Кетогенная диета при эпилепсии.

[keepfighting]

@veresk33,  таааак, а что с Генотеком не так?

вместо 3-х месяцев могут год делать анализ, самая косячная компания, лучше геномед

[НатаКрис]

Нам полгода делали. И вообще сомневаюсь в их результате

[Diawa]

Блин блинский...  :blink:

[Мама Мирошеньки]

Нам 7 месяцев делали, но сделали нормально, в геномеде перепроверяли по сенгеру.

[НатаКрис]

Мы тоже будем перепроверять. Меня Дюлак ещё в сомнения ввёл по поводу результатов геномеда

[Мама Мирошеньки]

ну дюлак не авторитет для меня.... Сам 2 раза ошибся про нас. Геномед нормально ищет... Не хуже зарубежных. Почитайте тему генетики.

[НатаКрис]

ну дюлак не авторитет для меня.... Сам 2 раза ошибся про нас. Геномед нормально ищет... Не хуже зарубежных. Почитайте тему генетики.

Может быть. Перепроверим -увидим. Мне вариант Дюлака меньше нравится, чем генотек. Хотя это на лечение никак не повлияет, все равно будем искать причину

[veresk33]

Мы потом перепроверяли результаты Генотека: не подтвердились. Только деньги на ветер выкинули. Лучше бы в Геномеде сдали.

[keepfighting]

смысла нет спорить у кого лучше у кого хуже, т.к. если примерно понимать всю цепочку, то получится что никто не в чем не виноват

я писал именно про общий недостаток генотека (сроки), у геномеда с этим лучше

по поводу качества вам и в штатах и в германии могут сделать ошибочный вывод

принцип работы генотека и геномеда один - они берут кровь, получают из нее днк и отправляют ее сторонним подрядчикам (китай, индия и т.п.), где оптом подобные учлуги стоят в разы дешевле чем в германиях и америках

далее идет простой процесс (грубо говоря), подрядчики берут присланную днк и "вводят" в секвенаторы (это что то вроде больших компьютеров), которые несколько суток считывают каждое основание в днк (последовательность пар оснований), сверяя с "идеалом"

далее на выходе список из таблиц с кодами (отличие от "идеала"), которые нужно обработать

почти уверен, что и обработку по этим "сырым" данным геномедотеки российские заказывают у подрядчика, поскольку качество обработки может повлечь за собой не нужные выводы

что такое обработка данных - есть много всяких полиморфизмов (отличие от идеала, но оно не влияет на болезнь, т.к. подобное встречается часто), всякого рода мутаций (которые так же могут влиять или не влиять на болезнь...) и т.п. - факторов очень много..

но в каждом случае есть нюансы + у подрядчиков БЕСПЛАТНЫЕ базы в основном

на последнем этапе - человек который дает заключение по присланным материалам из за рубежа (это уже геномедотеки), они еще раз смотрят что где когда и делают заключение

поэтому и сроки такие... и ошибки/опечатки и т.п.

чем отличается в этом германия (я знаю только центоген, ни в коем случае не призываю всех там делать и не рекламирую ее!!) - они используют свои севенаторы последнего поколения illumina, обрабатывают инфу не только по бесплатным базам данных, но и по платным и по своим собственным + они берут кровь сразу у родителей что бы проверять наследование (а если у вас найдут 30 мутаций в геномеде, то вы заплатите 30*2500 руб.* 2 родителя = 150 000 руб еще за сенгера ибо проверка у них по каждой мутации 2500 стоит)

нюансов много но я постарался в 2-х словах грубо объяснить

в конечном итоге (это мое мнение) в германии выходит дешевле намного! мы к примеру отдали уже 100-150к за проверку около 600 генов и в итоге пошли и заплатили проверку 22000 генов за 150к руб. - смысл было нам платить до этого?

может у кого то с первого раза находят все, но мне кажется что "скупой платит дважды" - лучше сразу понять все (но тут конечно нужно смотреть по симптоматике, по ребенку, с генетиком, который скажет - я ничего не понял в итоге и направит на полное секвенирование)



 

[Bastrukova30]

 , подскажите, кто то дает деткам для поддержки печени что-нибудь???? у нас полный отказ от еды, даже фрукты не впихнуть+рвота раз в неделю(((((

[veresk33]

, подскажите, кто то дает деткам для поддержки печени что-нибудь???? у нас полный отказ от еды, даже фрукты не впихнуть+рвота раз в неделю(((((

А точно проблемы с печенью?
Мы когда были на ПЭПах, у нас было совсем плохо с печенью. Пили урсофальк, хорошо помогал!

[Bastrukova30]

, подскажите, кто то дает деткам для поддержки печени что-нибудь???? у нас полный отказ от еды, даже фрукты не впихнуть+рвота раз в неделю(((((

А точно проблемы с печенью?
Мы когда были на ПЭПах, у нас было совсем плохо с печенью. Пили урсофальк, хорошо помогал!

Говорят, что да, печень по узи печень увеличена, из пэп у нас миним. доза фриза, но для печени ничего не пили уже больше года, для поджелуд. принимаем все время креон

[НатаКрис]

Нам для печени невролог местная назначали траву Репяшок пить. Знаю что хорошо восстанавливаете печень масло расторопши, но не знаю можно ли его детям. Причём, масло лучше всех медикаментов помогает

[LykianDzapshba]

Девочки кто едит в Тольятти на ввод КТ пишите отзывы , насколько я поняла центр работает по диете Алены Орловой.

[antenor]

@Bastrukova30, урсофальк, артишок, эсенсеале форте.