Вопросы по лечению эпилепсии

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Исходя из клинической картины и данных ЭЭГ, клобазам (Фризиум, Урбанил) выглядит потенциально более эффективным. 

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,

Исходя из клинической картины и данных ЭЭГ, клобазам (Фризиум, Урбанил) выглядит потенциально более эффективным.

Спасибо за совет.
вы имеете ввиду фризиум + кеппра? по возрасту фризиум не рано?

Не знаете, есть ли какие то возрастные периоды при мутации GABRA1? ни где не можем найти.

[Садыков Тимур Русланович]

@olenenok,

Я не вижу смысла в повторном приеме вальпроевой кислоты, так как проще продолжить прием Кеппры, при необходимости увеличивая её дозу. Кроме того, лучше не возвращать вальпроаты в силу имевшихся побочных эффектов. С учетом эпизода, который Вы описали (хотя эпилептическое происхождение приступа в данный момент не очевидно), лучше поднять Кеппру до 750 мг. 

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Фризиум однозначно не рано. Его применение возможно с младенческого возраста.

[olenenok]

@olenenok,

Я не вижу смысла в повторном приеме вальпроевой кислоты, так как проще продолжить прием Кеппры, при необходимости увеличивая её дозу. Кроме того, лучше не возвращать вальпроаты в силу имевшихся побочных эффектов. С учетом эпизода, который Вы описали (хотя эпилептическое происхождение приступа в данный момент не очевидно), лучше поднять Кеппру до 750 мг.

Спасибо большое за ответ! Вы подтвердили мои сомнения, значит будем пока дозу прибавлять, а потом ээг сделаем и посмотрим. Ещё такой вопрос, мутация дочери, как говорил генетик, может вызывать пиридоксинзависимую эпилепсию, но наш невролог считает что на неё непохоже, там начало у новорождённых обычно, а у нас в 3 года. Имеет ли смысл принимать витамин В6, и если да, то сколько и какие дозы? Я периодически даю магнеВ6 по инструкции, и все. Магний в крови сдавали, низковат все равно, несмотря на приём, а на витамин В6 кровь ни разу не сдавали, может нужно? И ещё вопрос, ребёнок занимается плаванием индивидуально с тренером, но тренер не всегда с ней в воде, иногда с бортик командует, можно ли ходить в бассейн, или лучше подождать до следующего мониторинга? Пока не ходили, страшновато, но вроде изменения на ээг только во сне. Дочка плавать очень любит.

[vadim.]

@Садыков Тимур Русланович добрый день.

Может сможете подсказать - по результату Яско. 3 гомозиготные мутации. Про это я уже Вам писал.
ХСМГЦ написали - нарушение усвоения витамина D, нарушения процесса оксидации и нарушение метилирования.

Но наш эпилептолог сказал, что все это не научно и можно выбросить. Как врач эпилептолог скажите пожалуйста, действительно ли эпилептологи не считают тест Яско научным? Не верю в совпадения, ведь наша недолгая ремиссия была как раз тогда, когда мы совмещали прием ПЭП и добавок для поддержания метилирования.

[Olesha]

@Садыков Тимур Русланович, здравствуйте! Посмотрите, пожалуйста, наше ээг. Это эпилепсия?

[Zlopupindrish]

Здравствуйте. У моей дочери  (д.р 08.03.2019) диагностирована эпилепсия.
Моя дочка родилась в 40,5 недель. Я перенесла гепатоз на последних неделях, из осложнений при беременности это все. Хотя мне кажется она мало шевелилась, я говорила об этом врачу, наблюдавшему беременность , но по анализам и ктг все было в порядке, поэтому сказали не волноваться . Роды начались с подтекание вод 8.03.19. пузырь мне не амниотомом вскрывали, а залезали и искали руками где он порвался, так и спустили воды . От момента отхождения вод до родов прошло 2,5 часа. В родах тоже врач руками мне ее спускала , помогала наверное. Когда она родилась закричала не сразу , была фиолетового цвета. Роды нормальные- вторые (2,5 часа) По апгар 10/10. У нас долго держалась желтуха - около месяца. Склеры глаз были жёлтые и были полопавшиеся сосуды на глазах. До периода приступов была спокойной, были конечно и дни капризные и ночи бессонные, но не часто, в основном спала, кушала отлично. 22 мая она стала выгибаться и напрягать конечности, раскидывая их при этом. Мы обратились в больницу, нас госпитализировали. Там нам были сделаны МРТ и ЭЭГ , никаких отклонений не обнаружено. Но нам пояснили что  возможно с момента приступов прошло ещё мало времени и не сформировались очаги . Ребенок на данный момент постоянно напрягается, "стоит" на затылке, словно делая мостик, животик поднимает кверху. А может наоборот сгибаться, приводить к себе ножки, при этом лицо напрягается, багровеет. Иногда может долго стукать себя одной рукой по ноге или мотать головой , словно говорит нет. На данный момент часто машет обоими ручками, как птица. Часто трогает голову, уши. Приступы всегда были в положении лёжа, при этих выгибаниях ее можно отвлечь, показать игрушку, спеть песенку, она успокаивается на какое то время. Можно взять на руки и выгибания так же прекращаются. На руках приступов не было ни разу. Бывает что ее кожа приобретает мраморный рисунок, синеет. Может,  например,  одна нога посинеть или рука. После больницы мы выписались и спокойно жили 2 недели, в больнице пили диакарб, Аспаркам, конвулекс, потом кеппра. Затем, спустя 2 недели дома в один момент все началось снова, мы не могли ее наклонить даже немного горизонтально, она очень кричала .обратились снова в больницу и нам снова назначили диакарб. Ещё перед выгибаниями она странно кричит, не знаю как описать. Это такой протяжный крик в высоких нотах, не плач, не гуление, на слух воспринимается странно, чем то напоминает кота по весне, не знаю как ещё это описать. Сейчас вроде уже прекратила так делать, но перед приступами делает. В больнице нам сказали что это замещение гуления,  в следствии отката после приступов. Состояния бывают разные , но в полном покое она бывает крайне редко, только на руках если столбиком,  а так нам просто некогда развиваться, потому что она всегда вся напряжена , движения словно вынужденные, то руками себя по ногам стучит, то наоборот вся сгибается. Последнее время стала откидывать одну руку , а другой может что то делать.  Ещё ее невозможно взять на руки лицом к себе , начинается жуткая истерика, но это не знают с чем связано, просто не нравится ей говорят. На данный момент мы принимаем: кеппра (0.6+0.6), диакарб, Аспаркам, глицин. Появилась одышка, но говорят пить все равно всё, если не критично и не задыхаемся. Выгибания все равно сохраняются,если я кладу ее на спину лежать их может быть очень много , в день раз до 50 можетдостигать

