Здравствуйте!
Моя дочь (23 мес.) была диагностирована с de novo мутацией в гене COL4A2. Про этот ген ничтожно мало инфы, по крайней мере на эти дни. Ген COL4A1 схож по диагнозам, так что можно читать и про него. Это мне сказал генетик (в США). Если вы или ваш ребенок также были диагностированы с мутацией в этих генах, приглашаю Вас присоедениться к группе людей, пострадавших от этого гена. (Извиняюсь за свой плохой русский).
Col4a1/Col4a2 Gould Syndrome Family Support Group
https://www.facebook.com/groups/col4a1/?ref=bookmarks