Дистонические атаки,эпилепсия,задержка п-м развития.

[1810]

Инвалидность ребенку уже дали,Всё сделали за один день!Вот что значит телевидение и радио дай им Бог здоровья!А Катюше терпения,терпения и ещё раз терпения...Может дальше что продвинится.
Девочки,деньги в семье действительно заканчиваются.Но думаю,как только решат с поездкой,то никто не откажет.

[НЕСПЯЩИЕ]

как можно тратить огромные деньги на какую-то там олимпиаду, когда нет денег на лечение детей?   

Россия

[1810]

Пришел ответ по гинетике:все отриц.Если нет отклонений погинетике,то болезнь излечима!Но взяли анализы на следующее.....И сколько так будет продолжаться?

[катрин1985]

Всем приветик! У Кристиночки состояние  удовл. Периодически кричим.(реланиум).
Анализ на генетику пришел  отриц.  Сдали вчера еще на генетический анализ. (фонд РДКБ)оплатил.
Ждем результатов анализа к концу мая.
Попросила помощи в Министерстве здравохранения соц.развития  проверить институт в США, перевести выписной эпикриз на анг.яз. и отправить в институт США. Министерство дало согласие на помощь.

[катрин1985]

приход на счет: 20 000т.руб.

[1810]

Всем приветик! У Кристиночки состояние  удовл. Периодически кричим.(реланиум).
Анализ на генетику пришел  отриц.  Сдали вчера еще на генетический анализ. (фонд РДКБ)оплатил.
Ждем результатов анализа к концу мая.
Попросила помощи в Министерстве здравохранения соц.развития  проверить институт в США, перевести выписной эпикриз на анг.яз. и отправить в институт США. Министерство дало согласие на помощь.

Катюша,я тебя поздравляю!Наконец то что то сдвигается.Теперь держитесь,наверное осталось совсем чуть-чуть.Вы выживете!!!И даст БОГ,всё еще будет хорошо!!!Катя,я в тебя верю!!!Ты просто молодец!!!

[IjulaIrina]

Катенька держись. Врачи иногда ошибаются в прогнозах. Мы это уже проходили. главное молится всем сердцем и представлять во время молитвы то что ты хочешь чтобы произошло. Сил тебе ,удачи и пусть все у вас будет хорошо.

[Мама гуськи-гу]

Всем приветик! У Кристиночки состояние  удовл. Периодически кричим.(реланиум).
Анализ на генетику пришел  отриц.  Сдали вчера еще на генетический анализ. (фонд РДКБ)оплатил.
Ждем результатов анализа к концу мая.
Попросила помощи в Министерстве здравохранения соц.развития  проверить институт в США, перевести выписной эпикриз на анг.яз. и отправить в институт США. Министерство дало согласие на помощь.

хорошие новости так держать

[катрин1985]

Мутации митохондриальной ДНК являются причиной ряда человеческих заболеваний. На данный момент не существует их эффективного лечения. Большим потенциалом для лечения таких болезней обладает метод, основанный на перенесении нормальной копии мутировавшего гена в ядро. При этом белок, который будет кодироваться в ядре должен будет транспортироваться в митохондрии. У зеленых водорослей Chlamydomonas и Polytomella sp. некоторые гены кодирующие белковые субъединицы дыхательной цепи кодируются ядром, а не мтДНК. Структура этих белков отличается от структуры их гомологов из митохондрий: гидрофобность кодируемых ядром белков уменьшена в тех участках, которые не отвечают за взаимодействие между субъединицами белковых комплексов в митохондриях. Кроме того у этих белков необычно большие сигнальные последовательности, помогающие их транспорту в митохондрии. Информация, полученная из этих исследований может впоследствии быть применена для разработки генетической терапии человеческих заболеваний, причиной которых являются мутации в кодируемых мтДНК полипептидах.

Майкл Кинг:

Ученое звание: PhD
Место работы: Университет Томаса Джефферсона (Thomas Jefferson University), США
Отрасль: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология
Основная тема исследований: среди основных тем исследования лаборатории, возглавляемой Джефферсоном - исследования биогенеза митохондрий а также последствия мутаций митохондриальной ДНК для здоровья человека. Кроме того исследуется возможность создания методов генетической терапии заболеваний, вызванных мутациями в митохондриальной ДНК.
Основные публикации по теме:
Репопуляция клеток, лишенных митохондриальной ДНК экзогенными митохондриями
Human cells lacking mtDNA: repopulation with exogeneous mitochondria by complementation
King MP., Attardi G. Science 1989 Oct 27; 246(4929):500-3
Генетическая коррекция митохондриальных заболеваний: использование естественной миграции митохондриальных генов в ядро водорослей как модельная система
Genetic
correction of mitochondrial diseases: using the natural migration of
mitochondrial genes to the nucleus in chlorophyte algae as a model
system.
Gonz?lez-Halphen D, Funes S, P?rez-Mart?nez X, Reyes-Prieto A, Claros MG, Davidson E, King MP.Ann N Y Acad Sci. 2004 Jun;1019:232-9.
Необычное расположение митохондриального гена. Субъединица цитохром С оксидазы кодируется в ядре хламидомонад
Unusual location of a mitochondrial gene. Subunit III of cytochrome C oxidase is encoded in the nucleus of Chlamydomonad algae.
P?rez-Mart?nez X, Vazquez-Acevedo M, Tolkunova E, Funes S, Claros MG, Davidson E, King MP, Gonz?lez-Halphen D.J Biol Chem. 2000 Sep 29;275(39):30144-52.
Контакты:
(215)503-4845
Michael.King@jefferson.edu

[катрин1985]

мама гуськи-гу прошу вас написать в кратце проблему.( что есть ребенок по вашему направлению в России.) и отправить ему на электронку. адрес указан в предыдущем письме.

[Nastenishmos]

Новости действительно хорошие, Катюша Бог Вам в помощь! Держу за Вас кулачки!

[катрин1985]

Здравствуйте! У меня к вам просьба о помощи. Если  есть возможность отвести на кладбище к Матроне. У нее сегодня день рождения.  или подсказать  телефон недорогого  такси.

[AnnaKo]

У Матроны сегодня день памяти. Еее мощи не на кладбище, а в Покровском монастыре, езжайте обязательно.ю сама бы отвезла, да дети болеют, а муж на дачу рванул, но как будет возможность могу предложить свою помощь в этом вопросе  anna-ak@inbox.ru.  А вы крещеная? Если да, то под каким именем? У меня тетя в монастырь часто ездит, может подать на молебен, и на проскомидию. А ребеночек крещеный? Если нет, есть зщнакомые батюшки, которые мастаки пролезать для этих целей в реанимацию.

[катрин1985]

Вся семья крещеная Мать- Екатерина ,Отец-Андрей,Дети-Христина, Дмитрий,Стахий.Была в храме заказала понихиду на завтра. Завтра Радоница(молимся за усопших).Пойду завтра в храм на понихиду.
Хотела к Матроне, но там сегодна давка. Ездила соседка по палате.

[катрин1985]

Кристиночка сейчас не в реанимации, а в палате. Мы ее регулярно причащаем.