Вопросы по лечению эпилепсии

[Marin_]

Тимур Русланович, здравствуйте. Помогите пожалуйста.
Ребенку год и девять месяцев. Приступы не прекращаются уже год. В день до 60-80 раз, у ребенка дрожит ручка, отключается на несколько секунд, заказывает глазки. Принимали: депакин, кеппру, трилептал. От всех препаратов становилось хуже. Эпилептолог прописала нам сабрил и пока мы его покупаем, назначала пропить месяц диакарб, после него приступы сократились до 30-40 раз в день. Стали принимать сабрил, все стало как было в самом начале. Приступы увеличились до 80 раз в день, тяжелее проходят, но улучшился сон.
Сейчас мы на дозировке 500 мг в день, вес 11 кг. Врач советует увеличить до 1000 мг. в день. Скажите пожалуйста стоит ли поднимать дозировку собрила, если стало хуже?
У нас стоит диагноз: локализованная(фокальная)(парциальная) симптоматическая эпилепсия. Фокус в F4-Fp2 (доминирует), также в О2; паттерн приступа из F3 или бифронтально.
По мрт: диффузная атрофия, лейкопатия, левосторонняя гемиатрофия с не грубыми кистозно-глиозными изменениями в-ва мозга слева.

[Танюша 1975]

Здравствуйте.  Наш сын родился здоровый, беременность протекала хорошо, роды в срок. Малыш в семье 5 ребенок. В 3,5 мес в декабре 2016  мы сделали прививку АКДС после нее вечером поднялась температура 38,5 и начались судороги, купировались их только в Аро, после нам назначили конвулекс в растворе по 5 кап три раза в день, стали падать тромбоциты и нам снизили дозу, до апреля 2017 судорог не было , в апреле и мае были судороги левой стороны тела без потери сознания длительные купировались только введением реланиума в вену. С июля  начались судороги снова на температуру высокую , сами не купируется , каждый месяц бывает 2 раза в месяц ( на прорезывание зубов) бывают судороги. Прошли обследование на МРТ чисто, ЭЭГ ночное чисто , кт киста эпифиза. Часто бывает субфебрильная температура до 37'4. Конвулекс принимаем 60*60*60, вводили топамакс 12,5*0*12,5 отменили его потому что был приступ на температуру и врач решила что он не подходит нам. Ввели кеппру в растворе , вводим по схеме сейчас принимаем 1 мл*1мл ребенок плохо спит, капризный стал шатко ходить, падает . Приступ был опять один приступ случился после того как он упал и стукнулся лбом , сразу отключился и начались судороги, на кт и рентгене все хорошо, ЭЭГ после тоже хорошее, второй приступ был через 5 дней на резкий подъем температуры 38,6, купировались ректально деазепамом . Вопрос стоит ли нам уйти с кеппры и остаться на конвулекс ( депакин Хроно предложили давать вместо конвулекс в дозе 100*0*100) очень переживаю потому что ребенок стал плохо ходить и плохо спать, на данный момент нам 1,3 г

[erikson877]

