Мишуткина история

[nomeat]

Здравствуйте, хочу коротко рассказать о нашей истории...
Первая беременность у меня закончилась выкидышем из-за недостаточности прогестерона, а вторая, когда родился Мишутка, прошла очень хорошо. Правда я пила утрожестан, и меня часто клали на сохранение на всякий случай, но за время беременности у меня не было ни токсикоза, ни ОРЗ. На 40 неделе сделали плановое кесарево из-за тазового предлежания. Все прошло отлично. Ребенок был здоров, активно сосал грудь, с первого дня жизни рассматривал лица, хорошо фиксировал взгляд. В месяц держал голову.  Правда он так и не научился улыбаться и смеяться. Очень редко и неполоноценно((( А потом  - начались срыгивания, потеря сна, жидкий стул, который длился 5 месяцев, полный отказ от груди и от еды. Развитие задерживалось, в 6 месяцев переворачивался на живот, лепетал, брал игрушки - на этом развитие закончилось. В таком состоянии мы прожили до 9 месяцев, когда начались судороги по типу игнфантильных спазмов 300 приступов в сутки. Лечили конвулексом, клоназепамом, топамаксом и т.д. Все перечислять не буду - все группы пэпов перепробовали, лечили гидрокортизоном 2 недели, но он заболел. Сенактеном так и не получилось, так как он постоянно болел. Лежали в Солнцево, Морозовской, РДКБ. Сейчас Мишутке 1,9. За это время он потерял все навыки и зрение. Лежит, не держит голову, не реагирует, не ест - питание зондовое, срыгивания сменились рвотой. Приступы от 150 до 300 в день. На МРТ - грубая диффузная атрофия мозга с глиозными изменениями. В РДКБ искали генетику, но не нашли и сказали, что или редкая болезнь или еще не описанная, но это генетика! И ничего не исправишь - болезнь прогрессирует и ведет к угасанию жизненных функций. Все говорит за обмен веществ. Но мы продолжаем бороться и верить в чудо...

[nomeat]

здесь Мишутке 9 месяцев. Он не развивается, но еще и не потерял что умел. Скоро начнутся судороги

[nomeat]

Вот такой был наш сыночек

[nomeat]

Что мы имеем сейчас

[Lucky]

Наташа, привет! Мы в таком состоянии пребываем уже 8 месяцев. У нас Веста.  До того как начались инфантильные спазмы (4 мес) , особо ничего и не умели. В Морозовской нам убрали гипсоаритмию, кололи синактен. Правда, мы заболели, и пришлось прервать. Пока отошел от гормонов, начились другие виды приступов, а потом опять вернулись инфантильные. Сейчас повторно на синактене. Наши умения-узнает меня, и иногда улыбается. Тоже лежала на сохранении, пила дюфастон, угрозу ставили на всем протяжении беременности. Родила сама, здорового, как я на тот момент думала, малыша. 4200, 55, 8/9по Апгар. А оно вон как получилось. Тоже думали генетика. Анализы сдали-норма. Генетики в Солнцево сказали, что мы не их пациенты. По МРТ, говорят гипоксия. А когда она была, во время беременности или во время родов, никто не говорит. Правда, делали МРТ в Морозовской, а у них аппарат слабенький. Надо будет переделать. Может причина в другом. Потому-что развития и до приступов особо не было. Терпения тебе, Наташенька, и сил!

[nomeat]

Оля, привет, у вас значит из-за гипоксии все? Но ведь ребенок улыбается! Или при Веста можно улыбаться? У нас тоже сначала Веста ставили, пока еще хуже не стало. А кроме Солнцево нигде не смотрели ваше мрт, а то там ведь не умеют. нам в Солнцево сказали, что МРТ хорошее, а там Атрофия

[Lucky]

МРТ показывали и другим. Основная версия- гипоксия, а там кто знает. Теперь, из-за гормонов,  можно будет переделать только через 6 месяцев. Насчет улыбки не знаю. Улыбался с рождения. У нас резко приступы начались, а у вас до приступов, сначала, резкое ухудшение общего состояния. Вот это не понятно.

[кисярыба]

