Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

а по экзому выявлена какая-то мутация? Какого гена?  У вас атаксия есть? Расскажите
У меня тоже рухнула вера во врачей полностью, никому ничего не надо, футболят и " идите туда,не знаю куда - делайте то- не знаю что"... Это самое страшное(((

У нас сложный случай.
Экзом совершенно чистый, вообще ничего (делали в геномеде, потом сырые данные еще в другой лаборатории просила прогнать, тоже ничего).
До этого нашли поломку в одном гене после ХМА (дупликация), сначала генетик думала, что причина найдена, там как раз основной симптом атаксия (на МРТ сильная гипоплазия мозжечка у моего, делалаи 3 раза и генетик говорит что похоже на прогрессирующую атрофию, я не знаю, не уверена).
Но у нас развитие не до конца вписывается в этот синдром, есть много, чего нет у подобных детей, и состояние моего ребенка в разы тяжелее уже описанных случаев. Гипотония со временем перешла в гипертонус и он с каждым годом только усиливается.
Потом  сдали панель в МГЦ "спастические параплегии", там нашли 3 поломки, одна из них ну просто про моего ребенка, и по развитию, и по симптомам, но гомозиготная (проверяли потом еще по сенгеру) 
Вот и получается, что у нас тут что-то поломано, там что-то поломано, этот ген с дефектом, и вроде как симптомы и того, и другого есть, но генетик не может уверенно написать диагноз. Все со знаками вопроса стоит, причем она уверена, что причина заболевания чисто генетическая    Ходим теперь просто наблюдаемся.
Она предлагает геном сдать как последнюю надежду что-то найти или подтвердить, что уже найлено, но честно, я уже устала и не хочу тратить деньги (столько уже потрачено...). Все равно ничем ребенку помочь не могу, а врачам все равно, какой диагноз, видят ребенка с проблемами опорно-двигательно аппарата - автоматом ДЦП лепят.

[КатяЕгор]

@Скво мы сдавали в мгц в спб и обмен веществ и накопления, и другие анализы что по омс можно было, в геномеде сделали неврологическую панель, ничего влияющего на развитие и похожее на картину общую не нашли. Собираемся к другому генетику.А стоит ли ковыряться в этом? Мне конечно интересно в чем причина, но все это долго и дорого и не лечится, с другой стороны это может быть полезно при планировании новых детей, хотя в планировании я не уверена, одного еле вывозим((

[Скво]

@Скво мы сдавали в мгц в спб и обмен веществ и накопления, и другие анализы что по омс можно было, в геномеде сделали неврологическую панель, ничего влияющего на развитие и похожее на картину общую не нашли. Собираемся к другому генетику.А стоит ли ковыряться в этом? Мне конечно интересно в чем причина, но все это долго и дорого и не лечится, с другой стороны это может быть полезно при планировании новых детей, хотя в планировании я не уверена, одного еле вывозим((

Из МГЦ мы сразу сбежали, я там не встретила компетентных и заинтересованных генетиков.
Я уверена, что знать стоит, по крайней мере действительно для будущих поколений,  хоть у моего особенного ребенка явно семьи не будет, но у меня ещё есть дети, младшего кстати родила через 8 лет после особого.  Ради внуков стоит знать хотя бы вид наследования.
По всей видимости у моего все же мутация de novo, просто не повезло. Для меня это большое облегчение.

Насчёт лечения, генетик несколько раз мне говорила что сейчас генетика семимильными шагами идёт вперёд, вчера лечения нет, сегодня что-то открыли, завтра может быть будет лекарство. Понятно что шанс невелик, но он все же есть. И мне было важно знать, чего ожидать, какие прогнозы, возможны же такие заболевания, которые затрагивают разные системы организма помимо нервной системы. Предупрежден -значит вооружен. По крайней мере больше внимания к органам-мишеням будет.
В общем знать диагноз я считаю надо, но тут как говорится надо взвешивать риск/пользу. На свои последние деньги конечно я бы не стала делать эти анализы. 