Добрый вечер! Ребенок 4х лет переболел орви с температурой 39,4, на второй день после нормализации температуры (27.11.16),после 5ти минут дневного сна у ребенка начались судороги всего тела с потерей сознания и посинением. До поступления в больницу было 3 судорог, хотя скорая сделала укол. Ребенок провел в реанимации месяц в эпистатусе, был введен в кому на 11 день после поступления после учащения генерализованных приступов до 25 в сутки, сибазоном не снимались, посажен на ивл,  получил вентиляционную пневмонию,  токсический гепатит, отек мозга, были проблемы с почками, тромбоцитопения. Три мрт в динамике отклонений не выявили , первое ээг (на 3 день поступления) норма, через месяц - "плохая", как сказали врачи.Делали анализ на маркеры к энцефалиту - отрицательно, как и посев спиномозговой жидкости на вирус герпеса и ЦМВ. С 23.12.16 переведены в невролог.отд. Были вздрагивания, плохой сон, суудороги лица, которые перерастали в генерализованные, снимали сибазоном (на фоне депакина и кепппры). Ввели клоназепам, судороги прошли, но во сне время от времени бывали движения пальцев рук, как бы сжимания. Сейчас принимаем депакин хроносфера 600 мг в сутки (вес 30 кг), кеппру 1200 мг в сутки, клонозепам по 1/4 табл 2 раза в сутки. 22 дня (с 27.12.16) приступов не было. На фоне капельниц с цитофлавином (если я правильно запомнила название) (его капали три дня) и карнитина (его капали семь дней) вчера (19.01.17) были 5ти минутные судороги с затруднением дыхания,  хрипом,подергиванием ноги, заведением глаз и фиксированием взора, без потери сознания, из них вышел сам. Врач сказала что увеличит кеппру до 1250, что не знает была ли это реакция на капельницы или это такое течение нашего заболевания. Тамбовские врачи ставят нам статусное течение эпилепсии, РДКБ смотревшая наши документы по запросу наших врачей, пишет пока неустановленное поражение головного мозга. РДКБ назначила анализы крови на маркеры к энцефалиту, на митохондриальные болезни по расширенной панели, выше названные капельницы. Ребенок раньше никогда не имел неврологических проблем, высокорослый, рост 115 см, вес 27 кг, хронической усталостью не отличался, нормально переносил температуру высокую, болел орви не раз. Что нам еще можно сделать для установки диагноза, полного купирования приступов, установления дальнейшего прогноза в течении заболевания, коррекци лечения. Заранее Вам благодарна. Ребенок из комы вышел не сразу, но сейчас полностью восстановился умственно, только ходит тяжеловато - неуклюже. Очень страшно вновь пережить весь этот ужас. У родственников эпилепсии нет, сдали кровь на митохондриальные болезни в Москву,  результатов пока не получили. Наши врачи в шоке от такого сильного и безпричинного развития эпистатуса, и от того как хорошо восстановился ребенок после него. Тем не менее, диагноза пока мы не имеем. В разговоре проскальзывает "файерс-синдром", но в направлениях на анализы пока пишут "статусное течение эпилепсии". Очень боимся повторения статуса, задержки развития и пр. Может ли это возникнуть даже на фоне приема пэп? Может ли описанная мною картина заболевания быть вызвана проблемами с сосудами и какие исследования нужно сделать для этого? Нам делали мрт с контрастом - сказали все в норме. Очень хотелось бы услышать Ваше мнение по поводу диагноза, дальнейших прогнозов, назначенного лечения и дальнейшей тактики лечения.. Чем должен подтвержаться диагноз эпилепсия? Кроме того, как я понимаю, должен быть выяснен и тип эпилепсии при постановке этого диагноза. Возможна ли у нас просто эпилептическая или энцефалитическая реакция мозга на орви без возникновения эпилепсии как таковой? К сожалению у наших врачей я не могу получить ответа на эти вопросы, а транспортировать ребенка пока невозможно. Извините что много текста, но хотелось подробнее описать картину нашего заболевания. С уважением, Елена.

Здравствуйте ,,как теперь Ваши дела,,,что нибудь выяснили за этот год и как здоровье ребенка?

[Танюша 1975]

Здравствуйте.  Наш сын родился здоровый, беременность протекала хорошо, роды в срок. Малыш в семье 5 ребенок. В 3,5 мес в декабре 2016  мы сделали прививку АКДС после нее вечером поднялась температура 38,5 и начались судороги, купировались их только в Аро, после нам назначили конвулекс в растворе по 5 кап три раза в день, стали падать тромбоциты и нам снизили дозу, до апреля 2017 судорог не было , в апреле и мае были судороги левой стороны тела без потери сознания длительные купировались только введением реланиума в вену. С июля  начались судороги снова на температуру высокую , сами не купируется , каждый месяц бывает 2 раза в месяц ( на прорезывание зубов) бывают судороги. Прошли обследование на МРТ чисто, ЭЭГ ночное чисто , кт киста эпифиза. Часто бывает субфебрильная температура до 37'4. Конвулекс принимаем 60*60*60, вводили топамакс 12,5*0*12,5 отменили его потому что был приступ на температуру и врач решила что он не подходит нам. Ввели кеппру в растворе , вводим по схеме сейчас принимаем 1 мл*1мл ребенок плохо спит, капризный стал шатко ходить, падает . Приступ был опять один приступ случился после того как он упал и стукнулся лбом , сразу отключился и начались судороги, на кт и рентгене все хорошо, ЭЭГ после тоже хорошее, второй приступ был через 5 дней на резкий подъем температуры 38,6, купировались ректально деазепамом . Вопрос стоит ли нам уйти с кеппры и остаться на конвулекс ( депакин Хроно предложили давать вместо конвулекс в дозе 100*0*100) очень переживаю потому что ребенок стал плохо ходить и плохо спать, на данный момент нам 1,3 г

Мне пришло уведомление что мне ответили, но под моим текстом нет ответа. Очень жду ответ от вас доктор.

