Богдан, РАС... Эпи?

[Elena_S]

@Тиночка46, хватит для начала. И врачи - генетики вам не помощники. Только время потеряете. Поймите, в генетике 1% чего то можно вылечить, скомпенсировать и тд. Но, раз вы к ним пришли , то вам назначат несколько бестолковых анализов.
Если МГЦ- это медико генетический центр, то там мы только время зря потеряли, а я - нервы, моему ребёнку поставили вообще неизлечимый синдром, без анализов и сама Дадали, типа.
У этих бабушек засуженных  уже маразм 🤐

[Тиночка46]

@Elena_S, спасибо, понятно! У нас все равно подозрение на гипофосфвтазию, поэтому все равно ген А LPL  надо смотреть, ибо там по лечению и калициево-фосфорным препарата будут ньюансы в случае подтверждения. А один этот ген стоит 17 тр в МГц, , а в Геномеде только панель на костыные заболевания делают за 35 тр, поэтому и задумалась на тему секвенирование уже. Гипофосфвтазия тоже, кстати, может приводить к неврологическим дефицитам,

[Elena_S]

@Тиночка46, у вас все ( по рассказу) началось с проблемного поведения , продолжилось эпиактивностью, откуда вылезла эта подозреваемая  бяка? Я что то пропустила?

[Тиночка46]

@Elena_S,   в рассказе основном действительно про это не сказано, писала  выше в одном из постов. Вылезло это случайно, в 5 лет. Вернее в 5  лет я связалась с харьковчанами, взяла у них список анализов, который они предлагают сдать деткам. Я не могу сказать, что верю в их лечение добавками по Интернету, меня скорее интересовал сам список анализов, как определённое направление к действию.  Так вот в нашей биохимии Гречанина обратила внимание на низкую активность щелочной фосфатазы, порядком ниже нормы. Эта активность и является биохимическим маркером гипофосфвтазии. Правда она мне сказала, чт с задержкой развития это не связано,хотя в  описании заболевания написано обратное.
Низкая активность щелочной фосфатазы может быть и при других состояниях.
Но у нас есть именно симптомы гипофосфатазии((  измерение плотности кости показало снижение плотности.
Плюс у сына низкий рост, он выглядит намного младше свертников, ему 6, но больше четырёх ему не дают. Его младшему брату 2 года, но их многие считают погодка ми. Сын вообще очень медленно рос, скачок роста у него произошёл в районе 5 лет, он немного подтянулся. А так младший двухлетка сейчас носит те вещи, которые старший носил год назад.
Плюс у нас и в роду есть один перекосрбоченный маленький родственник, он из деревни, его никто не обследовал, но Богдан на него очень похож внешне(( и с умственным развитием у того товарища проблемы.
Я проверила старые биохимии сына, и там тоже везде этот показатель ниже нормы, и никто из врачей никогда нам об этом не говорил.((
Наши областные генетики тоже подтвердили, что есть основания задуматься по поводу этого диагноза, но этот ген у нас не смотрят. Вот как-то так

[Elena_S]

@Тиночка46,понятно, но,  я бы все таки сдала тогда на всю панель, а не на отдельный ген, как минимум.

[iceangelq]

мда..а еще везде трезвонят что прививки не вызывают аутизм и эпи...

[NAB]

@iceangelq,  ну так именно сами и не вызывают,  иначе все привитые были  в 100% аутисты с эпилепсией.

Но это серьезная нагрузка на иммунную систему,  а организм - это целое,  и в нем многие влияет друг на друга.  И да в части случаев начало эпилепсии бывает после прививки,  как и аутичное поведение появляется. 
В общем то в абсолютнтм большинстве противопоказание было - это те кому ставили ПЭП,  неблагополучный по неврологии.  Раньше их не прививали,  медотвод был. По мне,  это так и должно быть медотводом.  Привить можно и в старшем возрасте,  если все в порядке.
А так... Среди знакомых с эпилепсией  и с аутистом есть и те,  у кого прививок нет.  А аутизм или эпилепсия - есть
Ну а в остальном  - есть тема про прививки,  там и это много раз обсуждалось

[Elena_S]

Раньше, давным- давно, у моей дочери был метотвод от прививок , месяцев до 9-ти , по- моему.
Из показаний - 8/8 по Апгар, воды нахлебалась в родах, подбородок трясся до 4-5 месяцев, носогубный треугольник синел, развивалась по возрасту . НСГ или МРТ тогда не делали .
То есть, как сейчас прививки назначают- нет метотвода . Вот это , я понимаю, то ли подход такой был, то ли с врачом повезло, обычный невролог из поликлиники . Больше его и не видели 🤷‍♀️
Прошли напрягающие моменты, ещё немного времени, поставили все прививки . Дочь выросла)

[Тиночка46]

