Российская Детская Клиническая Больница (РДКБ) г.Москва

[Ежик]

Анюта 30, Эх, чувствую и нам придется этот анализ делать. Наш профессор подозревает митохондриальную патологию.

[Ежик]

Ежик, а в Омске нет фондов?
По идее вы можете приехать в Рдкб и пойти в фонд с просьбой оплатить анализ - если они дадут добро то оплатят и сдадите и будете месяц ждать результат, просто я так поняла что месяц он вас там держать не будут, то есть придется приезжать повторно на госпитализацию если что то найдут

Я даже не думала на тему фондов, только здесь об этом услышала. Буду узнавать, спасибо!

[Анюта 30]

Анюта 30, Эх, чувствую и нам придется этот анализ делать. Наш профессор подозревает митохондриальную патологию.

Это ещё не факт, что именно такой анализ, есть много других, которые определяют митохондриальные нарушения.

[Анюта 30]

Ежик, а в Омске нет фондов?
По идее вы можете приехать в Рдкб и пойти в фонд с просьбой оплатить анализ - если они дадут добро то оплатят и сдадите и будете месяц ждать результат, просто я так поняла что месяц он вас там держать не будут, то есть придется приезжать повторно на госпитализацию если что то найдут

Я даже не думала на тему фондов, только здесь об этом услышала. Буду узнавать, спасибо!

Ежик, не забивайте себе голову, там вам всё расскажут. Этот фонд, там специально находятся представители, они сотрудничают с РДКБ и поэтому у них там уже всё отлажено. А то вы сейчас начнёте фонды искать, ещё не заню, что вам сдавать надо.

[Ежик]

Анюта 30, А другие анализы тоже мес. делают?

[Анюта 30]

Анюта 30, А другие анализы тоже мес. делают?

Нет, сроки разные. Но нам к примеру за 3 недели микроматричный сделали, меньше чем за месяц. А ещё могу вам сказать, что вы можете там и больше месяца пролежать, там есть такие детки. У вашего Ёжика судороги есть? Я к примеру с обной мамой общалась, так они там вообще 4 месяца пролежали.

[Татьяна67]

Хотя, вы знаете, если вдруг нарушения в митохондриальной части, то вполне можно помочь ребёнку, уж точно значительно улучшить его состояние и качество жизни, так что вот и думай, надо ли или нет.

в том то и дело что нам ставят дегенеративное заболевание нервной системы из группы митохондриальных

[Анюта 30]

Хотя, вы знаете, если вдруг нарушения в митохондриальной части, то вполне можно помочь ребёнку, уж точно значительно улучшить его состояние и качество жизни, так что вот и думай, надо ли или нет.

в том то и дело что нам ставят дегенеративное заболевание нервной системы из группы митохондриальных

Тань, а вы уже лежали в РДКБ, не нашли причину? Если нет, то я бы советовала всё таки искать варианты на экзом. А вот в Геномеде можно отдельно сдать МТХ панель, вы бы узнали у лечащего врача, она дешевле, стоит 25000 р., может вам её и достаточно сделать.

[Татьяна67]

Тань, а вы уже лежали в РДКБ, не нашли причину? Если нет, то я бы советовала всё таки искать варианты на экзом. А вот в Геномеде можно отдельно сдать МТХ панель, вы бы узнали у лечащего врача, она дешевле, стоит 25000 р., может вам её и достаточно сделать.

Да, Анют, лежали, мы там сдали Сукцинил-пуриновый тест, анализ гена FOXG1, определение дупликации гена MeCP2, исследование ТМС, и ГАГ мочи на мукополисахариды и все анализы отрицательны....они мне прямо сказали что Кирюха не подходит ни под один синдром, но давайте что-то искать, т.к. они уверены что это генетика....А искать это гадать на кофейной гуще, вот поэтому и думаю про секвенирование. Но пока наверное дождусь их ответа, письмо то они еще в прошлый вторник отправили, думаю ждать не долго осталось
 Ань, а фонд ДетиМосквы вам оплатил или ваш местный?

