Вопросы по лечению эпилепсии

[Aleksandra1207]

@Aleksandra1207,

Можете обратиться ко мне. Я провожу консультации и по Skype.

Как вас найти в скайп и какова стоимость консультации? Спасибо.

[Aleksandra1207]

И такой вопрос,  почему нужно беременным с эпилепсией принимать по 4мг фолевой кислоты в течение всей беременности как советует доктор Гениралов? Она не усваивается с противосудорожными( вальпроатом например)? Т.к. пишут что максимально 1мг, а большие дозы тоже оказывают негативное влияние на плод?

[helga817]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста. Ребенку 4 года поставили диагноз " Фокальная эпилепсия. Гипермоторные приступы средней частоты. Медикаментознорезистентная форма". Очаговой симптоматики нет. Приступы у нас ночные: в среднем 1 раз в деделю. Длятся несколько секунд: глаза открыты, руки-ноги двигаются, ребенок без сознания. После приступа спит. Приступы с младенчества, раньше после них был плач (ребенок без сознания), сейчас плача нет. Обнаружили пристуры год назад, так как приступ был утром, когда уже было светло. Мрт в норме, по последней ээг: основной ритм по частотным характеристикам соответствует возрастной норме. Фотопараксизмальносиь зарегистрирована на частоте 5 гц в виде диффузныз вспышек острых тета-волн. Дневной сон сформирован по стадиям. Во время бодрствования типичной эпилептиморфной активности не обнаружено. Во сне отмечаются полифазные обостренные тета-колебания в лобно-центральныз отведениях без убедительной латерализации.
С зимы примимаем топомакс, ремиссии нет и не было. На трилептале и файкомпе ребенку стало хуже, приступы участились. Депакин нам прописали, пока мы его не ввели.
Эпилептолог советует сдать генетический анализ экзом "наследственная эпилепсия". Подскажите, может нам лучше сдать полное секвенирование генома? Какие анализы ещё можно сдать, чтобы узнать причины?
Развитие ребенка соответствует возрасту.

[Маrusя]

@Маrusя,

Извините, был в отъезде.

Не думаю, что дело в топирамате. Но на фоне его приема надо контролировать состояние почек на предмет камнеобразования.

Спасибо за ответ.
Подскажите ещё, при обнаружении камней в почках какая тактика в отношении топамакса считается адекватной? Отмена?

[Катеринаелис]

Здравствуйте, дочери (11 лет), назначили топиромат, 150мг утро-150мг вечер. Вышли на 100мг утро-150мг вечер, заболела-высокая температура, кашель, насморк, пропало обоняние. Пришло время повышать утренний приём топиромата, подскажите пожалуйста, как правильно? Подождать выздоровления и потом повышать, или не ждать?

[lykAmira]

Здравствуйте! Дочери 6,7, полгода назад нам поставили диагноз - Идиопатическая генерализованная эпилепсия.
Пьем Топирамат утром и вечером по 37,5 мг.
Анализы и ЭЭГ делаем каждые два месяца.
Сегодня были у своего врача, сказала что анализы в норме , ЭЭГ без изменений. добавила нам Этосуксимид 375мг утром и вечером. (найти в Москве и области его не можем)
У ребенка постоянные замирания.
есть ли аналоги Этоуксимида ? или какие то другие препараты что б помочь нам .
спасибо

[Мирослава Мироненко]

‌Доброго времени суток.
Прошу Вашего совета .
Дочь родилась 34 недели . Торопыжка .
Причина кесарева брадикардия .
После выписки из родильного дома ,направили в ГКПЦ.
В ГКПЦ проставили Кортексин 10 уколов . Выписались домой . Примерно через две недели начались параксизмы небольшие , похожие на колики . Ребенок выгибался ,водил ручкой . После был был большой параксизм , с асфиксией, пузырями . Бригада доставила в неврологию в орит . Поставили сибазон и отправили на скорой в орит кардиологию .
Через три дня обратный перевод в стационар неврологии . Назначено 0.4 депакин . С увеличением дозы .  Проведен ЭЭГ мониторинг ,все чисто .Через
неделю повторный приступ 3-4 минуты опять сибазон . Добавили левитинол . Через 7 дней начинаются параксизмы с асфиксией в общем количестве 35-40 в сутки . Опять большой приступ3-4минуты . Сибазон не подействовал . Переведены в орит . После опять ЭЭГ , где зафиксирована активность . Отменён левитинол , назначен фенобарбитал . Асфикия ушла , но параксизмы остались . Заводит глаза ,двигает ручкой циклично, лицо краснеет.  Проведено МРТ . МР картина гипопсически ишемического поражения перивентрикулярного белого вещества головного мозга, подкорковых ядер на фоне незрелого мозга . Расширение наружных ликворосодержащих пространств.Назначен депакин 1мл 3 раза в день , фенобарбитал три раза в день .
 Были направлены в кардиологический стационар на фоне сокращения фракции выброса левого желудочка . Там был поставлен предварительный диагноз врождённая метохондриальная энцефалопатия ? ( Миопатический синдром, нарушения психомоторного развития ) . Эпилепсия, вероятно структурная с фокальными версивными , генеразованными тонико клоническими приступами , без медикаментозной ремиссии .
Отправлены на генетический  анализ кровь и моча в г.Москва
Параллельно выписки из истории болезни направлены в г. Москва в институт педиатрии им Вельтищева .
В госпитализации отказано .
Сейчас находимся в неврологическом стационаре .
Принимаем конвулекс 7 капель два раза в день . Фенобарбитал 3 раза в день .
Параксизмы продолжаются . Добавилось замирание .
Скажите пожалуйста, какие анти конвульсанты можно ещё попробовать применить кроме тех что используются .
С депакина (сироп) ушли из-за срыгивания после его приема .
По заключению комиссии из г. Москва , назначено проведение повторно ЭЭГ мониторинга .
Мониторинг проведен.На данный момент ,возраст 6 мес . Голову не держит . На звуки реагирует. Но не следит глазами .