Девочки, привет! Съездили в Москву к эпилептолога. Сказал, что наше состояние с эпи не  связано. Картина на ээг свидетельствует о риске появления приступов либо ESES.  Лечить не надо. Контроль только
Сдали кровь на секвенирование экзома.
От  поездки к врачу осталось очень тяжёлое впечатление. Вибирала его по рекомендациям, в т я и на нашем форуме как специалиста в области бессудорожных эпилепсии у детей.
БОЛЕЕ БЕЗРАЗЛИЧНОГО. ВРАЧА НЕВРОЛОГА НА НАШЕМ ПУТИ Я НЕ ВСТРЕЧАЛА.
Узнав о том, какой у нас диагноз - РАС, ссходу заявил, что лечение таких детей не в его компетенции, и по федеральному закону?? он не имеет права назначать нам  что-либо, потому что диагноз психиатрической.
Мои вопросы о шее, сосудах, плохом сне он просто отвечал, что все это не имеет к нашим проблемам никакого отношения.
Приём длился, 15 минут стоимость 10 тр, такой короткой выписки по результатам приёма мне не делали даже в нашей поликлинике.
Зато в выписку была крупными буквами вписан фраза, о том, что наличие субклиической эпиактивности  не является противопоказания для вакцинации. И это при том, что сам же говорил о рисках появления приступов.
Пишу на эмоциях, извините.
Муж, посмотрев на это все, сказал, что больше никуда не поедем. Будем на эти деньги усиленно заниматься лучше.

[Тиночка46]

Да, кстати, где в Москве адекватные детские психиатр, кто знает? Думала насчёт НЦПЗ.

[Мама_Ксении]

Да, кстати, где в Москве адекватные детские психиатр, кто знает? Думала насчёт НЦПЗ.

Когда я искала для дочери психиатра, мне попадалась неоднократно информация, что самый крутой детский это Осин Евгений. Но после мрт стало ясно, что у ребенка чистая неврология, поэтому мы не обращались к психиатрам вообще. Возможно опытные мамы подскажут. Ну и сами поищите о нем отзывы. Там на запись какая-то дикая очередь.
А что за невролог такой нескромный за 10 тысяч?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[NAB]

Осин считается хорошим именно в плане аутизма ( по отзывам,  сами не обращались).
Приём,  конечно,  жесть.
10 тыс не считая еще доехать и прочего - за что!?

А что,  аутизм автоматически исключает,  что вчд повышенное бывает,  кровоток нарушен, к примеру?  Вот в сыне это прекрасно совмещено.  И неврологическим и ортопедические проблемы не психиатр лечит.

[Olga38]

Девочки, привет! Съездили в Москву к эпилептолога. Сказал, что наше состояние с эпи не  связано. Картина на ээг свидетельствует о риске появления приступов либо ESES.  Лечить не надо. Контроль только
Сдали кровь на секвенирование экзома.
От  поездки к врачу осталось очень тяжёлое впечатление. Вибирала его по рекомендациям, в т я и на нашем форуме как специалиста в области бессудорожных эпилепсии у детей.
БОЛЕЕ БЕЗРАЗЛИЧНОГО. ВРАЧА НЕВРОЛОГА НА НАШЕМ ПУТИ Я НЕ ВСТРЕЧАЛА.
Узнав о том, какой у нас диагноз - РАС, ссходу заявил, что лечение таких детей не в его компетенции, и по федеральному закону?? он не имеет права назначать нам  что-либо, потому что диагноз психиатрической.
Мои вопросы о шее, сосудах, плохом сне он просто отвечал, что все это не имеет к нашим проблемам никакого отношения.
Приём длился, 15 минут стоимость 10 тр, такой короткой выписки по результатам приёма мне не делали даже в нашей поликлинике.
Зато в выписку была крупными буквами вписан фраза, о том, что наличие субклиической эпиактивности  не является противопоказания для вакцинации. И это при том, что сам же говорил о рисках появления приступов.
Пишу на эмоциях, извините.
Муж, посмотрев на это все, сказал, что больше никуда не поедем. Будем на эти деньги усиленно заниматься лучше.

Напишите, фамилию врача и в какой клинике был прием, а то еще кто-нибудь так же 10 тыс. отдаст. И вообще платить не надо было, раз сам врач говорит, что лечение таких детей не в его компетенции, за что платить? 

[NAB]

@Olga38, увы,  они за "консультацию" платили. Ценное время специалиста

[Такая]

@Olga38, увы,  они за "консультацию" платили. Ценное время специалиста

Где-то в теме о Невромеде читала,как мама устроила скандал на выходе от доктора с абсолютным недовольством приёмом и им вернули деньги...
Но это Невромед,не знаю, где автор была...(тоже очень интересно) Предположу,что не у Мухина,его прием намного дороже...Это он автор статей об когнитивной эпилептиформной дезинтеграции как подвиде эпилептической энцефалопатии. Как раз вот к.д. похожа часто на аутизм,на самом деле возникает из-за эпиактивности высоким индексом,и если эпиактивность не убрать - к.д. будет только усугубляться.
Иногда да,речи о том,что у аутистов потом появляется эпи,ведутся об аутчертах, приобретенных из-за высокой (чаще всего ночной) эпиактивности...