Микродупликация короткого плеча 9р24.3 диффузная атрофия мозжечка

[Тогжан]

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет

[kristinaki]

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет

Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!

[Тогжан]

здравствуйте мамы, у моего сыночка (ему 1,9)микродупликация короткого плеча 9 хромосомы. 9р24.3. атрофия мозжечка.  сдали микроматричный тест и вот результат : Результат:

При проведении анализа полногеномной гибридизации (aCGH) получена клинически значимая микродупликация на коротком плече (р) 9 хромосомы с позиции 674033 до позиции 841112, захватывающая регион 9p24.3 размерами 0.167 Mb.

В районе дисбаланса обнаружен OMIM аннотированный ген KANK, ассоциированный с синдромом CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC (описаны у пациентов с врожденными нейродегенеративными расстройствами) есть ли похожие случаи? и как узнать это наследственного характера или спонтанная мутация? хочу второго малыша но боюсь повторения. не проходите мимо, дайте совет

Здравствуйте! вам с мужем тоже надо сдать анализ,там и видно будет наследственная это или спантанная мутация!

а какой именно анализ? кариотип или микроматричный?

[murilka]

Нет там сдается на вашу мутацию конкретно. Это много дешевле

[Бабайка]

Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.

[Тогжан]

Именно так, посмотрят кариотип-это должно быть бесплатно в вашей мгк, и прицельно по ломаной хромосоме-это платно, наверное. Трясите ваших генетиков, вас по идее сразу должны были обследовать с мужем.

нам говорят что возможно это спонтанная мутация и нет наследственности, и они не знают где можно проверить нас с мужем. голова кругом. нам надо проверить секвенировать ген KANK1  но е знаем где

[Елена Лиска]

Здравствуйте, можете рассказать о вашем ребеночке? Как развивается, есть ли стигмы на лице?
Я встречала ребеночка, у которого на 9 хромосоме материал дополнительный неизвестного происхождения. Описанного синдрома нет....
Но есть стигмы на лице

[Тогжан]

Здравствуйте!
 Ничего такого нету.хрдит у опоры.) надеюсь  что скоро пойдем)