 На днях приехали с Москвы от Головтеева А.Л. делали 10 часовой мониторинг дневной, т к приступы только днём, она у меня за время исследования уснула и проснулась 4 раза (нам 4 месяца). По мониторингу все абсолютная норма, не подкопаться , хоть даже и был спазм один за время исследования. Врач сказал отменять пэпы и через месяц на контроль. Говорит эпилепсии у вашей девочки не было и нет, даже те видео что я снимала до стационара и во время лечения не расценил как эпилептические. приехала в свой город, а они и слушать не хотят, говорят если я отменю пэп будет у нас все очень плохо. Эпилепсия у вас и все тут, ничего другого быть не может! Диагноз у нас эпилепсия с наличием инфантильных спазмов по типу экстензорных. Дочке 4 месяца, улыбается, изучает игрушки, переворачивается благодаря войте, только разве что гулим маловато. кому верить??? Может ли у 4х месячного ребенка с эпилепсией быть такое развитие и ничего не выявится в течении 10 часового ЭЭГ?

[NAB]

@Zlopupindrish,  вы добавьте врачу фото или ссылку на загруженные на Яндекс диск сами кривые ээг,  если есть. Эта информация не помешает.

[Садыков Тимур Русланович]

@olenenok,

Я не вижу смысла в повторном приеме вальпроевой кислоты, так как проще продолжить прием Кеппры, при необходимости увеличивая её дозу. Кроме того, лучше не возвращать вальпроаты в силу имевшихся побочных эффектов. С учетом эпизода, который Вы описали (хотя эпилептическое происхождение приступа в данный момент не очевидно), лучше поднять Кеппру до 750 мг.

Спасибо большое за ответ! Вы подтвердили мои сомнения, значит будем пока дозу прибавлять, а потом ээг сделаем и посмотрим. Ещё такой вопрос, мутация дочери, как говорил генетик, может вызывать пиридоксинзависимую эпилепсию, но наш невролог считает что на неё непохоже, там начало у новорождённых обычно, а у нас в 3 года. Имеет ли смысл принимать витамин В6, и если да, то сколько и какие дозы? Я периодически даю магнеВ6 по инструкции, и все. Магний в крови сдавали, низковат все равно, несмотря на приём, а на витамин В6 кровь ни разу не сдавали, может нужно? И ещё вопрос, ребёнок занимается плаванием индивидуально с тренером, но тренер не всегда с ней в воде, иногда с бортик командует, можно ли ходить в бассейн, или лучше подождать до следующего мониторинга? Пока не ходили, страшновато, но вроде изменения на ээг только во сне. Дочка плавать очень любит.

Пиридоксинчувствительная эпилепсия обычно проявляет себя в первые дни после рождения. В Вашей ситуации в качестве вспомогательной терапии применение пиридоксина возможно, но не в виде основного лечения. Дозы 100 мг/сут.
Насчет бассейна я бы пока поостерегся. Только при постоянном контроле инструктора.

[Садыков Тимур Русланович]

@vadim.chepurnoy,

Тест по Яско это исследование панели генов, в том числе относящихся к метилированию. В Вашем анализе есть комбинация из патологических генов, пусть и в гомозиготном состоянии, которые вместе дают нарушение процессов метилирования. Применение дорнаторов метильных групп (ТМГ, метилфолаты) возможно, но это не заменяет основной терапии.

[Садыков Тимур Русланович]

@Olesha,

На ЭЭГ есть эпилептическая активность. Её наличие на вызывает сомнений. Но её значение можно оценить только по клинической картине: наличию приступов, их типу.

[Садыков Тимур Русланович]

@Zlopupindrish,

Если на фоне Кеппры приступы сохраняются, а на ЭЭГ абсолютная норма, значит скорее всего это не эпилепсия. Более того, если на ЭЭГ до назначения терапии не было эпилептической активности, значит речь идет не об эпилепсии. В детском возрасте, особенно если это были бы действительно экстензорные спазмы, нарушения на ЭЭГ выявлялись бы обязательно.
Оснований не доверять расшифровке А.Л.Головтеева нет. На мой взгляд решение о проведении ВЭЭГ без терапии верное.     

[Zlopupindrish]

@Садыков Тимур Русланович,

Большое спасибо за консультацию. Но неврологические проблемы у нас есть все равно, лактат повышен 4,81 и балетная установка ног. Эти выгибания вечные. Скажите пожалуйста а на фоне снижения дозы кепры может появится беспокойство и усиление этих выгибаний? Она у нас сейчас выгибается "бананом". Александр Леонидович в отпуске сейчас. Может вы подскажете если не эпилепсия снижение дозы может влиять так ?

[Olesha]

@Садыков Тимур Русланович, спасибо!