0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.
@Tanyaegorova, Мы сдавали имунограмму 2 раза, ничего
@Zhanna, Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);6) митохондриальные болезни.Гены, включенные в панель, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:- прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры; - более точно прогнозировать течение заболевания;- оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты);- исключить или изменить тактику хирургического лечения; - определить прогноз дальнейшего деторождения. Цена вопроса 35 тыс. р.
мамы мальчишек, знаете ли вы , что при гормон тостостерон , который рулит начиная с подросткового возраста обладает противосудорожным действием? сегодня были у нашего эпилептолога.. чистейшее ээг.. сыну исполнилось 13в мае 3 года, как нет приступов..после ночного мониторинга и мрт по эпипрограмме предлагает если всё будет гуд постепенно подумать об отмене Депакина.. говорит . что тостостерон подстраховывает..а я думала что до 16 лет сидим.. не дышим..но деть как голос поломался-действительно улучшился..это действительно работает?эпилептолог хорошая..даже очень
Девчат, а вы пишите генерализованные приступы? А что это такое, в чем отличие? Про эпипанель тоже интересно. Не нашла ничего путевого в интернете. Что такое эпипанель, что показывает? Спасибо! :flowers:
Автор
Тема: Эпилепсия (Прочитано 1044696 раз)
