Автор Тема: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)  (Прочитано 24796 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Rudikey

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #15 : 21 Августа 2018, 11:42:26 »
@LeeLoo, а вы видеомониторинг когда делали последний раз? Может быть повторить? Может быть у вас не судороги, а правда тремор?

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #16 : 21 Августа 2018, 11:58:40 »
@Ubuntu, вот что прислали по ТМС







Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Ubuntu

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #17 : 21 Августа 2018, 12:29:18 »
@LeeLoo,
да, я, к сожалению, не специалист, всё также советую списаться с харьковом, возможно, они подскажут, какие анализы надо досдать, чтоб картина была яснее.

Простите, если не увидела, у вас еще дети есть? Вот девочки на фото -ваши общие дети с мужем? Как протекали роды?
Ну и посоветую тоже выложить заключение Питерское и Пермское в темке про Диагнозы Диагнозы и термины, как мы себе  представляем, что у ребенка  в голове , девочки подкажут по диагнозам в заключении.

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #18 : 21 Августа 2018, 13:40:37 »
@Rudikey, поедем на днях к неврологу/эпилептологу. делать видео ЭЭГ 2 часа. на сон.
 мечтаю слезть с таблеток противосудорожных, Топирамат. побочка на всю инструкцию.но конечно и Эпи боюсь, она страшнее.

Диагноза и у нас нет пока... думаю в год напишут ДЦП да и все. врачи местные вообще мало что знают, могут, половины специалистов просто нет.
на ваших фотках в теме дочка сидит? хорошо сидит уже? А интелектуально как у вас дела? или пока не понятно? понимает речь? чужих побаивается?

@Ubuntu ту тему я все пытаюсь прочитать до конца! и уже после написать свой пост ))) и вопросы задать. я уже на 20 странице )))))
кроме сына у меня 3 старшие дочки.
первая от др брака 11 лет. кстати, она вообще с пятачком родилась! и сейчас у нее мини курнос. а у ее отца нос седловидный. короче когда я тему про стигмы изучала,  я поняла, что у всех людей они есть, но норма если их до 5ти штук, вроде как.

вторая и третья дочки от того же мужа, что и сын. (три ребенка во втором браке)
Дочкам этой осенью будет 3 и 5 лет. Сыну 1 год.
Вторая дочь вся в мужа и кожей и рожей. будто приемная для меня :)))))), кстати, сын тоже весь не в меня и оч похож на вторую. Вторая дочь просто золотое золото!!! во всем!!! хотя лет до 2х мне казалось, что она немного тормоз. сравнивала ее с первой, шустрой... ну а к 3-4 годам она догнала всех. сейчас и пишет и читает. хорошт говорит, поет и тд.
 
Третья дочь.
Она наоборот вся в меня.
Ее необычность -  частичная гетерохромия (разные радужки), но у моей мамы тоже есть пятно. как-то нам не кажется это сильно странным.
Младшая из дочек типа "трудная", особенно с 11 мес, когда уже бегала и до и 2х лет.
я не про какие-то истерики или активность ребенка. Она не гиперактивная. довольно усидчивая. очень умная и самостоятельная, хитрая, пытливый ум... но психика странная, и муж целый год отпралял меня по врачам с ней, говоря, что она психически ненормальная, я к психиатрам с ней не ходила. много ревела из-за нее. ссорились с мужем из-за ее поведения. мне всегда было ее жалко. и я лечила ее любовью.
коротко сказать она была непредсказуемая, неуправляемая и агрессивная. неадекватно реагировала на просьбы, ее сложно было одеть или расчесать волосы, были и крики, оры, слезы на пустом месте.. орала и по ночам по 30 мин(бедные соседи), а ее даже потрогать нельзя было. и ни слова ей не сказать. начинала орать еще сильнее. чаще я просто наблюдала за ней. и верила, когда-то это кончится.  знала, что психика самая неустойчивая в 1,5-2 года. ждала 2х лет, и реально стало легче. сейчас ей почти 3 года. как я радуюсь! что она взрослеет это словами не описать! сейчас она нормальный ребенок. хотя мужу до сих пор с ней порой сложно, а я видимо вспоминаю себя и она мне очень понятна.Хотя я не была ни агрессивной ни неадекватной )))
Вот и вышло что третьей дочке 1,3 г. и я забеременнела. Это самый сложный год был с ней я проходила с пузом, носила сына.

