Автор Тема: Ищу такого же ребенка  (Прочитано 9639 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Любовь-gv

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 62
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • СВАО, г. Москва
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #15 : 29 Мая 2016, 20:57:01 »
Добрый день. У нас похожа голова по описанию на вашу, но я никак не могла подумать что это может быть какой-то диагноз. Думала из-за родов так деформировалась и к году восстановится

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #16 : 29 Мая 2016, 21:31:15 »

Добрый день. Думала из-за родов так деформировалась и к году восстановится
Если это из-за атрофии (как у нас) то она и не восстановится. И кстати, почему именно к году?
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн Любовь-gv

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 62
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • СВАО, г. Москва
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #17 : 30 Мая 2016, 16:52:32 »
@Mamalia, Вроде бы голова формируется к году. У вас атрофия? Как определили? Какой возраст у вас сейчас?

Оффлайн Mamalia

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1891
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 20
  • Пол: Женский
  • Света и Олиюша
    • Мой теремок
    • Instagram: sveta.bogaykova
    • ВКонтакте: https://vk.com/bogaikova
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #18 : 31 Мая 2016, 00:33:27 »

@Mamalia, Вроде бы голова формируется к году. У вас атрофия? Как определили? Какой возраст у вас сейчас?
У Вас какие-то не верные знания об анатомии :-) У дочки тотальная атрофия обоих полушарий больше слева. Определили по нсг, затем МРТ, КТ.
Сейчас 1,8
Вторичная микроцефалия, спастический тетрапарез, больше справа, симптоматическая лобная эпи, сочетанный краниостеноз

Оффлайн марина шашкова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2154
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Доченька Зоюшка.
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #19 : 03 Июня 2016, 15:53:39 »
По описанию у вас 99% генетика.Надо сделать мрт,ээг мониторинг сна,никаких прививок и ноотропов.Найдите грамотного генетика (с этим проблема в России).В Москве только Михайлова нормальная,ну Дадали на крайняк.В Питере совсем не слышала про генетиков толковых.Я бы ещё узи внутренних органов сделала и сердца,чтобы исключить пороки развития.
И голову в песок прятать уже поздно.Только максимально быстро и грамотно обследовать ребёнка.Остеопату показать тоже стоит.
Бог-это не правильное решение,а единственное!

Оффлайн Малинка1990

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #20 : 03 Июня 2016, 22:38:54 »
Здравствуйте, если это возможно, хочу найти ребенка с такими же проблемами, как у моего Арсюши. Арсению сейчас 5,5 месяцев, развитие на 1,5- 2. За игрушками следит немного только за 2-мя, не гулит, не тянется к игрушкам. Голову держит плохо. У него очень необычная форма головы - вытянутая к затылку, височные доли заужены, лоб узкий (щеки больше лба).
Дело в том, что у меня была девочка Сонечка, которая умерла в 1г.1м, до 3 месяцев мне казалось, что все хорошо было, ну, немного отстает в развитии, ну ничего догонит, потом апное, 1 ГБ, там Узи и ЭЭГ и все остальное в норме, только поставили диагноз - микроцефалия, потом начались замирания, потом судороги, потом серийные судороги.
А у Арсения форма головы очень похожа на Сонину, и поведением он очень похож, только Слава Богу судорог нет, только вот сегодня кололи кортексин и был приступ - замирание, побледнел, посинел, обмяк - все вместе минуты 3-4, невролог, который видел половину приступа, сказал, что это не судороги. Завтра поедем делать ЭЭГ
Отзовитесь, может у кого есть похожий ребенок?
Если вы с СПб то пойдите запишитесь в Медико-генетический центр на Тобольской там очень хороший генетик Васильева Ирина Юрьевна очень грамотный врач высшей категории))Я у неё наблюдаюсь с 10 лет,а мне уже 26 спасибо ей я узнала что у меня гидроцефалия,У меня 2 беременности было с патологиями  серьёзными((Наблюдаюсь до сих пор у неё,она сказала что пока я не рожу ребенка она не уйдет на пенсию)))

