Синдром Денди-Уокера

[Артема мама]

Привет, Люба! У меня есть старший сын 14 лет, нормальный мальчик. Мы голову стали держать в 9 мес., поползли по-пластунски в 1,3 года, в 2 г.сели, в 3 года поползли наконец уверенно, но медленно, на четвереньках. Сейчас нам 3,6. До 6 мес. ребенок, как нам казалось, не видел, по крайней мере не следил за игрушкой и не реагировал на манипуляции перед глазами. Нам поставили ЧАЗН. В 6 мес., обойдя всех традиционных врачей, мы пошли к мануальщику, он что-то в шейном отделе понажимал и уже вечером Макар на меня посмотрел! Это было чудо. Зрение начало постепенно восстанавливаться, сначала он видел только близко, потом дальше, шире и сейчас мне кажется, что зрение у него сильно не страдает. Хотя я замечаю, что он очень близко рассматривает игрушки и смотрит на планшете мультики, а в телевизоре вообще мультики не смотрит. Может, это из-за косоглазия, а может зрение не 1. В двигательном плане у нас тоже все очень медленно, особенно принимая во внимание, что мы постоянно на реабилитациях. После болезни всегда откат. Мы не стоим самостоятельно и следовательно не ходим. Мотает во все стороны. У нас еще хореоатетозы: при перевозбуждении начинает махать руками и пальцами дрыгать. В психическом плане отстаем, но не критично: речь понимает всю, говорит отдельные слова, мы много работаем над речью. Если бы не было старшего ребенка, мне бы казалось, что с психикой все в порядке, но сравнивая с тем, что соображал первый в этом возрасте, понимаю, что отставание есть

Мы вроде тоже много занимаемся,стараемся каждые 3,4 месяца ездить на реабилитацию,испробовали уже почти все методики,но развития почти нет...,у вас, у поняла слава Богу судорог нет,а нас наверное они очень "тормозят",очень хотим ещё малыша,но страшно,вдруг всё повториться...Вы откуда?Где реабилитации проходите?Как речь развиваете?

[romasa]

Мы из Удмуртии, у нас в наших Зажопинских Далях (сорри за мой французский) нет ничего. Мы ездили 2 раза в Теплице (первый раз 0 эффекта, второй раз поменяли инструктора - окреп прилично, но по приезду заболел гриппом до реанимации и откат), ездили в Екатеринбург в "Здоровое Детство" (0 эффекта, хотя реабилитация вроде приличная, только слюни течь перестали после иголок), ездили 2 раза, когда маленькие совсем были на дельфинотерапию в Одессу (первый раз появился указательный жест, стал понятливым, очень хорошо съездили, после 2 результатов не увидели). Еще ездили 2 раза в Москву к частному инструктору, работающему по методике Сандакова (хорошо что отзывы на форуме не читала перед поездкой, ни за что бы не поехала, тогда он стал ползать по пластунски и после 2 раза сел, но не сразу, а через несколько месяцев). До 1,5 года Войту делали, с нее он стал голову держать. Написала правда я не по-русски, с конца. Сначала в Москву, потом дельфины, потом Теплице. Были еще в Москве на обследовании в Институте педиатрии, диагноз так и не поставили. Сказали "ужасный мозжечок, червя почти нет, полушарий меньше половины, еще и субатрофический какой-то процесс  в мозжечке". наставили много страшных предположительных диагнозов и отправили домой. полгода я отходила, теперь стараюсь просто об этом не думать. Летом 2013 ездили в Черногорию в Игало, занимались ЛФК и с логопедом хорошим, окреп заметно, то ли от моря, то ли от ЛФК, может от всего вместе. Пошли слова из 2 разных слогов, особо хорошо "жопа" получается  , спасибо старшему брату.
В сентябре 2013 ездили в Самарский реацентр, нам понравилось, не сказать, чтобы прям заговорил соловьем, но слов стало больше. Дома няня много занимается речью, ее в Черногории логопед поднатаскала, потом в Самаре логопед еще подучила. Она у нас с педобразованием, плюс я книг напокупала, читает и применяет. Много пособий игровых заказываю для речи и вообще много игр развивающих и примочек разных, сенсорных, например. В октябре 2013 приехали из Олинека с Варшавы, пока понять не могу, наше или нет. Слушали там Томатис, привезли несколько новых слов. Ходим у стенки, пока с поддержкой, т.к. часто падает. У опоры, например, у стола лучше получается.
У нас тоже есть судорожная готовность на ЭЭГ. Ноотропы практически не пьем.

[Артема мама]

 romasa,
Я вам в личку напишу,чтобы здесь не засорять....

