Маленький Ваня. Нет диагноза.

[МамаВани17]

Хочу рассказать нашу историю, которая длится 11 месяцев. Может сможете помочь как-нибудь, подсказать.
Ваня родился на 34-35 неделе. На ктг определили, что началась гипоксия, поэтому и сделали кесарево. Родился в тяжёлом состоянии - угнетенное состояние, лёгкие не доконца раскпылись,не зрелость. В больнице пролежали 3 недели, состояние улучшилось. При выписке невролог поставил диагноз пп цнс гмпоксически-ишемического генеза, церебральная ишемия, миатонический синдром.
В 1 месяц пошли к неврологу, тонус улучшился, да и вообще состояние по нормам недонршенного малыша. В 2,5 месяца пошли опять. НЕВРОЛОГ насторожился, что ребёнок не фокусирует взгляд. Легли в стационар на обследование. Там мы прокололи кортексин, витаммны В, массаж и элкктрофорез. По глазам нам написали ангиопатию 1 степени. Невролог - пп цнс, гипертензионный-гидроцефальный синдром, вегето-висцеральный синдром, синдром пираммдных нарушений, задержка психомоторного развития. Голову в 3 месяца не держал, не улыбался, плохо набирал, по 200-300 гр.
Прописали церепро, магне в6, элькар-курс 1 мес.
Про пили все это, никаких изменений нет. Намекать начали на дцп.
В 7 месяцев мы поехали в Москву на обследование полное. В 7 мес сы ничего не могли - не держать голову, не переворачиваться, ни сидеть. Вес также плохо набирали,хоть и ввели уже прикорм. В Москве нас обследовали и поставили шокирующий диагноз - нейродегенеративное заболевание, спастический тетрапарез, подкорковый синдром, эпилептическая энцефалопатия раннего детского возраста, задержка психомоторного развития. Мрт показало - признаки гипомиелинизации головного мозга, признаки умеренно выраженной корковой субатрофии лобных областей. В общем мало белого вещества, поэтому нет связи мозга и тела. Но в другое место отправила мрт на расшифровку, ответили, что просто темповая задержка развития мозга.
На счёт генетики сдали Тмс, пероксисомные заболевания, микроматричный анализ, нейродегенеративная панель - все чисто. То есть опровергли нейродегенеративное заболевания.
Сдавала аминокислоты крови и органические кислоты мочи - они предположили этилмалоновую ацидурию. Но другие генетики опровергают это.
Забыла сказать, что в 3 месяца, когда нам кололи кортексин, то начались вздрагивания. Доктора на это не обращали внимания. И когда ы Москве на обследовании 4 часового эгг нам поставили эпилептическую энцефалопатию, прописали конвулекс по 11 каплям утром и вечером. Мы на конвулексе вообще перестали набирать в весе. В 9 месяцев я попал к Наговицину в невромед, он предположил, что тоже наша энцефалопатия - это генетическое, так как синдром отахара ставят по ээг. Немного изменил дозировку конвулекса, так квк вздрагивания не прекращались.
Сейчас нам 11 месяцев, весим 5500(с августа скинули 300 гр), рост 66. Не набираем, не держим голову. Диагноза нет, только эпилептическая энцефалопатия. Вздрагивания прекратились. Вялые очень. Врачи не знают, в чем причина. Будем сдавать экзом.
По поводу веса : мы были у гастроэнтеролог а, пили ферменты - не помогают. Сейчас на нутрилаке безлактозном, пьём витамин в1, в6, С, Q10 с л-карнитином, марганец, цинк, вигантол, конвулекс.

Извините, если что то сбивчиво или непонятно-не умею писать.
Помогите, подскажите, что ещё предпринять для постановки диагноза, что сделать для набора веса, куда написать, к кому пойти. Всякие реабилитационные программы сказали нельзя. Дома массаж делаю сама.
Задавайте вопросы, если что-то непонятно. Спасибо за ответы 

[Мама_Ксении]