[LavenderDreams]

Добрый вечер! Ребенок 4х лет переболел орви с температурой 39,4, на второй день после нормализации температуры (27.11.16),после 5ти минут дневного сна у ребенка начались судороги всего тела с потерей сознания и посинением. До поступления в больницу было 3 судорог, хотя скорая сделала укол. Ребенок провел в реанимации месяц в эпистатусе, был введен в кому на 11 день после поступления после учащения генерализованных приступов до 25 в сутки, сибазоном не снимались, посажен на ивл,  получил вентиляционную пневмонию,  токсический гепатит, отек мозга, были проблемы с почками, тромбоцитопения. Три мрт в динамике отклонений не выявили , первое ээг (на 3 день поступления) норма, через месяц - "плохая", как сказали врачи.Делали анализ на маркеры к энцефалиту - отрицательно, как и посев спиномозговой жидкости на вирус герпеса и ЦМВ. С 23.12.16 переведены в невролог.отд. Были вздрагивания, плохой сон, суудороги лица, которые перерастали в генерализованные, снимали сибазоном (на фоне депакина и кепппры). Ввели клоназепам, судороги прошли, но во сне время от времени бывали движения пальцев рук, как бы сжимания. Сейчас принимаем депакин хроносфера 600 мг в сутки (вес 30 кг), кеппру 1200 мг в сутки, клонозепам по 1/4 табл 2 раза в сутки. 22 дня (с 27.12.16) приступов не было. На фоне капельниц с цитофлавином (если я правильно запомнила название) (его капали три дня) и карнитина (его капали семь дней) вчера (19.01.17) были 5ти минутные судороги с затруднением дыхания,  хрипом,подергиванием ноги, заведением глаз и фиксированием взора, без потери сознания, из них вышел сам. Врач сказала что увеличит кеппру до 1250, что не знает была ли это реакция на капельницы или это такое течение нашего заболевания. Тамбовские врачи ставят нам статусное течение эпилепсии, РДКБ смотревшая наши документы по запросу наших врачей, пишет пока неустановленное поражение головного мозга. РДКБ назначила анализы крови на маркеры к энцефалиту, на митохондриальные болезни по расширенной панели, выше названные капельницы. Ребенок раньше никогда не имел неврологических проблем, высокорослый, рост 115 см, вес 27 кг, хронической усталостью не отличался, нормально переносил температуру высокую, болел орви не раз. Что нам еще можно сделать для установки диагноза, полного купирования приступов, установления дальнейшего прогноза в течении заболевания, коррекци лечения. Заранее Вам благодарна. Ребенок из комы вышел не сразу, но сейчас полностью восстановился умственно, только ходит тяжеловато - неуклюже. Очень страшно вновь пережить весь этот ужас. У родственников эпилепсии нет, сдали кровь на митохондриальные болезни в Москву,  результатов пока не получили. Наши врачи в шоке от такого сильного и безпричинного развития эпистатуса, и от того как хорошо восстановился ребенок после него. Тем не менее, диагноза пока мы не имеем. В разговоре проскальзывает "файерс-синдром", но в направлениях на анализы пока пишут "статусное течение эпилепсии". Очень боимся повторения статуса, задержки развития и пр. Может ли это возникнуть даже на фоне приема пэп? Может ли описанная мною картина заболевания быть вызвана проблемами с сосудами и какие исследования нужно сделать для этого? Нам делали мрт с контрастом - сказали все в норме. Очень хотелось бы услышать Ваше мнение по поводу диагноза, дальнейших прогнозов, назначенного лечения и дальнейшей тактики лечения.. Чем должен подтвержаться диагноз эпилепсия? Кроме того, как я понимаю, должен быть выяснен и тип эпилепсии при постановке этого диагноза. Возможна ли у нас просто эпилептическая или энцефалитическая реакция мозга на орви без возникновения эпилепсии как таковой? К сожалению у наших врачей я не могу получить ответа на эти вопросы, а транспортировать ребенка пока невозможно. Извините что много текста, но хотелось подробнее описать картину нашего заболевания. С уважением, Елена.

Здравствуйте ,,как теперь Ваши дела,,,что нибудь выяснили за этот год и как здоровье ребенка?

