Здравствуйте! Меня зовут Оксана. Мою дочку зовут Алеся. Она родилась 13 августа 2019 г. В 3-х недельном возрасте у моей малышки произошел первый приступ, она не двигалась, посинела, не дышала. Сначала эти приступы были раз в несколько дней. Через несколько недель они уже возникали каждый день по несколько раз. И поскольку все они происходили либо во время еды, либо когда Алеся срыгивала, неврологи настойчиво отправляли нас к гастроэнтерологам. Дальше была госпитализация в больницу, где Алесе выполнили гастроскопию, на которой все было хорошо. Тогда невролог с больницы рекомендовал выполнить ЭЭГ мониторинг с видео. Первый мониторинг был без эпиактивности. И было принято решение, "писать" мониторинги, пока не зафиксируем приступ. И на одном из 4 мониторингов был зафиксирован приступ при фотостимуляции. Наконец-то был поставлен диагноз симптоматическая эпилепсия (на МРТ было выявлено гипоплазию левой височной доли), и назначен Конвулекс, с которым с первой минимальной дозы приступы прошли. А дальше мы "тормознули" в развитии. В 6 месяцев невролог забил тревогу, так как голова Алеси перестала расти в окружности. Совместно с генетиком было принято решение выполнить полное секвенирование экзома. В результате исследования у Алеси выявили вариант rs1554389088, приводящий к аминокислотным заменам в белке, кодируемом геном CAMK2B, которые могут вызывать аутосомно-доминантную умственную отсталость. Эта генетическая мутация является новой для генетики и информации по ней очень мало. Диагноз сменили на генетическую эпилепсию со сложными атоническими приступами. А дальше дочка перестала развиваться, и не понятно это мутация "действует" или ПЭП. В мае по нашей просьбе Конвулекс сменили на Кеппру, развития шагнуло немножко вперед, и сегодня, в свои 1,3 года Алеся плохо держит голову, умеет переворачиваться, может посидеть с поддержкой и постоять у опоры. Сама не садиться, не ползает, не стоит. Несколько недель назад один невролог посоветовал нам обратиться в госпиталь Bambino Gesu в Италии и узнать возможно ли с нашей генетической мутацией получить у них генетическое лечение.
Возможно кто-то может подсказать как правильно писать запрос в иностранные клиники? Я написала письмо в больницу, где описала все и прикрепила документы, и спросила возможно ли с нашим диагнозом получить у них в клинике генетическое лечение. В итоге, они мне в ответ отправили почту, через которою можно связаться с отделом оплаты лечения. Но как я могу что-то оплатить, не зная возьмут ли нас. Так что мне интересно как правильно оформляються запросы? Может есть организации, которые помогают организовать лечение за рубежом?
