Хирургическое лечение эпилепсии - у кого есть опыт?

[Наталия Молчанова]

Мы сдавали в геномеде  секвенирования ДНК (панель "Наследственные эпилепсии"). Результат пришел через 9 месяцев. Я знаю, что Хольтхаузен и Мухин сомнительно отзываются об этой лаборатории, если пациенты едут за границу, советуют переделать их там. Если кому интересно напишу почему и случаи.

[Olga1985]

Мы сдавали в геномеде  секвенирования ДНК (панель "Наследственные эпилепсии"). Результат пришел через 9 месяцев. Я знаю, что Хольтхаузен и Мухин сомнительно отзываются об этой лаборатории, если пациенты едут за границу, советуют переделать их там. Если кому интересно напишу почему и случаи.

Наталия Молчанова,напишите конечно. Нам рекомендуют сдать эпипанель, но 9 месяцев - это что-то круто, знакомые делали, им пришел ответ через 3,5 месяца

[Наталия Молчанова]

Я не знаю как у других, а нам прислали через 9 месяцев. Прошло 4 месяца с момента сдачи анализа, геномед присылал нам сообщение, что они информируем нас, что вследствие индивидуальных особенностей ДНК пациентаисследуемый образец не ответил необходимым критериям контроля качества на одном из этапов исследования, в связи с чем он будет подвергнут перепроверке соответствия контрольных точек необходимым технологическим параметрам, на что лаборатории потребуется дополнительное время. В связи с этим срок выдачи заключения увеличен. Данные меры предусмотрены внутрилабораторной системой контроля качества с целью исключения вероятности выдачи недостоверных результатов исследований. Я знаю, что такое сообщение они присылают почти всем.

[Наталия Молчанова]

Демина не очень сильный генетик, когда мы только начали выяснять причину нашей эпилепсии, нас рдкб послало к ней. Сказала сдать очень много генанализов, мы естественно сдали)))) потом, когда попали в Бурденко, другим "светилам"- удивлялись за чем, этих болезней у вас нет, до статично посмотреть на  МРТ.

[Ленок75]

Девочки, миленькие. Нет возможности сейчас читать всю темку. Скажите что надо для консультации в Бурденко? За ранее спасибо.

[Olga1985]

Я не знаю как у других, а нам прислали через 9 месяцев. Прошло 4 месяца с момента сдачи анализа, геномед присылал нам сообщение, что они информируем нас, что вследствие индивидуальных особенностей ДНК пациентаисследуемый образец не ответил необходимым критериям контроля качества на одном из этапов исследования, в связи с чем он будет подвергнут перепроверке соответствия контрольных точек необходимым технологическим параметрам, на что лаборатории потребуется дополнительное время. В связи с этим срок выдачи заключения увеличен. Данные меры предусмотрены внутрилабораторной системой контроля качества с целью исключения вероятности выдачи недостоверных результатов исследований. Я знаю, что такое сообщение они присылают почти всем.

Наталия, спасибо за ответ. Я думаю где лучше сдать в геномеде или на Москворечье, теперь уж наверно буду склоняться к второму варианту

[Ольга Кострома]

Мы сдавали в геномеде  секвенирования ДНК (панель "Наследственные эпилепсии"). Результат пришел через 9 месяцев. Я знаю, что Хольтхаузен и Мухин сомнительно отзываются об этой лаборатории, если пациенты едут за границу, советуют переделать их там. Если кому интересно напишу почему и случаи.

А в нашем случае, наоборот совсем, доктор Хольтхаузен сам нам рекомендовал пока ждали госпитализации в Шон, сдать полное экзомное в России. Мы сдали в Геномеде. В Фогтаройте результат приняли. У нас ситуация с мутацией неоднозначная, поэтому через год все-таки пересдали уже эпипанель в немецкой лаборатории. Результат точно такой же. У меня есть даже в заключении Хольта (сам писал на англ.) с рекомендацией сдавать генетику в России.
Наверное, бывают сложные ситуации, но в целом, Геномеду, по-моему опыту можно доверять.

[Марина - Элиза]

В темке "кетогенная диета" есть очень интересное сообщение от@keepfighting, по_ моему от 21 августа 2016....инфа про Геномед...То же самое(почти) рассказывала мамочка с Краснодара,не могу найти её сообщение.....а вообще про Геномед много на форуме инфы,забиваете в поисковик форума _ Геномед...искать по всему форуму _ и море рассказов от мам...

[keepfighting]

В темке "кетогенная диета" есть очень интересное сообщение от@keepfighting, по_ моему от 21 августа 2016....инфа про Геномед...То же самое(почти) рассказывала мамочка с Краснодара,не могу найти её сообщение.....а вообще про Геномед много на форуме инфы,забиваете в поисковик форума _ Геномед...искать по всему форуму _ и море рассказов от мам...

да, весь смысл сейчас в том, что центоген не работает с физиками, а только с докторами. однако, это решаемо.

