Спастический тетрапарез

[ГалинаГ]

на "повезет" я уже не сильно надеюсь...
мы словили аномалию, которая встречается с частотой 1:700 000.... Уж повезло, так повезло.
Если бы случайно человек толковый не подсказал, что у нас полный швах, так до сих пор бы верили, что рефлексов нет, т.к. ребеночек слабенький.
Я ее в слинге ношу, но она все равно умудряется голову вынимать и выгибаться... Ничего, будем работать, главное самой разобраться в физике процесса.. ) sqwe

[Катюшкинамама]

@ГалинаГ, а что за аномалия у вас? И в какой момент определили что генетика?
Нам все невролог советует у генетиков проконсультироваться, вот пока еще не доехали. У меня просто деть тоже страсть как голову запрокидывает, в душу выгибается, прям 

[Mama Vadi]

Привет ! У нас спастический тетрапарез, дистония , атетоз! Нам год и 7 месяцев! В эмоц плане мы развиваемся! Улыбаемся, смеемся, знает где правая рука , где левая , знает цвета, много предметов, но показывает все глазами! Руки очень плохие , совсем мы их не используем!может взять предмет очень коряво лежа на полу, и сразу роняет !целуется, лает как собачка)!!!! Переворачивается в обе стороны туда и обратно!на животе стал лежать больше и старается очень неправильно и коряво ползти по пластунски!у меня вопрос что у кого с речью?! У нас вообще нет звуков ба, ма и т.д!Когда ваши детки стали говорить? Мы сейчас каждый день делаем логомассаж, начинаю еду просто вилкой мять, а то все в блендере было!

[ГалинаГ]

@ГалинаГ, а что за аномалия у вас? И в какой момент определили что генетика?

Нас в месяц направили к генетику. Ходили по врачам, чтобы понять, почему ребенок в космосе живет, т.е. не реагирует на внешние раздражители, нет половины рефлексов, плачет по 20 часов в сутки. Один невролог попалась, которая сразу сказала, что сложная ситуация и направила к генетику. Не считая лишних пальцев на руках и ногах и одной лишней фаланги, у нас обычный ребенок. Лишние пальцы часто встречаются и по сути не говорят о наличии генетики, но есть другие стигмы, которые отдельно друг от друга ничего не говорят, но когда их много, то подозревают генетику.
У нас, например, готическое небо (высокий свод неба), короткая уздечка, диастаз белой линии живота, низкие уши (по мне так уши, как уши), большой палец на ноге короче указательного (у мужа так), складки на ладони какие-то не такие...
Т.е. большая часть этих стигм (типа оттопыренных ушей, курносого носика, длинных пальчиков и пр.) могут быть видны только генетику. Они могут быть у миллиона людей, как индивидуальная особенность, но если их в одном ребенке скапливается много, то возможен сбой.
Не все синдромы имеют названия, так как возможных вариантом мутаций бесчисленное множество. Иногда есть сбой у родителей, но компенсированный, когда, например, две хромосомы поменялись кусочками. У таких родителей может родиться больной ребеночек, когда перестройка будет не скомпенсированной.
А бывает, совсем редко (читай "никогда"), самопроизвольная мутация у здоровых родителей. Вот это наш случай (((( У нас обнаружена дупликация участка длинного плеча хромосомы 13 (c.13q+). Любая мутация в первую очередь бьет по самому сложному - по мозгу. Как будет развиваться ребенок с той или иной мутацией никто сказать не может.
Если у вас предположили генетику, нужно не откладывая сходить обследоваться. Бывают такие синдромы, когда у ребеночка какие-то химические процессы в организме идут не правильно, что-то не усваивается, что-то не выводится из организма и т.д. Это может проявляться в задержках развития. Зачастую такие патологии медикаментозно выправляются.
Так что лучше сходите поскорее. В "авось пронесет" я лично уже не верю.
(п.с.: я описала все очень примитивно на уровне моего понимания)

[Катюшкинамама]

@ГалинаГ, спасибо за такой подробный и понятный ответ! Нас не то что бы прям направили, одна из неврологов спросила проверялись ли мы у генетика. Нас генетики смотрели в роддоме, потом в НПЦ Солнцево и никто о необходимости какие это анализов не говорил. Я и не настаивала. А вот теперь думаю....  Потому как у нас как мне кажется тоже какое то особенное нёбо (высокое что ли), короткая уздечка языка и кончик языка из-за этого как будто перетянут, ну и левое ухо у нас торчит! Хотя при рождении было все норм, вот уж не знаю почему стало торчать. Я взяла направление у своего педиатра к генетику в Филатовскую больницу, говорят там неплохие. Теперь самое сложное туда съездить. Для нас любой выезд прям беда.  Папа у нас работает в Москве, а мы в области живем, 20 км от МКАД, ехать своим ходом точно не вариант, есть у меня машина - но как я одна с дочерью могу поехать - даж не представляю, она не сидит даж в коляске, а в машине всегда у меня на руках! Мы даже еще кресло автомобильное е выбрали, все изучаю. И каждая поездка - это муж должен отпроситься с работы.... Благо пока отпускали.... А ездить постоянно где то нужно, до той де поликлиники пешком не добраться. Мы в новом микрорайоне живем, надо ехать. Вот завтра к неврологу нам - поеду на такси(((( 200р в одну сторону......
Ох, что то я в сторону от темы ушла! В общем, спасибо еще раз за ваш ответ! Еще раз для себя решила, что к генетику обязательно съездим. Тем более что последнее время что-то непонятное у нас с глазами и кожей лица. На глазках ячмени выходили один за другим, до сих пор не зажили, а кожа лица то какими то прыщиками идет, то шершавится.... Педиатр руками разводит... Может вот как раз что то не переваливается и отправляет организм изнутри?!? Короче, надо ехать в Филатовскую! 

