понятно уже что.Еще у меня такой вопрос насколько этот анализ на синдром Прадера-Вилли точен, может ли быть недостоверным?Общий анализы крови и мочи в норме.ТТГ и Т3 в норме, Т4 повышен  и равен 6  при верхней границе 5.Креатинкиназа тоже немного повышена 180, при верхней границе в 170.Узи головного мозга, почек , печени , тазобедренных суставов, сердца- норма.Но внешность у ребенка так скажем своеобразная.На какой синдром или на что еще вы нам посоветуете сдать, благодарю заранее.Могу выслать фото ребенка в личное сообщение.

Здравствуйте!
 
Для решения вопроса о необходимости дальнейшего генетического обследования необходима консультация врача-генетика. В центре Генетико есть возможность проведения онлайн-консультации.
Гипотония является признаком очень большого количества генетических заболеваний, и обычно для поиска причины, также как и Вам, назначается последовательно ряд генетических тестов. Анализ аномального метилирования достаточен для исключения предположительного диагноза синдрома Прадера-Вилли, тем более Вы также еще провели хромосомный микроматричный анализ.

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, а хромосомный микроматричный таргетный анализ или метод аллельного метилирования выявил бы если у ребенка однородительская материнская дисомия?Или чтобы выявить это нужен другой анализ?Спасибо.

Да, эти методы позволяют выявить однородительские дисомии.

[Алена Aрт.]

Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом. Сдали анализ полное секвенирование генома. Пришел вот такой результат.

Добрый день!
 
По результатам исследования выявлен 1 вариант, который может иметь отношение к причине заболевания - дупликация участка хромосомы 9. Так как NGS не является референсным методом для обнаружения подобных перестроек, показано дополнительное обследование - хромосомный микроматричный анализ. Необходима консультация генетика.

Извините,ещё вопрос а может ли такая дупликация проявится в 5 лет и дать толчок к эпилепсии. До этого ребенок рос без отклонений.

[Мама мальчика Арсюшки]

Добрый день, проконсультируйте пожалуйста по результату - трисомия 21. УЗИ хорошее. Мне 38 лет, мужу 35. Спасибо!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте. Помогите разобраться с анализом. Сдали анализ полное секвенирование генома. Пришел вот такой результат.

Добрый день!
 
По результатам исследования выявлен 1 вариант, который может иметь отношение к причине заболевания - дупликация участка хромосомы 9. Так как NGS не является референсным методом для обнаружения подобных перестроек, показано дополнительное обследование - хромосомный микроматричный анализ. Необходима консультация генетика.

Извините,ещё вопрос а может ли такая дупликация проявится в 5 лет и дать толчок к эпилепсии. До этого ребенок рос без отклонений.

Добрый день!
 
Дупликация в геноме присутствует с момента зачатия, но клинически она могла проявиться позже. Нужно подтверждение наличия дупликации методом ХМА, возможно потребуется ХМА родителям для уточнения происхождения дупликации (унаследованная или de novo) и анализ литературы, для понимания возможной связи с эпилепсией (была ли описана подобная дупликация у других детей с эпилепсией). Это все нужно, чтобы ответить на Ваш вопрос, может ли эта дупликация быть причиной эпилепсии.

[Татьяна Рослова]

Добрый день, проконсультируйте пожалуйста по результату - трисомия 21. УЗИ хорошее. Мне 38 лет, мужу 35. Спасибо!

Добрый день!


Риск по комбинированному скринингу формально относится к категории низкого (меньше, чем 1:100), но, тем не менее, он выше общепопуляционного для синдрома Дауна (трисомия 21). Риск по возрасту повышен.
Чтобы перестраховаться, можно сдать неинвазивный пренатальный тест (в нашем центре  - Пренетикс), либо сделать инвазивную пренатальную диагностику.
Наличие повышенного риска не означает, что у плода синдром Дауна, а только является основанием для дополнительного исследования. При необходимости можно обратиться на консультацию для более подробного обсуждения.

[Valeriyakalian]

Добрый день, Наталья Владимировна! У меня такой вопрос. У моего мужа родители родные брат и сестра по отцу. Родился ребёнок, у него по мрт гипоплазия мозрлистого тела. Ребенок отстаёт в развитии, ему 1,1 не сидит, не ползает. Может ли это быть причиной генетики? У ребёнка ещё гипотония мышц