Давайте знакомиться!

[twins2011]

Даниил очень хочет научиться залазить на диван не знаю куда уже от него Кирюху прятать. Такой он настырный, вот- вот залезет
только визжащий как девчонка

[Фотинья]

Фотинья, классные у вас мальчишки! настоящие мужчины! и очень жаль что так все получается... что ж у нас за медицина-то такая... 

Спасибо! Еще 2-3 года назад они вовсю бегали, а сейчас еле ходят, у Максимки сильно прогрессирует сколиоз( уже 4-я степень), но в РДКБ операцию не разрешают делать,  говорят пока не будет угрожать жизни, подождем. Раньше писали хорошо, теперь почерк еле разберешь, у Дениски слух сильно упал. Мы очень надеялись на последний анализ на спинноцеребеллярную атаксию, но в Медико-генетическом центре он у них не получился, когда звонила сказали ничего не вышло, обращайтесь к лечащему врачу. А когда позвонила врачу, сказали-вот в ноябре приедете и будем решать.А так нам сейчас выписывают- карнитин, коэнзим, глиатилин, витамины...уколы.

[Карамелька]

  Фотинья, хорошие у вас мальчишки. В 12 лет аккуратненькие ребята, а в 15 кажутся хулиганистыми. Если бы не коляски, а фото по пояс я бы и не сказала, что у них проблемы. Обычные мальчишки в таком возрасте.
А вы с Михаловой не связывались, с кем вы общались в МГНЦ РАМН? Как понять анализ не вышел. Что зацепиться совсем не за что?

[Фотинья]

Фотинья, хорошие у вас мальчишки. В 12 лет аккуратненькие ребята, а в 15 кажутся хулиганистыми. Если бы не коляски, а фото по пояс я бы и не сказала, что у них проблемы. Обычные мальчишки в таком возрасте.
А вы с Михаловой не связывались, с кем вы общались в МГНЦ РАМН? Как понять анализ не вышел. Что зацепиться совсем не за что?

С Михайловой разговаривала, сказала подавайте коэнзим Q 10, в ноябре будем решать, что дальше. А Анализ, мне так кажется, они не смогли сделать, потому что в первый раз, не умеют. Даже в интернете нет информации про SCAR 9-го типа.

[Карамелька]

Фотинья, хорошие у вас мальчишки. В 12 лет аккуратненькие ребята, а в 15 кажутся хулиганистыми. Если бы не коляски, а фото по пояс я бы и не сказала, что у них проблемы. Обычные мальчишки в таком возрасте.
А вы с Михаловой не связывались, с кем вы общались в МГНЦ РАМН? Как понять анализ не вышел. Что зацепиться совсем не за что?

С Михайловой разговаривала, сказала подавайте коэнзим Q 10, в ноябре будем решать, что дальше. А Анализ, мне так кажется, они не смогли сделать, потому что в первый раз, не умеют. Даже в интернете нет информации про SCAR 9-го типа.

Все понятно, очень обидно. До ноября так долго ждать. Может стоит ей понадоедать. А если попробовать связаться с Германией. Какой то выход еще искать.

[Фотинья]

Фотинья, хорошие у вас мальчишки. В 12 лет аккуратненькие ребята, а в 15 кажутся хулиганистыми. Если бы не коляски, а фото по пояс я бы и не сказала, что у них проблемы. Обычные мальчишки в таком возрасте.
А вы с Михаловой не связывались, с кем вы общались в МГНЦ РАМН? Как понять анализ не вышел. Что зацепиться совсем не за что?

С Михайловой разговаривала, сказала подавайте коэнзим Q 10, в ноябре будем решать, что дальше. А Анализ, мне так кажется, они не смогли сделать, потому что в первый раз, не умеют. Даже в интернете нет информации про SCAR 9-го типа.

Все понятно, очень обидно. До ноября так долго ждать. Может стоит ей понадоедать. А если попробовать связаться с Германией. Какой то выход еще искать.

Нам врач сказал, что все равно генетика не лечится, что только поддерживающая терапия.

