Мой долгожданный сын

[Мария4640]

Здравствуйте, вот и я решила попросить совета. 01.07.2023г. родился мой сын Арсений на сроке 41 неделя весом 4230/57см. По апгар 8/9. Согласна выписки родовой травмы не было. На третий день моему сыну стало плохо, его забрали в реанимацию мне сказали - церебральная депрессия. На 4 сутки в реанимации у сына начались судороги и был поставлен другой диагноз: менингит. Позже он не подтвердился и решили, что проблема в генетике. Ждали неонатальный скрининг - отрицательно все. На 24 день моему сыну Адели МРТ - дисгенезия мозолистого тела, признаки сак, кисты, и гипоксическое-ишемическон повреждение. Полный букет - однако все УЗИ во время беременности идеальные. Сейчас мой сын находится в детской больнице в интенсивной терапии - питание зонд, судорог нет (однако я вижу как его скручивает), ужасный гипотонус (как тряпочка) не плачет, иногда смотрит на меня очень печальным видом, что хочется реветь в разрыв. Сделали ЭЭГ (суточный) эпилепсии нет. На данный момент диагноз: дисгенезия мозолистого тела и синдром угнетения функции ЦНС, получает лечение Элькар и кеппра, однако невролог сменила кеппру на депакин (так и не поняла почему). Подозреваю что проблема в обмене веществ, я сдала анализ, вот ждём результат и тогда документы направят в Москву до уточнения диагноза и терапии. Хочу узнать у опытных мам и пап, с такими повреждениями куда можно поехать на реабилитацию? Какие центры или Клиники, куда можно обратится, чтоб хоть как то попытаться помочь сыну. А то заведующая больницы сказала - что шансов у нас нет.
P.S. беременность была 4, роды 2 и проходила в полное себе нормально. В отличии от 1.

[Aurora]

Здравствуйте, у нас очень похожая история была, только без зондов и реанимаций. Сложно сказать сейчас, что это может быть, вам надо держаться и делать то, что можете, прогнозы не слушайте и посылайте сразу.
У меня родилась дочка в 41 неделю, 3500, здоровая. На 8-10 день судороги. Все обследования мрт, ээг, обменка (тут особо обращаю внимание) которую берут у них там - норма. Гипотонуса нет, диагноза нет. Здорова.
Через 2 месяца повторение. Судороги. Ээг норма, здорова.
И потом начало нашего персонального ада. Судороги. Ээг показывает эпилепсию. Бежим бегом по всем, тк понимаем, что время на часы. Ничего не помогает. Делаем дорогие генетические анализы, хма и экзом, находят поломку, на тот момент уже 8 месяцев. Глют1, писала тут на форуме. Это самая, что ни на есть, обменка (вспоминаем тесты выше). Лечится. Но мы попали в редкий процент, кому стандартное лечение не помогает и полтора года мы добивались хоть какой то ремиссии. По развитию - плохо, я даже не ожидала насколько при озвучке диагноза. Но это мы. А это вы. Ищите. Обнимаю

[Grita]

Здравствуйте, вот и я решила попросить совета. 01.07.2023г. родился мой сын Арсений на сроке 41 неделя весом 4230/57см. По апгар 8/9. Согласна выписки родовой травмы не было. На третий день моему сыну стало плохо, его забрали в реанимацию мне сказали - церебральная депрессия. На 4 сутки в реанимации у сына начались судороги и был поставлен другой диагноз: менингит. Позже он не подтвердился и решили, что проблема в генетике. Ждали неонатальный скрининг - отрицательно все. На 24 день моему сыну Адели МРТ - дисгенезия мозолистого тела, признаки сак, кисты, и гипоксическое-ишемическон повреждение. Полный букет - однако все УЗИ во время беременности идеальные. Сейчас мой сын находится в детской больнице в интенсивной терапии - питание зонд, судорог нет (однако я вижу как его скручивает), ужасный гипотонус (как тряпочка) не плачет, иногда смотрит на меня очень печальным видом, что хочется реветь в разрыв. Сделали ЭЭГ (суточный) эпилепсии нет. На данный момент диагноз: дисгенезия мозолистого тела и синдром угнетения функции ЦНС, получает лечение Элькар и кеппра, однако невролог сменила кеппру на депакин (так и не поняла почему). Подозреваю что проблема в обмене веществ, я сдала анализ, вот ждём результат и тогда документы направят в Москву до уточнения диагноза и терапии. Хочу узнать у опытных мам и пап, с такими повреждениями куда можно поехать на реабилитацию? Какие центры или Клиники, куда можно обратится, чтоб хоть как то попытаться помочь сыну. А то заведующая больницы сказала - что шансов у нас нет.
P.S. беременность была 4, роды 2 и проходила в полное себе нормально. В отличии от 1.

МРТ головного мозга делали?

[Мария4640]

Сделали МРТ - дисгенезия мозолистого тела, признаки сак, кисты, и гипоксическое-ишемическон повреждение.

[Laruska1]

У ребёнка после родов произошёл инсульт, с прорывом в субарахноидальное пространство, о причинах можно размышлять долго будь то тяжёлые роды, инфекция которая привела к повышению вязкости крови, аневризма и тд, но это уже бессмысленно. Роды у вас были совсем недавно, не кидайтейсь сразу в реабилитации, правильно оцените потенциал курабельности своего ребёнка, сделайте мрт в динамике, потому как процесс формирования очагов некроза в гм после инсульта длительный, если делать мрт в динамике то через какое - то время у вас может перед глазами быть совсем иная картина. Сил вам, терпения, вы в начале очень тяжёлого пути

[Grita]

Сделали МРТ - дисгенезия мозолистого тела, признаки сак, кисты, и гипоксическое-ишемическон повреждение.

Мнение нейрохирурга услышали? Может надо кисты дренировать?

[Tanya156887]

Он как тряпочка из-за противосудорожных, а не потому что он такой слабый. Не люблю противосудорожные, я бы искала хорошего эпилептолога и консультировалась по вопросу их необходимости вообще или подбора самого безопасного препарата, потому что в больнице этому не уделяется внимания.

[Marina-Eva]

@Мария4640,  экзом сдайте обязательно.
Мы с 2009 в поисках, тогда экзом ещё не делали.
Спустя 10 лет сдали и только он показал поломки.
А тогда и в Москве много чего в генетике сдавали и в Германии.
И ничего не находили.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Не теряйте времени - проверяйте генетику. Неонатальный скриннинг это ни о чём,этого мало и очень. Надо вам срочно сдавать секвенирование экзома. Потом по его результату дальше разбираться