Помогите советом. Эпилепсия, судороги, генетика

[Наталья83]

 

@Наталья83, генетику пусть проверяют - лишним не будет. А что в голове у ребенка? кроме УЗИ -КТ, МРТ хорошо бы сделать, ЭЭГ делали?
у меня со старшим в родах тоже упало сердцебиение и повезли на КС, но в итоге родила сама. Тоже пытались искать генетику, но в итоге ее не нашли, а у ребенка случилось кровоизлияние изза гипоксии в родах и отсюда все проблемы.
и мне тоже говорили -3 мес, потом 6, потом максимум год, сейчас сыночку уже 12 лет.

Гипоксию так же ставили. ЭЭГ делали два раза, кровоизлияния нет, точной информации не дают. Судороги то проходят, то опять появляются, эпилепсию ставят. Дождусь эпикриза и напишу более подробно.

[Наталья83]

Барбитураты ( теопентал натрия, люминал, фенобарбитал) однозначно поднимают аммиак.
Аммиак губительно действует на мозг, отсюда, возможно, и судороги.
Аммиак можно снизить введением витамина В6, ,L -карнитина, глюкозы. Схему я как то скидывала уже не помню в каком разделе на этом форуме. Беда в том, что большинство врачей этого не знают. Это приоритет генетиков.
И если и думать о генетике, я бы для начала исключила генетику, которая связана с обменом цикла мочевины. Кровь на нее сдается из вены. Стоит дорого. Анализ делается в Москве в МГЦ. И если с циклом мочевины все в порядке, то часть проблем вы сняли. Если нарушения есть, то это не смертельно. Есть специальные препараты ( аминокислоты) , которые нужно будет давать на постоянной основе, снизить и контролировать  уровень белка. На западе есть специальные смеси, используемые при гиперамониемии. В общем , чем раньше начать лечение, тем благоприятнее прогноз.
Если генетики нет, а аммиак повышен, то ищите проблему в лекарствах, в работе жкт. ( разрастание патогенной флоры, она даёт увеличение аммиака)
И ещё.... Основная нагрузка сейчас ляжет на вас. К вас большой жизненный опыт, больше мудрости и спокойствия. Сил вам !!! Так как дальнейшая судьба вашей дочери зависит от вас не в полной, а в большей степени. Ей необходима именно ваша помощь и поддержка.

И ещё... Но это сугубо мое мнение. Врачам нифига не виднее. Они действуют строго по Протоколу. Шаг вправо, влево, это штрафные санкции. И препараты они используют , те, что указаны в Протоколе. Только вы будете знать, что хорошо и что плохо для малыша. Отслеживая и наблюдая. Ищите хороших, двумающих врачей, через знакомых, родственников и друзей. Консультирует если с ними.

Спасибо!
Я уверена, что аммиак поднялся из-за применения противосудорожных препаратов, врач сказала, что категорически исключает. Некоторое время судорог не было и они стали давать меньшую нагрузку.

[Мама гуськи-гу]

@Наталья83, генетику пусть проверяют - лишним не будет. А что в голове у ребенка? кроме УЗИ -КТ, МРТ хорошо бы сделать, ЭЭГ делали?
у меня со старшим в родах тоже упало сердцебиение и повезли на КС, но в итоге родила сама. Тоже пытались искать генетику, но в итоге ее не нашли, а у ребенка случилось кровоизлияние изза гипоксии в родах и отсюда все проблемы.
и мне тоже говорили -3 мес, потом 6, потом максимум год, сейчас сыночку уже 12 лет.

Гипоксию так же ставили. ЭЭГ делали два раза, кровоизлияния нет, точной информации не дают. Судороги то проходят, то опять появляются, эпилепсию ставят. Дождусь эпикриза и напишу более подробно.

@Наталья83, кроме кровоизлияния надо понять сформированы ли извилины и что с веществом ГМ

[Наталья83]

Здравствуйте, дорогие форумчане!
Не писала продолжительное время о состоянии Миланы.
04.02.2021 г. перевезли в «САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ   ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ  УНИВЕРСИТЕТ».
Лечащий врач-неонатолог Кучина Евгения Александровна, благодарю Господа Бога, что именно она была лечащим врачом.
С 19 марта девочки дома. Три месяца будет нашей принцессе 31 марта.
Общее состояние:
- питание через зонд;
- тремор ручек, ножек, головы (не продолжительный, секунда-две);
- голова выросла до 36 см (на 1 см).
- в положении лежа на животике держит голову;
- следит за предметами;
- купается в ванной с помощью круга на шею, со спины переворачивается на живот и плывет толкаясь ножками (если получится, приложу видео).
Диагнозы из выписки:
Основной:
•   G96.8 Перинатальное поражение ЦНС (энцефалопатия) смешанного генеза с формированием смешанной гидроцефалии по заместительному типу, с двухсторонним поражением базальных ядер. Двухсторонние субдуральные гигромы. Формирование вторичной микроцефалии. Двигательные нарушения по центральному типу. Структурная эпилепсия (фокальные с вторичной генерализацией приступы). ЗПМР.
Сопутствующий: 
•   Справа кондуктивная тугоухость I степени на фоне дисфункции слуховой трубы.
•   Гастроэзофагеальный рефлюкс.
В анамнезе:
•   Неонатальная аспирация меконием.
•   ВАИ, реконвалесцент.
Если кто-то знает способы, как научить сосать из бутылочки, будем признательны.