А роды... у меня все 4 раза ЕР стремительные.
первые роды от "проснулась" до "ляля" - 2,5 часа
вторая дочь - минут 50 с начала схваток до "ляля на животе"
третья так же минут за 40-50 от проснулась до "ляля на животе"
сын мину за 30. я вышла с приема и не дошла до остановки. вернулась и сразу тужить .








« Последнее редактирование: 21 Августа 2018, 14:10:21 от LeeLoo »
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Rudikey

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 127
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
  • Я-Катя . Сынок Рома и дочка Аделина
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Rozebut
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #19 : 21 Августа 2018, 13:46:39 »
@LeeLoo,
на ваших фотках в теме дочка сидит? хорошо сидит уже? А интелектуально как у вас дела? или пока не понятно? понимает речь? чужих побаивается?
нет, дочка сама не сидит, если посадить с опорой к спине, например на диван, то будет сидеть. Но спину ровно еще не держит. Месяц назад заваливались сразу на бок или вперед, сейчас более или менее держится.
Интелект - лепета ( типа ма-ма-ба-ба.. нет) в основном гласные... Узнает меня, папу, брата, няню. На чужик - немного напряженно смотрит.  Речь - ну когда я с ней разговариваю - она реагирует, улыбается.... Гулит в ответ .. ( но опять же это появилось совсем недавно)

Мы на 2 ПЭП - кеппра и суксилеп. Пьем третий месяц. Сейчас на стадии подбора так сказать, не купированы окончательно.

Оффлайн Sveta988

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 246
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #20 : 21 Августа 2018, 16:01:10 »
Здравствуйте,на счёт головы и ЭПИ не подскажу сама тут у девочек интересуюсь. А вот прочитав вашу историю мне показалось,что я с таким уже сталкивалась. Точнее как, мой племенник родился в срок ЕР все было норм. Потом начал нарастать вес,был как ваш сын рыхлый,ленивый,хорошо кушал, плохо с животиком. Начали обследование.ничего не нашли. А ребёнок тем временем развивался с большой задержкой ему ничего не было интересно кроме еды!!!!! В 5 лет лишний вес огого положили в институт Эндокринологии там врач сказал моей сестре если вы не повесите на холодильник замок ( в прямом смысле слова говорил приварите к холодильнику ушки и замок) то он ещё и неразовьется как мужчина,писюн( извините) и так был мал. И там им сказали так,что у него скрытый сахарный диабет ( это не дословно,а как помню,уже много лет прошло) при том что сахар всегда был в норме. НО как объясняли  врачи не хватает каких то ферментов чтобы расщеплять жиры.всегда был огромный,больше своих сверстников на пол тела!В итоге 18 лет вес 144 кг дядя 2 метра,живот нависал прям над штанами. Также постоянные диатезы в детстве,потом дерматит,прыщи,угри и прочая бяка с кожей. Пока не сел на жёсткую диету,зал 5 раз в неделю,бассейн,таблеточки. Сейчас скинул 57 кг живет с девочкой, сахар пока в норме,но врачи сказали может рвануть надо отслеживать постоянно. У моей сестры ещё 2 дочери,у них все норм худышки скажем так.Спустя 15 лет узнали,что у деда по отцовской линии сахарный диабет врожденный всю жизнь на инсулине. Я что хочу сказать,может вам стоит поискать в этой области. Может его лень,апатия это не причина,а следствие? Желаю здоровья.

