Атонически-астатический синдром (гипотония)

[НаткаК]

@Пышнохвост, во время кесарево хлебнула воды, реанимация была первые 5 минут только. Наркоз никак отрицательно не повлиял. Мы делали хромосомный микроматричный-чисто, и панель уо и рас сдавали-тоже норм

[Пышнохвост]

@НаткаК,  спасибо за ответ. Осталось секвенирование экзома?

[НаткаК]

@Пышнохвост, нет, не осталось, для чего? Мне генетик сказал больше искать нечего

[Vixx]

Я так понимаю,  что даже если на МРТ чисто, но есть клиника, есть смысл думать в сторону генетики.

Также если есть стигмы. У нас такой опыт был с постановкой диагноза: были стигмы плюс гипотония, невролог сразу подумала в сторону генетики. Сдали основные маркеры крови: лактат, аммиак, печёночные ферменты. Плюс кариотип и ХМА. Все в норме, кроме повышенного лактата (сейчас думаю, что кровь неправильно брали, давили вену сильно). Потом сдали метаболическую панель, там опять лактат, пируват, а так все более-менее в норме. Начали думать на митохондриальное заболевание, хоть не укладывались в картину. Для этого сделали МРТ. Делали под наркозом внутривенным, тк для митохондриальных масляный противопоказан. МРТ чистое без значимых находок. Генетик сказал, что ни в один известный синдром мы не вписываемся, поэтому надо не панели делать, а полное секвенирование экзома и митохондриалтной ДНК. Сделали, нашли очень редкую мутацию, де ново. На тот момент генетик упомянул 7 случаев описанных в литературе, через месяц уже вышел обзор 39 случаев. Год спустя уже знаю порядка 90 семей с мутацией или отсутствием гена.
Имеет смысл искать, если хотите еще детей, или если есть свободные средства. Это мое мнение. Нам никак не повлияло то, что мы нашли ответ на наш вопрос, даже я бы сказала негативно восприняли. Хотя все люди разные, есть парень, у которого наш ген отсутствует, он говорит на трёх языках и играет на скрипке. А есть у кого совсем плохо дела.

[Пышнохвост]

@Vixx, а какие у вас стигмы? У нас стигмы тоже есть. Когда они являются значимыми, когда их больще скольки? Везде разная информация.

[Пышнохвост]

И у меня еще такой вопрос, если копать генетику платно, то то можно сразу начать с полного секвенирования? К нему требуются доп. анализы? Или это последний шаг?

[Скво]

@Пышнохвост, я думаю вам сюда Генетика
там больше народу в теме

[Vixx]

@Vixx, а какие у вас стигмы? У нас стигмы тоже есть. Когда они являются значимыми, когда их больще скольки? Везде разная информация.

У нас отмечали гипертелоризм, плоский фильтр, тонкие губы, эпикант. Есть еще стигмы, но врачи обратили внимание именно на эти. У детей с нашей мутацией у всех разные, нет единого паттерна.
Насчет копания в генетике, кому-то сразу экзом секвенируют, а кому-то как нам, сначала ХМА, потом экзом.

[NovLana]

@Vixx, скажите пожалуйста где делали МРТ?

[Пышнохвост]

@Vixx, спасибо! Это все стигмы лица?

[Vixx]

@Vixx, спасибо! Это все стигмы лица?

Да

[Vixx]

@Vixx, скажите пожалуйста где делали МРТ?

Мы делали за границей, в Испании

[Nattilli]

Девочки, реву и рву на себе волосы. Сегодня нам поставили уо :((((

[Скво]

@Nattilli, какую степень?

[Nattilli]

@Скво, F70.08. Как мне обьяснила психиатр, это легкая степень с поведенческими нарушениями. Но всё равно страшно. Как то до сего момента надеялась, что наша гипотония ограничится только двигательными нарушениями и слабостью. Ан нет...