[Мама гуськи-гу]

Если кто-то знает способы, как научить сосать из бутылочки, будем признательны.

@Наталья83, а глотательный рефлекс есть?

[Наталья83]

Если кто-то знает способы, как научить сосать из бутылочки, будем признательны.

@Наталья83, а глотательный рефлекс есть?

Слюни глотает, не текут. Даем смесь из сосочки (с бутылочки, перепробовали разные), не сосет, но сглатывает капельки, что сами вытекают. Пробовали давать водичку из ложечки (бутылочки с ложками), капельку в рот, сглатывает.
Сама сосать отказывается. Пустышку выплевывает. Если за месяц не сможем научить, придется ставить гастростому.

[Наталья83]

Рекомендации:
1.   Вскармливание искусственное смесью FrisoVOM, либо любой антирефлюксной до 100,0-105,0*7 раз в сутки, под контролем весовых прибавок.
2.   Витамин Д (Аквадетрим) по 2 капли (1000 ЕД)*1 раз в сутки, под контролем Пробы Сулковича раз в месяц; длительно.
3.   Витамин Е 30% (5 мг/кг/сут) по 4 капли*1 раз в сутки, месяц. Если 10% по 13 капель*1 раз  в сутки.
4.   Фолиевая кислота (1 таблетка по 1 мг) по ½ таблетки*2 раза в сутки, месяц.
5.   Мотилиум (0,25 мл/кг/6ч) по 1,3 мл*4 раза в сутки, длительно.
6.   Омепразол (2 мг/кг/сут) по 5 мг*2 раза в сутки, длительно.
7.   Возвышенный головной конец до 15-25 градусов.
8.   Повторный осмотр хирурга через 1 месяц.
9.   Паглюферал/Фенобарбитал (5 мг/кг/сут) по 12мг*2 раза в сутки, (12:00, 24:00), длительно.
10.   Кеппра (35 мг/кг/сут) по 95мг*2 раза в сутки, (18:00, 06:00), длительно.
11.   Элькар 30% (20 мг/кг/сут) по 0,3мл*1 раз в сутки, длительно.
12.   Результаты на генетический анализ в работе!
13.   Рассмотреть в планом порядке вопрос о проведении гастростомы.
14.   Контроль аудиотест через 5 месяцев по месту жительства.
15.   Противопоказан прием ототоксических препаратов (а/б аминогликозидного ряда, петлевых диуретиков, противомалярийных препаратов, нестероидных противовоспалительных препаратов, вильпрафена).
16.   Контроль НСГ через 1 месяц, осмотр невролога. Контроль исследования каждый месяц.
17.   Контроль ЭЭГ через 1 месяц по месту жительства.
18.   Контроль окружности головы раз в неделю, (одним сантиметром, одними руками).
19.   Двигательная гимнастика, рефлекторный массаж до 15-20 минут, ежедневно.
20.   Выкладывать на живот, передней брюшной стенки, гимнастика.
21.   Консультация реабилитолога по месту жительства.
22.   Контроль ЭхоКГ в 6 месяцев по месту жительства.
23.   Контроль УЗИ брюшной полости (киста яичников) через 1 месяц.
24.   Наблюдение педиатра, невролога, хирурга, гастроэнтеролога, сурдолога, ЛОР - врача, реабилитолога по месту жительства.
25.   Гулять, купать каждый день.
26.   Профилактические прививки по индивидуальному календарю, с разрешения невролога и педиатра; мед/отвод до 1 года.
27.   Оформление инвалидности по месту жительства.

 

[xeni]

Здравствуйте! Расскажите пожалуйста, как у вас дела?

[Наталья83]

Здравствуйте! Расскажите пожалуйста, как у вас дела?

