0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Наталья Владимировна, доброе утро!Дочке поставили микроделеционный синдром 5q14.3.К сожалению в МГНЦ на Каширке, что то объяснить мне не смогли, т.к. нет какой либо информации из за отсутствия пациентов с подобным синдромом. Все что я могла найти, это работа американских генетиков по этой теме. Скажите пожалуйста, сталкивались ли вы с такой делецией.Благодарю.
Здравствуйте, Наталья Владимировна!Моему сыну 1,5 года. На 35 неделе беременности врачи обнаружили порок развития головного мозга. Сейчас диагноз звучит так: Порок развития головного мозга, микроцефалия, спастический тетрапарез. Задержка психо-моторного развития. Симптоматическая эпилепсия, фокальная форма, с простыми и сложными парциальными припадками.У меня два вопроса:Первый - на каком сроке беременности может обнаруживаться такая патология, я хочу сказать - есть ли какие-либо генетические обследования, анализы, которые могут помочь обнаружить заболевание в самом начале беременности?Второй - какое генетическое обследование нам необходимо пройти и что оно нам даст? Дело в том, что одни доктора говорят, что генетику нужно сдать обязательно, другие говорят - в этом нет смысла, вам это ничего не даст. Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу.Спасибо.
@Наталья Ветрова, Наталья Владимировна,здравствуйте! Подскажите пожалуйста диагноз spina bifida подтверждается генетическими анализами?И может быть известно сопутствуют ли этому диагнозу (всегда/чаще всего/иногда) какие то иные мутации влияющие на развитие человека? Или нет такой информации?
Цитата: Мечты Сбываются! от 14 Августа 2018, 20:57:16@Наталья Ветрова, Наталья Владимировна,здравствуйте! Подскажите пожалуйста диагноз spina bifida подтверждается генетическими анализами?И может быть известно сопутствуют ли этому диагнозу (всегда/чаще всего/иногда) какие то иные мутации влияющие на развитие человека? Или нет такой информации?Добрый день! spina bifida может возникнуть как вследствие генетических мутаций, так и из-за влияния внешней среды. Чаще всего основным фактором является дефицит фолиевой кислоты. Есть генетические варианты, которые могут предрасполагать к повышенной потребности к фолиевой кислоте, но их наличие далеко не обязательно приводит к формированию порока развития.
Цитата: Наталья Ветрова от 15 Августа 2018, 10:36:12Цитата: Мечты Сбываются! от 14 Августа 2018, 20:57:16@Наталья Ветрова, Наталья Владимировна,здравствуйте! Подскажите пожалуйста диагноз spina bifida подтверждается генетическими анализами?И может быть известно сопутствуют ли этому диагнозу (всегда/чаще всего/иногда) какие то иные мутации влияющие на развитие человека? Или нет такой информации?Добрый день! spina bifida может возникнуть как вследствие генетических мутаций, так и из-за влияния внешней среды. Чаще всего основным фактором является дефицит фолиевой кислоты. Есть генетические варианты, которые могут предрасполагать к повышенной потребности к фолиевой кислоте, но их наличие далеко не обязательно приводит к формированию порока развития.т.е в данном случае, если spina bifida posterior у ребенка обнаружена случайно на снимке рентген и мрт (подтверждено) , то ему не требуется генетический анализ на поиск мутаций? Родителям нужно в случае планирования делать анализ и обращаться к генетику или нет?Спасибо!
@Наталья Ветрова Здравствуйте!Я понимаю, что во всем нужен индивидуальный подход, но все же спрошу более общий вопрос.Согласны ли вы с выводами метаанализа 2018 года, что секвенирование экзома/генома должно заменить ХМА как диагностика первой линии при подозрениях на генетические заболевания?Исследование показало, что секвенировае было в 8.3 раза точнее чем ХМА.При этом цена ХМА - 27 000, секвенирование экзома - 39 000"Similarly, meta-analysis of studies featuring within-cohort comparisons showed that the odds of a diagnosis by WGS or WES was 8.3 times greater than CMA (95% CI, 4.7-14.9, I 2 =36%; P <.0001) 25,32,33,45 . These results suggest that CMA should no longer be considered the test with highest diagnostic sensitivity for childhood genetic diseases. Rather, WGS or WES should be considered a first-line genomic test for etiologic diagnosis of children with suspected genetic diseases. "https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2018/01/30/255299.full.pdf
Цитата: tajna от 10 Августа 2018, 22:06:38Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо. Добрый день! Синдром Мебиуса очень часто бывает ненаследственным, но есть и варианты, являющиеся частью генной или микрохромосомной поломки. Для того, чтобы оценить, насколько вероятен наследственный или ненаследственной патологи у вашей дочери целесообразно проведение очной медико-генетической консультации (осмотр ребенка, анализ семейного анамнеза и результатов проведенных исследований). Для ее лечения это большого значения не имеет, а вот если вы планируете дальнейшее деторождение, определение риска повторного рождения ребенка с патологией и профилактика этого (если такой риск существует) возможно только после исключения у ребенка наследственнорй патологии.