[Татьяна2020]

@Скво мы сдавали в мгц в спб и обмен веществ и накопления, и другие анализы что по омс можно было, в геномеде сделали неврологическую панель, ничего влияющего на развитие и похожее на картину общую не нашли. Собираемся к другому генетику.А стоит ли ковыряться в этом? Мне конечно интересно в чем причина, но все это долго и дорого и не лечится, с другой стороны это может быть полезно при планировании новых детей, хотя в планировании я не уверена, одного еле вывозим((

Из МГЦ мы сразу сбежали, я там не встретила компетентных и заинтересованных генетиков.
Я уверена, что знать стоит, по крайней мере действительно для будущих поколений,  хоть у моего особенного ребенка явно семьи не будет, но у меня ещё есть дети, младшего кстати родила через 8 лет после особого.  Ради внуков стоит знать хотя бы вид наследования.
По всей видимости у моего все же мутация de novo, просто не повезло. Для меня это большое облегчение.

Насчёт лечения, генетик несколько раз мне говорила что сейчас генетика семимильными шагами идёт вперёд, вчера лечения нет, сегодня что-то открыли, завтра может быть будет лекарство. Понятно что шанс невелик, но он все же есть. И мне было важно знать, чего ожидать, какие прогнозы, возможны же такие заболевания, которые затрагивают разные системы организма помимо нервной системы. Предупрежден -значит вооружен. По крайней мере больше внимания к органам-мишеням будет.
В общем знать диагноз я считаю надо, но тут как говорится надо взвешивать риск/пользу. На свои последние деньги конечно я бы не стала делать эти анализы.

вот подпишушь под каждым вашим словом! Согласна полностью...
Мы лично сдавали только экзом и сами,там две мутации,обе унаследованные ( одна от мужа, другая от меня).а у нас с мужем ничего такого и близко нет как у ребенка.. И нам генетики орут ,что они не рабочие...причем у ребенка много очень проблем и многие как раз чисто по мутации..но нам ставят дисплазию соединительной ткани, хотя по экзому не нашли мутации ней связанной. В НИИ Вельтищево в Москве мы были,так они экзом смотреть не хотели , сказали- а зачем вы сдавали? Делать мол вам нечего....и все проблемы списывают только на дисплазию. А у нас с каждым годом что то новое вылизает или ухудшается..врачам плевать,тупо наблюдают и все.никто не направляет ни на какие ещё обследования. Вот у меня мысль- сдать геном,хочу попробовать через фонд...как вы думаете есть смысл? Хма и прочее мы не сдавали...это очень страшно,когда видишь что с ребенком творится и знаешь ,что врачи не помогут ((
 

[Скво]

вот подпишушь под каждым вашим словом! Согласна полностью...
Мы лично сдавали только экзом и сами,там две мутации,обе унаследованные ( одна от мужа, другая от меня).а у нас с мужем ничего такого и близко нет как у ребенка.. И нам генетики орут ,что они не рабочие...причем у ребенка много очень проблем и многие как раз чисто по мутации..но нам ставят дисплазию соединительной ткани, хотя по экзому не нашли мутации ней связанной. В НИИ Вельтищево в Москве мы были,так они экзом смотреть не хотели , сказали- а зачем вы сдавали? Делать мол вам нечего....и все проблемы списывают только на дисплазию. А у нас с каждым годом что то новое вылизает или ухудшается..врачам плевать,тупо наблюдают и все.никто не направляет ни на какие ещё обследования. Вот у меня мысль- сдать геном,хочу попробовать через фонд...как вы думаете есть смысл? Хма и прочее мы не сдавали...это очень страшно,когда видишь что с ребенком творится и знаешь ,что врачи не помогут ((

попытка - не пытка, я бы пробовала
но как наша врач мне обьясняла, надо понимать, что и геном не панацея, у каждого генетического анализа свои преимущества и недостатки, свои ограничения по покрытию и прочтению.
А вы по сенгеру не проверяли ваши гены?
он все же значительно дешевле 

[Скво]

Кстати есть панель "наследственные атаксии", может кому пригодится
https://www.genotek.ru/diagnostic/panels/ataxia_and_cerebellar_anomalies_narrow_panel/

[Madik]

А вы не в курсе @Скво, секвенирование экзома показывает болезни обмена?