примерные расценки на геномед и немцев:

1. Сингл (т.е. 1 ребенок):

геномед 100к руб (сегодня курс примерно 61-62 за евр.) = 1640 евро
центоген = 1100 евро

2. Трио (ребенок + папа + мама)

геномед 300к руб = 4920 евро
центоген = 1990 евро

это все по экзому.

но можно и геном сделать (трио), в германии он стоит 5-6к евро (по сути как экзом трио в геномеде)

я не против геномеда, письма всем они стандартные шлют, про то что "днк ваши не стандартные и надо еще время что бы они стали стандартными и т.п." просто так бизнес построен. когда результаты от тебя не зависят, ты всегда составишь может быть даже не один шаблон разных писем и пропишешь это в оферте.

нам немцы сделали за 2 недели секвенирование родителей и ребенка. хотя у них по договору до 2-х мес. просто у них свои секвенаторы и есть пайплайн (это, грубо говоря, онлайн анализатор всех трех анализируемых на предмет мутаций). а у подрядчиков геномеда до сих пор нет такой услуги или геномеду она не нужна (и так много клиентов). а если вы найдете 5 мутаций в разных генах, то может быть у мамы и папы попросят сдать подтверждение по сенгеру и 1 ген стоит 5000 руб (для мамы и папы), а в 5 генах - это 25000 руб.

так что сравните цены и поймите, где дешевле (даже с нашим курсом евры)

как сказал один известный политик "чушь, компот и какие то бумажки" (с) Д.М.

[Olga1985]

В темке "кетогенная диета" есть очень интересное сообщение от@keepfighting, по_ моему от 21 августа 2016....инфа про Геномед...То же самое(почти) рассказывала мамочка с Краснодара,не могу найти её сообщение.....а вообще про Геномед много на форуме инфы,забиваете в поисковик форума _ Геномед...искать по всему форуму _ и море рассказов от мам...

да, весь смысл сейчас в том, что центоген не работает с физиками, а только с докторами. однако, это решаемо.

примерные расценки на геномед и немцев:

1. Сингл (т.е. 1 ребенок):

геномед 100к руб (сегодня курс примерно 61-62 за евр.) = 1640 евро
центоген = 1100 евро

2. Трио (ребенок + папа + мама)

геномед 300к руб = 4920 евро
центоген = 1990 евро

это все по экзому.

но можно и геном сделать (трио), в германии он стоит 5-6к евро (по сути как экзом трио в геномеде)

я не против геномеда, письма всем они стандартные шлют, про то что "днк ваши не стандартные и надо еще время что бы они стали стандартными и т.п." просто так бизнес построен. когда результаты от тебя не зависят, ты всегда составишь может быть даже не один шаблон разных писем и пропишешь это в оферте.

нам немцы сделали за 2 недели секвенирование родителей и ребенка. хотя у них по договору до 2-х мес. просто у них свои секвенаторы и есть пайплайн (это, грубо говоря, онлайн анализатор всех трех анализируемых на предмет мутаций). а у подрядчиков геномеда до сих пор нет такой услуги или геномеду она не нужна (и так много клиентов). а если вы найдете 5 мутаций в разных генах, то может быть у мамы и папы попросят сдать подтверждение по сенгеру и 1 ген стоит 5000 руб (для мамы и папы), а в 5 генах - это 25000 руб.

так что сравните цены и поймите, где дешевле (даже с нашим курсом евры)

как сказал один известный политик "чушь, компот и какие то бумажки" (с) Д.М.

keepfighting, всегда читаю ваши посты с удовольствием, все по полочкам разложено, спасибо. Скажите, а как вы у немцев сдавали, ездили туда? В генетике ничего не понимаю, вообще темный лес для меня. И еще вопрос, к тем кто делал мрт для предхирургического вмешательства: если по мрт было четко понятно, что нужна операция, вас просили сдавать на генетику, чтобы точно знать, что там все чисто

[Ruta]

По радио слышу уже несколько дней, как ведут сбор для лечения эпи у мальчика 4х лет.
Может кому что-то полезное будет из этой информации:

Алеша Атаров, 4 года, симптоматическая эпилепсия, спасет установка стимулятора блуждающего нерва.
.....
В год Алеша заболел ветрянкой, а через два месяца у него начались судорожные приступы. Поначалу лекарства помогли, но затем приступы возобновились с новой силой. Сына забрали в реанимацию, он впал в кому. Полтора месяца Алешу выхаживали в больнице. А когда сын пришел в себя, ни на что не реагировал, судороги сковывали тело. Диагноз был ужасным: энцефалит, 60 процентов мозга пострадало, состояние вегетативное. Когда угроза жизни миновала, мы начали обследование в лучших российских клиниках. Врачи сказали, что нужны две операции: каллозотомия и имплантация стимулятора блуждающего нерва для подавления судорожной активности. После проведения первой операции приступов не было три месяца, а обследование показывало значительные улучшения работы головного мозга. Малыш начал оживать, но у него нет глотательного рефлекса, кормим через зонд. Реабилитацию можно начать после того, как полностью купируют приступы....