[Карамелька]

Ну не лечится, что ж теперь. Мы в такой же камбале. У нас тоже не лечится, но мы ее поддерживаем. Самое главное вам установить диагноз и принимать необходимый препарат. Если я мальчикам не буду давать лекарства, то они умрут. Ухудшения пойдут как по нарастающей. Сначала задержка дыхания, глюки, судороги и т.д.

[Фотинья]

Ну не лечится, что ж теперь. Мы в такой же камбале. У нас тоже не лечится, но мы ее поддерживаем. Самое главное вам установить диагноз и принимать необходимый препарат. Если я мальчикам не буду давать лекарства, то они умрут. Ухудшения пойдут как по нарастающей. Сначала задержка дыхания, глюки, судороги и т.д.

Вам очень повезло, что выявили причину и поставили диагноз. Но видать у нас немного другое, Вот что нам написала Руденская -С учетом течения болезни можно думать о наследственной врожденной атаксии с сопутствующими симптомами, но без визуализируемой патологии мозжечка. Показаний для продолжения лабораторной диагностики в настоящее время нет. Лечение неспецифичное, у невролога. А Михайлова назначила анализ на SCAR 9 (атаксия, эпилепсия,недостаточность убиквинона). Может в ноябре наш анализ пошлют в Германию, очень-очень надеюсь на это!!!!

[Чибис]

  Я Наталья,мамочка близнецов Ярослава и Святослава. Мальчишки родились недоношенными (как и большинство из двойняшек) на 31 неделе беременности весом по 900 грамм, ростом 34 см. Сейчас им 3 годика. Ярослав, ходит в садик, считает до 10, знает все цвета,рассказывает стихи, но у него остаются проблемы с походкой из-за спастики в ногах.Диагноз - ДЦП, спастический парапарез.
 Святослав до сих пор самостоятельно не ходит, не сидит, не разговаривает, но умеет ползать по-пластунски. Диагноз - ДЦП,спастический тетрапарез,гидроцефалия,частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, косоглазие.

[ЗояПтицына]

Чибис, привет-привет! пополнение прибыло! :)

[ЗояПтицына]

Фотинья, классные у вас мальчишки! настоящие мужчины! и очень жаль что так все получается... что ж у нас за медицина-то такая... 

Спасибо! Еще 2-3 года назад они вовсю бегали, а сейчас еле ходят, у Максимки сильно прогрессирует сколиоз( уже 4-я степень), но в РДКБ операцию не разрешают делать,  говорят пока не будет угрожать жизни, подождем. Раньше писали хорошо, теперь почерк еле разберешь, у Дениски слух сильно упал. Мы очень надеялись на последний анализ на спинноцеребеллярную атаксию, но в Медико-генетическом центре он у них не получился, когда звонила сказали ничего не вышло, обращайтесь к лечащему врачу. А когда позвонила врачу, сказали-вот в ноябре приедете и будем решать.А так нам сейчас выписывают- карнитин, коэнзим, глиатилин, витамины...уколы.

я в таком шоке... скажите, а когда вы о генетике вашей узнали? только тогда? или был повод обследоваться ДО того как пошли ухудшения? извините если бестактный вопрос...

[twins2011]

Привет, Наталья, Святослав и Ярослав! мальчишки совсем одинаковые!!!!
будем рады общаться!
Привет, Юля, вы откуда? смотрю часто рано утром пишешь... значит или разница у нас во времени небольшая или ... бессоница!?

[twins2011]

ой, извини, вижу уже ... Калининград)))

[ЗояПтицына]

Привет, Наталья, Святослав и Ярослав! мальчишки совсем одинаковые!!!!
будем рады общаться!
Привет, Юля, вы откуда? смотрю часто рано утром пишешь... значит или разница у нас во времени небольшая или ... бессоница!?

наверное все таки разница. Калининград - это да. пллюс мы сейчас в Польше. а это даже с калинингградом 2 часа разница. в общем я еще не ложилась. :) только до интернета добралась

[twins2011]

и сейчас у тебя почти полночь... понятно))) а у меня почти восемь утра. что в Польше делаете?