Здравствуйте!
Спасибо, что интересуетесь.
Сейчас Милане 6 месяцев, основное питание через зонд, но научилась кушать с ложечки, пюрешки, смесь, водичку, иногда сосет соску.
Судороги практически купированы. Кривошея влево осталась, но стала чаще держать голову прямо.
Смотрит мультики внимательно, видимо нравиться, дочь на телефоне ей показывает. За игрушками следит неохотно.
Практически все время на руках, может сутками на пролет на ручках у мамы, бабушка и папа ей не нужны, мамины ручки нужны 
Улыбается только во сне и редко.
Не переворачивается.
После назначения в мае преднизолона стало заметно лучше.
Отмена его постепенная и последняя дозировка 04.01.2022 г.
По генетике всё хорошо, результаты все получены, Питерский врач подтвердила, что это произошло в родах, т.е. гипоксия на фоне подтекания вод и не вовремя оказанного родоразрешения, если бы 28.12 сделали УЗИ, когда привезли первый раз, провели кесарево или вызвали роды, было бы все хорошо.
Прикладываю выписку, там можно посмотреть назначения и обследования.

[Альбина56регион]

Желаю вашей малышке здоровья и всего хорошего, мама и бабушка молодцы!!!

[Наталья83]

Желаю вашей малышке здоровья и всего хорошего, мама и бабушка молодцы!!!

Спасибо!
И Вам здоровья и всего наилучшего!

[Наталья83]

Здравствуйте, дорогие форумчане и гости сайта!
Хочу поделиться большим достижение Милочки.
Милашечке уже семь с половиной месяцев, и она двое суток без зонда, расскажу, как у нас это получилось, т.к. спрашивала совета у форумчан и не получила ответа, возможно наш опыт пригодиться.
После приезда из Питерской больницы (возраст 3,5 месяца) начали кормить с ложечки смесью, понемногу, не получалось глотать, но через месяц научилась.
В 5,5 месяцев вводим пюрешки, перепробовали разные ложечки, понравилась силиконовая, если будет нужно, скину фото. Боже, как они ей понравились, с таким удовольствием кушала, причмокивала.
Неделю назад ввели каши в рацион.
Сейчас нам 7,5 месяцев и двое суток без зонда, как же мы рады, что у нашей принцессы получается кушать самой.
Единственное, что не нравиться ей смесь, любимое - это пюрешки (особенно фруктовые салатики), потом каши (опять же с фруктами). Пришлось кашу размешивать со смесью.
Месяц, как сосет из бутылочки, но ленится, хватает на 20-25 мл, а потом ложка.
Мы много раз пробовали, кормить только из ложечки, но терпения у Миланы не хватало, она начинала плакать, кушать хочется и быстро не получается, еще и лениться.
Лежать на спине не любит, спит на животике, доча кладет на себя, так и спят. Улыбается только во сне, редко. Когда плачет, то слышится звук, то мама, то баба, а может просто нам слышится. Мышцы слабые, головку держит плохо, кривошея стала меньше.
Ходили на прием к остеопату Мясоедову И.Г., очень понравился врач, записались на следующий прием.

[ГалинаГ]

Наталья, здравствуйте! Очень радостно читать хорошие новости!
Уход с зонда - это большой рывок вперед.
Если Вы активны и готовы заниматься сами, то есть отличный бесплатный проект по ранней помощи особым малышам: https://contact-autism.ru/projects/early_childhood_intervention
Сейчас занятия оплачены  Благотворительным фондом «Абсолют-Помощь». Мы в нем участвуем, занимаемся с проф. Казьминым (он этот проект развивал и раньше, до сотрудничество с РОО Контакт). У меня ребенку 6 лет уже, генетика, дисплазия коры и стволовых структур. С Казьминым занимаемся с 6 месяцев, тогда мы еще за игрушкой не следили...
Я писала отзыв на проект и делала обзорное видео, как мы занимаемся. Если хотите, то посмотрите:
https://www.facebook.com/groups/1095872030465778/permalink/4148028465250104/
Мне они очень помогли, надеюсь, что помогут и Вам! 

[Наталья83]

Благодарю!

[MakKsusha]

Благодарю!

Здравствуйте, к сожалению, только сейчас прочитала вашу историю, иначе бы раньше написала, наш ребёнок с рождения сосал грудь, довольно неплохо, набирал 1-1.5 в месяц, потом случилмсь судороги и постепенно стал пропалать аппетит, ему грудь, он в рев, отворачивается плачет, ставили зонд в больнице тоже, но я все равно пыталась кормить, иногда сосал грудь, но редко, еще и рыгал постоянно, давился, поперхивался, в итоге бросили, перешли на смесь, я делала в соске дырку побольше и заливала ровно на глоток, так и кормила, потлм кашу также жидкую, потом даже супы, брала бутылки в аптеке мягкие, чтобы можно было на нее нажимать.. Долго так ели, и ложкой кормила и так.. Теперь конечно едим большой ложкой, но так и не жуёт (( ест все, но все через блендер, даже пельмени)) сосательный рефлекс так и пропал, даже соску не сосал никогда, только до судорог редко.. Сейчас хоть перестал давитьсяи рыгать, но аппетита так и нет особо, можно сказать заставляем, ест только с мультиками.. Если будут какие-то вопросы, спрашивайте.. Сил вам и терпения