Здравствуйте, уважаемые форумчани. Историю своей дочки я уже писала на сайте, но если кратко: родилась 21.12.2018г., внутриутробно поставили ВПС: коарктация аорты, открытый ОАП, ДМЖП. Прооперирована на 8 день жизни. Дисплатичные черты развития: дополнительные придатки на ушах, левое ухо меньше размером и оттопырено (тугоухость 1ст.), готическое небо, маленький рот и т. д. После операции на сердце случилось внутрижелудочковое кровоизлияние, теперь, как следствие левосторонний гемипарез. Причину так и не нашли, подозревали Артерио-венозную мальформация, но по МРТ АГ нейрохирурги ее отвергли. Есть задержка в моторном и психическом развитии. Плохо набирает вес, в год весили всего 7 кг. Кариотип в норме. Сдавали недавно ХМА: микроделеция 6 хромосомы на коротком плече затрагивает район p12.1. В базе данных ISCA, DECIPHER данная микроделеция определена, как с неизвестной клинической значимостью. Может кто-то сталкивался с подобными мутациями, буду очень благодарна, если кто-то отзовётся. И стоит ли мне поискать информацию на англоязычных сайтах, если в указанных базах данных, нет нашей микроделеции? Заранее спасибо.
