Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[мамаМарусеньки]

Здравствуйте. Не нашла темы по синдрому Айкарди, понимаю , что мало  и детей, и изучено, если не обсуждалось ранее, то может открою темку...

[NAB]

@мамаМарусеньки, открывай, конечно. Тем более, ребёнок уже не маленький, есть что рассказать.

[Yana_77]

Добрый день! Ребенку 10 месяцев, микроцефалия, задержка развития, в условиях стационара сдали панель "Наследственных метаболических заболеваний", обнаружено в 4 экзоне гена PNKP нуклеотидная замена NM_007254.3:c.365C>T , p.Thr122Ile в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х90). Были ли у кого подобные случаи с данным геном?
Результаты получили только что, и пока не понимаем, что с этим делать...

[Скво]

@Yana_77, с этим идти к генетику на консультацию. Все равно нужно сопоставлять найденное с клинической картиной, это только очно делается.

[Сюрс]

Какая же я оказывается недалекая...и 1% информации просто не знала о генетике, анализах и тд. А самое печальное, что генетики у нас в Ижевске от меня далеко не ушли.Тут родители очень грамотные.
А теперь по ситуации. В подозрении митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли). Клиника у нас очень сильная и быстрая. Больше не ходит, не говорит слова, косоглазие, гиперкинезы рук и ног, непроизвольная мимика, язык и челюсть в движении, давится жидкостью. Началось в 1,3 сейчас нам 1,7. Были на консультации у Михайловой. Назначила секвенирование мтДнк методом MLPA. Но такого я не нашла, есть скрининг тест на 13 частых мутаций мтднк методом MLPA 3000р. и секвенирование мтднк 20000р.
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

[Bettina]

Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...

[Сюрс]

Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...

Михайлова ничего не уточняла, отдала лист осмотра и сбежала. Нас экстренно приняли на консультацию 7 мая, уже карантин в больнице был,  и то потому что мы уже были в Москве с 5 мая, сами пригласили на госпитализацию и не пустили в итоге.

[Сюрс]

Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...

Исправила, скрининг тест как раз методом mlpa

[Скво]

Какая же я оказывается недалекая...и 1% информации просто не знала о генетике, анализах и тд. А самое печальное, что генетики у нас в Ижевске от меня далеко не ушли.Тут родители очень грамотные.
А теперь по ситуации. В подозрении митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли). Клиника у нас очень сильная и быстрая. Больше не ходит, не говорит слова, косоглазие, гиперкинезы рук и ног, непроизвольная мимика, язык и челюсть в движении, давится жидкостью. Началось в 1,3 сейчас нам 1,7. Были на консультации у Михайловой. Назначила секвенирование мтДнк методом MLPA. Но такого я не нашла, есть скрининг тест на 13 частых мутаций мтднк методом MLPA 3000р. и секвенирование мтднк 20000р.
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

Обычно, если много фактов говорит за конкретный синдром или группу заболеваний, то в первую очередь проверяют на них. Это обычный протокол обследования в генетике.

[ELECHKA]

Всегда ли очаги нарушения миелинизации в мозге - признак лейкодистрофии? У меня ребенку 3 года.  По результатам мрт паравентикулярные очаги нарушения миелинизации в лобных и теменных долях.

Здравствуйте! Увидела случайно Ваш вопрос. Не знаю ответили ли Вам, так как спрашивали давно, а листать всю ленту некогда. Но отвечу, я не доктор, мама ребёнка, нам очень долго не могли найти диагноз, под вопросом была лейкодистрофия, Слава Богу не подтвердилась. В нашем случае миелиенизация в мозге была из-за основного диагноза- церебральный дефицит фолатов. Мозг после приёма фолината, начал восстановливаться и очаги миелиенизации постепенно уменьшаться. У нас очень много потеряно времени, 8 лет искали диагноз, поэтому пишу, вдруг это Ваш случай, это заболевание коварно и тянуть нельзя, чем раньше начнёте лечение, тем быстрее ребенок восстановится и навыки будут сохранены. Анализ подтверждения заболевания делается пункцией спинномозговой жидкости. Если Вы уже нашли причину и диагноз, прошу прощения)) просто на глаза попалось Ваше сообщение, решила написать

[Iwann]

Выложил статью про секвенирования экзома или генома.
Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию.
То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории.
 
https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih

[Скво]

Выложил статью про секвенирования экзома или генома.
Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию.
То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории.
 
https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih

Спасибо
И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?

[Iwann]

Выложил статью про секвенирования экзома или генома.
Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию.
То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории.
 
https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih

Спасибо
И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?

Да, был. Но не сразу. И редкого нарушения у нас не нашлось. Риск беременности, связанный с генетикой.

[Скво]

Выложил статью про секвенирования экзома или генома.
Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию.
То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории.
 
https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih

Спасибо
И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?

Да, был. Но не сразу. И редкого нарушения у нас не нашлось. Риск беременности, связанный с генетикой.

То есть первопричина в матери оказалась?
У меня просто стоит вопрос продолжать ли искать дальше. Геном правда не делали, экзом ничего конкретного не дал.  Боюсь что и с геномом так будет. Потраченные деньги, нервы, время, а диагноза как не было так и нет. 5 лет поисков...

[Iwann]

Выложил статью про секвенирования экзома или генома.
Здесь ответы на вопросы: нужно ли делать секвенирование, как обрабатывать файлы и как извлекать из них полезную информацию.
То есть, вторая часть статьи - для любопытных, кому показалось мало заключения лаборатории.
 
https://preability.com/2020/08/25/sekvenirovanie-ekzoma-ili-genoma-podgotovka-dannyh-i-analiz-rezultatov-dlya-nachinayushhih

Спасибо
И главный вопрос: вам это что-то дало? Диагноз был поставлен?

Да, был. Но не сразу. И редкого нарушения у нас не нашлось. Риск беременности, связанный с генетикой.

То есть первопричина в матери оказалась?
У меня просто стоит вопрос продолжать ли искать дальше. Геном правда не делали, экзом ничего конкретного не дал.  Боюсь что и с геномом так будет. Потраченные деньги, нервы, время, а диагноза как не было так и нет. 5 лет поисков...

Да, у матери. Косвенно, по генам ребенка нашел предрасположенность,потом подтвердилась анализами.
Сложно дать совет. В экзоме - 85% известных менделевских нарушений. Т.е. большую часть, вы проверили, если анализ был качественным.
Если осталось подозрение на редкое нарушение и хотите продолжать поиск, то можно сделать экзом для трио, можно геном, можно проверить повторно в связи с обновлениями баз данных, если делали давно...