Синдром Денди-Уокера

[snegovik]

Вината, конечно напишите ! :-)

[МАРИСА]

Девочки неожиданно пополнили ваши ряды, по поводу эпи назначили МРТ и ДЗ:  картина проявлений синдрома денди -уокера( триада симптомов), характерных для лейкодистрофии (последнее генетика, сдали анализы ),аномалия 5го желудочка. Нам 3г 6 мес, проблеммы в двигательном плане мы глубоконедоношеные- тетропарез, с интелектом получше. Подскажите 
- где можно нормально проконсультироваться по данному диагнозу,
-  кто оперировался с данным диагнозом .

[МАРИСА]

Может еще кто объяснит если распознают аж внутриутробно почему не определили не многократные узи не КТ  ?

[Эсми]

Может еще кто объяснит если распознают аж внутриутробно почему не определили не многократные узи не КТ  ?

Видимо у вас возникло повреждение мозга именно из-за недоношенности, может быть и из-за лейкодестрофии (я просто не знаю что это, но ведь тоже связано с мозгом?). У нас ставят диагноз варианта СДУ по УЗИ внутриутробно, т.к. это именно такая особенность строения мозга.  Хотела спросить, а на каком сроке вы родились? И лейкодестрофию вам обнаружили по хромосомному анализу?

[МАРИСА]

Родились на 27 неделе вес 850, 26 дней ИВЛ, Все диагнозы выставлены впервые 2недели назад по МРТ ,ждем анализ на лейкодистрофию.

[Эсми]

Родились на 27 неделе вес 850, 26 дней ИВЛ, Все диагнозы выставлены впервые 2недели назад по МРТ ,ждем анализ на лейкодистрофию.

В 20 недель могло быть еще и не видно по УЗИ, вон у snegovik только в 30 недель обнаружили, вроде бы.

[Вината]

Мариса,нам тоже впервые написали про СДУ только 2 нед назад(хотя сейчас это уже под вопросом),у нас при рождении было ВЖК 2 ст,поэтому УЗИ головы делали каждые 1,5-2мес,пока родничек не закрылся,но на УЗИ кроме кисты в левой теменной области ни чего не было видно,да и сама киста была в 2 раза меньше.Интересно,киста эта растет вместе с мозгом,как ,например, шрам на руке растет вместе с рукой и если он занимал 10%детской ручки ,то с возрастом он ,все равно,занимает 10%,но уже выросшей руки.Может кто знает?

[МАРИСА]

нам тоже узи до года постоянно делали в год КТ но ничего кроме ДЗ предположительно викарная гидроцефалия ничего не писали

[Вината]

Хочу с вами поделиться хорошей для меня новостью.Вчера мы были на консультации нейрохирурга,напомню,что по результатам КТ,нам написали мальформацию Денди Уокера,он посмотрел снимки,и сказал,что СДУ у сыночка нет,есть небольшая киста(я была уверена,что киста большая) - это последствия нашего ВЖК 2 ст,но она не напряжена,развитию не мешает,ни на что уже не повлияет,расти не будет и следить за ней уже не нужно,движение ликвора не нарушено,гидроцифалии и близко нет(и это при том,что многие врачи мне твердят о большой голове у ребенка,намекая на гидроцифалию),дал мне 100%,что мы не нуждаемся в его лечении.Не подумайте,что я хвастаюсь,просто я уверена,что не только нам ставят такие диагнозы ,не понятно на что опираясь,может кому-то мой пост поможет,кого-то успокоит,я помню,что неделю места себе не находила,прочитав о СДУ.И,вообще,нам при выписке из роддома давали 80% того,что у моего сына будет ДЦП,но мы справились тттт,наши детки сильные,только им надо помочь справится с болезнью,жаль,что мы не можем помочь всем.Здоровья нашим сыночкам и дочечкам!

[Пиджачонок]

Добрый день!

у моей дочи Поляшки  (25июня будет 2 годика) Агенезия мозолистого тела и синдром Д-У.
Обнаружили на плановом узи НСГ в полтора месяца. И понеслось.....кто-то говорил, что все будет хорошо, и не с такими диагнозами нормальными ходят. Кто-то ничего не обещал. Мол все развиваются по-разному. До 7 мес. ничего не пили. О чем сейчас жалею. ДОча была как амеба и физически и в умственном плане.
Потом нашли путнил врачей и понеслось....