Оффлайн Малинка1990

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 24
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #21 : 03 Июня 2016, 22:40:56 »
Если вы с СПб то пойдите запишитесь в Медико-генетический центр на Тобольской там очень хороший генетик Васильева Ирина Юрьевна очень грамотный врач высшей категории))Я у неё наблюдаюсь с 10 лет,а мне уже 26 спасибо ей я узнала что у меня гидроцефалия,У меня 2 беременности было с патологиями  серьёзными((Наблюдаюсь до сих пор у неё,она сказала что пока я не рожу ребенка она не уйдет на пенсию)))

Оффлайн Маша и Саша

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #22 : 14 Июня 2016, 02:08:46 »
У нас такая форма головы, но микроцефалии у нас нет.  У нас синдром ЛЕЯ (пока нет подтверждения, ждем анализы, но все очень похоже). Я думаю, у вас генетика, второй ребенок... Идите к Дадали. 
Третий ребенок. 1 год и 10 месяца. МРТ: двухстороннее симметричное поражение бледных шаров и таламуса. Предварительный диагноз: Подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея (пока не подтвержден). Повышен лактат, холестерин. Алкалоз. Сходящееся косоглазие. Псевдобульбарный синдром.

Оффлайн Маша и Саша

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 141
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #23 : 14 Июня 2016, 02:18:11 »
По описанию у вас 99% генетика.Надо сделать мрт,ээг мониторинг сна,никаких прививок и ноотропов.Найдите грамотного генетика (с этим проблема в России).В Москве только Михайлова нормальная,ну Дадали на крайняк.В Питере совсем не слышала про генетиков толковых.Я бы ещё узи внутренних органов сделала и сердца,чтобы исключить пороки развития.
И голову в песок прятать уже поздно.Только максимально быстро и грамотно обследовать ребёнка.Остеопату показать тоже стоит.

Согласна, Михайловой можно выслать МРТ.  Генетик должен разбираться в болезнях, связанных с нарушением обмена веществ, нейродегенеративных  заболеваниях.
Третий ребенок. 1 год и 10 месяца. МРТ: двухстороннее симметричное поражение бледных шаров и таламуса. Предварительный диагноз: Подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея (пока не подтвержден). Повышен лактат, холестерин. Алкалоз. Сходящееся косоглазие. Псевдобульбарный синдром.

Оффлайн оксашуля

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1389
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 71
  • Мы с Таечкой
    • Награды
Re: Ищу такого же ребенка
« Ответ #24 : 14 Июня 2016, 18:32:48 »
@Александра1, здравствуйте.
Вы немного не на том акцентируете внимание. Форма головы может иметь сходные изменения при различных диагнозах. Например, у моей дочки туберозный склероз, форма немного похожа на вашу. Но, думаю, нашего диагноза у вас нет!!!
Важно то, что у двоих детей от одних родителей имеется врожденное поражение нервной системы, которое проявляется задержкой развития и эпилепсией. По Вашему описанию я считаю, что у сына Вашего все-таки приступы. По крайней мере, у дочки эпилепсия именно так и манифестировала. Участковые неврологи, к сожалению, не всегда достаточно компетентны(((. Любые странности в поведении сына старайтесь снимать на видео. Ищите хорошего невролога и генетика (девочки из Питера уже дали Вам советы). До диагноза никаких вмешательств (прививки, массаж, ноотропы - ничего!). Мрт, я считаю, обязательно. Но лучше - по назначению невролога (важно знать - что делать: 1,5 или 3 тесла, нужна ли эпи-программа). Исследование недешевое, переделывать накладно.
Мы свою генетику подтверждали в нии онкоцитологии, у Вас в Питере. Обращались к Имянитову. Но мы уже знали что искать(((