[Диминамама]

Девочки, привет! А как внешне выглядят ваши детки? Есть ли стигмы на лице? У нас тоже гипоплазия мозжечка сильная, не ходим и даже не стоим  Нам невролог с генетиком сказали, что у них был такой ребенок с Денди-Уокера и наш даже внешне на него похож. У нас переносица широкая и эпикант небольшой. Нос им еще с ушами не понравились  По мне так нос как нос и уши как уши, не уродские и даже не странные. А вам что-то такое говорят? И еще вопрос: хоть у кого-то по генетическим анализам СДУ подтвердился? Нам в Центре медицинской генетики генетик сказала, что чаще всего СДУ не определяется по анализам  У нас, кстати, во время беременности все ОК было, ничего не находили, откуда потом это взялось, непонятно ... У нас тоже букет: гипотония, атаксия, сходящееся косоглазие, плоско-вальгусная стопа, ставили ЧАЗН, но вроде деть видит, хоть и глазное дно сероватое

У нас и широкая переносица и эпикант и уши тоже не нравятся. А еще не нравятся пальчики. Генетик говорит короткие, особенно указательный.

[Маргариат]

Девочки, привет! А как внешне выглядят ваши детки? Есть ли стигмы на лице? У нас тоже гипоплазия мозжечка сильная, не ходим и даже не стоим  Нам невролог с генетиком сказали, что у них был такой ребенок с Денди-Уокера и наш даже внешне на него похож. У нас переносица широкая и эпикант небольшой. Нос им еще с ушами не понравились  По мне так нос как нос и уши как уши, не уродские и даже не странные. А вам что-то такое говорят? И еще вопрос: хоть у кого-то по генетическим анализам СДУ подтвердился? Нам в Центре медицинской генетики генетик сказала, что чаще всего СДУ не определяется по анализам  У нас, кстати, во время беременности все ОК было, ничего не находили, откуда потом это взялось, непонятно ... У нас тоже букет: гипотония, атаксия, сходящееся косоглазие, плоско-вальгусная стопа, ставили ЧАЗН, но вроде деть видит, хоть и глазное дно сероватое

У нас и широкая переносица и эпикант и уши тоже не нравятся. А еще не нравятся пальчики. Генетик говорит короткие, особенно указательный.

а я даже и не знаю.. внимания не обращала... мне кажется, что мой сынок самый красавчик в мире))))

[Ruta]

Маргариат, я солидарна с тобой. Моя девочка тоже самая-самая  и я вобще не вижу у нее недостатков. 

[romasa]

Девочки у кого детки постарше, как у ваших деток с речью дела обстоят? Есть ли задержка? Есть ли скандированность речи,которая бывает при мозжечковой недостаточности?

[Маргариат]

Маргариат, я солидарна с тобой. Моя девочка тоже самая-самая  и я вобще не вижу у нее недостатков. 

[romasa]

Маргариат, я солидарна с тобой. Моя девочка тоже самая-самая  и я вобще не вижу у нее недостатков.

Любая мама не видит недостатки ребенка. Но при этом мама чаще всего не генетик. Вопрос то был про другое

[Маргариат]

romasa, да я поняла в чем ваш вопрос.. просто я не обращала внимание на эти вещи в своем ребенке. мальчик как мальчик. Ни один врач мне ничего подобного не говорил. Хотя я уже много у кого была.

[Диминамама]

а я даже и не знаю.. внимания не обращала... мне кажется, что мой сынок самый красавчик в мире))))

Так это генетику не нравится, а я вообще считаю, что на меня похож 

[Маргариат]

Диминамама, да и мой на меня похож.. детские фотки вообще один в один

[Tata1977]

А про хореоатетозы можно поподробнее? у нас не синдром денди-уокера, но гипоплазия мозжечка практически полная. просто в последнее время доча часто ногой колотит что есть мочи. вот я думаю что бы это значило

[Диминамама]

Мне кажется хореоатетозы это размашистые непроизвольные движения, что-то типа тиков, только более крупные что ли. Если одной ногой стучит вряд ли это то. Хотя я конечно не специалист.

[Tata1977]

Спасибо. Я вот видео гемибаллизма смотрела - там движения нечеткие, с подрагиваниями и вообще каждое движение немного отличается от предыдущего. Вот только я не поняла, если больного переместить в другое положение или просто ногу придерживать, поглаживать -  движения прекратятся? Я вот тутора одеваю (у нас на всю ногу), или сажаю, или подушку под колено кладу. Вобщем помогает все понемногу. А то марширует прямо как на параде  jgdb четкий такой шаг - согнули, подняли, опустили, носок вытянули... и по-новой. руку может вперед вытягивать. только рука остается вытянутой. а вообще сложно разобраться - она так на бок поворачивается, руку вытягивает, потом ноги поджимает. Врача спрашивала - это не дистонические атаки - нет, точно не они сказали. На форуме еще девочек спросила - девочки видео посмотрели, сказали однозначно нет.