0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
Девочки у кого NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.
Цитата: LykianDzapshba от 25 Октября 2017, 18:33:38Девочки у кого NIPBL миссенс мутация? Она бывает при мотохондриальных болезнях и передаётся в основном через мать и всем детям. В общем старшему 5 лет какому мы только не ходили и что только нёс давали никто кроме Люкшиной Натальи Геннадьевна не предлагал сдавать панель на наследственную эпи. Мы не слали 4 мес назад , но есть НО!!! К тому времени я у нас уже был малыш вторй ребёнок. Вчера пришёл ответ и честно я была в шоке , так как полностью была уверенна что винам не генетика. Теперь я вся на иголках второму 7 мес тьфу тьфу у невролога к нам притензий нет, когда вы заметили какие-либо отклонения у своих детей ? В интернете пишут что болезнь может прогрессировать в любом возрасте ((( нам конечно ещё предстоит консультация с генетиком и сдача анализов , но я просто молю Бога чтоб нас как то пронесло второго случая я просто не переживу.это доминантный ген, если мутация вызывает болезнь, то у ребенка она на 99,99% спонтанная (де-ново) и у родителей ее нету (поэтому ваш второй ребенок здоров). вам нужно только проверить родителей на эту мутацию и если она есть у кого то - большой вопрос в том, что эта мутация является причиной заболевания. не могут здоровые родители передавать детям такие мутации, как правило или они только у ребенка или родители больны тем же заболеванием или у гена сильно варьируется перетрантность (это большая редкость в эпи и заболеваниях подобной сложности - 0,01%)так что по поводу второго ребенка не переживайте и проверьте оба родителя по сенгеру и все вопросы отпадут