Здравствуйте! Вы молодец, что обследуете ребенка и вдвойне молодец, что нашли этот форум.
Начнем по порядку. Ребенок пострадал еще внутриутробно, но на ваше счастье гипоксию вовремя обнаружили и сделали кесарево. По сути вашего ребенка спасли и это настоящая удача. Это тот редкий случай, когда в роддоме не покалечили, а помогли!
А вот дальше лечение было неграмотным. На незрелый и поврежденный мозг дали неоправданно высокую нагрузку (кортексин, электррфорез и проч). Мозг зашищается-отсюда судорожная готовность. К сожалению, по другому в наших больницах лечить не умеют, а родители потом разгребают последствия.
Дальше. Диагноз у вас как раз-таки есть, и он основан на мрт. Частичная атрофия лобных долей, задержка миелинезации, размягчение белого вещества. Именно то, что в голове, и дает вам клинические проявления. Миелинезация и белое вещество-это проводимость. Слабый сигнал-вот и не двигается ребенок, отсюда и мышечная гипотония. Лобные доли=интеллект, мотивация. Нет мотивации-нет развития. Искать генетику при таком мрт-зачем??
Дальше. Моя дочь имеет подобные диагнозы+травма шеи+пвл височных долей. В возрасте 11 месяцев умела только переворачиваться и немного удерживать голову.

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[Мама_Ксении]

Моей дочери прорыв в развитии сначала дал грамотный мануальный терапевт, т.к. была травма шеи. И потом ткмс (транскраниальная магнитная стимуляция) и томатис (по отдельности). Но эти методики мы начали только в 3 года, и у  нее нет судорог (держим ээг на контроле на всякий случай). В вашем случае нужно решить вопрос с судорогами. Пусть девочки подскажут, т.к у меня нет опыта. Если будете применять стимуляции (любые), то делайте их по отдельности, с перерывами, не нагружайте ребенка. Проверьте ребенка на предмет травмы шеи, сделайте рентген шоп в трех проекциях. И по анализам проверьтесь на баланс кальция, витамина Д, витамин В12 и коллаген. Почитайте про дисплазию соединительной ткани.
Прививкам отказ.

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[Мама гуськи-гу]

@МамаВани17, Добро пожаловать!

и вот опять - кортексин, без обследований и пожалуйста - вздрагивания... Слов нет

Прививки, надеюсь, не ставят хоть.

Мое мнение такое (при таком малом весе, пусть и не на обычный темп развития, а хоть какого-то движения сил явно не достаточно). Ребенок сам кушает? нам выписывали гармоны на пару месяцев, когда вес стоял - это решило проблему

[МамаВани17]

@Мама_Ксении, сдавала в августе анализы крови на многое. Все по нормам. Только витамин в1 дефицит, Цинк и марганец.
Мы делали узи сосудов шеи и головы, все в норме. Если бы какие-то травмы в шеи были, это узи бы показало? Или все равно сделать шоп?
И ещё подскажите, вот это белое вещество можно восстановить? Врачи все поразному говорят. Одни - что уже ничего не восстановить, другие - что это просто не зрелость и возможно все.

[МамаВани17]

@Мама гуськи-гу, прививок нет вообще никаких.
Кушает сам через бутылочку смесь или я ложкой кормлю. Кушает хорошо. А вои вес не двигается. В гормоны кто назначает? Гастроэнтеролог?

[Laruska1]

Велком...По поводу диагноза не совсем понятно что вам не понятно.Диагнозы у вас стоят,причинно-следственная связь тоже прослеживается достаточно четко.Почему кровоток в плаценте нарушен был определили ? Гистологическое исследование последа должно было указать на причину нарушения кровотока,вам же делали? Кто вас на генетику послал и для чего?Наговицин ? С такими родами какая наследственность,вы такой вопрос не задавали ему(если он послал)? Купироваться бы полностью вам ,пока в Веста не перешло.У нас на форуме есть консультация эпилептолога ,вы ему покажите ээг,может что полезное скажет.Гипса есть у вас?Извините ,засыпала наверное вопросами

[Ubuntu]

@Laruska1, Лара, у меня плаценту брали на гистологию, но она ничего не показала, причина гипоксии - хз.как обычно списали на инфекцию у меня.
Мое мнение - без генетики тут не обойтись, вес и рост крайне мал, а это первый звоночек  Притом  если мама на аппетит ребенка не жалуется, уже странно.. моя дочь к году худо бедно 7 кг набрала, а тут в 11 мес 5500(!), притом была стройнее велосипеда, и вообще родилась в 30 нед., а у автора в 34.
И врачи подозревают синдром отахара, а это тоже наследственное. Вдруг ещё дети в семье будут, знание лишним не будет. Я бы ещё и в Харьков не поленились написать, какое уж тут развитие, с весом 5 кг. Надо найти причину, что по питанию не усваивается, зачастую и ЭЭГ следом улучшается
@МамаВани17,
Насторожили меня диагнозы после выписки после рождения, на основании чего их ставили? Нсг?

