Вопросы по лечению эпилепсии

[Olgaalex80]

Добрый вечер. Доктор, скажите, пожалуйста, что означает данное заключение?

Отправлено с моего TIT-L01 через Tapatalk

[Садыков Тимур Русланович]

@Baggiranna,

Ответил в личные.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Да, мутации бывают гетерозиготные (когда в паре генов один патологический, другой нормальный) и гомозиготные (когда гены в обеих хромосомах патологические).

[Садыков Тимур Русланович]

@Olgaalex80,

Это значит, что во время сна зарегистрировано несколько (3 или 4) источника эпилептической активности. Общее количество эпилептической активности невелико.

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,

Да, мутации бывают гетерозиготные (когда в паре генов один патологический, другой нормальный) и гомозиготные (когда гены в обеих хромосомах патологические).

@ Садыков Тимур Русланович добрый день. Получили трио. Подтверждение только у ребёнка. форма гетерозиготная.
Можно ли со 100% уверенностью говорить что это причина? Замены в гене так понимаю бывают разные. И гетерозиготная форма даёт вероятность, что не патогенная.

[olyacha83]

Здравствуйте! Наличие очагов эпилепт.активности в конкрктных отделах мозга это постоянно или они могут со временем исчезнуть. У нас фокальная затылочная эпилепсия согласно диагноза. Но очаг имеется и в лобно-височн.области. еще интересует, очаги это повреждение мозга? Может ли их появление быть вызвано гипоксией плода во время беременности? Ничем не болела, но на последних сроках ребенок очень сильно шевелился. Может кислорода не хватало.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

С учетом, что мутация гетерозиготная, напрямую она вряд ли является причиной нарушений.

[Садыков Тимур Русланович]

@olyacha83,

Здравствуйте! Наличие очагов эпилепт.активности в конкрктных отделах мозга это постоянно или они могут со временем исчезнуть. У нас фокальная затылочная эпилепсия согласно диагноза. Но очаг имеется и в лобно-височн.области. еще интересует, очаги это повреждение мозга? Может ли их появление быть вызвано гипоксией плода во время беременности? Ничем не болела, но на последних сроках ребенок очень сильно шевелился. Может кислорода не хватало.

Причины появления очагов эпилептической активности могут быть различные. По сути, любое повреждение мозга или нарушение миграции клеток в процессе внутриутробного развития мозга может быть причиной формирования очага возбуждения, то есть очага эпилептической активности.
Что касается динамики эпилептических очагов: есть несколько форм эпилепсии, при которых эпилептическая активность гарантированно исчезает. При остальных формах эпилепсии без лечения очаги чаще сохраняются, чем исчезают.

[vadim.]

 

@vadim.chepurnoy,

С учетом, что мутация гетерозиготная, напрямую она вряд ли является причиной нарушений.

@Садыков Тимур Русланович
Тимур Русланович, добрый день. А что может первично провоцировать? Может митохондриальная дисфункция? Именно ее мы сейчас лечим по плану Юлии Борисовны Гречаниной.

Наш врач генетик предположил gefs+. И  также описал пару препаратов, которые могут подойти, если не получится на кеппре. Мы снизили пока Депакин с 300мг до 200м, а кеппру увеличили с 300мг до 500мг.
Вес ребёнка - 11.350
 
цитирую.
"Обнаружена генетическая предрасположенность к эпилепсии, обусловленная особенностями ГАМК-рецепторов. Глобально на лечение это не повлияет. В любом случае, исходим из реальной картины происходящего. В тоже время, при этом варианте ген.предрасположенности ожидается эффективность противоэпилептических препаратов, действующих через механизм ГАМК - это габапентин и топирамат. Если нет достаточного контроля приступов на текущий момент, то можно рассмотреть в схему лечения данных препаратов"

[Ollfa]

