Мои мальчики

[ася82]

Здравствуйте, я тоже хочу присоединится к вам и рассказать свою историю. Я вышла замуж в 18 лет, мы с мужем мечтали о детях, год мы прожили в ожидании чуда, но беременность не наступала, решили обследоваться, показали нарушения у мужа, никто не давал никаких прогнозов, но попробовали пролечиться, потом три мес, прошло и я забеременнела, мы были счастливы. До 16 недель был сильный токсикоз и угроза выкидыша, потом всё наладилось и я спокойно лоходила до 36 недель, сделали узи, покаало ягодичное предлежание, мне дали направление в роддом на кесарево, я назавтра легла, благо за несколько дней до этого я уже договорилась с врачём. в обще приехала я в роддом, сделали узи , показало, что ребёнок в порядке, решили подождать недельки две а потом кесарить, ну и как всегда при поступлении , загнали на кресло , после чего у меня заболел живот и появились выделения, но врач сказала , что это нормально после осмотра мне укололи ношпу и отправили в палату. назавтра живот уже почти не болел и по-этому я подуспокоилась, но к вечеру мне показалось, что немного подотошли воды, типо подтекало, и сильно заболел живот. вызвали дежурного врача, который сказал, что с пузырём всё в порядке, шейка не открывается, по этому будем сохранять, когда я попыталась возразить, что мне не нужно дожидаться открытия шейки, ведь у меня плановое кесарево, он сказал , что в пятницу поздно вечером ему за кесарево браться неохото, тем более он не видит срочности. в общем мне поставили генепрал и вроде всё утихло. Так протянули до понедельника, в понедельник пришла моя врач, послала  меня на узи и там показало ярко выраженное маловодие, 2-х кратное обвитие тугое и сдо было очень высоким, оказалось, что я была права, воды действительно подотошли и малыш, задыхаясь сильно вертелся по-этому обмотался туго пуповиной.В общем меня прокесарили, малыш родился синий, 2-4 балла, не задышал, посадили на аппарат, нам сказали, что не нают выживет или нет, но в больницу побоялись переводить, чтобы если не выживет не выносить сор из избы. у малыша не было никаких рефлексов, в общем я была как в кошмаре, молила об одном, пусть он только выживет, не важно каким он будет, лишь бы жил. и через 5 суток случилось чудо- мой малыш задышал, его перевели в больницу, а я осталась в роддоме. в больнице врач сказал , что ребёнок тяжёлый , но что с ним конкретно, он не объяснил, когда мы попробовали настоять, то он посыпал мед. терминологией и с издёвкой спросил, нам всё понятно, но раз не понятно, то нечего и расспрашивать, единственное, что он сказал, что нам в роддоме ещё и инфекцию занесли. после выписки из роддома, я сразу поехала в больницу, но меня не положили, сославшись на то, что он всё равно постоянно капется и мне нельзя будет его трогать, но как я потом поняла, просто меньше знаю крепче сплю, по такому принципу действовали, ведь были в курсе причин состояния ребёнка, а ещё сказали, что ребёнок будет чувстововать мои переживания, а ему это не к чему, в общем полный бред. в общем в больницу меня не положили, пока не сняли с капельницы, но потом оказалось, что мест нет, но через неск-ко дней, звоня узнать про ребёнка мы наткнулись на зав. отд. и спросилсь лечь, и наконец нам дали добро. Я легла, было очень тяжело, врач ничего не объяснял, единственное, что он сказал, что у нас гипертонус, т.е. может пойти в дцп, только ч-з полтора мес., мы приехали домой. Только увидев выписку, я узнала, что у нас отёк мозга, вжк обоих желудочков, что на фоне лечения в больнице у нас были ухудшения. В общем оставалось только лечиться и надеяться на лучшее. Он до 6 мес срыгивал фонтаном, так после кормления держала ни по 15 мин. , а по 1 часу, может маразм, но нас спасало, срыгивал реже. в общем первый год сплошной кошмар- таблетки, уколы, массаж. В общем к году угроза дцп не оправдалась, остались лиш расшир. жел-ки. но в 3 года поставили ммд, в 6 брадиаритмию, дисфункцию синусового узла, послали в больницу, там провели полное обследование, включая неврологию и ээг показало эпиактивность, нам поставили эпилептичскую энцифолопатию, но наш невролог сказала, что при ней бывает нарушен интеллект, а у нас он в норме, так что это нам круто загнули с диагнозом. в общем лечим пока симптомы- то тик, то заикание, пробовали противосудорожные- не подошли...Ну это что касается старшего, через 1.5года, после его рождения я забеременнела, хотя врач говорила, что рановато, естественно решила рожать, на 34 неделе родила мальчика( начал расходиться шлв от кесарева), он сначала закричал, но потом легкие не справились и он оказался на аппарате, через 5 суток задышал, но потом развилась пневмония, потом опять пневмопатия, в общем замкнутый круг, но ничего, к 1.5 мес. мы выкарабкались, врач не нашла у нас неврологических проблем, тоько набирал плохо, и мы поехали домой, дом к 2 мес он отказался от еды совсем, пришлось качая под музыку вливать ему хотя-бы сколько-то еды, единственное утешала, невролог ничего своегл не находил, кроме расширениых желудочков и сниж. тонуса, коорый объяснял недоношенностью, В общем из-за низкого тонуса мы голову начали держать тоько в 7 мес, ходить в 1,8. Но при ходьбе сильно закидывал ногу и шатался, невролог посылал к ортопеду, а тот обратно. в общем только в 4 года года я смогла добиться нормального полного обследования в итоге оказалось, что у нас миопатия, да ещё и была род. травма, при которой поразилась правая нога, по -этому он её и закидывал и до сих пор хромает, да ещё и обнаружилось, что у него не симметрично тело- одно плечо приподнято , ну естественно и всё остальное смещено, это только усугубляет наше положение при ходьбе. Ещё нам провели ээг и там... сильная эпиактивность, нам ставят органич. поражение цнс, наконец нашлось обьяснение рвотам ни с того ни с сего до 3.5 лет, речевым нарушения, истерикам, благодаря которым мы не могли попасть на приёмы к некоторым врачам- не выдерживал очередь, орал до рвоты. но а за интеллект мы пока боремся. в общем время конечно упущено, но мы стараемся изо всех сил, правда он очень слабый- то и дело нужно полежать отдохнуть, нам 6.5 лет, выглядим на 5, а то и меньше, без дневного сна не обходимся- сам засыпает, в общем куча диагнозов и куча проблем, но мы боремся и надеемся на лучшее.

