Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте! Я мама 4х-летнего мальчика с органическим поражением мозга (плюс аутистические черты и эпиактивность). В августе решились на второго ребенка. В 12 недель скриниг показал ТВП 8,3 мм все остальное в пределах нормы. Жду на днях результатов крови на хромосомные аномалии. Но, как понимаю, шансов на здорового малыша у меня практически нет...
Мне 35лет, вторая беременность.
В Москве знакомые порекомендовали биопсию хориона у Гнетецкой В.А.,подскажите, пожалуйста, где еще можно сделать наиболее точную процедуру?

Добрый день! Вам нужно обратиться на очную консультацию к врачу-генетику, который определит план обследования. Для того, чтобы планировать инвазивную диагностику, нужно знать срок беременности. С 10 по 13 нед проводится биопсия ворсин хориона, в сроке с 16 по 20 нед возможно прохождение амниоцентеза, я бы Вам рекомендовала исследование плодного методом  ХМА. Да, Вы можете пройти такую диагностику в Мать и Дитя, можно обратиться в отделение пренатальной диагностики ЦПСИР.

[Наталья Ветрова]

Добрый вечер! Диагноз- Фокальная (лобнодолевая) эпилепсия со сложными парциальными и вторично генеральннымиприступами, медикаментозная ремиссия с ноября 2016г. Когнетивный дефицит. Церебрастенический синдром.
И нам рекомендовано врачем- анализ хромосомного микротачного.И у меня вопрос стоит, стоит ли его делать, если у ребёнка один родитель!? И что он даст вообще этот анализ, я вообще не чего не понимаю в этом.
Подскажите пожалуйста!

Добрый день! Проведение генетического исследования обычно имеет целью уточнение причины заболевания, в некоторых случаях по результатам генетического обследования можно говорить о прогнозе течения заболевания и иногда корректировать лечение в соответствии с полученным результатом. Если Вам нужно получить дополнительную информацию о целесообразности проведения генетического обследования Вашему ребенку, Вам нужно обратиться на очную консультацию к врачу-генетику.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте, при анализе на секвенирование экзома у ребенка мальчика 1,4года было обнаружено мутация делецию в гемизиготном состоянии гена меср2, omim 300673тяжелая неонотальная энцефалопатия и omim 300260 одна из форм умственной отсталости, кариотип 46ху,генетики нам нечего не рекомендуют, диагноз так и не ставят, какой это синдром ?какие шансы у ребенка на лечение?и какое то есть лечение?какая продолжительность жизни?

Добрый день! Генетики не назначают лечение, этим должны заниматься врачи-неврологи, но генетики совместно с врачами-неврологами должны установить диагноз. Чтобы установить диагноз, необходимо сопоставить клинические симптомы заболевания и результат генетического исследования. Мутация выявлена серьезная, и, вероятно, она является причиной заболевания, но без осмотра и анализа медицинской документации, диагноз  поставить нельзя. Лечение в таком случае возможно только симптоматическое, Вам стоит обратиться в федеральные центры (РДКБ, НЦЗД) для составления объема такого лечения.
Прогноз в отношении наследственных заболеваний обычно неблагоприятный, но все зависит от установленного диагноза, поэтому в первую очередь, необходимо установить диагноз.

[Наталья Ветрова]

Добрый день доктор! У меня есть дочь, ей на данный момент полтора года. В год и два месяца на левой руке заметила два размытых пятнышка светлых( можно сказать они сливались между собой). Далее в возрасте год и пять месяцев она переболела ротавирусом и у нее справа, между ягодицы и спиной( можно сказать область поясницы) появилось длинное тёмное пятно( цвет кофе с молоком).  Размер как большое яблоко. Сначала его почти небыло видно, далее оно набрала окраса темнее. Сходили в кожвен к дерматологу,  посветили лампой Вуда - светлые на руке никак не окрашиваются,  а это тёмное,  тёмного цвета. Дерматолог сказал что может быть такой мозаицызм кожи из за активности солнца????. Теперь на данный момент ребёнку год и семь месяцев, сегодня заметила ещё пятно тёмное под левой коленкой размером и формой с вишню. Замечу что она сейчас болеет ОРВИ. Я прочла в интернете о светлых пятнах при туберозном склерозе и тёмных при нейрофиброматозе и незнаю куда бежать. У генетика были, она сказала, нет неврологии не ко мне(((. Ещё узнала что туберозный склероз проявляется и белыми и темными пятнами. Хочу сказать о себе и муже. У меня есть тёмные маленькие пятнышки ( их всего 4) и одно маленькое белое( оно светится под лампой). У мужа на спине пятно тёмное( и наличие волос на нем)+ подкожная горошина на спине( хирург сказал жировик???).  Куда нам идти? Что делать?  Может мрт сделать?  Пожалуйста подскажите. Спасибо.

Добрый день! Вы можете пройти консультацию окулиста и невролога и прийти на консультацию к нам в центр, после осмотра врач-генетик обсудит с Вами необходимость и целесообразность дальнейшего обследования.

