Автор Тема: Cиндром Корнелии Де Ланге.  (Прочитано 49686 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн yulya-2205

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #75 : 14 Января 2022, 23:28:24 »
@Вика_мама_Макса, у нас легкая форма синдрома. Дочери 2,8 сейчас. ЭКС в 28 недель, недоношенная. 680 грамм при рождении, СЗРП. Только в 1,9 заподозрили синдром, сдавали секвенирование экзома на Москворечье, нашли ранее не описанную мутацию в NIPBL.
Подскажите пожалуйста, если можно, а какие у вас симптомы?

Оффлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 18970
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 237
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн Ferr_2019

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #77 : 06 Февраля 2022, 17:21:13 »
@yulya-2205, у нас задержка роста. В 3 года 83 см. Нет речи, только лепет. И фенотип де Ланге.

Оффлайн Вика_мама_Макса

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #78 : 08 Февраля 2022, 07:32:47 »
Скажите, когда явная задержка роста у вас пошла?

Оффлайн Ferr_2019

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #79 : 10 Февраля 2022, 09:22:27 »
Скажите, когда явная задержка роста у вас пошла?
моя родилась 680 грамм, 32 см. ЭКС в 28 недель. Ещё внутриутробно СЗРП было. В год вес был 5500. Всегда была мелкая. Изначально все списывали на недоношенность. К 1,9 я докопалась до истиной причины

Оффлайн Вика_мама_Макса

Re: Cиндром Корнелии Де Ланге.
« Ответ #80 : 16 Февраля 2022, 12:02:13 »
Мы на днях получили  результаты с Москворечья, но яснее не стало. Надо переводить на русский язык. Вообще описывают поломки, которые встречаются в синдроме Ангельмана. Не уверена, что у нас в Тюмени дадут внятную консультацию, поэтому будем записываться на онлайн в москворечье. Вообще, хотела бы понять, существуют ли методы коррекции веса и роста при генетических поломках…может не В России?
В какие садики ходят детки с задержкой развития? Я в прострации, все ещё не могу смириться что у нас особенный ребёнок (