Невролог Научно-практического центра специализированной медицинской помощи детям имени В.Ф. Войно-Ясенецкого Юрий Ширяев (Москва): «В связи с резистентным течением эпилепсии Алеше рекомендована имплантация стимулятора блуждающего нерва. Это единственный шанс вернуть мальчика к нормальной жизни..."

Цена операции 1 248 890 руб.  bdso

[keepfighting]

@Olga1985, нее туда кровь на спец. картах высушенную отправлять нужно, ну и деньги еще

просто раньше они с физ лицами работали, а теперь только через докторов и могут принципиально спрашивать на адрес какой больницы выслать карты и т.п.

вся переписка по почте, мы сами от лица докторов писали (2-мя семьями объединились)

тут или самому или заинтересовывать врача как то

[Марина - Элиза]

@Olga1985, а откуда "чистота"" в генетике?наоборот,в основном все оперируемые _ ФКД шки,а это 100% генетика...только формы и объёмы работы для врачей разные...
Я,если честно,не понимаю,для чегоо генетические анализы?что можно с результатами делать?для мама и пап они ни о чем?если вы узнаете,что являетесь носителем(а вы по_любому являетесь носителем хоть какого_то одного завалящегося больного гена),вы что,детей не будете рожать???да бредятина читой воды,полно родителей детей Фкд,у которых один ребёнок болен,а второй _ здоров...тут,помимо генетики,ещё факторы сопутствующие нужны..очень много чудесных фкдешечек уехало после АКДС...сколько Харьковских вакцин детям забабахали,может и больной мозг мой чудит,но ведь Харьков _ Украина,они же нас ненавидят,хрен знает,что в этих харьковских вакцинах намешано....мы же ВЕЕЕРИМ "добрым" медикам_педиаторам и подставляем самое дорогое,что у нас есть по шприц _ детские попки,ручки,ножки...

Я уже писала выше,что наш местный эпишник(мужчина о очень умный),говорит _ любая болячка,даже прыщ _ являются генетическими...жалко,что не разговорчив,мне тяжело общаться с людьми,которые могут что_то путное сказать,но молчат,как рыбы..все чего_то боятся,хотя,может быть,и правы..мы же,родители,болтуны,нам общение,как воздух необходимо...хотя бы между собой...кто нам ещё поймёт....

[keepfighting]

@Марина - Элиза, не не, тут речь именно о конкретной генетике, типа идет нарушение миелинизеции из за какой нить лейкодистрофии и операция ничего не решит. вот немцы рекомендуют сдавать на все гены, которые ответственные не за фкд, а именно за всякие мальформации, т.к. при них смысла не будет делать операцию и повторно опять эта самая мальформация возникнет. просто перестраховываются.

почему фкд появляется нету однозначного ответа, есть масса причин (понятно что это какие то отклонения от нормы и может генетические или влияние внешних факторов).

например есть хорошая статья на буржуйском сайте о влиянии гормонов щитовидной железы в частности на миграцию нейронов в утробе и т.п.

мое мнение, что желательно исключить известные ген. мутации перед операцией (сдать хотя бы панель по возможности).

знаний 100% нет, поэтому сдатие генетики перед операцией - это просто небольшая минимизация больших рисков.

[Марина - Элиза]

@keepfighting, все равно,мне кажется,что хороший нейро увидит по снимкам _ оперировать или нет,что на что похоже..мы вообще генетику не сдавали и таких ,как мы,много..все эти охрененно дорогие анализы нужны любопытным врачам для их научных работ,вот пусть бы государство и оплачивали...а зачем???родители все богатые,сидят с детьми_инвалидами на пенсию 18 тысяч,жируют,вот пусть и платят...а потом в соцсетях крысы всякие возмущаются,пишут модераторам_ задолбали эти родители_попрошайки с детьми своими больными,заблокируйте им вход!!...я когда вижу такие посты,меня трясет _ты,жаба,сидишь и в ус не дуешь,КАК живут эти дети и их мамы и папы,КАКАЯ это ЖИЗНЬ,сколько боли детишки испытывают,когда многие отворачиваются,когда брезгливо смотрят на ребенка и отдергивают своих хорошеньких детишек подальше... все двери закрыты,все отпихивают....от всей души желаю таким любителям постов получить обратку...пишу им иногда говенные письмена...а мне не стыдно...вообще..
Когда После прививки приступы начались,мне сон снился долго,я спать боялась ложиться,хотя до жути хотелось(после ночных приступов,ни одна мама ведь не спит,когда колбасит).А сон _ небо чёрное ,его почти нет _ темнота,наша Волга чернючая,людей нет,я плыву с маленькой Лизой с одного берега на другой,водоросли под ногами,берег осыпается,мне очень тяжело дышать,страшно отпустить Лизу,волны и я все_таки переплываю и выползаю на белые большие ступеньки и реву от радости ,что спасла Лизу и сама выплыла... Когда мы первый раз в Бурденко приехали и я увидела большую лестницу со множеством ступенек,все...я от этих ступенек никуда...вот и не верь снам ...