[Скво]

@Madik, секвенирование же не разбирает гены по категориям, просто ищет нарушение последовательностей белок-кодирующих генов.
А потом уже биоинформатики смотрят, что нашел секвенатор, значимая ли это находка, может ли она быть причиной заболевания и выносят эти данные в заключение.
С одной стороны секвенирование этим и хорошо, что смотрит все, в отличие от панелей, с другой, некоторые болезни могут быть связаны с мутациями в некодирующих областях и тогда экзом будет "чистый", но это не значит, что причина заболевания не генетическая.

[Татьяна2020]

вот подпишушь под каждым вашим словом! Согласна полностью...
Мы лично сдавали только экзом и сами,там две мутации,обе унаследованные ( одна от мужа, другая от меня).а у нас с мужем ничего такого и близко нет как у ребенка.. И нам генетики орут ,что они не рабочие...причем у ребенка много очень проблем и многие как раз чисто по мутации..но нам ставят дисплазию соединительной ткани, хотя по экзому не нашли мутации ней связанной. В НИИ Вельтищево в Москве мы были,так они экзом смотреть не хотели , сказали- а зачем вы сдавали? Делать мол вам нечего....и все проблемы списывают только на дисплазию. А у нас с каждым годом что то новое вылизает или ухудшается..врачам плевать,тупо наблюдают и все.никто не направляет ни на какие ещё обследования. Вот у меня мысль- сдать геном,хочу попробовать через фонд...как вы думаете есть смысл? Хма и прочее мы не сдавали...это очень страшно,когда видишь что с ребенком творится и знаешь ,что врачи не помогут ((

попытка - не пытка, я бы пробовала
но как наша врач мне обьясняла, надо понимать, что и геном не панацея, у каждого генетического анализа свои преимущества и недостатки, свои ограничения по покрытию и прочтению.
А вы по сенгеру не проверяли ваши гены?
он все же значительно дешевле 

по сенгеру нам говорили проверять только родителей,то есть меня и мужа. Вот выявили,что у ребенка  унаследованное...а так каждый ген ребенка по сенгеру не проверяли,никто не назначал и я не знала ,что надо. А что это даёт? ведь там один в один тоже самое ,что в экзоме написано ( видела проверку других детей по сенгеру гена,что в экзоме все тоже самое и не поняла смысла это сдавать,если есть экзом).. конечно может я чего не понимаю..

[Madik]

@Madik, секвенирование же не разбирает гены по категориям, просто ищет нарушение последовательностей белок-кодирующих генов.
А потом уже биоинформатики смотрят, что нашел секвенатор, значимая ли это находка, может ли она быть причиной заболевания и выносят эти данные в заключение.
С одной стороны секвенирование этим и хорошо, что смотрит все, в отличие от панелей, с другой, некоторые болезни могут быть связаны с мутациями в некодирующих областях и тогда экзом будет "чистый", но это не значит, что причина заболевания не генетическая.

мне врач сказала надо проверить экзом , чтобы исключить обменное нарушение . А по огран. кислотам у нас в принципе в порядке . Может быть такое ? Я почти не понимаю в этой теме

[Скво]

по сенгеру нам говорили проверять только родителей,то есть меня и мужа. Вот выявили,что у ребенка  унаследованное...а так каждый ген ребенка по сенгеру не проверяли,никто не назначал и я не знала ,что надо. А что это даёт? ведь там один в один тоже самое ,что в экзоме написано ( видела проверку других детей по сенгеру гена,что в экзоме все тоже самое и не поняла смысла это сдавать,если есть экзом).. конечно может я чего не понимаю..