[ГалинаГ]

@Катюшкинамама, вот Вы прям наш язык описали, у нас тоже он из-за уздечки на кончике не ровный, а стянутый немножко. В Филатовскую лучше не ехать, все генетики оттуда перешли не так давно в Морозовскую. И можете на консультацию много сил не тратить, т.к. врач посмотрит ребеночка и скажет: "Нужно проверять, идите сдавайте кареотип". Анализы делают родители сами..... хыхы... Цена такого анализа примерно 5 тыщ, делается 3 недели.
Так что вы взвесьте что проще: сходить бесплатно на консультацию но потом искать время, бензин, чтобы сдавать где-то анализ, или идти сразу на платную консультацию, но с возможностью в один день и генетика посетить и анализ сдать.
Мы сдавали в медико-генетическом научном центре. И в Морозовскую ездили. Видит в морозовскую считаю лишней тратой времени, так как все дальнейшие анализы и консультации были платными и в центре.

Кстати, когда мы еще не знали наших результатов, нам генетики тоже говорили, что у нас скорее всего все хорошо, т.к. ребеночек с виду ладненький. Ручки-ножки пропорциональные и т.д. Откровенной генетики, которая на лице написана (типа синдрома Дауна) у нас не проглядывалась. Коварная она, генетика... (((

[Катюшкинамама]

@ГалинаГ, вы так все понятно и подробно пишете, прям спасибо большое! А интересно, всем один и тот же анализ назначают, вот этот кареотип? Он только один бывает или у него видов много? Я бы лучше конечно сначала сдала анализ, а потом уже с результатом к генетику пошла. Только знать бы какой именно анализ сдать! Спасибо, что рассказали про ушедших генетиков из Филатовской!

[NovLana]

@ГалинаГ, скажите пожалуйста вам по какому анализу определили генетические нарушения,по кареотепированию?

[ГалинаГ]

@Катюшкинамама, лучше все же сначала к генетику. Генетик может по совокупности стигм предположить какой-то конкретный синдром, а кариотип - это такой примерный общий анализ при отсутствии подозрения на какой-то конкретный диагноз. И если кариотип выявит патологию, то дальше идут уточняющие анализы (все очень не дешево, к сожалению). Причем хороший кариотип не говорит о том, что у ребенка нет генетики..

@NovLana, да, диагноз выставили на основе кариотипов ребенка и всех остальных членов семьи.

[Катюшкинамама]

@ГалинаГ, спасибо большое!!!!

[NovLana]

@ГалинаГ, Спасибо за ответ.Мы ребёнку сделали этот анализ,а вот нам,родителям не предложили.Как думаете так правильно?У ребёнка сказали все в норме.

[ГалинаГ]

@NovLana, да, правильно. Кариотипы родителей уточняют характер патологии у ребенка. Если у ребенка он хороший,то родители не сдают. Но, как я уже говорила, хороший кариотип не является гарантией того, что у ребенка нет генетики. Мы лежали в Морозовской в палате с ребеночком у которого точно была генетика (диспропорции лица и тела), но и кариотип и другие ген.анализы  у него были в норме. Мы выписались, когда они очередную порцию анализов сдавали, так и не знаю, нашли ли причину недуга, или нет. Как мне говорила мама, можно всю жизнь искать поломку и не найти. Да и точность выполнения таких сложных анализов у нас хромает.
Вот на форуме тема есть: https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=1175.0

[NovLana]

@ГалинаГ, спасибо ещё раз.

[МаМаксима]

Девочки, поделитесь опытом как тренировали/тренируете опору на вытянутые руки? Нам сейчас 1,2, опора на локоть бывает, но, в большинстве случаев Макс лежит на животе с вытянутыми руками или сосет левую руку. Руки часто в кулачках. Упражнение "Тачка" вообще у нас не получается, падает лицом и орет дико( Получается держать его выпрямленные руки за локти. Может еще упражнения подскажите?

[МаМаксима]

https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=51746.30  вот, нашла еще упражнения на опорность рук) вдруг кому пригодится) на 3-ей странице