Я Вам в вибер напишу, здесь не буду офтопить

Отправлено с моего SM-J100FN через Tapatalk

[Садыков Тимур Русланович]

Это связано с особенностями расположения эпилептического очага и скоростью распространения патологического возбуждения на другие отделы мозга. Кроме того принципиально важно на каком фоне развилась эпилепсия. В одном случае эпилепсия развивается на фоне изначально здорового мозга вследствие повреждения мозга или небольших аномалий развития, не заметных на МРТ. Другая ситуация, когда имеются биохимические аномалии всего мозга (каналопатии, дисметаболические синдромы), когда нарушена работа всех участков, при этом на МРТ тоже будет норма.
Что касается эпилептического статуса сна, то при нем приступов может вообще не быть. Но прогрессирующая задержка развития все равно будет вследствие нарушения функции переработки информации во время сна.

Похоже это как раз наш вариант(
Тимур Русланович, у нас чисто все, два МРТ по эпи и ничего.
Эти самые биохимические аномалии мозга, как то вообще можно выявить, вычислить, определить какими то исследованиями? В одной из наших выписок от эпилептолога есть как раз фраза про каналопатии как про возможный вариант, а так же наследственная гемиплегия детства (тут сдали генетику ждем)
В каких случаях при эпилепсии делают ПЭТ и какую ценность оно несет в постановке диагноза?
Вы извините, может за глупые вопросы, но у моего ребенка криптогенная с ESES и G80.2 инвалидность, более чем странно, правда, при чистой то голове. А к разгадке мы так и не подобрались еще.

Определить это можно генетическими анализами: экзомным секвенированием, хромосомным микроматричным анализом. Нрубые нарушения выявляются тандемной масс-спектроскопией.
ПЭТ имеет смысл только при предоперационном исследовании. Для подбора медикаментозного лечения она не даст информации.

[Садыков Тимур Русланович]

Здравствуйте, Тимур Русланович, скажите пожалуйста свое мнение по поводу нашего ЭЭГ(ссылка на пдф документ на яндекс диске, тут ограничения по размеру файлов).  Можно ли определить какая это энцефалопатия, синдром?    Ребеноку 2,8 лет, дебют заболевания 1год 9 месяцев, миоклонически-атонические приступы , в виде резкого сгибания вперед , вскидывания рук иногда разведения рук  в стороны, заведение глаз вверх. Иногда с "тремором" зависанием, приступа, кивка.  Ежедневно десятки приступов в день и всегда после пробуждения.  Получала: депакин, кеппра без значимого эффекта. Метилпреднизолон-пульс терапия-без эффекта. Трилептал- убрал тремор, но привел к учащению приступов. Вигабатрин (Сабрил) ( 60 мг на /кг веса максимальная дозировка)- без позитивного эффекта , учащение приступов. Гидрокортизон, учащение приступов, начались падения. Топиромат- без позитивного эффекта плюс когнитивные нарушения (прошли после отмены). Петнидан - рвота на дозу 800мг в сутки.  Сейчас принимаем Суксилеп 500 в сутки, и зонегран 35 мг в сутки, наращиваем дозу, приступов и падений стало меньше, но окончательно не прошли.  На данный момент ребёнок развивается в соответствии с возрастом, откатов, задержек в развитии не установлено. МРТ ЛДЦ Мибс Спб-норма. Может быть вы могли бы что-то порекомендовать из лечения что либо? Заранее благодарим!
https://yadi.sk/i/peSbsvfH3QGVbD   Ссылка на ЭЭГ   https://yadi.sk/d/fO3pnz_A3QGWop    Ссылка на видео приступов

ЭЭГ проведена на фоне лечения, что, конечно, изменило ее.
Но с учетом типа приступов и картины ЭЭГ можно думать о синдроме Дузе (эпилепсия с миоклонически-астатичекими приступами).
Что касается лечения: я бы повысил дозу Суксилепа до 750 мг/сут. При отсутствии эффекта добавил бы в терапию Руфинамид (Иновелон). Препарат есть в России. Он недешевый, но и доза у Вас будет небольшая.

[Садыков Тимур Русланович]

Здравствуйте доктор!!!! Нам ставят под вопросом инфантильные спазмы (вздрагивания).  Дочке 8 месяцев. Вздрагивает уже полторы недели 3-4раза за день. При этом не плачет. Делали мониторинг во сне месяц назад,все хорошо. Сейчас сделали ждём ответ. У меня вопрос. Может ли ребёнок с данными приступами не терять навыки,может приобретать новые??? Просто за эту неделю дочка научилась ползать и пытается встать. Заранее благодарю за ответ!!!
Если приступы эпилептические (инфантильные спазмы), то в большинстве случаев отмечается регресс развития. Но даже при инфантильных спазмах развитие может сохраняться, хотя это встречается нечасто. Надо отталкиваться от результатов ЭЭГ. Может быть это не эпилепсия, может относительно доброкачественная форма эпилепсии.
Сообщить модератору       Записан
к.м.н., врач невролог-эпилептолог клиники "Планета Мед", www.veeg.ru
Спасибо доктор за ответ!!! Подскажите пожалуйста ещё один момент. Я так поняла что если приступы эпилептические,отката может не быть. Но,а новые навыки может ребёнок получать???