[Лилия82]

Ася, здравствуйте!!!

Добро пожаловать на форум!
Здесь очень много информации, по лечению и реабилитации наших деток!
Как зовут ваших мальчиков? Откуда вы?
Напишите, где обследовали младшего и когда ему поставили миопатию? Чем и как лечитесь?

[ася82]

Старшего зовут Серёжа, а младшего Илюша, мы из Брянска, обследовались мы сперва в своём городе, но ничего конкретного не находили, сперва вообще отнекивались, что маленький недоношеный, но этим летом нам дали всё-таки направление в Москву, в РДКБ, там врач сразу сказал, без обследований, что у нас не травма, а мышечное поражение, сделали миографию и её слова подтвердились, она поставила нам в итоге структурную миопатию, сказала, что для уточнения формы можно сделать боипсию, но это повлияет лишь на прогноз, а не на ход лечения. биопсию я делать пока не решаюсь, слышала, что она может справоцировать прогресс заболевания, а мы , пока держится, конечно бывает , что становится вялым совсем, ещё быстрее утомляется, тогда нам поддерживающую терапию назначают, вроде нормализуется. а сейчас нам в Москве схему лечения дали на год с перерывами в 1-2 мес 3 курса принимать, так надеюсь может получше немного станет...мы пока только первый прошли, скоро второй начнём. если нужно могу схему переписать, но нам правда её немного приходится изменять из-за эпиактивности, но врач в Москве, когда её давал сказали, что её можно корректировать, по усмотрению наблюдающего врача. ещё хотела спросить, может у кого есть детки с таким диагнозом, откликнитесь, пожалуйста, очень хочется узнать побольше о этом заболевании и методах лечения, что действительно помогает, ведь мы в этом вопросе опыта мало имеем, диагностировали только летом.

[Vlada]

Здравствуйте, Ася!
Рада вас приветствовать на форуме!
У нас тоже до определенного возраста подозревали миопатию. Диагноз не подтвердился  (Сейчас диагноз моей старшенькой звучит как атонически-астатический синдром).
Но я, конечно, интересовалась миопатией. Вот у меня вопрос: а разве можно поставить миопатию основываясь только на миографии? Разве анализы крови не должны подтверждать распад мышц?
У нас подозревали миопатию именно в связи с анализами крови....
Если Вы не хотите делать биописию - это Ваше право, но нужно очень внимательно наблюдать за ребенком,чтобы в нужный момент не упустить время, т.к. при этой болезни, к сожалению, улучшений очень мало и нужно всеми силами сохранять то, что есть.
Ася, вам схему лечения прописали В РДКБ? Есть ли в этой схеме лечения аминокислоты? Если есть, то напишите, пожалуйста, какова схема именно аминокислот.