Я имела в виду проверить у ребенка по сенгеру только тот ген, поломка в котором у вас с мужем обнаружена. Вы с мужем оба здоровы, у вас обоих эта поломка не даёт заболевания потому, что в гетерозиготном состоянии. Одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает». Соответственно это аутомомно-рецессивный тип наследования.
У ребенка должно быть гомозиготное носительство (обе копии гена повреждены), чтобы болезнь проявилась, так по крайней мере по протоколу у генетиков.
 Если в экзоме указано именно гомозиготное носительство у ребенка, тогда без сомнений, это причина его состояния. Если нет, то обычно перепроверяют по Сенгеру, у этого способа лучше покрытие, он скажем так более тщательно смотрит гены.

[Скво]

@Madik, секвенирование же не разбирает гены по категориям, просто ищет нарушение последовательностей белок-кодирующих генов.
А потом уже биоинформатики смотрят, что нашел секвенатор, значимая ли это находка, может ли она быть причиной заболевания и выносят эти данные в заключение.
С одной стороны секвенирование этим и хорошо, что смотрит все, в отличие от панелей, с другой, некоторые болезни могут быть связаны с мутациями в некодирующих областях и тогда экзом будет "чистый", но это не значит, что причина заболевания не генетическая.

мне врач сказала надо проверить экзом , чтобы исключить обменное нарушение . А по огран. кислотам у нас в принципе в порядке . Может быть такое ? Я почти не понимаю в этой теме

Я про обменные заболевания особо не вникала, не буду утверждать ничего.
Только не поняла, почему исключить? Обычно же идут как раз методом подтверждения догадок.

Экзом в этом смысле стандарт диагностики, при невозможности иными способами подтвердить предположения врача, это оптимальный путь. Если вы уже сдавали какие-то анализы, проводили исследования, и там везде норма, ничего не указывает на заболевание, но врач убежден что это все равно обменное нарушение, то ничего другого не остаётся.

[Татьяна2020]

по сенгеру нам говорили проверять только родителей,то есть меня и мужа. Вот выявили,что у ребенка  унаследованное...а так каждый ген ребенка по сенгеру не проверяли,никто не назначал и я не знала ,что надо. А что это даёт? ведь там один в один тоже самое ,что в экзоме написано ( видела проверку других детей по сенгеру гена,что в экзоме все тоже самое и не поняла смысла это сдавать,если есть экзом).. конечно может я чего не понимаю..

Я имела в виду проверить у ребенка по сенгеру только тот ген, поломка в котором у вас с мужем обнаружена. Вы с мужем оба здоровы, у вас обоих эта поломка не даёт заболевания потому, что в гетерозиготном состоянии. Одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает». Соответственно это аутомомно-рецессивный тип наследования.
У ребенка должно быть гомозиготное носительство (обе копии гена повреждены), чтобы болезнь проявилась, так по крайней мере по протоколу у генетиков.
 Если в экзоме указано именно гомозиготное носительство у ребенка, тогда без сомнений, это причина его состояния. Если нет, то обычно перепроверяют по Сенгеру, у этого способа лучше покрытие, он скажем так более тщательно смотрит гены.

нет, у нас другое,вы не поняли...у нас не рецесивные тип наследования..у ребенка обнаружили две мутации в двух разных вообще генах..оба по доминантному типу наследования..одна мутация типа даёт разные виды эпилепсии,а другая спиноцеребилярная атаксия 42 типа. Проверили меня и мужа,так первая мутация выявлена у меня, ( ребенку досталось от меня)а вторая у мужа..но гены разные,оба по доминантному типи передачи...но генетики отрицают эти мутации как причину состояния,так как орут,что у нас нет симптомов с мужем,а раз это доминантные гены,типа должно..хотя по сути это не так,в одном и тот же роду одна и та же доминантная мутация может не проявиться или проявится тяжело. То есть у ребенка две разные мутации,по доминантному типу гетерозиготные..вот та что от мужа больше объясняет его атаксию и состояние,но в Москве нам не ставят мутацию как причину, только один генетик ставит,но его заключение ни о чем (( диагноза у на по сути нет(( врачи смотрят что дальше будет и все((

[Madik]

@Madik, секвенирование же не разбирает гены по категориям, просто ищет нарушение последовательностей белок-кодирующих генов.
А потом уже биоинформатики смотрят, что нашел секвенатор, значимая ли это находка, может ли она быть причиной заболевания и выносят эти данные в заключение.
С одной стороны секвенирование этим и хорошо, что смотрит все, в отличие от панелей, с другой, некоторые болезни могут быть связаны с мутациями в некодирующих областях и тогда экзом будет "чистый", но это не значит, что причина заболевания не генетическая.