Оффлайн Ольга Дементьева1

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #21 : 22 Августа 2018, 06:33:12 »
Здравствуйте. Попробуйте сдать анализы на цмв. Что меня натолкнуло на эту мысль:
1. У вас было многоводие ( оно не откуда не берется, возможно в этот момент активировался цмв).
2. Сыпь сразу после рождения!!! (один из симптомов врожденного цмв).
3. Различные аномалии (недоразвития), в первую очередь печени, почек( т.к. были отёки), щитовидной железы( т.к. ребенок слишком сильно набирал вес, настолько вы его врядли бы перекормили).
4.По узи головы в роддоме было норма, а в 8 месяцев выявлено куча изменений, т.е. в головушке идут изменения, что-то или кто-то (цмв) мешает мозгу развиваться и съедает его, на его месте появляется жидкость.
5. Различные другие симптомы косоглазие, гипотонус, апатия и т.д.
К сожалению генерализованная форма цмв может долго протекать бессимптомно, просто съедая организм изнутри.
Это всего лишь версия, чтобы подтвердить или опровергнуть (надеюсь) её, сдайте анализы крови методом ифа и анализ мочи методом пцр и проконсультируйтесь у грамотного!!! инфекциониста.


Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #22 : 22 Августа 2018, 07:08:34 »
@Ольга Дементьева1, Спасибо, но мы уже проверяли ЦМВ - все чисто.
Сыпи у нас не было, недоразвития почки тоже, она была чуть другая по плотности в 2 мес. а в 8 мес уже все ок. Щитовидка и гормоны ТТГ, Т3, Т4 в норме. проверяли с 6ти мес.и уже дважды. Хотя врачи до сих пор кричат " у вас гипотиреоз!"  тк у нас просто идиальная клиника этого заболевания!
Мозг у нас не съеден, целый. у нас расширены желудочки, рога, цистерны... ну и недоразвитие мозолистого тела
@@Sveta988, спасибо за версию, но сын не много ест, я писала, что с кормлением и аппетитом нет проблем.
Вес уже 4 мес стоит на месте. сам чуть постройнел тк шевелиться немного стал. сахар проверяли. Диабета ни у кого нет.
Все наши симптомы очень похожи и на гипотиреоз, и на мукополисахаридоз, и видимо, на сахарный диабет и ЦМВ,  но если прочесть про гипоплазию мозолистого тела, и там совпадения
"Мозолистое тело является проводником нейронов между двумя полушариями, благодаря ему в нашем организме происходи много важных процессов, таких как:
двигательная активность; проявления чувств; познавательные процессы."
У нас именно это и страдает, а от малоподвижности лишний вес.
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн Плодожор

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 172
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #23 : 22 Августа 2018, 10:32:12 »
В 4 нед на фото он у вас очень жёлтый.  Может это повлияло? Не ставили гемолитическую болезнь?  Молоко на Антитела не сдавали?  Все же не первая беременность может быть был значительный титр в молоке.  Вы от запоров дюфолак попробуйте,  нам помогало.  И пюрешки с черносливом.  Можно бифидумбактерин с дюфолаком или же кефир с дюфолаком.
А красные глаза из за быстрых родов..
Вы говорите он ленивый,  а что будет если не покормить?  Будет орать сильно?  Или он настолько ленив что просто будет похныкивать?  Может его кормить начать смесями и из бутылочки что бы видеть сколько ест.  А то вы может "корова ведерница"?  Вот он и наяривает:)
П. С стигм особо не вижу,  похож на сестер.может только нос коротковат и глубокая переносица,  но это м. Б и фенотип,  т к не ярко выражен.   Оттопыренные уши одни не являются стигмом. Всунутый  язык просто гипотонус  мышц лица.   Половой член  тоже только уролог андролог  скажет норма или нет. Можно в конце концов померить яички что бы количественно оценить.   У жирных мужчин взрослых полового органа также не видно. К тому же жир вырабатывает эстрогены и член может замедлится в росте.  На фото где он ещё худенький у него там все впорядке.
« Последнее редактирование: 22 Августа 2018, 15:02:13 от Плодожор »

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #24 : 22 Августа 2018, 19:25:03 »
@Плодожор, да, был очень желтым, молоко не удосужились проверить. но кормить запретили на 1,5 суток. видимо не особо помогло. вторая дочь тоже была сильно желтая. тоже лечили 8 дней капельницами и лампами. ситуация повторилась. как раз дети и вторая и четвертый "не в меня", в породу мужа. и у мужа в детстве была сильная желтушка. Хотя муж считает, что неправильно желтушку лечили и навредили. я так не думаю. тк вторая дочь ведь нормальная. хотя и казалась мне тормозом лет до 2х. потом нагнала. а физически она была очень развита наоборот.