[Мама_Ксении]

@Мама_Ксении, сдавала в августе анализы крови на многое. Все по нормам. Только витамин в1 дефицит, Цинк и марганец.
Мы делали узи сосудов шеи и головы, все в норме. Если бы какие-то травмы в шеи были, это узи бы показало? Или все равно сделать шоп?
И ещё подскажите, вот это белое вещество можно восстановить? Врачи все поразному говорят. Одни - что уже ничего не восстановить, другие - что это просто не зрелость и возможно все.

Узи кровоток показывает. Ну если он в норме, то может и нет травмы. Тут главное, чтоб узист был профи и аппарат хороший.
Белое вещество можно "нарастить". Насколько я поняла нашего невролога, метод ткмс как раз с помощью электромагнитного воздействия создает новые нейронные связи, улучшает проводимость, наращивает это самое белое вещество. Но повторюсь еще раз, мы начали делать в 3 года. Под контролем ээг, настройки на аппарате делает сам невролог. Делаем на лобно-височную или только височную область.
Иногда для некоторых процедур нужно, чтобы мозг дозрел и был готов "принять" терапию. Вы просто имейте ввиду эту методику. Еще есть микрополяризация, Бак, дельфины.
Но сначала с судорожной готовностью разберитесь. Опять же, на определенных настройках (вроде до 3Гц) можно вроде эпи лечить. Но с этим вопросом не ко мне..
Вы с остеопатом работали? В каком городе живете?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[Мама_Ксении]

@Мама гуськи-гу, прививок нет вообще никаких.
Кушает сам через бутылочку смесь или я ложкой кормлю. Кушает хорошо. А вои вес не двигается. В гормоны кто назначает? Гастроэнтеролог?

За гормонами к эндокринологу. Возможно надпочечники проверить нужно. И щитовидку.
Напишите, что умеет ребенок. Вашими глазами. Как реагирует, смеется, смотрит в глаза, играет с игрушками. Что ему нравится, а что нет. Что будет делать, если положить на живот? А если пощекотать или сделать больно-реагирует? Воду,  теплые ванны любит?
Вам ставят спастический тетрапарез, а спастика-то есть? Аппетит какой? Сон? Рвота? Забрасывает голову назад? Опора на ноги?

Отправлено с моего SM-A320F через Tapatalk

[Laruska1]

@Ubuntu, Может ты и права Ален но отахара -то не всегда наследственность и плюс то что его часто и густо с вестой путают тоже факт.И пока они ищут мифическую наследственность или генетику оно бах и в гасто переросло уже.

[Мама гуськи-гу]

@Мама гуськи-гу, прививок нет вообще никаких.
Кушает сам через бутылочку смесь или я ложкой кормлю. Кушает хорошо. А вои вес не двигается. В гормоны кто назначает? Гастроэнтеролог?

За гормонами к эндокринологу. Возможно надпочечники проверить нужно. И щитовидку.
 

Нам их выписал терапевт, потому что у них побочка - набор веса, с надпочечниками и щитовидкой все нормально было. Кушает хорошо - это сколько? Тонус повышенный есть? (если да, то ребенку надо каллорий больше нормы, так как постоянное напрежение в мыщцах означает, что они постоянно работают и жгут энергию, даже когда , казалось, ребенок ничего особо и не делает.

[МамаДины]

Моя в 3 года 10 кг и рост 86,тоже подозреваю генетику

[Ubuntu]

Моя в 3 года 10 кг и рост 86,тоже подозреваю генетику

@МамаДины, первый год были проблемы с едой и набором веса, сейчас просто миниатюрная девочка.
в 2,5 года 10 кг и 84 см, но у нас не генетика, это всё из-за недоношенности и проблем с питанием.

@Laruska1, да, понятно, что с эпи сейчас самое главное побыстрее купироваться.  Просто исследование сразу надо вести по всем фронтам, и эндокринолог с гормонами, и эпилептолог и генетик.

[МамаДины]

У меня то доношенная,педиатр говорит из за головы маленький рост,вес