Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[KetoDude]

Сейчас генетико делает панель аутизм за 20 тысяч. У них независимое исследование детей с РАС. Я бы к ним обратилась, они заинтересоыаные лица

там немного запутано написано https://genetico.ru/prices?pg_id=2298
как я понял в 20 000р не входят генетические анализы, только консультация с выработкой плана по генетическим исследованиям.
А там их куча всяких разных перечисляется, там и полный экзом и много всего на много денег...

"В рамках комплексной услуги проводится повторная медико-генетическая консультация, а также составляется индивидуальный план генетического обследования, включающего в себя от одного до пяти анализов, в том числе исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы), анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ постнатальный, полное секвенирование экзома и анализ на отдельные заболевания. Решение о возможности включения пациент в программу принимает врач-генетик после первичной медико-генетической консультации."

тот же полногеномный анализ от Dante Labs за 169 евро звучит как гораздо более информативное исследование за меньшие деньги.

[Shengale]

Спасибо!

[chanel86]

Здравствуйте. Девочки подскажите пожалуйста, хорошую клинику заграницей, куда можно поехать на консультацию и обследование по генетике.

[К А Т Р И Н А]

Доброй ночи всем, лежим сейчас на талдомской в отделении генетики, обследуют на предмет рахитоподобного заболевания и направляют на Москворечье сдать кровь на возможные Генетические нарушения в обменных процессах,   знающие люди подскажите что именно могут предложить за анализ? Или может мне нужно что то конкретное просить. Проблема у ребенка многократно была завышена щелочная фосфатаза в крови ( 14516 при норме до 650) , вот ищем причину. Снизить уровень удалось до 690 путем ежедневного приема витамина д3( 6 капель)

Подскажите, как вас обследуют (анализы, рентген и пр.) на рахитоподобные заболевания и какие специалисты этим занимаются ? Нефрологи или генетики или нефрологи-генетики ?

Нам назначили рентген ручки и ножки( нашли незначительный остеопороз), кровь на аминокислоты, кариотип, биохимия и кровь на витамин д25. Нас вела доктор педиатр, прошли ещё стандартно шапочку, УЗИ внутренних органов, эхо, невролог, кардиолог. Нефролога нам не назначали, и вообще рахитоподобное заболевание пока отмели в качестве диагноза. Сейчас сдали полный экзом в моей, ждём результаты через90 рабочих дней.

[Shengale]

Сейчас генетико делает панель аутизм за 20 тысяч. У них независимое исследование детей с РАС. Я бы к ним обратилась, они заинтересоыаные лица

там немного запутано написано https://genetico.ru/prices?pg_id=2298
как я понял в 20 000р не входят генетические анализы, только консультация с выработкой плана по генетическим исследованиям.
А там их куча всяких разных перечисляется, там и полный экзом и много всего на много денег...

"В рамках комплексной услуги проводится повторная медико-генетическая консультация, а также составляется индивидуальный план генетического обследования, включающего в себя от одного до пяти анализов, в том числе исследование количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром ломкой Х-хромосомы), анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ постнатальный, полное секвенирование экзома и анализ на отдельные заболевания. Решение о возможности включения пациент в программу принимает врач-генетик после первичной медико-генетической консультации."

тот же полногеномный анализ от Dante Labs за 169 евро звучит как гораздо более информативное исследование за меньшие деньги.

Доброе утро! Я так понимаю вы лучше владеете информацией.  Подскажите пожалуйста есть ли посредники через которых уже заказывали в Данте лаб и гле потом расшифровать то что получу?

[KetoDude]

Подскажите пожалуйста есть ли посредники через которых уже заказывали в Данте лаб и гле потом расшифровать то что получу?

вы это прочитали уже? Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

стандартно заказывают через shipito или на адрес друзей/родню/знакомых в европе.
вам пришлют отчеты по геному. если нужна дополнительная дополнительная клиническая интерпретация "сырых данных, то https://clinbio.ru/  12 000р
наверное их же можно попросить выдернуть данные по полиформизмам, по типу 23andme, в VCF файл, чтобы залить его на https://promethease.com/ , например

[Shengale]

Подскажите пожалуйста есть ли посредники через которых уже заказывали в Данте лаб и гле потом расшифровать то что получу?

вы это прочитали уже? Dante Labs - полногеномное секвенирование в Италии по цене эпи панели в России!