Уши у многих в родне в детстве торчали, но во взрослом состоянии никто не ушастый)).
А вот переносица...пожалуй нет такой впалой ни у кого.  ширина меж глаз в пределах верхней нормы. высчитывала по формуле
Кривые мизинцы точь-в-точь как у свекрови.
Сейчас нам уже не очень кажется, что переносица широкая. тк рот стал активнее. шире.
вот свежее фото сына

муж в детстве ушастик, хотя раковина ровнее.

мой папа и кабанчик и тоже уши.

это свекровь. мне кажется сын на нее сильнее всего похож?


Грудью я перестала кормить в 9,5 мес. прикорм с 6ти мес. вес встал после 7,5 мес. Думаю помогло и отлучение от ГВ и массаж.тк сын стал шевелиться больше.
если его не кормить он становится типа не спокойный. уснуть не может или уснет и вскоре проснется. насасывает руки. хотя и десны так чешет.
Наверно прям орать не станет. Стараюсь кормить его умеренно. не даю ни хлеб, ни печенье. картошку оч редко. иногда думаю, что и каши можно убрать, но даю небольшими дозами. едим каждодневно творог обезжиренный, фрукты, ягоды, овощи с мясом, смесь и кашу из пачки.  все готовлю в основном сама.

язык перестал высовывать. как и глазами косить. да и сам крепчает по чуть-чуть.
 
Со стулом нам помогает и свекла(борщ), и компоты из чернослива. то просто груша, типа клизмочка. а "давит" потом сам. Лекарствами я как-то не решилась ему помогать.

Про пенис вы правы. но и сейчас это уже не первая проблема. мне важнее все же интелект и подвижность. Яички в норме.

« Последнее редактирование: 22 Августа 2018, 19:57:25 от LeeLoo »
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #25 : 28 Августа 2018, 12:28:42 »
24.08.2018г
Съездили мы на видео мониторинг ЭЭГ, где засняли и сон и бодрствование и покачивания после сна. (после долгой дороги сын затемпературил)
уже дома заметила, что в распечатках нет промежутка, где сына "качает".
позже дозвонилась врачу получить объяснения. врач сказал,  если не распечатали, значит там все тихо. Значит наши странные покачивания головой и руками - это не судороги,
Во сне как была эпи активность, так и штормит.

в заключении написали эпилепсия генерализованная. инфантильные спазмы, аффективные приступы. как-то так.

Теперь хотим топирамат заменить на кеппру сироп, тк Топирамат нам эпи активность не лечит, получается. теперь пугают слова "инфантильные спазмы"
пытаюсь разобраться, читаю.
 а аффективные приступы- это плач с задержкой дыхания. такое действительно бывает...
Еще подозреваю, что у сына ДЦП формы АА (атонически - астатическая). многое схоже.

Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн simpampon

Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #26 : 05 Сентября 2018, 18:09:20 »
Уважаемый автор, на форуме я давно, но просто читатель. Захлестнули судьбы сильных людей. У меня сын родился обычным по неврологии, но без одного уха(микротия) и слухового прохода(атрезия). И я очень много прочитала про все, что может идти к этому комплектом. В том, что вы описали я вижу, конечно, генетику. Так вот, я рыла бы от ушей. У вашего сына тоже микротия (просто самый легкий вариант, когда раковина есть). Синдромов с микротией очень мало, большинство самых известных никак к вашему малышу не подходят. Я сейчас еще раз перечитала и вас и все синдромы и увидела некие сходства с Синдромом Фрейзера (синдром Фрайзера) (Omim 219000).

