Российская Детская Клиническая Больница (РДКБ) г.Москва

[Анюта 30]

Анюта 30, Спасибо! Скажите, а Вы были в РДКБ? У нашего Ежика, как и Вашего пирожочка ЗПМРР, миатонический синдром, пытаются найти генетическое заболевание. Хотим съездить в Москву, что бы хоть подсказали, как облегчить жизнь ребенку (у нас еще порок сердца, гидроцефалия, камни в почках....).

Да, мы лежали в отд.генетики, один раз, в сентябре-октябре 2014 г. Предполагали пару синдромов и несколько обменных заболеваний, ничего не подтвердилось. Сдавали там микроматричный анализ, он тоже чистенький. Вот сейчас сдаём экзомное секвенирование, его сейчас многим рекомендуют там. Но нам не рекомендовали, у нас появилась возможность его сделать и мы делаем, что бы не думать и гадать, а уже точно знать есть ли генетическое заболевание или нет.
В плане реабилитации там очень скромно, для малышей из отделения генетики, они боятся что то назначать, т.к. генетика очень не предсказуема и боятся не усугубить. А у вас ещё и такой список сопутствующих диагнозов.
Я вас не отговариваю, обязательно поезжайте, попробуйте, может в вашем случае вашему Ежику  и помогут в постановки диагноза и подборе лечения.
приходите в гости в наш теремок, поболтаем 

[Ежик]

Анюта 30, Мы едем, скорее, не за лечением, а за диагнозом. Особенно, по нарушению обменных процессов. Сережка не может обходиться без ферментов вообще - сразу понос и потеря массы тела, моча мутная, всегда риск формирования камней. В Омске нет достаточной для нас диагностики. Тоже предложили делать микроматричный анализ 22000 тыр. Тяжко нам по финансам( Сейчас фонд работает?
Где ваш домик? Я бы с удовольствием пришла в гости))

[Дашу]

Ежик, фонд работает. Мы сейчас лежим в рдкб. Микро матричный анализ делается месяц. Так что смотрите можно и выписаться раньше не дождавшись его. Может лучше сначала сдать а потом ехать? Фонд конечно очень избирателен в тех кому оплачивать. Нам в октябре еле подписали, но мы делали более дорогостоящий анализ

[Ежик]

Дашу, Как же можно воспользоваться помощью фонда из Омска? Возможно ли это? Отправить то кровь в Геномед мы можем, направление у меня есть. Но мы пока не являемся пациентом РДКБ.

[Татьяна67]

Вот сейчас сдаём экзомное секвенирование, его сейчас многим рекомендуют там. Но нам не рекомендовали, у нас появилась возможность его сделать и мы делаем, что бы не думать и гадать, а уже точно знать есть ли генетическое заболевание или нет.

Анюта , подскажите пожалуйста где вы делаете? и цену?. Мы  ждем письмо с рдкб о дальнейшем дообследовании (письмо они уже отправили), но  думаю стоит ли по синдромам сдавать? ведь все что они до этого рекомендовали сдать слава Богу не подтвердилось. Мы  тоже думаем о секвенировании, но вот только сомневаюсь насколько оно нам сейчас важно, чтобы тратить деньги на анализ которые можно потратить на реабилитацию.

[Ежик]

Я даже не знаю что такое секвенирование.....Это на что анализ?

[Джуана]

  девочки! Подскажите, можно ли в РДКБ попасть на реабилитацию (не обследование) за счет благотворительных фондов? И каких именно? Есть ли здесь такие, кому в РДКБ реабилитацию БФ оплатил? Я где то читала здесь, но не могу найти.

[Алисинья]

Джуана, а что вас бесплатно не берут?

[Дашу]

Ежик, а в Омске нет фондов?
По идее вы можете приехать в Рдкб и пойти в фонд с просьбой оплатить анализ - если они дадут добро то оплатят и сдадите и будете месяц ждать результат, просто я так поняла что месяц он вас там держать не будут, то есть придется приезжать повторно на госпитализацию если что то найдут

[Алисинья]

Дашу, я так поняла они просто хотят на госпитализацию а не анализ на генетику

[Анюта 30]

Анюта 30, Мы едем, скорее, не за лечением, а за диагнозом. Особенно, по нарушению обменных процессов. Сережка не может обходиться без ферментов вообще - сразу понос и потеря массы тела, моча мутная, всегда риск формирования камней. В Омске нет достаточной для нас диагностики. Тоже предложили делать микроматричный анализ 22000 тыр. Тяжко нам по финансам( Сейчас фонд работает?
Где ваш домик? Я бы с удовольствием пришла в гости))

Ежик, конечно езжайте, обследование там не плохое, сделают всё что необходимо, только совет сразу бегите записываться в очередь на все эти обследования на пост к мед.сестре, как только в карте будут назначения, а то мы вот почти месяц пролежали, а ЭЭМ так  и не дождались, дома делали уже.

[Анюта 30]

Ежик, фонд работает. Мы сейчас лежим в рдкб. Микро матричный анализ делается месяц. Так что смотрите можно и выписаться раньше не дождавшись его. Может лучше сначала сдать а потом ехать? Фонд конечно очень избирателен в тех кому оплачивать. Нам в октябре еле подписали, но мы делали более дорогостоящий анализ

Дашу, я так понимаю вам фонд Экзом оплатил? Конечно это очень дорогой анализ, если что попроще, то он не такой уж и избирательный, особенно когда направляет врач, а там всё так и есть!

[Анюта 30]

девочки! Подскажите, можно ли в РДКБ попасть на реабилитацию (не обследование) за счет благотворительных фондов? И каких именно? Есть ли здесь такие, кому в РДКБ реабилитацию БФ оплатил? Я где то читала здесь, но не могу найти.

Джуана, вам можно попасть туда через министерство здравоохраниения ваше, это проще чем через фонд! Вам необходимо в министерстве обозначить, что вам необходимо в отделение реабилитации попасть у вас должно быть соответствующие направление от лечащего врача!
А через фонд луче в Солнцево попасть, там реабилитация получше будет, нафиг вам это РДКБ 

[Анюта 30]

Я даже не знаю что такое секвенирование.....Это на что анализ?

Cеквенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней.
Здесь подробней можно почитать http://www.genomed.ru/sekvenrovnie-ekzoma/

[Анюта 30]

Вот сейчас сдаём экзомное секвенирование, его сейчас многим рекомендуют там. Но нам не рекомендовали, у нас появилась возможность его сделать и мы делаем, что бы не думать и гадать, а уже точно знать есть ли генетическое заболевание или нет.

Анюта , подскажите пожалуйста где вы делаете? и цену?. Мы  ждем письмо с рдкб о дальнейшем дообследовании (письмо они уже отправили), но  думаю стоит ли по синдромам сдавать? ведь все что они до этого рекомендовали сдать слава Богу не подтвердилось. Мы  тоже думаем о секвенировании, но вот только сомневаюсь насколько оно нам сейчас важно, чтобы тратить деньги на анализ которые можно потратить на реабилитацию.

Татьяна67, мы сдали в Генотек, делаем экзома+митохондриалку+панель Яско. В общей сложности с доставкой крови из Ростова-на-Дону 63000 р.
Таня, если бы нам не оплатил фонд, то я бы не потратила такую сумму на анализ, а потратила бы её на реабилитацию. Хотя, вы знаете, если вдруг нарушения в митохондриальной части, то вполне можно помочь ребёнку, уж точно значительно улучшить его состояние и качество жизни, так что вот и думай, надо ли или нет.