стандартно заказывают через shipito или на адрес друзей/родню/знакомых в европе.
вам пришлют отчеты по геному. если нужна дополнительная дополнительная клиническая интерпретация "сырых данных, то https://clinbio.ru/  12 000р
наверное их же можно попросить выдернуть данные по полиформизмам, по типу 23andme, в VCF файл, чтобы залить его на https://promethease.com/ , например

Вы не помните, в прошлом году в июле кажется 169 евро было полное геномное секвенирован е? Правильно ли я понимаю, что я регестрируюсь там на сайте, заказываю за 169 анализ, прошу их отправить мне пробирки на какой-то адрес, который я узнаю в шапито, шапито получает пробирку, отправляет мне. Я получаю пробирку, собираю слюну, отправляю на шапито, а шапито на них. Потом я пишу им что можно я у вас ещё большую флэшку куплю за 59 евро куда вы скиеьте результаты размером 300ГБ( а почему бы не купить просто место в 300гб на гугл диске?). Они делают анализ и потом высылают опять же на адрес шапито флэшку с результатами анализов а шапито на меня.  Правильно ли я все понимаю?

[Shengale]

Пыталась зарегистрироваться на том сайте куда вопросы по доставке. Там при регистрации контрольные вопросы сложные ))лакомка —что
То такое , грызун с геном долголетиям ...

[KetoDude]

Правильно ли я все понимаю?

да все правильно ))

а на форуме том, просто больше людей кто заказывал уже, и есть много случаев у кого таможня останавливала пробирки, когда посылка шла напрямую, без посредников. я думаю у таможенников компьютер автоматически срабатывает на адреса лабораторий типа 23andme, Dante Labs и тд

поэтому и рекомендуют, посылать через кого-то. (например, shipito)
 http://forum.molgen.org/index.php?topic=10204.285

[Shengale]

Правильно ли я все понимаю?

да все правильно ))

а на форуме том, просто больше людей кто заказывал уже, и есть много случаев у кого таможня останавливала пробирки, когда посылка шла напрямую, без посредников. я думаю у таможенников компьютер автоматически срабатывает на адреса лабораторий типа 23andme, Dante Labs и тд

поэтому и рекомендуют, посылать через кого-то. (например, shipito)
 http://forum.molgen.org/index.php?topic=10204.285

Поняла)Подскажите ещё подаоуйста а потом то что я получу через https://clinbio.ru/ можно будет показывать врачу генетика? И вы не знаете случайно в США доставка пробирки с Италии будет платная?

[KetoDude]

Подскажите ещё подаоуйста а потом то что я получу через https://clinbio.ru/ можно будет показывать врачу генетика? И вы не знаете случайно в США доставка пробирки с Италии будет платная?

да конечно можно и нужно показывать. Кроме того Dante Labs вам тоже сделает отчет. И тем и другим нужно будет дать клиническую картину.

с сайта https://clinbio.ru/ 

"Зачем вам клиническая информация? Наверное, хотите подогнать данные? Мы хотим получить независимый, объективный результат, используйте референсные значения!
Ответ:   
Оценка патогенности того или иного варианта (изменения ДНК) основана на комплексном подходе: анализе биоинформатических критериев, популяционной частоты варианта; поиске варианта в различных базах данных и статьях; соотнесении заболеваний, которые могут быть вызваны мутацией в соответствующем гене, с клинической картиной пациента. В случае, когда мутация неоднократно описана в научных публикациях, проблем с определением ее статуса патогенности/непатогенности, как правило, не возникает. Однако если мутация не описана, одним из важных критериев в пользу ее вероятной патогенности (и включения ее в отчет) является соответствие клинических проявлений, известных при мутациях в данном гене, наблюдаемым у человека симптомам.

Кстати, «подогнать» результат исследования невозможно в принципе: наличие любой мутации, приведенной в отчете, может быть перепроверено в независимой лаборатории. По существующим рекомендациям, сообщаемые варианты должны быть подтверждены референсным методом (секвенирование по Сэнгеру) до принятия каких-либо клинических решений врачом-генетиком."

у shipito есть склады и в Европе и в Америке. У Dante Labs тоже есть лаборатории и там и там.

[Shengale]

Подскажите ещё подаоуйста а потом то что я получу через https://clinbio.ru/ можно будет показывать врачу генетика? И вы не знаете случайно в США доставка пробирки с Италии будет платная?

