Тяжелая гинетическая эпилепсия младенчества, поломка SCN1A p.Thr226Met

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, здравствуйте! Мы в прошлый раз пролежали 2 недели,выписались с диагнозом симптоматическая фокальная эпилепсия.Судороги наши самые первые ушли,трансформировались в другой вид,появилось еще закатывание глаз.Уходили из больницы с положительной динамикой на Трилептале 1табл/сутки + Кеппра 1.8 мг/сут,кололи до конца курс Дексаметазона.Потом через 7 дней ночью случился полноценный приступ,на следующую ночь опять пошла серия.
Сейчас опять в больнице уже 3 недели,увеличили трилепьал до 1.5 табл,опять хорошая динамика и срыв.До этого пробовали Нитрозепам-на нем была сильная сонливость,а вот судороги он не купировал,поэтому убрали.После увеличения Трилептала и срыва ввели Паглюферал,на нем уже неделю

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, на Паглюферале наши сильные приступы пока ушли,вернулись "зависания" при просыпании.Но ыот вчера ребенок не спал 12 часов подряд,дочь сильно запрокидывала голову,глазами смотря как бы в небо и тело как-то странно дергалось.Подозреваю дистонические атаки...либо опять приступы((((
ЧАЗН не лечится,но в нашем возрасте еще рано делать выводы насколько дети не видят,моя пока только на свет реагирует.Косоглазия нет
Расскажите про себя

[UlkaVladivostok]

Врач подозревает у нас резистентность к лекарствам. что будет дальше,даже думать боюсь.
Завтра отправляем в Москву мочу на аминокислоты и кровь на митохондриальные болезни,эпипанель уже сдали
Молю Бога,чтобы Паглюферал нам помог

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, насчет Москвы,после первой выписки отправляла все доки в РДКБ,до сих пор ответа нет.Но ситуация у нас принципиально поменялась,поэтому я уже сама не знаю,стоит ли рисковать и лететь 9 часов с непредсказуемым ребенком...
Так у вас только активность или приступы есть?

[Sancho2412]

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, с ЭЭГ уже к врачу ходили? Что то принимаете?У нас первое ЭЭГ "плохие" волны показало от лобных и височных долей и по МРТ поражения этих же областей и подтвердилось

[Sancho2412]

Ходили, нам прописали «Депакин» 80*2 месяц и все. Во вторник по моей инициативе нас планово госпитализируют, хочу попробовать сделать мрт. Вроде бы терапия такая нам помогает. Вы тоже начинали же только с депакина? А как вы в мед.учреждения попадаете? Экстренно или планово? Я так поняла у вас все постоянно меняется, почему так то.

[Sancho2412]

Мрт сколько тесла делали?

[Sancho2412]

А как у вас в целом развитие? Стимуляторы, массаж, физиолечение я как поняла нельзя при судорогах, да?

[шкарины2]

А как у вас в целом развитие? Стимуляторы, массаж, физиолечение я как поняла нельзя при судорогах, да?

НЕЕЕЕЕЕЕТ, физио нет вообще, массаж только на конечности и только ввиде ЛФК. Стимуляция любая только при долгой ремиссии по приступам минимум 3 мес. без приступов.
Развитие степень так сказать возможности покажет МРТ. Там будет видно как пострадал мозг. И не надо забывать что он может еще пострадать из за приступов.

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, я вызываю скорую,когда вижу, что приступы сами не прекращаются долго.Депакин сироп пили начиная с 2х мл в сутки,у нас вес был 7 кг по-моему.Он нас сильно грузил,ребенок был овощем,много спал,а потом и ресницы стали выпадать.В итоге за месяц ввели и вывели.На наши первые приступы не подействовал,но вроде как это и не эпи приступы были.А вот когда почти полностью вывели,нас шарахнуло.Сложно сказать,Депакин спровоцировал или нет.Врач говорит,что  это течение болезни

[шкарины2]

Врач подозревает у нас резистентность к лекарствам. что будет дальше,даже думать боюсь.
Завтра отправляем в Москву мочу на аминокислоты и кровь на митохондриальные болезни,эпипанель уже сдали
Молю Бога,чтобы Паглюферал нам помог

Резистентность. Бред. А вы что пробовали то? Как я поняла гормоно терапия синактеном не была? С чего нитрозепам должен был приступы убрать это проще сказать снотворное.
Нам фармакорезистентность поставили через 7 лет.

[шкарины2]

@Sancho2412, я вызываю скорую,когда вижу, что приступы сами не прекращаются долго.Депакин сироп пили начиная с 2х мл в сутки,у нас вес был 7 кг по-моему.Он нас сильно грузил,ребенок был овощем,много спал,а потом и ресницы стали выпадать.В итоге за месяц ввели и вывели.На наши первые приступы не подействовал,но вроде как это и не эпи приступы были.А вот когда почти полностью вывели,нас шарахнуло.Сложно сказать,Депакин спровоцировал или нет.Врач говорит,что  это течение болезни

Думаю синдром отмены. Депакин не то что на приступы действует он скорее действует на мозг в целом. Я думаю это не Депакин вас грузил. Вы сейчас на чем?

[UlkaVladivostok]

@Sancho2412, МРТ обычное,но для определения наших поражений его было достаточно.Развитие....в 2 месяца она пыталась удерживать голову,но не уверенно.Сейчас нам 4 мес и  этого нет,произошел откат.Глазами,естественно,не следит.На ласковую речь отвечает улыбкой,попытки гуления, модулирует голосом, но не агу,э, или гы, а что-то невнятное.В 2 месяца хорошо попадала руками в рот, теперь -плохо

[UlkaVladivostok]

@шкарины2, врачи говорят,что у нас дозы были не очень серьезные+пили его слвсем недолго.Грузил точно он,на отмене ребенок ожил.Сейчас Поглюферал,Трилептал,Кеппра.Кеппру тоже будем выводить,тк не работает