Кетогенная диета при эпилепсии.

[Bettina]

@swetamama, а как сейчас гомоцистеин?

[swetamama]

@жду погоду, я не пересдавала. Мы ездили к Гречаниной на консультацию, отправляли в Харьков газовую хромотографию мочи, пропили все рекомендованные препараты, ничего не увидели и завязали.

[Bettina]

@swetamama, понятно. чую- ждут меня метания впереди. я к харьковчанам очень прислушиваюсь, нам они помогли

[antenor]

@swetamama, у вас немного не то. Вы это повышение выявили в крови?
Наши анализы аминокислот в крови в норме. Но согласно генетическому иследование секвентировпние экзомы, у нас не должна выробатываться одна аминокстлота. Ее можно определить через мрс или ликвиру крови. Я начну подтверждать эту теорию. Если выясниться что в мозгу эта аминокислота не выробатыается начнем ее вводить. Непосредственно в мозг. Затем нужно следить за ее уровнем.
Тк мехонизмы действия кетогенки мне не плнятны. Для меня остается открытым вопрос а не повлияет ли она на анализы и наоборот не осложнит ли ввод этих препоратов.

[swetamama]

@antenor, мне кажется этот вопрос больше к генетикам. В любом случае, мне кажется нужно делать сначало что-то одно, а затем уже пробовать другое, что бы понять что помогло.

[antenor]

@swetamama, нет ну конечно это логичное предложение. И если бы это касалось меня то так бы и сделал. А это сын. Каждый день дорог. Тем более мы так близки к разгадке. Амплитуда приступов уже снизилась в разы. Поэтому подход сначала одно потом другое должен быть продуман. Оценены риски. А не просто так потому что в неведении. Я пока только собираю информацию. Выводы сделаю позже.

[Марина - Элиза]

Не знаю кому как, а для меня очень Важно когда доктор на связи. Это важнее статусов больниц.

а всякие давление померять, кровь взять, состояние ребенка объективно оценить? мне бы спокойнее под присмотром. а про связь понятно это важно, лишь бы не оказалось как обычно,сначала - дадада, пишите звоните, а потом с собаками не найдешь

точнее не скажешь...с собаками только и найдешь...может быть

[antenor]

@Наталья ВЧ, Наталия здравсвуйте!
Вы как то любезно согласились помочь и оценить риски для диеты по нашему случаю.
Я говорил что на бгбк диете у нас пошли проблеммы с печенью и с щитовидкой. Был запах ацетона, но я так понимаю он у всех.

Сейчас есть новые данные: пришли генетические анализы секвенирование полной экзоны у меня мамы и сына. Выяснялась поломка в гене отвечающем за выроботку глютамина.

В крови у нас глютами в норме, в моче тоже. Хотя по описанию поломки его быть не должно и из трех выявленных случаев в мире, две ребенка не выжили. Мы четвертые. Описанный фенотип явно нам не пожходит. Все равно еще раз перездадим кровь, мочу .. Думаем про мрс и анализ ликвора.

Насколько я понял глютамин учавсвует в переработке ацетона.

Какие риски в диете вы видете, что бы вы посоветовали?

Большое спасибо.

[мамагриши]

Здравствуйте! Мы из Екатеринбурга, ребенку 9 лет, эпилепсия примерно с года в виде вздрагиваний сопровождающихся смехом. Раньше таких приступов доходило до 20 в день. За 8 лет принимали депакин, трилептал, ламиктал (на нем попали в реанимацию из-за жуткой аллергии - сошла вся кожа, еле спасли, чуть не ослеп), сейчас принимаем конвулекс и топамакс. Приступы снизились до 3 в день. Про диету слышала давно, но пять лет назад врач подвернула у виска когда я про нее заикнулась. Уже давно думаю про диету, но не могу понять нужна ли она нам. С 20 раз до 3 это все таки результат, НО энцефалограмма плохая всегда. Оценить развитие ребенка я никак не могу (вернее влияет ли эпилепсия на развитие и его отсутствие или влияют препараты), моторно он с года вообще не развивается, есть развитие эмоциональное и умственное немножко, речи нет (у нас дцп тяжелой формы). Хотя с другой стороны есть большие проблемы со сном, которые без улучшения ЭЭГ не решить. Может что-то посоветуете? Еще прочитала тут что конвулекс и топамакс надо выводить перед диетой, но делать это как то страшно, ведь результат маломайский есть. А если препараты вывести и диета не пойдет тогда что?
И еще вопрос чисто технический как связаться с клиникой в Германии, на каком языке, какие доки предоставить?