да конечно можно и нужно показывать. Кроме того Dante Labs вам тоже сделает отчет. И тем и другим нужно будет дать клиническую картину.

с сайта https://clinbio.ru/ 

"Зачем вам клиническая информация? Наверное, хотите подогнать данные? Мы хотим получить независимый, объективный результат, используйте референсные значения!
Ответ:   
Оценка патогенности того или иного варианта (изменения ДНК) основана на комплексном подходе: анализе биоинформатических критериев, популяционной частоты варианта; поиске варианта в различных базах данных и статьях; соотнесении заболеваний, которые могут быть вызваны мутацией в соответствующем гене, с клинической картиной пациента. В случае, когда мутация неоднократно описана в научных публикациях, проблем с определением ее статуса патогенности/непатогенности, как правило, не возникает. Однако если мутация не описана, одним из важных критериев в пользу ее вероятной патогенности (и включения ее в отчет) является соответствие клинических проявлений, известных при мутациях в данном гене, наблюдаемым у человека симптомам.

Кстати, «подогнать» результат исследования невозможно в принципе: наличие любой мутации, приведенной в отчете, может быть перепроверено в независимой лаборатории. По существующим рекомендациям, сообщаемые варианты должны быть подтверждены референсным методом (секвенирование по Сэнгеру) до принятия каких-либо клинических решений врачом-генетиком."

у shipito есть склады и в Европе и в Америке. У Dante Labs тоже есть лаборатории и там и там.

Супер! Спасибо. У меня как раз естьпосрелник с США .значии жду скидку. А вы еще не подскажите можно будет флешку не покупать, а купить место на гугл диске? Просто потом эту ж флешку нужно будет пересылать в клинбио, а так дал ссылку на лобовое и все.

[KetoDude]

А вы еще не подскажите можно будет флешку не покупать, а купить место на гугл диске? Просто потом эту ж флешку нужно будет пересылать в клинбио, а так дал ссылку на лобовое и все.

этот вопрос постоянно поднимается. Последний ответ был, что они работают над соответствующей инфраструктурой. Может к лету, что-то изменится.

Один секвенизатор может генерировать до 3000 Гб в день, теперь представьте какой канал в интернет будет нужен лаборатории, чтобы все это непрерывно заливать в облако...

ваш посредник в США без проблем может получить этот жесткий диск и залить его содержимое (300Гб) , например, на https://sequencing.com/ - там бесплатное хранилище сырых данных, а также есть платные/бесплатные утилиты для биоинформатики.

[Shengale]

А вы еще не подскажите можно будет флешку не покупать, а купить место на гугл диске? Просто потом эту ж флешку нужно будет пересылать в клинбио, а так дал ссылку на лобовое и все.

этот вопрос постоянно поднимается. Последний ответ был, что они работают над соответствующей инфраструктурой. Может к лету, что-то изменится.

Один секвенизатор может генерировать до 3000 Гб в день, теперь представьте какой канал в интернет будет нужен лаборатории, чтобы все это непрерывно заливать в облако...

ваш посредник в США без проблем может получить этот жесткий диск и залить его содержимое (300Гб) , например, на https://sequencing.com/ - там бесплатное хранилище сырых данных, а также есть платные/бесплатные утилиты для биоинформатики.
[/qu
Теперь в все понятно. Жду Акцию

[Marina-Eva]

Здравствуйте! Последние страницы в этой темка о том, как сдать анализы. Подскажите пожалуйста, а куда податься с результатом?
Экзомное секвенирование показало 4 мутации
АСАD9
CRADD
GRIN1
TK2
Все патогенные, но рекомендуют подтверждение секвенированием по Сэнгеру.
С первым живут мало, нам уже 10 лет. У каких то с сердцем проблемы - у моего с сердцем не было проблем.
Вот GRIN1 - ужас, но все подходит, УО, гипотония ((
Из лечения попалось, что акатинол мемантин нужно пробовать. Это нарушение глутомата глицина, Вобщем читаю с переводчиком, ничего не понимаю 

Подскажите, куда с анализами идти? По Сэнгеру бесплатно где нибудь делают? 8 лет назад мы на москворечье у Дадали консультировались. Тогда ничего не нашли, она нам просто дцп поставила, что бы отвязаться.
Даже и не хочу вроде к ней опять. А к кому тогда?