Здравствуйте, уважаемый доктор! Снова пишу о нашей проблеме! Ребёнку сейчас 2,6 года. Жалобы начались в 1,3 при засыпании дергался: то нога, то рука, плече и т. д. Сделали ЭЭГ 15 минут, чистое. Лечение ноофен и магний в6. Далее по собственному желанию ВЭЭГ 8 часовой. (во время обследование все было и подергивание и резкие повороты во сне), но снова ЭЭГ чисто. Врачи выписали нам ното. пропили все без изменений. Далее сделали паузу с лекарствами и обследованием. И когда появились ночные плачи и резкие выгибание и повороты, я снова стала бить тревогу, и доктор выписал нам фенибут на 3 мес. Но снова по собственному желанию мы поехали делать ВЭЭГ 9 часовой. Во время записи, все что меня беспокоит все проходила. Но обследование снова показала чисто. Хотели сделать КТ но ребенок не дался. Ночной плач и выкрутасы прошли. Но появилась дрожь, как я вам раньше и писала глаза иногда откроет, иногда нет. Вот уже 1,3 я не могу понять что с моим ребенком. Из последнего я вам писала принимали: магний В6, глицин, ноофен. Лечение продолжалась месяц. По окончании лечение, заметила ребенок стала говорить все, песни учит с первого раза, говорит всё, прошли истерики, можно спокойно поиграть, поговорить. Знает цифры до 5. К развитию проблем нет, педиатр и невролог говорит, что даже опережает. И доктор который делал расшифровку  ВЭЭГ тоже сказала что кара опережает возрасту. Спит ночью хорошо, дрожь спать не мешает. Когда при засыпание дергается. тоже спит крепко на звук не проснётся. Но у Вас на форуме я нашла много информации про генетику и инфекции, которые могут приводить к приступам. Вот наш дневной сон:
https://cloud.mail.ru/public/5fuf/3pP9Dyf6y   - дрожит, но не проснулась, так больше ночью.
https://cloud.mail.ru/public/35go/3DjBTpXie - сначала открыла глаза, повернулась, есть дрожь, на меня смотрела, но не разговаривала, когда трогаю ногу была реакция. Все это происходит каждый сон и дневной и ночной, скоро в сад, прививки так и не делали очень боюсь. Но буду наверное начинать. Вот еще хочу обследовать на ВЧД, если и там все хорошо пойдем на прививку,  какое обследование нам покажет ВЧД? (глазное дно хорошее) Спасибо!

[Solga2509]

Мамочки, помогите советом. Сделали ребенку 4 мес. ээг. К эпилептологу записаны. Я так понимаю эпи нет, Слава Богу. Смущает нейрофизиологическая незрелость передне-центральных отделов. Это мозг недоразвился? У кого-то было похожее на ээг?

[Ollfa]

Мамочки, помогите советом. Сделали ребенку 4 мес. ээг. К эпилептологу записаны. Я так понимаю эпи нет, Слава Богу. Смущает нейрофизиологическая незрелость передне-центральных отделов. Это мозг недоразвился? У кого-то было похожее на ээг?

 

Здесь консультирует доктор, а не мамочки! Что бы получить ответ, советую больше написать о своей проблеме. по каким причинам вы делали малышу ээг, и т.д.

[NAB]

@Solga2509,  если у вас есть сами кривые записи,  лучше и их приложить ( переснять и фото выложить).

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Проблема, с высокой долей вероятности, в митохондриальной дисфункции. Если Вы занимаетесь её коррекцией, это хорошо.
Что касается противосудорожной терапии. Топирамат действительно может быть эффективен. Габабентин же обладает настолько слабым противоэпилептическим действием, что полагаться на него не стоит.

[Садыков Тимур Русланович]

@Ollfa,

Здравствуйте!

Я внимательно смотрю все видео, которые Вы присылаете. И все же не понимаю причину Вашего беспокойства. Ребенок развит по возрасту. На нескольких подряд ВЭЭГ нет эпилептической активности. в том числе во время пробуждений.