НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е.Вельтищева, ул.Талдомская д.2

[Кусямочка]

@Кусямочка, а сколько результат биопсии ждать?

около полугода

[Olesha]

@Кусямочка, ничего себе! В НИИ Педиатрии??? Пол-года??? Это мы и до след НГ не узнаем свой диагноз?  А как же выписка? С диагнозом? Я расстроилась...

[mechtau]

@Кусямочка, ничего себе! В НИИ Педиатрии??? Пол-года??? Это мы и до след НГ не узнаем свой диагноз?  А как же выписка? С диагнозом? Я расстроилась...

никто ждать анализы в нии не позволит. Сдадите, пройдете все обследования и поедете домой.

[Olesha]

@mechtau, это я поняла, я не поняла, как мы уедем без выписки? Или нам дадут выписку? А потом, когда биопсия будет готова, то новую выписку дадут? Извиняюсь за вопросы, но очень надо понять!

[Кусямочка]

@mechtau, это я поняла, я не поняла, как мы уедем без выписки? Или нам дадут выписку? А потом, когда биопсия будет готова, то новую выписку дадут? Извиняюсь за вопросы, но очень надо понять!

имеено так,в выписке напишут редварительный диагноз и укажут,что взята биопсия,потом будете звонить и уточнять-готов результ или нет

[Olesha]

@Кусямочка, понятно! Спасибо огромное!

[Роза1991]

Девочки здравствуйте! Подскажите пожалуйста, кто лежал или лежит в отд. генетики с детишками с СИНДРОМОМ РЕТТА какое обследование там проводят и сколько по времени оно может длиться?

[Настёнушка]

Девочки здравствуйте! Подскажите пожалуйста, кто лежал или лежит в отд. генетики с детишками с СИНДРОМОМ РЕТТА какое обследование там проводят и сколько по времени оно может длиться?

Мы лежали 2 раза. За 2 недели управитесь. На обратно билеты берите сразу и врачу сразу об этом скажите, чтобы шевелились, а то они любят расстягивать. Делают ЭКГ, ЭХО, УЗИ всего, рентген, моча, кровь, могут МРТ сделать по показаниям и если будет место и если аппарат не сломан. Консультации специалистов тех, кто вам нужен, просите сами к кому надо. У нас был ортопед, гастроэнтеролог, окулист, стоматолог, невролог. Массаж и лфк. Ортопеда там хорошего не было, не знаю как сейчас, мы ходили к Спиваку, он принимает рядышком с НИИ. Конечно, все зависит от состояния ребенка, от этого они пляшут и назначают необходимые обследования. Удачки вам в НИИ, берите с собой лекарства, дети там болеют постоянно. Если ребенок спит беспокойно и может упасть, то просите кровать у стенки. Если вы на коляске, было бы хорошо, чтобы к коляске был столик, чтобы было кормить удобно. В палате стол один на всех, и такой столик вас очень выручит. Хотя у нас не было столика и тоже ничего, справлялись.

[Настёнушка]

самого главного специалиста нашего забыла - это генетик, конечно. К ней записываетесь сами. Если мутация у вас не найдена, то могут предложить сдать кровь на анализ (это платно).

[Роза1991]

самого главного специалиста нашего забыла - это генетик, конечно. К ней записываетесь сами. Если мутация у вас не найдена, то могут предложить сдать кровь на анализ (это платно).

Спасибо за подробный ответ) Мутация у нас найдена, сдавали этот анализ уже.

[Hadizh]

 loi если приехать в воскресенье принимают? и что нужно обязательно брать собой

[mechtau]

loi если приехать в воскресенье принимают? и что нужно обязательно брать собой

думаю, в отделении примут без проблем, а с утра спуститесь в приемное отделение.

[шерик]

@Hadizh, примут не переживайте. В выходные есть в нии дежурный врач. А с собой берите то, что для вас и вашего ребенка необходимо, ну и конечно все анализы по списку.

[CTPEKOZZZA]

подскажите пожалуйста,что делаю не так?!и как лучше поступить?!
у сына 3 года инвалидность,самостоятельно больше 10 шагов не ходит,мышечная слабость,диагноз-другие виды спинально-мышечных атрофий,генетика сма2-отрицательно.лежали почти год назад в 18 больнице,все там были уверены что у нас сма2,сдали генетику уже почти под выписку,с тем и выписали диагноз-сма...потом инвлидность,по результатам генетической экспертизы сма2-отрицательно,хотя тут уже врачи усомнились в правильности диагностики лаборатории рамн...но установили всё же другие виды сма,посоветовали лечь на дообследование с биопсией мышечной ткани на талдомскую,так как у некоторых сомневающихся несмотря на всегда нормальный уровень кфк есть подозрения на мышечную дистрофию...в итоге про Талдомскую. сначала туда направление получала долго,потом отпуск у единственного бесплатнопринимающего невролога,но всё же в августе она нам приняла,скзала по ещё одному разу сдать кфк(который у нас всегда в норме),рентген тзб суставов и электронейромиаграмму.и прийти с результатами к ней.сделали пришли уже спустя месяца 3.в итоге она нас опять разворачивает,на госпитализацию не направляет,говорит мол у нас пока ничего не ясно,нет убедительных данных за что-то там...но как так?!мне все врачи хором говорят что именно биопсия может внести ясность,хоть и нет 100% уверенности,а этой недостаточно данных...говорит что типа у детей бывает затягивается постпренатальный период и бывает особенности его прохождения поэтому подождать ещё полгода и потом опять по новой все анализы и к ней!по моему мнению меня просто тупо динамят!может я не права??как добиться этой биопсии???

[Olesha]

@CTPEKOZZZA, а в 18 не могут дать вам в НИИ направление?