[ася82]

Вы наверное говоря о анализах, имеете в виду КФК, но в нашем случае он неинформативен, т.к. при структурной миопатии он практически в норме, единственно что можно сделать, это ан-з днк, но для него нужно знать точно какую форму предполагать, а я так понимаю врачи ещё сомневаются, ведь структурная миопатия, это как я поняла д-з обобщающий неск-ко видов миопатий, в этой связи нам и сказали приехать ч-з год, посмотрят динамику и будут дальше решать что с нами делать, это я генетиков имею в виду, а так в выписке нам невролог написал дисплазия соединительной ткани9 вторичный нервно-мышечный синдром?). Структурная миопатия. а что касается лечения, то помимо общеукрепляющих и тонизирующих препаратов, нам только коэнзим назначили, правда в дозировке 5 капсул в сутки. а карнитин и и др. нам наш невролог сама периодически назначает.

[Лилия82]

Ася, бы посоветовала вам проконсультироваться в Ген. центре у Дадали. Она генетик -невролог. У нее огромный опыт.
Медико-Генетический Научный Центр РАМН, ул.Москворечье д.1, +7 495 324-87-72 или последние цифры 31-57. Дадали Елена Леонидовна.
Мы сами к ней собраемся. У дочки нет диагноза...

[ася82]

Лилия спасибо большое, мы были там , но попали к другому врачу, т.к. я когда ехала ничего не знала о том, к какому врачу попасть, и честно сказать от генетика, к которому мы попали, я мягко говоря не в восторге, и по правде сказать думала куда ещё обратиться к генетикам, а теперь наверно попробую к ней записаться, но волнуюсь получиться ли , ведь в первый раз мы были у другого доктора, но попытаюсь попроситься, может быть кто знает, возможно ли там такое? Очень хочется попасть к хорошему генетику...

[Уфимка]

Привет.  Меня зовут Дина, а сына Руслан. У нас ДЦП, спастический тетрапарез.   Добро пожаловать на форум. История ваша впечатляет. Хотя наверно как и многие другие. И несмотря ни на что надо бороться и побеждать. А информации тут куча. Найдете много полезного. Обживайтесь.

[ася82]

Спасибо за тёплые слова.

[Ruta]

                    Привет Ася!
Рады с вами познакомиться,
     с Сережей и Илюшей!


Господи, как прочитаешь историю, везде наши "доблестные" врачи приложили руки.
У нас так же было, направили заранее в роддом, как бы полежать, отдохнуть. Вкололи гинипрал по самое некуда, и на следующий день начались роды. Читаю вашу историю и себя вспоминаю, как мы этот кошмар пережили.
Присоединяйтесь!
Ждем ваших фоток. Можно тут, а можно и в галерею.
Будут, вопросы, обращайся, поможем, подскажем. 

[*Даша*]

Приветствую Вас, Ася!

[ася82]

Спасибо ещё раз за тёплый приём, сейчас попробовала фотки в галерею загрузить, не знаю получилось ли.

[Лилия82]

Лилия спасибо большое, мы были там , но попали к другому врачу, т.к. я когда ехала ничего не знала о том, к какому врачу попасть, и честно сказать от генетика, к которому мы попали, я мягко говоря не в восторге, и по правде сказать думала куда ещё обратиться к генетикам, а теперь наверно попробую к ней записаться, но волнуюсь получиться ли , ведь в первый раз мы были у другого доктора, но попытаюсь попроситься, может быть кто знает, возможно ли там такое? Очень хочется попасть к хорошему генетику...

Ася, обязательно "попадите" к Дадали. Мы тоже были там у другого доктора, я не то что не в восторге -  вообще в шоке, как такой "спец" в заведении такого уровня работать может!!! Мы лежали в НИИ Педиатрии на Талдомской, у нас тоже подозревали миопатию, не подтвердилось. Начали подозревать еще какие-нибудь наследственные заболевания, только какие именно доктора не смогли придумать!  Тоже сказали, что надо брать биопсию. А есть ли смысл? С нами пол-отделения лежали, которые с биопсией и без диагноза!   
На наиболее распространенные наследственные дегенеративные заболевания берут анализ крови именно в Ген.Центре.
Мы обязательно поедем к Дадали, планируем ближе к лету.

[ФЕЯ]

Привет Ася и мальчики!   Добро пожаловать к нам! 

[ася82]

Лилия , спасибо за совет, особое спасибо за информацию о НИИ, а то я подумывала летом туда тоже съездить, а Вы не знаете, к Дадали мы тоже летом хотим попасть, какая там очередь, чтобы попасть, а то мы в прошлый раз когда в Москву ехали не знали, что нам к генетику понадобится, по-этому не записывались, а когда из РДКБ направление дали в ген. центр, то мы поехали и уговорили , чтобы нас без записи приняли, чтобы ребёнка второй раз в Москву не везти, правда сейчас думаю, что может по записи мы бы к Дадали попали, хотя я ведь не знала о том, какой врач лучше, правда когда приехали домой, наш невролог тоже сказала, что жаль, что мы не к ней попали...Ещё раз огромное спасибо за информацию, а то я была в полной растерянности, куда мне ещё обращаться!!!