Автор Тема: Синдром Денди-Уокера  (Прочитано 308071 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Диминамама

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1305 : 28 Апреля 2018, 13:04:38 »
@Сеня15, при этом синдроме помимо пороков развития риск гидроцефалии и повышенного внутрияерепного давления что в большинстве требует хирургического лечения. Если нейрохирург не видит к этому показания то и слава Богу.

Оффлайн Диминамама

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1306 : 28 Апреля 2018, 13:05:30 »
То что вы написали это не большие изменения поэтому и реб развивается нормально

Оффлайн Диминамама

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1307 : 28 Апреля 2018, 13:06:00 »
Про судороги не подскажу может нужно ночной мониторинг провести

Оффлайн Сеня15

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1308 : 28 Апреля 2018, 13:15:48 »
@Диминамама,  т.е. с ним в принципе можно жить и нормально развиваться? Так может и у меня он есть? Если это генетика, например? Просто я когда увидела заключение мрт и набрала в инете про этот синдром, у меня у самой чуть приступ не случился. Потом была мысль, они перепутали, дали чужое описание. Ведь прям вот клиники то нет. С координацией вообще все хорошо. Невролог пишет неврологический статус и психомоторное развитие по возрасту. Я спросила, а как в будующем, вдруг начнёт отставать. Говорят маловероятно. Но я очень боюсь за ребёнка. Спасибо, что есть с кем поговорить. Я больше нигде не нашла форумов на эту тему.
Да, мы едем 2.05 на ночной мониторинг в Невромед, т.к. дневной ничего не показал. Приступ был один раз 6.04. Больше ничего пока не было. И был в саду, я даже не видела это своими глазами.

Оффлайн Диминамама

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1309 : 28 Апреля 2018, 13:19:38 »
@Сеня15, я думаю если  нормально развивался то вряд ли начнет отставать потом. У моего сильные изменения по мрт но он и отставал с рождения. Почитайте всю тему, у кого то детки легче кто то так же по мат впервые выявил без симптомов

Оффлайн Сеня15

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1310 : 28 Апреля 2018, 13:24:28 »
@Диминамама, да, спасибо, я читаю параллельно тему. Были даже сообщения, что во время беременности выявили синдром, а малыш развивается и в ус не дует. Как все сложно.

Оффлайн Hwi

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1311 : 20 Июля 2018, 12:29:34 »
Здравствуйте все, у меня 30 неделя беременности. На УЗИ поставили диагноз: ВПР плода. Синдром Денди-Уокера. В описании УЗИ указано, что мозжечок неправильной формы, контуры нечеткие, полушария разведены. Правое полушарие неправильной формы, увеличено в размерах. Червь мозжечка отсутствует. Может кого-нибудь сталкивался с подобным? Очень страшно, не знаю что ожидать... Врачи дали заключение о том, что прогноз для жизни благоприятный, а для здоровья сомнительный....

Оффлайн Диминамама

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1312 : 21 Июля 2018, 10:04:16 »
@Hwi, у всех дети разыиваются по разному. Интеллект у уого то нарушен у кого то нет. Координация тоже в разной степени нарушена. Кому то требуется операция при данном пороке кому то нет. Что будет у вашего ребенка предугадать сложно

Оффлайн мама Матвешки

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 31
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1313 : 22 Июля 2018, 07:09:54 »
Здравствуйте все, у меня 30 неделя беременности. На УЗИ поставили диагноз: ВПР плода. Синдром Денди-Уокера. В описании УЗИ указано, что мозжечок неправильной формы, контуры нечеткие, полушария разведены. Правое полушарие неправильной формы, увеличено в размерах. Червь мозжечка отсутствует. Может кого-нибудь сталкивался с подобным? Очень страшно, не знаю что ожидать... Врачи дали заключение о том, что прогноз для жизни благоприятный, а для здоровья сомнительный....

Почитайте все тему,тут кому как повезет .У нас этот синдром,5 лет не ходит не говорит мало понимает

Оффлайн Ирина_С

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 212
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1314 : 22 Июля 2018, 23:35:30 »
@Hwi, да, все по разному. Мой сын с синдромом и другим врожденным заболеванием прлимикрогирией плюс двусторонним инсультом 4 степени с прорывом и весом при рождении меньше 1 кг ходит, говорит, понимает.

Оффлайн Julia1989

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1315 : 23 Июля 2018, 01:48:27 »
Девочки, подскажите! Были на приёме в Невромеде, нам невролог посоветовал сделать микроматричный хромосомный анализ. Сказал, что если определить, в какой хромосоме произошла поломка, можно будет на будущее определить, какие ещё "сюрпризы" нас ожидают. Кариотип в норме у нас. Кто делал микроматричный? Стоит ли? Какие поломки нашли?

Оффлайн Vic_Ka

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1316 : 23 Августа 2018, 21:56:16 »
@Hwi, да, все по разному. Мой сын с синдромом и другим врожденным заболеванием прлимикрогирией плюс двусторонним инсультом 4 степени с прорывом и весом при рождении меньше 1 кг ходит, говорит, понимает.

А атаксия и гипотония как на данном этапе?
У моего на снижении гомоцистеина метилгуардом и приёме карнитина сил больше, ловче, меньше шатает. Выходит, обменка первична, не будь там нарушений, гипоплазия червя мозжечка ещё бы смазанее давала бы о себе знать. Мой все этапы проходил вовремя, но вечная шаткость, заносы, падения, недостаток сил. И только после 3х, на приёме вот этих препаратов (назначения ХМГЦ по результатам обследования, в том числе с учётом поломок в обменке по тесту 23эндми) отмечаю улучшения, в том числе в эмоциональном плане легче (гипер, истерики с рождения).

Оффлайн Ирина_С

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 212
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 6
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1317 : 23 Августа 2018, 23:24:24 »
@Vic_Ka, атаксия есть, не может на одной ноге стоять, спускается очень осторожно по ступенькам, спрыгнуть с небольшой высоты проблема. С харьковчанами тоже дело имеем, на снижении гомоцистина ребёнок реагирует новыми достижениями, это факт. Снижали безбелковый диетой и капсулами TMG. На днях опять буду им на электронку писать , аминокислоты скачут, отсюда истерики, смена настроения резкая.

Оффлайн Vic_Ka

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1318 : 27 Августа 2018, 09:49:13 »
@Vic_Ka, атаксия есть, не может на одной ноге стоять, спускается очень осторожно по ступенькам, спрыгнуть с небольшой высоты проблема. С харьковчанами тоже дело имеем, на снижении гомоцистина ребёнок реагирует новыми достижениями, это факт. Снижали безбелковый диетой и капсулами TMG. На днях опять буду им на электронку писать , аминокислоты скачут, отсюда истерики, смена настроения резкая.
Ирина, посмотрите, пжл, личные сообщения от меня.
И здесь вопрос, а атаксия тремором в каких-то случаях у сына проявляется?
У моего есть интенционный, но при этом мелкая моторика хорошая.
Но руки то больше дрожат, аж прыгают, то норма. И у меня сейчас опять же ощущение, что причина в обменке. Потому что эта симптоматика нарастает, когда в целом истерическое поведение и шатает тогда больше, и падения и заплетания ног возвращаются, и по утрам или после дневного сна, прям тремор, может не с первой попытки встать-упасть, а потом вроде ничего.

Оффлайн yogh

Re: Синдром Денди-Уокера
« Ответ #1319 : 13 Октября 2018, 12:29:47 »
 Уважаемые мамы! Подскажите пожалуйста, как ставится данный диагноз (Аномалия Денди-Уокера? Какие генетические анализы нужно сдать?