[Анюта 30]

Тань, а вы уже лежали в РДКБ, не нашли причину? Если нет, то я бы советовала всё таки искать варианты на экзом. А вот в Геномеде можно отдельно сдать МТХ панель, вы бы узнали у лечащего врача, она дешевле, стоит 25000 р., может вам её и достаточно сделать.

Да, Анют, лежали, мы там сдали Сукцинил-пуриновый тест, анализ гена FOXG1, определение дупликации гена MeCP2, исследование ТМС, и ГАГ мочи на мукополисахариды и все анализы отрицательны....они мне прямо сказали что Кирюха не подходит ни под один синдром, но давайте что-то искать, т.к. они уверены что это генетика....А искать это гадать на кофейной гуще, вот поэтому и думаю про секвенирование. Но пока наверное дождусь их ответа, письмо то они еще в прошлый вторник отправили, думаю ждать не долго осталось
 Ань, а фонд ДетиМосквы вам оплатил или ваш местный?

Оплачивал фонд АиФ Доброе сердце, но я сотрудник издательства АиФ и нам это помогло.

[Татьяна67]

Оплачивал фонд АиФ Доброе сердце, но я сотрудник издательства АиФ и нам это помогло.

Как же здорово когда есть те кто помогает. Удачи вам  и скорейшего получения диагноза. Ведь с диагнозом мы хоть будем знать от чего деток лечим

[Анюта 30]

Оплачивал фонд АиФ Доброе сердце, но я сотрудник издательства АиФ и нам это помогло.

Как же здорово когда есть те кто помогает. Удачи вам  и скорейшего получения диагноза. Ведь с диагнозом мы хоть будем знать от чего деток лечим

Да, это очень радует, что ты не один в этом мире большом.

[Джуана]

Анюта 30, нам врач сказал, что по квоте это очень долго (моет затянуться до года) ждать и не факт, что нас возьмут по квоте. А не знаете с Солнцево какие фонды работают?

[Mira57]

Девчонки подскажите пожалуйста,кто лежал в РДКБ недавно,на счёт анализов.Дали памятку,в ней для родителей указаны только анализ на дифтерию,кишеч.группу,фтизиатр,дерматовенеролог,справка о контактах.А как же на гепатитыB,C,RW и др. Что получается их родителям сдавать не нужно? раньше мне помнится тоже было обязательным.Зато в списке для детей эти анализы есть,правда в скобках написано(для оперативного лечения).Сдавать или нет?

[Дашу]

Ежик, фонд работает. Мы сейчас лежим в рдкб. Микро матричный анализ делается месяц. Так что смотрите можно и выписаться раньше не дождавшись его. Может лучше сначала сдать а потом ехать? Фонд конечно очень избирателен в тех кому оплачивать. Нам в октябре еле подписали, но мы делали более дорогостоящий анализ

Дашу, я так понимаю вам фонд Экзом оплатил? Конечно это очень дорогой анализ, если что попроще, то он не такой уж и избирательный, особенно когда направляет врач, а там всё так и есть!

ДА Фонд , они там каждую кандидатуру ооочень рассматривают и нас спасло только то что до этого сами оплатили уже кучу анализов примерно на такую же сумму, я принесла им папку и все им показала - сколько у нас всего и все за свой счет. В декабре вот фонд никому никаких денег не давал вообще, из моего отделения всех девочек со генетическими анализами развернули( может сейчас в начале года ситуация с деньгами получше, я не знаю
Хотя вон на каширке в генетике все бесплатные консультации генетиков убрали- только за деньги, и результат на почту не отправляют - мол записывайте со снова на консультацию и забирайте результат - так что я ничему не удивлюсь

Девчонки подскажите пожалуйста,кто лежал в РДКБ недавно,на счёт анализов.Дали памятку,в ней для родителей указаны только анализ на дифтерию,кишеч.группу,фтизиатр,дерматовенеролог,справка о контактах.А как же на гепатитыB,C,RW и др. Что получается их родителям сдавать не нужно? раньше мне помнится тоже было обязательным.Зато в списке для детей эти анализы есть,правда в скобках написано(для оперативного лечения).Сдавать или нет?

ребенку я сдавала, себе только флюорографию, кишечную группу