[Екатерина_Р]

Здравствуйте, Наталья Владимировна. В 2 года у ребенка выявлена мутация PHACTR 1(de novo). У ребенка мультирегиональная эпилепсия с 3,5 месяцев, началась после прививки акдс. лечим симптоматически, понимаю что особо ничего не изменится по лечению. Раз генотек умеет выявлять данную мутацию,значит, появилась какая-то информация. Очень хочется хоть что-то знать.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте, Наталья Владимировна. В 2 года у ребенка выявлена мутация PHACTR 1(de novo). У ребенка мультирегиональная эпилепсия с 3,5 месяцев, началась после прививки акдс. лечим симптоматически, понимаю что особо ничего не изменится по лечению. Раз генотек умеет выявлять данную мутацию,значит, появилась какая-то информация. Очень хочется хоть что-то знать.

Добрый день!
 
Скажите, пожалуйста, что именно Вы хотите знать. В настоящее время нет убедительных данных о связи вариантов в гене PHACTR1 с развитием наследственной патологии.

[Екатерина_Р]

Меня интересует: связана ли эпилепсия у ребенка с данной мутацией, и не вылезут ли еще как-нибудь хронические болезни.

[Mariyashvets]

Добрый вечер,Наталья Владимировна!у моего сына в лаборатории genetico экзомным секвенированием выявлена гетерозиготная мутация в гене emc1,после мы всей семьей сдали анализы на носительство этой мутации и на подтверждение ее сыну.мутация сына подтвердилась,у меня неь мутации в этом гене,а вот у мужа она есть тоже в гетерозиготном состоянии...какова вероятность повторения данной мутации при следующей беременности и где можнл найти хоть какую то инфу про данную мутацию?мы лежали не раз в рдкб,долго не понимали что с ребенком поскольку каких то видимых и невидимых причин для установки диагноза у нас нет (ребенок обследован вдоль и поперек).для данной мутации самым характерным признаком является мозжечковая атрофия,у нас же с мозгом все нормально.в общем хочется понять почему клиническая картина не соответствует мутации и как так вышло,что ребенок болеет(из клиники-зпмр,нарушение зрения).

[Наталья Ветрова]

Добрый вечер,Наталья Владимировна!у моего сына в лаборатории genetico экзомным секвенированием выявлена гетерозиготная мутация в гене emc1,после мы всей семьей сдали анализы на носительство этой мутации и на подтверждение ее сыну.мутация сына подтвердилась,у меня неь мутации в этом гене,а вот у мужа она есть тоже в гетерозиготном состоянии...какова вероятность повторения данной мутации при следующей беременности и где можнл найти хоть какую то инфу про данную мутацию?мы лежали не раз в рдкб,долго не понимали что с ребенком поскольку каких то видимых и невидимых причин для установки диагноза у нас нет (ребенок обследован вдоль и поперек).для данной мутации самым характерным признаком является мозжечковая атрофия,у нас же с мозгом все нормально.в общем хочется понять почему клиническая картина не соответствует мутации и как так вышло,что ребенок болеет(из клиники-зпмр,нарушение зрения).

Добрый день!
 
Тот факт, что у отца ребенка, у которого нет клинических проявлений заболевания, выявлен искомый вариант, говорит о том, что этот вариант может быть интерпретирован, как вероятно доброкачественный. То есть с большой долей вероятности это не мутация и не причина заболевания у Вашего ребенка. Поэтому нет необходимости пренатального обследования на этот вариант. 

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! О чем может говорить повышенный лактат? Два раза сдавали, показатель - 8,3 ммоль/л.
Ребенку 2 года и 11 месяцев. Диагноз: астатический церебральный паралич. Степень не тяжёлая, ребенок ходит сам по комнате, но неуверенно. По улице сам не может, за ручку проходит метров 50. Потом - в коляску. Гипотонус, слабость мышц.
Наши местные врачи подозревают митохондриальную недостаточность. Но особо ничего не говорят про то, насколько опасны такие цифры лактата.
И еще вопрос. Может ли лактат так сильно повыситься от того, чтл ребенок в момент взятия крови сильно плакал и вырывался?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! О чем может говорить повышенный лактат? Два раза сдавали, показатель - 8,3 ммоль/л.
Ребенку 2 года и 11 месяцев. Диагноз: астатический церебральный паралич. Степень не тяжёлая, ребенок ходит сам по комнате, но неуверенно. По улице сам не может, за ручку проходит метров 50. Потом - в коляску. Гипотонус, слабость мышц.
Наши местные врачи подозревают митохондриальную недостаточность. Но особо ничего не говорят про то, насколько опасны такие цифры лактата.
И еще вопрос. Может ли лактат так сильно повыситься от того, чтл ребенок в момент взятия крови сильно плакал и вырывался?

Добрый день!
 
Повышение лактата - это признак митохондриальной дисфункции. Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, для того чтобы  определить первичная (генетическая) или вторичная (приобретенная) эта дисфункция. Условия забора не оказывают серьезное влияние на результат исследования лактата.