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Заболевание обусловлено мутациями в генах FRAS1, расположенного на длинном плече 4 хромосомы — 4q21.21, GRIP1, расположенного на длинном плече 12 хромосомы — 12q14.3, и гена FREM2, расположенного на длинном плече 13 хромосомы — 13q13.3. Основные клинические проявления заболевания: Двусторонний криптофтальм; Недоразвитие глазного яблока; Низкая граница роста волос на лбу на стороне поражения; Западение лобной кости на стороне поражения; Широкий нос; Запавшее переносье; Недоразвитие крыльев носа; Чашеобразные ушные раковины; Микроотия; Атрезия слухового прохода; Пороки среднего уха; Кондуктивная тугоухость; Расщелина твердого и мягкого неба; Стеноз трахеи; Атрезия трахеи; Кожная синдактилия на кистях и стопах; Крипоизм; Гипоспадия; Атрезия влагалища; Агенезия почек; Микроцефалия; Менингоцеле; Энцефалоцеле; Более 20% детей погибают в первый год жизни.

Я не врач, никто, просто реально с ушами не очень много вариантов. Может оттуда генетикам покопать?
И еще, в рамках той ушной темы в которой я варюсь-синдромные дети все разные во вообще и проявления у них самые разные при одинаковом диагнозе.

Желаю Вам восстановить малыша и найти врача, котором будет не безразлична его судьба!

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #27 : 06 Сентября 2018, 09:20:43 »
@simpampon, спасибо за ответ и версию!
Посмотрела, почитала Синдромом Фрейзера, вроде как не похож наш случай на него.
Да, уши у нас нерасправленные - слабый противозавиток.
но, в целом, уши как уши... и размер, и расположение. Слух у нас с рождения отменный.
Я теперь как помешанная смотрю на уши всех людей, постоянно! и у половины уши расположены как у нас.
Все, что описано про синдром, кроме выпирающих ушей, у нас не наблюдается. ну еще микропенис под вопросом. фото сюда не буду выкладывать :))))
А переносица!
во-первых впалая переносица у половины синдромов.
во-вторых, у половины здоровых детей переносицы будто нет и носы кнопки, достаточно набрать в ГУГЛЕ "дети до года" и убедиться в этом.
в-третьих, у моей старшей долго переносицы не было. родилась с пятачком. но умная и здоровая (от другого брака дочь).
но у сына она не только впалая, но и широковата, хотя по формуле вписывается в пределы нормы.
 а уши сына вот:


для примера детские фото мои, мужа и моего папы
у всех уши низко вроде как

Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤

Оффлайн julchana

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 142
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #28 : 13 Сентября 2018, 09:35:09 »
Привет)Давайте дружить)Мы генетические товарищи, но пострадали от гипоксии,сейчас расхлебываем.
Не видела,писали или нет. Возможно,попробовать написать Харьковским генетикам?Они полностью подскажут онлайн, только нужно будет сдать их список анализов.
Психолог, занимаюсь Биоакустической коррекцией (БАК).
Кто борется, может проиграть; кто не борется, уже проиграл.

Оффлайн LeeLooАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 50
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • у сына эпилепсия
    • Instagram: https://www.instagram.com/logic_love/
    • ВКонтакте: https://vk.com/logiclove
    • Награды
Re: Гипоплазия мозолистого тела ( ППЦНС? ДЦП?)
« Ответ #29 : 15 Февраля 2019, 13:37:53 »
Привет)Давайте дружить)Мы генетические товарищи, но пострадали от гипоксии,сейчас расхлебываем.
Не видела,писали или нет. Возможно,попробовать написать Харьковским генетикам?Они полностью подскажут онлайн, только нужно будет сдать их список анализов.

А вы можете подсказать каким образом связываться с Харьковскими врачами?
есть у них  онлайн консультация? как производится оплата? что и куда им можно написать/ отправить?
Смотри вперед с надеждой, назад с благодарностью, по сторонам с любовью!❤