Может ли генетический анализ дать ошибку?

[Magg_mom]

Сдали «большую неврологическую панель» в варианте с неизвестным клиническим значением нашли мутацию kcnb1, вопрос 1) может ли это быть ошибкой (клиническая картина не совпадает)?; 2) почему его сразу не отнесли в графой «возможная причина заболевания» или «носительство» (другие же относят🤷‍♀️)? И 3) возможно кто-то есть с подобной мутацией? 4) если это просто ошибка, то лаборатория признает её? Просто интересно, как они оправдаются, честно, ничего не надо, лишь бы по Сэнгеру все хорошенько проверили... не верю, что это генетика, я его в родах чуть не потеряла из-за неродивых акушерок😞

[Скво]

@Magg_mom, Вам все это должен объяснить врач-генетик, тут очень много нюансов.
1. сам анализ секвенирования имеет ограничения, это долго объяснять, коротко:  ошибки очень редки, но анализ может что-то не показать, так как "покрытие" его случайно
2. важно в каком виде у ребенка мутация. На OMIM в статье про это заболевание пишут о гетерозиготных миссенс-мутациях
3. на этом форуме очень мало детей с генетическими заболеваниями, ищите в соц. сетях
4.  может быть просто мутация без клинического значения, таких у каждого человека (и здорового и больного) не одна сотня
В идеале идите к генетику, только по одному анализу не делают никаких выводов.

[Magg_mom]

@Скво, спасибо, у генетика были, сдали по Сэнгеру, в феврале должен быть готов. В нашем анализе указано, что мутация относится к патогенной, но мисенс-мутации не патогенны... вообще плохо понимаю в этом..

[Скво]

@Скво, спасибо, у генетика были, сдали по Сэнгеру, в феврале должен быть готов. В нашем анализе указано, что мутация относится к патогенной, но мисенс-мутации не патогенны... вообще плохо понимаю в этом..

В базе данных Omim как раз миссенс-случаи описаны. Поищите по названию гена, с гугл-переводчиком вполне можно понять смысл.
Вероятно в той базе, которой пользовалась лаборатория, в которой вы анализ делали, указано по-другому, хотя странно, обычно они ориентируются на несколько баз , а те на первоисточники в виде исследований-статей (на omim ссылки на исследования приведены).
Ждите Сенгера. Даже если клиника не совпадает, всегда есть вероятность атипичного течения заболевания. Ну и Сенгер конечно в разы точнее, там точно ошибки быть не может, так как вручную все проверяют.