Заранее благодарю вас за ответ .
 

[Садыков Тимур Русланович]

@Aleksandra1207,

Это советует не только В.О.Генералов, но и международные рекомендации по ведению беременности пациенток с эпилепсией.
Я назначаю 4-5 мг фолиевой кислоты в течение всей беременности. Причем не только на фоне приема старых препаратов, но и новых. Риска вреда плоду от приема ФК нет. Излишек выделяется из организма.
Но кроме приема ФК во время беременности важно контролировать концентрацию противосудорожных препаратов в крови, а также уровень прогестерона (при его нормальном уровне усиливается противоэпилептический эффект).

[Садыков Тимур Русланович]

@helga817,

Лучше сдать полноэкзомное секвенирование. МРТ можно отдать на экспертизу Алиханову А.А., чтобы точно исключить структурный дефект. 
Также имеет смысл сдать анализ мочи на органические кислоты для поиска возможного метаболического дефекта (но понятно, что при нормальном развитии грубого дефекта точно нет).

[Садыков Тимур Русланович]

@Маrusя,

При исключении других причин возможна отмена.

[Садыков Тимур Русланович]

@Катеринаелис,

Любые повышения/понижения дозы целесообразно проводить вне обострения инфекционных процессов.

[Садыков Тимур Русланович]

@lykAmira,

Если не можете найти Этосуксимид, то целесообразен прием Ламиктала.
Хотя, при желании, первый же запрос в Интернете даст Вам информацию о вариантах получения Этосуксимида.

[Садыков Тимур Русланович]

@Мирослава Мироненко,

По Вашему описанию сложно давать квалифицированные рекомендации. Это может сделать только врач на очном приеме.
Диапазон возможных рекомендаций широкий и зависит от многих факторов: гормоны, минимум 3-4 потенциально эффективных препаратов.

[helga817]

@helga817,

Лучше сдать полноэкзомное секвенирование. МРТ можно отдать на экспертизу Алиханову А.А., чтобы точно исключить структурный дефект. 
Также имеет смысл сдать анализ мочи на органические кислоты для поиска возможного метаболического дефекта (но понятно, что при нормальном развитии грубого дефекта точно нет).

Спасибо большое! МРТ Алиханову отправляли. То есть в нашем случае искать причины в метаболизме,  возможных вирусных инфекциях нет смысла?  Именно на генетику обратить внимание? Просто хотели обратиться к Лесняк С. В. (она генетик-метаболист), собрались сдавать анализы по её списку. Теперь вот даже не знаю...

[Aleksandra1207]

@Aleksandra1207,

Это советует не только В.О.Генералов, но и международные рекомендации по ведению беременности пациенток с эпилепсией.
Я назначаю 4-5 мг фолиевой кислоты в течение всей беременности. Причем не только на фоне приема старых препаратов, но и новых. Риска вреда плоду от приема ФК нет. Излишек выделяется из организма.
Но кроме приема ФК во время беременности важно контролировать концентрацию противосудорожных препаратов в крови, а также уровень прогестерона (при его нормальном уровне усиливается противоэпилептический эффект).

Я к вам пыталась записаться по ВАТСАП, но вы пока мне там не ответили, хотелось бы получить консультацию,  по нескольким конкретным вопросам, возможно вы бы посоветовали что нужно пройти, анализы и прочее, чтоб я составила для себя план, и тут хотя бы для начала у себя на месте попыталась бы пройти обследование( ребёнка,  моё и будущего ребёнка) что ждать от SCN1A мутации что я имею, так как у старшего есть тоже,  обязательно ли все дети будут болеть эпилепсией и какие есче опасности несёт этот ген?