Сейчас она умеет хорошо ползать, вставать, садиться и сидеть (на стуле на малеьнок сидит и может с него встать, на большой пока не сажу, боюсь что упадет, координация все же плохая). Сама встает, стоит, ходит у опоры, за одну руку идет, но шатко. (сегодня невролог сказала, что это из-за косоглазия, мол зрение у нее плохое, пока окулисты этого не могут сказать, но оно мол так и есть. Ребенок пока сфокусирует взгляд, нужно время. И мол видит она лучше вблизи, от сюда и боиться идти вдаль, т.к.не видит толком куда идти)
Может сама кушать фрукты, печенье, все что руками можно брать. Ложкой как попало, вилкой тоже.
Говорит мама, папа, тятя, дядя, мне, ням-ням, да, ада.
Машет "пока", целует, когда ее просишь это сделать, любит обниматься, просится на руки. Если что-то хочет, то показывает на это рукой.
Если что-то прошу ее показать, показывает. Но бывает и нет. Как-то порой кажется что не все понимает.
Последнее время любит рисовать. Каляки-маляки, конечно :)
Понимает когда ее ругаешь. Хотя порой что-то не так сделаешь или скажешь, рев устраивает. Такое ощущение, что от недопонимания.

Месяц назад нам дали инвалидность на 2 года. Так этого нехотела и нехочу! :(
Сегодня зав.неврологией в местной больнице сказала, что она такой и будет всю жизнь....на инвалидности. И что обычным ребеном не будет. Можно только скорректировать ее состояние лекарствами.
По зрению сказала будут большие проблемы, куча оперраций.

Беременность протекала ОТЛИЧНО! все анализы хорошие. УЗИ во время беременности ничего не показывали (такое ощущение что тас особо не смотрят, так, для отмазки, читала что такие патологии уже видны после 20недель) родила сама, в срок! выписали на 5день. И только на НГС (плановой)увидели вот это все. Врачи говорят, что такие серъезные аномалии из-за инфекции в организме. Хотя мы Полине потом сдавали. все отр. Но врачи говорят, что надо сдавать раз в 3-4мес, тогда можно их "выловить", т.к. бывают пики и спады.

[Angelicа]

что такие серъезные аномалии из-за инфекции в организме.

Нам говорили что внутриутробная инфекция, но сколько мы не сдавали анализов, ничего не подтвердилось. А аномалия ДУ как была так и остается, но от нее ни куда не деться.

[rominna]

еще у нас судорги в виде потягиваний.

Анитуся, а как это - в виде потягиваний? Сознание теряет малыш? Я не просто так интересуюсь, у моего внука часто бывает  - весь деревенеет, в одну сторону в левую тянет все тело, и лицо и голову, но ЭПИ не ставят, говорят ЭЭГ чистая, дистонические атаки. А вот так ли это? Один врач ставила жуткую эпилепсию, а трое других - опровергли.

[rominna]

Врачи говорят, что такие серъезные аномалии из-за инфекции в организме. Хотя мы Полине потом сдавали. все отр. Но врачи говорят, что надо сдавать раз в 3-4мес, тогда можно их "выловить", т.к. бывают пики и спады.

Нам тоже так говорили 9 месяцев, потом врач сказала,после очередного количества взятых анализов - где все отрицательно - нет у вас инфекции, и в выписке просто не написала ВУИ, как раньше. Возможно, что и у вас нет никакой инфекции.

[Пиджачонок]

Нам говорили что внутриутробная инфекция, но сколько мы не сдавали анализов, ничего не подтвердилось. А аномалия ДУ как была так и остается, но от нее ни куда не деться.

Да в том-то и дело, что можно ВСЕ списать на инфекции. Я так полагаю это от незнания. И другое возмущает просто.
ПОЧЕМУ если кругом и рядом от инфекций могут быть ТАКИЕ страшные последствия, ПОЧЕМУ беременных не отправляют на на анализы, чтобы проверить наличие этих иНФЕКЦИЙ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ? ПОЧЕМУ НЕ ИНФОРМИРУЮТ, ЧТО МОЖЕТ БЫТЬ ТО-ТО И ТО-ТО?
И каждая женщина пусть сама для себя решает нужно это ей или нет.

А получается, что у беременных берут какие-то непонятные анализы, которые по сути ничего не показывают! Ведь получается, что у большинства (нас тут) все анализы были в норме и узи.

[rominna]

А получается, что у беременных берут какие-то непонятные анализы, которые по сути ничего не показывают! Ведь получается, что у большинства (нас тут) все анализы были в норме и узи.

да потому что ВУИ очень удобно, отвечать ни за что не надо, виновата мама.  Врач - педиатр , кмн, заявила нам - если у ребенка нет инфекции в анализах, то это не значит, что ее нет.  Нет нигде - начиная от слюны и заканчивая спиномозговой жидкости (2 раза брали). Я вот сидела и думала - а зачем их тогда сдавать ВООБЩЕ? Если результат отрицательный не результат????