[LizaNasty]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! О чем может говорить повышенный лактат? Два раза сдавали, показатель - 8,3 ммоль/л.
Ребенку 2 года и 11 месяцев. Диагноз: астатический церебральный паралич. Степень не тяжёлая, ребенок ходит сам по комнате, но неуверенно. По улице сам не может, за ручку проходит метров 50. Потом - в коляску. Гипотонус, слабость мышц.
Наши местные врачи подозревают митохондриальную недостаточность. Но особо ничего не говорят про то, насколько опасны такие цифры лактата.
И еще вопрос. Может ли лактат так сильно повыситься от того, чтл ребенок в момент взятия крови сильно плакал и вырывался?

Добрый день!
 
Повышение лактата - это признак митохондриальной дисфункции. Вам нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, для того чтобы  определить первичная (генетическая) или вторичная (приобретенная) эта дисфункция. Условия забора не оказывают серьезное влияние на результат исследования лактата.

простите а что значит вторичная (приобретенная) митохондриальная дисфункция....как она приобретается, когда, в какой момент???

[Марина31]

Добрый день, Наталья Владимировна! Помогите, пожалуйста, интерпритировать результаты генетического анализа.

[Baggiranna]

Добрый день! У ребёнка полутора лет, с года и двух месяцевначали появляться пятнышки на коже белого и кофейного цвета. Сейчас их около десятка. Сделали узи, ээг мониторинг делаем регулярно ( каждых три месяца) - особых изменений нет.В возрасте десяти месяцев делали мрт по причине тремора и вздрагивания,  нашли небольшую гипоксию. Все тот же тремор продолжается, ээг ничего не показывает. Развитие ребёнка идёт. Но мне хочется сдать анализ на туберозный склероз. Местный генетик говорит что толку его делать, все равно в 25% ничего не находят. Расскажите пожалуйста так ли это? И что же тогда у эти 25%? Ещё вопрос по поводу мрт. Могут ли за эти восемь месяцев образоваться опухоли? Означает ли то что быстро и много появляется пятен,  то что болезнь в тяжёлой форме? Стоит ли опять делать МРТ? У меня миллион вопросов к вам))), надеюсь вы мне как-то поможете с информацией. Спасибо за ответ.

[Наталья Ветрова]

Добрый день! У ребёнка полутора лет, с года и двух месяцевначали появляться пятнышки на коже белого и кофейного цвета. Сейчас их около десятка. Сделали узи, ээг мониторинг делаем регулярно ( каждых три месяца) - особых изменений нет.В возрасте десяти месяцев делали мрт по причине тремора и вздрагивания,  нашли небольшую гипоксию. Все тот же тремор продолжается, ээг ничего не показывает. Развитие ребёнка идёт. Но мне хочется сдать анализ на туберозный склероз. Местный генетик говорит что толку его делать, все равно в 25% ничего не находят. Расскажите пожалуйста так ли это? И что же тогда у эти 25%? Ещё вопрос по поводу мрт. Могут ли за эти восемь месяцев образоваться опухоли? Означает ли то что быстро и много появляется пятен,  то что болезнь в тяжёлой форме? Стоит ли опять делать МРТ? У меня миллион вопросов к вам))), надеюсь вы мне как-то поможете с информацией. Спасибо за ответ.

Добрый день!
 
Вопросы, касающиеся диагноза, необходимости и объема генетического тестирования, должны обсуждаться на очной консультации врача-генетика.
Я могу ответить на некоторые Ваши вопросы.
Вопрос, касающийся нахождения мутаций при генетическом анализе. Если мутацию находят в 75% случаев - это очень хороший процент выявляемости и не является основанием к тому, чтобы не проводить исследование. Если мутацию не находят - это не всегда проблема в том, что генетический тест ее не выявил, проблема может быть в необоснованном назначении генетического тестирования. При туберозном склерозе мутации находят в двух генах TSC1 и TSC2. Учитывая разный тип мутаций в этих генах, одним исследованием все их выявить нельзя. В среднем, процент нахождения мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом NGS составляет 75%, если мы дополняем поиск методом MLPA, направленным на поиск протяженных делеций/дупликаций, процент выявляемости мутаций достигает 95%. Оставшиеся 5% - это вероятно пока не детектируемые существующими методами мутации или возможно мутации в других генах. Это мы говорим о тех случаях, когда клинический диагноз не вызывает сомнения.
Вы предоставили неполную информацию, но у Вас присутствует один дополнительный критерий и возможно один главный диагностический критерий, чего недостаточно чтобы установить диагноз туберозный склероз. Пятна могут быть проявлением не только туберозного склероза, с целью дифференциальной диагностики, я считаю, можно рассматривать генетическое обследование как инструмент, который может помочь определиться с диагнозом.
С целью уточнения вопроса о периодичности проведения МРТ - Вам необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом.
Появление пятен не коррелирует с тяжестью заболевания, тяжесть заболевания обусловливают другие признаки.