[Ольга Кострома]

Ввод кетогенки не предполагает предварительную обязательную отмену пэп. Вы входите в диету на пэп, а дальше уже в зависимости от эффетка диеты. Бывает, что через 10 дней отменяют пэп, такой хороший эффект от диеты, что пэп не нужны. Но так, конечно, бывает далеко не всегда. Врачи будут решать индивидуально когда и как быстро отменять пэп на кетогенке. Отдельно про вывод как топиромата, так и зоненрана. Это не совсем правильная инфа, что их нужно вывести перед началом кетогенки. Во всяком случае в Filderklinik так не делают. Просто корректируют диету. Т.к. прием этих пэп уже провоцирует ацидоз, то пациентам на этих пэп индивидуально определяют другое, не классическое 4:1 соотношение. Я встречала на форуме детей, которые на зоненране и кетогенке. У них сооьтношение 2:1. Такую диету даже легче и приятнее держать. А дальше, если дай Бог появляется возможном выводить пэп, то соотношение корректируется по мере отмены этих пэп. А может и не придется корректировать.
Врач мне так и говорил, что 2:1 и даже 1,5:1, это вариант диеты как раз для тех, кто на зоненране и топиромате.

[Марина - Элиза]

Здравствуйте! Мы из Екатеринбурга, ребенку 9 лет, эпилепсия примерно с года в виде вздрагиваний сопровождающихся смехом. Раньше таких приступов доходило до 20 в день. За 8 лет принимали депакин, трилептал, ламиктал (на нем попали в реанимацию из-за жуткой аллергии - сошла вся кожа, еле спасли, чуть не ослеп), сейчас принимаем конвулекс и топамакс. Приступы снизились до 3 в день. Про диету слышала давно, но пять лет назад врач подвернула у виска когда я про нее заикнулась. Уже давно думаю про диету, но не могу понять нужна ли она нам. С 20 раз до 3 это все таки результат, НО энцефалограмма плохая всегда. Оценить развитие ребенка я никак не могу (вернее влияет ли эпилепсия на развитие и его отсутствие или влияют препараты), моторно он с года вообще не развивается, есть развитие эмоциональное и умственное немножко, речи нет (у нас дцп тяжелой формы). Хотя с другой стороны есть большие проблемы со сном, которые без улучшения ЭЭГ не решить. Может что-то посоветуете? Еще прочитала тут что конвулекс и топамакс надо выводить перед диетой, но делать это как то страшно, ведь результат маломайский есть. А если препараты вывести и диета не пойдет тогда что?
И еще вопрос чисто технический как связаться с клиникой в Германии, на каком языке, какие доки предоставить?

@мамагриши, а у вас не синдром Ангельмана?нам просто раньше предположительно ставили,но в Ангельмане именно смех,а у нас была пьяная улыбка взрослой,знающей себе цену женщины,такая...снисходительная(ребенку было три года)

[мамагриши]

Нет, такой синдром нам не ставили никогда. Смех появился последние полтора года, до этого был просто поворот головы влево. Ну и вообще приступы немного за годы трансформировались. Одно время был крик непроизвольный, потом тоже улыбка а потом трансформировалось в смех.
Ой сейчас прочитала про этот синдром, это генетика, а у нас то не генетическое, родовая травма тяжелая была и вследствие чего глиозно-кистозная трансформация мозга.

[veresk33]

@мамагриши, здравствуйте, Вы у кого в Екатеринбурге наблюдаетесь?
Мы планируем пригласить Алену ( доктора из фильдерклиник) в марте в Екатеринбург. Если все получится, можете придти и проконсультироваться.

Контакты Алены кинула в личку, писать на русском языке.

[antenor]

@мамагриши, у вес приступы в форме смеха? Здесь на других ветках об этом много уже писали, воспользуйтесь поиском?
Или у вас приступы завершаются смехом? После вздрагиваний и замираний.

[мамагриши]

Или у вас приступы завершаются смехом?

Да скорее завершаются смехом.