Может, если это не эпилептическая энцефалопатия. Далеко не все формы эпилепсии ведут к нарушению развития. Скорее, их меньшинство. Разумеется, если при этом нет другой патологии, повреждающей мозг (ишемическое, геморрагическое, инфекционное повреждение, метаболическая патология).

[Садыков Тимур Русланович]

Добрый день, Тимур Русланович.
Ребенок 7 лет, больна полтора года. Диагноз роландическая эпилепсия. Принимает депакин хроносфера, приступов нет, но от лекарства отмечаются сильные побочные эффекты. Один доктор предлагает заменить депакин на кеппра,  второй на Осполот. А по вашему мнению какой препарат лучше при роландическая форме эпи? И почему?  Очень боюсь ошибиться, поэтому хочется узнать ваше мнение по этому поводу. Надеюсь на ваш ответ. Спасибо.

Однозначно Осполот. Потому что это самый эффективный препарат для лечения идиопатических фокальных эпилепсий с ДЭПД на ЭЭГ, в том числе роландической эпилепсии.

[Садыков Тимур Русланович]

@evgerasimova2004,

Все в пределах нормы. На снижение тромбоцитов по сравнению с предыдущим исследованием не обращайте внимание, они в норме.

[Садыков Тимур Русланович]

Тимур Русланович, здравствуйте. Помогите пожалуйста.
Ребенку год и девять месяцев. Приступы не прекращаются уже год. В день до 60-80 раз, у ребенка дрожит ручка, отключается на несколько секунд, заказывает глазки. Принимали: депакин, кеппру, трилептал. От всех препаратов становилось хуже. Эпилептолог прописала нам сабрил и пока мы его покупаем, назначала пропить месяц диакарб, после него приступы сократились до 30-40 раз в день. Стали принимать сабрил, все стало как было в самом начале. Приступы увеличились до 80 раз в день, тяжелее проходят, но улучшился сон.
Сейчас мы на дозировке 500 мг в день, вес 11 кг. Врач советует увеличить до 1000 мг. в день. Скажите пожалуйста стоит ли поднимать дозировку собрила, если стало хуже?
У нас стоит диагноз: локализованная(фокальная)(парциальная) симптоматическая эпилепсия. Фокус в F4-Fp2 (доминирует), также в О2; паттерн приступа из F3 или бифронтально.
По мрт: диффузная атрофия, лейкопатия, левосторонняя гемиатрофия с не грубыми кистозно-глиозными изменениями в-ва мозга слева.

Есть смысл поднять дозу до 1000 мг/сут. Иногда эффекты от разных доз могут иметь парадоксальные изменения.
Но при отсутствии эффекта я бы попробовал Зонисамид, так как он имеет механизм близкий к Диакарбу. Кроме этого эффект может оказать Ламотриджин.

[Садыков Тимур Русланович]

Здравствуйте.  Наш сын родился здоровый, беременность протекала хорошо, роды в срок. Малыш в семье 5 ребенок. В 3,5 мес в декабре 2016  мы сделали прививку АКДС после нее вечером поднялась температура 38,5 и начались судороги, купировались их только в Аро, после нам назначили конвулекс в растворе по 5 кап три раза в день, стали падать тромбоциты и нам снизили дозу, до апреля 2017 судорог не было , в апреле и мае были судороги левой стороны тела без потери сознания длительные купировались только введением реланиума в вену. С июля  начались судороги снова на температуру высокую , сами не купируется , каждый месяц бывает 2 раза в месяц ( на прорезывание зубов) бывают судороги. Прошли обследование на МРТ чисто, ЭЭГ ночное чисто , кт киста эпифиза. Часто бывает субфебрильная температура до 37'4. Конвулекс принимаем 60*60*60, вводили топамакс 12,5*0*12,5 отменили его потому что был приступ на температуру и врач решила что он не подходит нам. Ввели кеппру в растворе , вводим по схеме сейчас принимаем 1 мл*1мл ребенок плохо спит, капризный стал шатко ходить, падает . Приступ был опять один приступ случился после того как он упал и стукнулся лбом , сразу отключился и начались судороги, на кт и рентгене все хорошо, ЭЭГ после тоже хорошее, второй приступ был через 5 дней на резкий подъем температуры 38,6, купировались ректально деазепамом . Вопрос стоит ли нам уйти с кеппры и остаться на конвулекс ( депакин Хроно предложили давать вместо конвулекс в дозе 100*0*100) очень переживаю потому что ребенок стал плохо ходить и плохо спать, на данный момент нам 1,3 г

