Атонически-астатический синдром (гипотония)

[AnastasiaKh]

Добрый день! Я новенькая на этом форуме и у моего сына (3г.9мес) тоже есть похожие проблемы. Все началось когда стал ходить в 1,1, была шаткая походка, его вело в одну сторону, и одну руку он сгибал в локте, неврологи и ортопеды твердили, что все нормально, потом стали говорить, что это из-за небольшой слабости мышц, в итоге в 2,2 во время посещения бассейна сын заболел и случился огромный откат, до сих пор причину и точный диагноз нам так и не поставили, он стал еле еле ходить, не мог подняться в горку, стал подтаскивать одну ногу и выгибаться в спине вперёд когда делал шаг, как подергивания. Мы делали ээг - норма, энмг у доктора Куренкова - норма, Лактат - норма, рентгенТБС -норма, рефлексы все в норме, лежали на реабилитации в НПЦ детской психоневрология два раза, обошли кучу неврологов в Москве и диагноз нам так и не поставили,один генетик предположил что это кинезиогенная дискинезия, но тогда бы это прогрессировало, невролог направил к другому генетику для исключения заболеваний обмена веществ, но генетик не согласен с этим диагнозом и на анализ не направляет, Считает что нужно МРТ которое мы не делаем из-за наркоза (боимся отката). В итоге сейчас мы имеем только Дисплазию соединительной ткани, слабость мышц, гипермобильность суставов и Атактический синдром (?). За это время есть улучшения, сын стал нормально ходить в обычном темпе, прыгает, ходит по лестнице, лазит по шведской стенке, горкам и различным детским площадкам, но  ногу продолжает тянуть при беге (вернее попытках бега т.к. нога стопорится) и когда быстро идёт то сильно виляет тазом (как спортсмен который занимается спортивной ходьбой), я даже не знаю куда мне ещё податься, что бы выяснить уже наконец то причину 😔 буду благодарна любому совету 🙏

[SB2016]

@AnastasiaKh, добрый день! Спинальную мышечную атрофию (СМА) врачи исключили?

[AnastasiaKh]

Добрый день! Про СМА речь не шла ни у одного из врачей, генетику мы не сдавали, но насколько я понимаю если бы СМА было то ЭНМГ это показало бы 🤔

[Скво]

Добрый день! Про СМА речь не шла ни у одного из врачей, генетику мы не сдавали, но насколько я понимаю если бы СМА было то ЭНМГ это показало бы

А помимо походки ещё что-нибудь есть? Психика, когнитивное развитие, речь по возрасту?
Обменные заболевания обычно бьют в несколько систем организма

[AnastasiaKh]

Здравствуйте! Пока все в пределах возрастной нормы, у логопедов и психолога нет никаких нареканий, единственное слабые артикуляционные мышцы (немного жуёт кашу), но когда старается то все выговаривает нормально, к психиатру нас не направляли -сказали нет необходимости 🤷‍♀️  Ходит в детский центр на развивающие занятия, там у педагога тоже нет нареканий, ходит в бассейн там тренер говорит, что хорошо себя координирует ребёнок 🤷‍♀️  В том то и загвоздка, как мне сказал один врач : «не складывается пазл»
Ещё это все протекает волнообразно, мне кажется,что во время скачка роста сын ходит хуже, и очень метеозависим в полнолуние/новолуние и при ветреной погоде очень возбуждён. Раньше ещё были откаты во время болезней, потом становилось лучше.

[Dear77]

Девочки, привет всем. Мы новенькие  тут, но очень хочется выговориться, держать в себе нет сил. Моему сыну Артемушке 3 года, так сложилось, что окончательный диагноз поставили нам только неделю назад, а именно Атонически-Астанический синдром. Сын у меня первый и единственный, беременость протекала сложно, было экстренное кесарево сечение, потом две недели в реанимации. Все далось очень сложно. Диагноз наш звучал Гипоксически ишемическое поражение ЦНС.  Сейчас имеется отставание в развитии, не бегает, ходит медленно, говорит только на своем. От этого у него проблемы в общении со сверстниками, он за ними просто не успевает, поэтому в садике всегда один. Так больно на это все смотреть. Начиталась про этот синдром и нахожусь в тихом ужасе. Боюсь, что время упущено, мы не лечились практически все это время, тк наш врач говорила, что все в порядке у нас и к школе пройдет. Нам ничего не назначают.В понедельник ложимся в больницу только. Подскажите пожалуйста может нам какие анализы, реабилитации или еще что сделать, что вам помогло, что нет? И как вообще развиваются детки в более старшем возрасте?