мне врач сказала надо проверить экзом , чтобы исключить обменное нарушение . А по огран. кислотам у нас в принципе в порядке . Может быть такое ? Я почти не понимаю в этой теме

Я про обменные заболевания особо не вникала, не буду утверждать ничего.
Только не поняла, почему исключить? Обычно же идут как раз методом подтверждения догадок.

Экзом в этом смысле стандарт диагностики, при невозможности иными способами подтвердить предположения врача, это оптимальный путь. Если вы уже сдавали какие-то анализы, проводили исследования, и там везде норма, ничего не указывает на заболевание, но врач убежден что это все равно обменное нарушение, то ничего другого не остаётся.

поняла , спасибо 🌷🌷🌷

[Скво]

по сенгеру нам говорили проверять только родителей,то есть меня и мужа. Вот выявили,что у ребенка  унаследованное...а так каждый ген ребенка по сенгеру не проверяли,никто не назначал и я не знала ,что надо. А что это даёт? ведь там один в один тоже самое ,что в экзоме написано ( видела проверку других детей по сенгеру гена,что в экзоме все тоже самое и не поняла смысла это сдавать,если есть экзом).. конечно может я чего не понимаю..

Я имела в виду проверить у ребенка по сенгеру только тот ген, поломка в котором у вас с мужем обнаружена. Вы с мужем оба здоровы, у вас обоих эта поломка не даёт заболевания потому, что в гетерозиготном состоянии. Одна копия гена выполняет «свою работу», обеспечивая нормальную функцию, а вторая копия гена «не работает». Соответственно это аутомомно-рецессивный тип наследования.
У ребенка должно быть гомозиготное носительство (обе копии гена повреждены), чтобы болезнь проявилась, так по крайней мере по протоколу у генетиков.
 Если в экзоме указано именно гомозиготное носительство у ребенка, тогда без сомнений, это причина его состояния. Если нет, то обычно перепроверяют по Сенгеру, у этого способа лучше покрытие, он скажем так более тщательно смотрит гены.

нет, у нас другое,вы не поняли...у нас не рецесивные тип наследования..у ребенка обнаружили две мутации в двух разных вообще генах..оба по доминантному типу наследования..одна мутация типа даёт разные виды эпилепсии,а другая спиноцеребилярная атаксия 42 типа. Проверили меня и мужа,так первая мутация выявлена у меня, ( ребенку досталось от меня)а вторая у мужа..но гены разные,оба по доминантному типи передачи...но генетики отрицают эти мутации как причину состояния,так как орут,что у нас нет симптомов с мужем,а раз это доминантные гены,типа должно..хотя по сути это не так,в одном и тот же роду одна и та же доминантная мутация может не проявиться или проявится тяжело. То есть у ребенка две разные мутации,по доминантному типу гетерозиготные..вот та что от мужа больше объясняет его атаксию и состояние,но в Москве нам не ставят мутацию как причину, только один генетик ставит,но его заключение ни о чем (( диагноза у на по сути нет(( врачи смотрят что дальше будет и все((

Теперь поняла) запутанно у вас как.
Тут конечно будет разбираться только заинтересованный врач, обычным дела нет, не по учебнику - значит не оно.

Я могу дать вам координаты нашего генетика, правда из СПб, она очень толковая, к ней со всей России едут и частенько она такие запутанные истории  раскладывала по полочкам.

Мы правда уже 7 лет с ней пытаемся понять что с ребенком (начали копаться в 3 года ребенкиных), но у нас тоже не стандартная история. Правда я вот нашла буквально на днях новую статью по гену, в котором у сына по ХМА есть небольшая дупликация,  и у меня забрезжила надежда. Отправила ссылку врачу, жду её мнения.
Всё-таки новые данные появляются, возможно и мы скоро будем с точным диагнозом.