если на Кеппре появились побочные эффекты, то ее прием нецелесообразен. Но и оставаться на Конвулексе смысла нет, раз на нем приступы 2 раза в месяц, а на более высоких дозах снизились тромбоциты.
Что было на ЭЭГ до назначения лечения?

[Marin_]

Тимур Русланович, здравствуйте. Помогите пожалуйста.
Ребенку год и девять месяцев. Приступы не прекращаются уже год. В день до 60-80 раз, у ребенка дрожит ручка, отключается на несколько секунд, заказывает глазки. Принимали: депакин, кеппру, трилептал. От всех препаратов становилось хуже. Эпилептолог прописала нам сабрил и пока мы его покупаем, назначала пропить месяц диакарб, после него приступы сократились до 30-40 раз в день. Стали принимать сабрил, все стало как было в самом начале. Приступы увеличились до 80 раз в день, тяжелее проходят, но улучшился сон.
Сейчас мы на дозировке 500 мг в день, вес 11 кг. Врач советует увеличить до 1000 мг. в день. Скажите пожалуйста стоит ли поднимать дозировку собрила, если стало хуже?
У нас стоит диагноз: локализованная(фокальная)(парциальная) симптоматическая эпилепсия. Фокус в F4-Fp2 (доминирует), также в О2; паттерн приступа из F3 или бифронтально.
По мрт: диффузная атрофия, лейкопатия, левосторонняя гемиатрофия с не грубыми кистозно-глиозными изменениями в-ва мозга слева.

Есть смысл поднять дозу до 1000 мг/сут. Иногда эффекты от разных доз могут иметь парадоксальные изменения.
Но при отсутствии эффекта я бы попробовал Зонисамид, так как он имеет механизм близкий к Диакарбу. Кроме этого эффект может оказать Ламотриджин.

Большое Вам спасибо!

[amaliya]

@Садыков Тимур Русланович, Спасибо Вам за ответ!

[OLENENOK500]

Это связано с особенностями расположения эпилептического очага и скоростью распространения патологического возбуждения на другие отделы мозга. Кроме того принципиально важно на каком фоне развилась эпилепсия. В одном случае эпилепсия развивается на фоне изначально здорового мозга вследствие повреждения мозга или небольших аномалий развития, не заметных на МРТ. Другая ситуация, когда имеются биохимические аномалии всего мозга (каналопатии, дисметаболические синдромы), когда нарушена работа всех участков, при этом на МРТ тоже будет норма.
Что касается эпилептического статуса сна, то при нем приступов может вообще не быть. Но прогрессирующая задержка развития все равно будет вследствие нарушения функции переработки информации во время сна.

Похоже это как раз наш вариант(
Тимур Русланович, у нас чисто все, два МРТ по эпи и ничего.
Эти самые биохимические аномалии мозга, как то вообще можно выявить, вычислить, определить какими то исследованиями? В одной из наших выписок от эпилептолога есть как раз фраза про каналопатии как про возможный вариант, а так же наследственная гемиплегия детства (тут сдали генетику ждем)
В каких случаях при эпилепсии делают ПЭТ и какую ценность оно несет в постановке диагноза?
Вы извините, может за глупые вопросы, но у моего ребенка криптогенная с ESES и G80.2 инвалидность, более чем странно, правда, при чистой то голове. А к разгадке мы так и не подобрались еще.

Определить это можно генетическими анализами: экзомным секвенированием, хромосомным микроматричным анализом. Нрубые нарушения выявляются тандемной масс-спектроскопией.
ПЭТ имеет смысл только при предоперационном исследовании. Для подбора медикаментозного лечения она не даст информации.

Вот Вы написали что биохимические аномалии мозга возможно выявить посредством анализа полноэкзомное секвенирование.А в нашем случае это возможно?Возможно ли что у нас эти самые биохимические аномалии?Ведь по МРТ структурных патологий нет,но есть метаболические изменения в гиппокампах.Я Вам выше уже писала какие и Вы сказали что они не специфические.