Синдром Денди-Уокера

[Диминамама]

у нас тоже))) и тоже пока не ходим.. но нам уже 4...

А у вас тоже что? Денди-Уокера и дцп или другой диагноз?

[Маргариат]

и СДУ и ДЦП, и тот же набор слов)

[Диминамама]

Я думала мы одни такие с целым букетом. А у нас еще врожденный порок сердца и вообще генетик хочет нам поставить синдром, но пока не поставила, вроде не очень похож. А у вас?

[Маргариат]

у нас тоже было с сердечком немного проблем, но потом нормализовалось.. у нас овальное окно долго не закрывалось. А так у нас тоже букетище: СДУ, гидроцефалия (прооперировали), ДЦП, эпи, задержка развития, частичная атрофия зрительного нерва.. ну в общем, все одно за другим тянется.. генетику нам врачи отметают, но все таки я настояла на сдаче анализов, поскольку хочу еще детей.. пока жду результатов

[Диминамама]

У нас была в 2 мес операция на сердце, а частичная атрофия у нас тоже есть (вот склеротик, забыла  ) Нам генетик хочет объединить все пороки и ститгмы в синдром, так как считает, что их достаточное кол-во, чтобы быть просто совпадением. Но то про что она думает по анализам не подтверждается. Вот и сидим, ждем-с, может передумает. А вам генетик что говорил про анализы?

[Диминамама]

Нам предложили анализ за 30 тыс и то сказали, что он может ничего не показать (не прояснить ситуацию) и тогда они дальше будут решать

[Маргариат]

нет, не говорил. вообще мне сказали так, что вся ваша картина на генетику не похожа, что нет смысла сдавать анализы. Изначально нам ставили (еще внутриутробно) только СДУ, после прививки развилась гидроцефалия (в 5 мес поставили шунт), ну а все остальное это уже последствия гидроцефалии, так как сильно был сдавлен мозг. Что собственно и привело к сегодняшним результатам. Но я все равно сдала для себя.. хочу еще детишек.. По сути мне все равно уже что откуда произошло, теперь работаю на результат, главное, чтобы больше такого не повторилось..
 а у вас есть еще дети? что врачи говорят вам по поводу наследственности.

[Диминамама]

У меня старший 5 лет обычный ребенок. А с младшеньким, кстати, по УЗИ во время беременности вообще никаких пороков не видели. А про генетику я написала выше (про анализ дорогущий, к-рый может и не покажет ничего, так, что его сдавать?я еще не решила что делать, имеет ли смысл, только ради диагноза )

[Диминамама]

А у нас не классический СДУ,  а как бы замещение жидкостью атрофированных (недоразвитых) частей мозжечка. И еще атрофия мозолистого тела, это тоже для прогноза не очень

[Маргариат]

у меня на узи поставили только на 37 нед, а до этого все ок было. У нас не атрофия мозолистого тела, а гипоплазия, а мозжечок с недоразвитым червем, вот!

[Викуля03092013]

Добрый день, принимайте в тему. Нам 2 месяца, еще во время беременности нам поставили диагноз СДУ. В месяц делали МРТ - мальформация ДУ, у нас маленький мозжечок, а также немного расширены боковые желудочки, но незначительно. Больше ничего не нашли.

[Маргариат]

Викуля03092013, принимаем)))))

[romasa]

Девочки, привет! А как внешне выглядят ваши детки? Есть ли стигмы на лице? У нас тоже гипоплазия мозжечка сильная, не ходим и даже не стоим  Нам невролог с генетиком сказали, что у них был такой ребенок с Денди-Уокера и наш даже внешне на него похож. У нас переносица широкая и эпикант небольшой. Нос им еще с ушами не понравились  По мне так нос как нос и уши как уши, не уродские и даже не странные. А вам что-то такое говорят? И еще вопрос: хоть у кого-то по генетическим анализам СДУ подтвердился? Нам в Центре медицинской генетики генетик сказала, что чаще всего СДУ не определяется по анализам  У нас, кстати, во время беременности все ОК было, ничего не находили, откуда потом это взялось, непонятно ... У нас тоже букет: гипотония, атаксия, сходящееся косоглазие, плоско-вальгусная стопа, ставили ЧАЗН, но вроде деть видит, хоть и глазное дно сероватое

[Артема мама]

Девочки, привет! А как внешне выглядят ваши детки? Есть ли стигмы на лице? У нас тоже гипоплазия мозжечка сильная, не ходим и даже не стоим  Нам невролог с генетиком сказали, что у них был такой ребенок с Денди-Уокера и наш даже внешне на него похож. У нас переносица широкая и эпикант небольшой. Нос им еще с ушами не понравились  По мне так нос как нос и уши как уши, не уродские и даже не странные. А вам что-то такое говорят? И еще вопрос: хоть у кого-то по генетическим анализам СДУ подтвердился? Нам в Центре медицинской генетики генетик сказала, что чаще всего СДУ не определяется по анализам  У нас, кстати, во время беременности все ОК было, ничего не находили, откуда потом это взялось, непонятно ... У нас тоже букет: гипотония, атаксия, сходящееся косоглазие, плоско-вальгусная стопа, ставили ЧАЗН, но вроде деть видит, хоть и глазное дно сероватое

Здравствуйте!У нас тоже Денди-Уокера,нам генетики сказали,что на этот синдром анализа НЕТ нигде...,но гипоплазия мозжечка может быть проявлением какого либо другого ген.заболевания,но вот вопрос как найти???Внешность у нас обычная,беременность идеальная,УЗИ все в норме,откуда взялось не понятно ,знаю несколько деток с подобным диагнозом-развиваются нормально,есть конечно задержки,у нас,к сожалению,всё печально...,не ползаем,не сидим,не стоим,мало чего понимаем,не говорим вообще...,судороги,косоглазие,ЧАЗН,хотя в целом мозг не повреждён,только мозжечок... ,в развитии топчемся на месте,чего добились в 10 месяцев,то имеем и сейчас...,а сколько вашему мальчику,у вас ещё детки есть?

[romasa]

Привет, Люба! У меня есть старший сын 14 лет, нормальный мальчик. Мы голову стали держать в 9 мес., поползли по-пластунски в 1,3 года, в 2 г.сели, в 3 года поползли наконец уверенно, но медленно, на четвереньках. Сейчас нам 3,6. До 6 мес. ребенок, как нам казалось, не видел, по крайней мере не следил за игрушкой и не реагировал на манипуляции перед глазами. Нам поставили ЧАЗН. В 6 мес., обойдя всех традиционных врачей, мы пошли к мануальщику, он что-то в шейном отделе понажимал и уже вечером Макар на меня посмотрел! Это было чудо. Зрение начало постепенно восстанавливаться, сначала он видел только близко, потом дальше, шире и сейчас мне кажется, что зрение у него сильно не страдает. Хотя я замечаю, что он очень близко рассматривает игрушки и смотрит на планшете мультики, а в телевизоре вообще мультики не смотрит. Может, это из-за косоглазия, а может зрение не 1. В двигательном плане у нас тоже все очень медленно, особенно принимая во внимание, что мы постоянно на реабилитациях. После болезни всегда откат. Мы не стоим самостоятельно и следовательно не ходим. Мотает во все стороны. У нас еще хореоатетозы: при перевозбуждении начинает махать руками и пальцами дрыгать. В психическом плане отстаем, но не критично: речь понимает всю, говорит отдельные слова, мы много работаем над речью. Если бы не было старшего ребенка, мне бы казалось, что с психикой все в порядке, но сравнивая с тем, что соображал первый в этом возрасте, понимаю, что отставание есть