 вообще странная ситуация....... Генетика..... а какая не говорят. Нам ее до сих пор подозревают, в декабре сказали, что через 6 месяцев на нас посмотрят.   При слове "хорошее МРТ" в Солнцево чаще подразумевают правильное формирование мозга, то есть отсутствие пороков формирования и  развития мозга. А атрофия и у нас есть, хоть и МРТ "хорошее" . У нас все началось , наверное почти с рождения, мы с рождения плохо ели, молоко постоянно вытекало из ротика, не сосали почти грудь, мало улыбались ( мы и сейчас очень серьезные, рассмешить трудно нас), кроме того родились на 36 неделе с весом 2150 .  Голову держали с месяца тоже, игрушки брали и перекладывали из руки в руку с 3-х, но вот в 5 месяцев мы так и не перевернулись на живот, только на бок. Нам поставили ЗМР и отправили на массаж, после которого начались судороги.  Вернее сначала начались истерики вечерние по 3 часа, а потом беспробудный сон всю ночь, когда ее невозможно было разбудить. Испуганный взгляд постоянно,  потом вздрагивания, потом спазмы.  Во второй нашей больничке( Люберцы) нам ввели сабрил, сначала стало лучше, она научилась переворачиваться на живот, потом хуже и в Сорлнцево мы попали в таком состоянии как МИшутка  сейчас.  Реально не реагировали вообще ни на что,  не слышали, ни видели, звуков не произносили. или спали безпробудно или  лежали с открытыми глазами не реагируя на свет даже. Ели по 50 г в сутки , весили в 8 месяцев 6 кг.  Пищей жидкой давились,  дошли до пневмании прикорневой из-за этого и псевдобульбарного синдрома. Нам подозревали НЦЛ 1,2 вида.  Потом сказали, что скорее всего у нас была такая реакция на сабрил и вообще на все ПСП, поэтому сейчас на минималке конвулекса.  Но вот после синактена................ Это блин как сон какой то. Через 3 часа после 1 укола - появился голос,  на второй день слух , на 3 зрение, с первого же дня начала сосать и не давиться .  На втором уколе исчезли судороги и появилась двигательная активность, она каталась из стороны в сторону на кроватке и елозила  кругами на спине по ней же.   Но вот развиваться она стала еще через 2 месяца после гормонов.  Но все равно до сих пор нам подозревают какую то генетику и последний раз вообще эти хреновы ( сорри) солнцевские генетики сказали ( это было правда в декабре) что  благополучие наше скорее всего мнимое.  Но уж ФИГ им большой!!!! Причем наговорили кучу  синдромов, а на что сдавать не сказали.  ТМС в порядке и они в неудоумении, но группы обмена веществ.     я к чему все это............  Если бы нам не удалось купироваться на синактене, но неизвестно, что бы с нами было сейчас. 

[nomeat]

Да, Юля, слава богу вам сенактен помог. И дай бог чтобы у нас не было генетики. Но столько данных за генетику у Мишутки( Если бы сразу с рождения что-то было, или внезапно началось. А у него так все раскручивалось - здоров, потом задержка, остановка, приступы, утеря навыков, отказ от еды задолго до приступов, рвота и жидкий стул. Боль в животе. Задержка жидкости в организме. Анализы на гормоны и кислотно-щелочную среду показывают невероятную разбалансировку метаболизма. Врачи в шоке были - как он живет с показателями несовместимыми с жизнью. Но болезней обмена веществ около 3000 вроде бы. попробуй найди. да еще не все изучено. мы сдали анализов 20 на разные синдромы, их нет. но могут быть другие((( вол нам и нельзя синактен. И в то же время непонятно - если уж генетика, то почему зрение потерял, а слух нет. и зрение не полная атрофия а частичная. и почему вес набирает когда ест - если обмен веществ то не усваивается. и внешность нормальная. физически развит. никаких дизморфий.  вот загадка

[Lucky]

Наташ, а вы где анализы на генетику сдавали?

[nomeat]

в РДКБ

[Lucky]

Нас в Морозовской просили сдавать в Медико-генетическом научном центре РАМН на Каширке, типа они только им доверяют. На самом деле, там куча лабораторий, чуть ли не под каждый анализ своя. И говорят, оборудование и реактивы у них очень хорошие. Еще там есть нейрогенетик Дадали. Мы, правда, так до нее и не доехали. Но нам ее рекомендовали, как очень хорошего специалиста.

[кисярыба]

 На данный момент неврологи генетиков не слушают и ставят нам последствия гипоксии, которое произошло из-за патологии пуповины ( истинного узла пуповины) , за это они говороят, говорит маленький вес при рождении и нарушение обмена веществ.  А генетика здесь ни при чем. Я им больше верю.

[nomeat]

Мы были у Дадали и анализы на каширке сдавали. в рдкб мы лежали.там назначают  а анализы делают на каширке. Но лучше чем Дадали и другие генетики - Михайлова и Захарова. Мы и наблюдались у Михайловой. Выше в России нет чем Захарова. А Дадали нам диагноз поставила неверный.  Я совсем забыла упомянуть, что у нас еще гиперкинезия. Началось все с гиперкинезов лица еще когда здоров был. а сейчас он весь в гиперкинезах. я все равно толком не понимаю в этом. но как я поняла гиперкинезы - это уже глубокая дегенерация. при обычных эпи они не возникают. тем более так много. вот и еще один признак за генетику. Юля, ну вот у вас  есть какая-то причина. значит и не генетика. была бы генетика синактен не помог бы. а у нас никаких причин нет совсем.

[Мама гуськи-гу]

Привет! добро пожаловать!
мы в свое время прошли генетиков6 разное нам рассказывали, но ни подо что особо не подходило происходящее (единственное у нас с мужем близкий рисунок на подушечках пальцев, и типа может мы родственники )
важнее другое, несколько хороших специалистов сказали, чтоб установить перинатальную гипоксию МРТ нужно делать в первые несколько недель жизни... а далее уже проходят некоторые этапы атрофии и точно сказать, когда это произошло невозможно

вам сил, терпения