Здравствуйте, Наталья Владимировна! У моей третьей дочери( сейчас ей 3 года), множественные врождённые пороки развития, по клинической картине был поставлен Синдром Мёбиуса. Есть ли смысл сдавать какие- то анализы ( секвенирование или др.), если данный синдром не привязан к конкретной поломке? Действительно ли это так? Является ли вообще синдром Мёбиуса генетическим, то есть всегда ли он сопровождается поломкой в генах? Спасибо.
Цитата: KetoDude от 16 Августа 2018, 05:02:54@Наталья Ветрова Здравствуйте!Я понимаю, что во всем нужен индивидуальный подход, но все же спрошу более общий вопрос.Согласны ли вы с выводами метаанализа 2018 года, что секвенирование экзома/генома должно заменить ХМА как диагностика первой линии при подозрениях на генетические заболевания?Исследование показало, что секвенировае было в 8.3 раза точнее чем ХМА.При этом цена ХМА - 27 000, секвенирование экзома - 39 000"Similarly, meta-analysis of studies featuring within-cohort comparisons showed that the odds of a diagnosis by WGS or WES was 8.3 times greater than CMA (95% CI, 4.7-14.9, I 2 =36%; P <.0001) 25,32,33,45 . These results suggest that CMA should no longer be considered the test with highest diagnostic sensitivity for childhood genetic diseases. Rather, WGS or WES should be considered a first-line genomic test for etiologic diagnosis of children with suspected genetic diseases. "https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2018/01/30/255299.full.pdf Добрый день!Это два разных метода. При подозрении на моногенную патологию (при условии проведения анализов первой линии, для детекции мутаций, не выявляемых экзомом, как например, при СМА) конечно экзом - это метод выбора.А при подозрении на хромосомную патологию методом первой линии становится ХМА.Показания для этих методов разные, их нельзя сравнивать. Врач определяет в каждом конкретном случае, какой анализ показан. Если клинический диагноз установлен правильно и анализ выбран верно, процент выявленных мутаций будет высокий.
Цитата: Наталья Ветрова от 16 Августа 2018, 08:32:39Цитата: KetoDude от 16 Августа 2018, 05:02:54@Наталья Ветрова Здравствуйте!Я понимаю, что во всем нужен индивидуальный подход, но все же спрошу более общий вопрос.Согласны ли вы с выводами метаанализа 2018 года, что секвенирование экзома/генома должно заменить ХМА как диагностика первой линии при подозрениях на генетические заболевания?Исследование показало, что секвенировае было в 8.3 раза точнее чем ХМА.При этом цена ХМА - 27 000, секвенирование экзома - 39 000"Similarly, meta-analysis of studies featuring within-cohort comparisons showed that the odds of a diagnosis by WGS or WES was 8.3 times greater than CMA (95% CI, 4.7-14.9, I 2 =36%; P <.0001) 25,32,33,45 . These results suggest that CMA should no longer be considered the test with highest diagnostic sensitivity for childhood genetic diseases. Rather, WGS or WES should be considered a first-line genomic test for etiologic diagnosis of children with suspected genetic diseases. "https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2018/01/30/255299.full.pdf Добрый день!Это два разных метода. При подозрении на моногенную патологию (при условии проведения анализов первой линии, для детекции мутаций, не выявляемых экзомом, как например, при СМА) конечно экзом - это метод выбора.А при подозрении на хромосомную патологию методом первой линии становится ХМА.Показания для этих методов разные, их нельзя сравнивать. Врач определяет в каждом конкретном случае, какой анализ показан. Если клинический диагноз установлен правильно и анализ выбран верно, процент выявленных мутаций будет высокий.обьясните если подозрение есть на хромосомную потологиюсдан ХМА , он в норме...стоит копаться , именно в "хромосомах" дадьше?
SLC2A1
Автор
Тема: Вопросы генетику (Прочитано 176691 раз)
