Живем без диагноза

[An_de_Rey]

Здравствуйте !
У дочки ( 1998 г.р.) до настоящего времени нет точного диагноза.
Родилась в Санкт-Петербурге недоношенной на 34-36 неделе  весом в 2,450 г , рост 45 см., жена в это время болела гриппом. Первоначально поставили - перинатальная энцефалопатия в легкой форме и врожденный подвывих тазобедренных суставов +  вальгусные стопы.
Пошла в 1 год и 5 месяцев, лечились  у ортопедов  (распорки и тутара). Заворачивала ноги, правую ногу ставила на носок.
Ортопеды ( институт им.Турнера) в результате определили,что это не их область, а неврология.
Неврологи - при первичном посещении и видя ее походку  ставили ДЦП,  но при осмотре разводили руками и снимали диагноз ДЦП
МРТ спинного мозга патологий не выявили.(2002)
МРТ головного мозга  вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения. (2007г).
Обратились в генетический центр определили врожденную мезинхимальную недостаточность соединительной ткани.
В настоящее время диагностируют резидуально-органическое поражение головного мозга с нарушением пирамидных путей в легкой степени.
Лечение - 2 раза в год курс нейромультивита и реабилитация.
Сейчас дочка нормально учится, хороший почерк, занималась на фортепиано (с 6 до 9 лет0,сейчас занимается конным спортом ( 5-й год). Плавает, ныряет, обслуживает себя сама,.
Но при ходьбе немного нарушена координация.При волнении наблюдается потеря равновесия, может упасть,спуск по лестнице при поддержке, подворачивание правой ноги .
В 2012 в Германии в (мюнхенский цетр по лечению и реабилитаии ДЦП ) поставили диагноз ДЦП. Самого диагноза не боимся, лекарственных препаратов нам не назначили, изготовили специальные ортезы и прописали реабилитационные упражнения.
Смущает то, что в Питере дочку смотрели все светила, и если первое впечатление у всех было одинаковое -ДЦП, то при детальном обследовании снимали ДЦП, разводили руками, так как она выполняет по заданию врачей упражения которые не возможно выполнить с диагнозом ДЦП с сохраненным интелектом, и писали один из вышеперечисленных диагнозов (как они сами говорили для получения инвалидности). Но  немецкие врачи, когда мы выразили сомнения по поводу ДЦП и рассказали,что наши врачи ДЦП не ставят , сказали - указывая на МРТ головного мозга - " картинка как в учебнике и нет ни каких сомнений классический пример ДЦП".
Вот нас и смущает - нашим врачам было бы проще  поставить ДЦП ,но они этого не делали, не может же быть такого различия в двух медицинских школах? В  Чехии и Вегрии врачи также говорили, что на ДЦП не похоже.
С уважением Андрей

[CogitoErgoSum]

Здравствуйте, Андрей.

Я вот не поняла, почему считается, что у девочки хорошее МРТ?

МРТ головного мозга  вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения.

Вентрикуломегалия это еще ничего, но вот зоны глиоза - это умершие клетки в перивентрикулярной зоне. То есть, наверное, была ПВЛ (перивентрикулярная лейкомаляция). Ее исходом в 97% случаев является ДЦП.

Здорово, что у девочки легкая степень! А инвалидность оформлена, как я поняла?

[An_de_Rey]

Извините , не понял, где было  отмечено про хорошее МРТ?
При рождении поставили ПЭП в легкой степени (перинатальная энцефалопатия).
 Элетронейромиограмма в 2010 году дала диагноз остаточные явления ПЭП.

В МРТ головного мозга отмечено-
 3 и 4й желудочки, базальные цистерны не изменены.Хиазмальная область без особенностей ,ткань гипофиза имеет обычный сигнал. Субарахноидальные пространства локально расширены в области лобных долей. Срединные структуры не смещены. Миндалины мозжечка расположены обычно. Заключение:МРТ картина вентрикуломегалии задних рогов боковых желудочков мозга. Перивентрикулярные зоны глиоза. Арахноидальные изменения.
Если я правильно понимаю суть ДЦП - это недостаток  контроля ЦНС за функционированием мышц, а в некоторых случаях такой контроль вообще отсутствует. Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения. Но в нашем случае ребенок может выполнять действия, но не всегда.
Последний российски диагноз  консилиума  из двух профессоров , доцента и трех врачей высшей категории - резидуально-органическое поражение головного мозга с нарушением пирамидных путей легкой степени. Но ДЦП нам не поставили.

[CogitoErgoSum]

сказали - указывая на МРТ головного мозга - " картинка как в учебнике и нет ни каких сомнений классический пример ДЦП".

Андрей, я извиняюсь, неправильно поняла эту фразу.

разводили руками, так как она выполняет по заданию врачей упражения которые не возможно выполнить с диагнозом ДЦП с сохраненным интелектом, и писали один из вышеперечисленных диагнозов

Физические упражнения?


Ну, может, у нее очень легкая форма?

[An_de_Rey]

Да, физические упражнения (приседания, стояние на одной ноге и т.д.)
Смущает то, что, но наши врачи этот диагноз (ДЦП) не ставят, и при постановке последнего диагноза наблюдали дочку 2 недели, смотрели детские фотографии и видеозаписи. Немецкие врачи быстро  поставили диагноз ДЦП.
Еще смущает (конечно радуя)  наличие прогресса в состоянии дочки, те же ортезы за короткий срок значительно улучшили ее походку (и это все без медикаментозного лечения!).

[Elena_S]

А вам не все равно как это называется: главное же, что прогресс есть

[An_de_Rey]

А вам не все равно как это называется: главное же, что прогресс есть

Нас радует прогресс, но пугает то,что мы не знаем причины нарушений у ребенка ( а не зная причину можно и навредить)
И прогресс у нас не благодаря , а вопреки врачам - мы отказались от операции по ортопедии в институте Турнера и от медикаментозного лечения и действовали интуитивно, пока успешно ,но окончательной победы над болезнью нет, так как болезнь не определена.

[CogitoErgoSum]

пугает то,что мы не знаем причины нарушений у ребенка

А после раннего рождения что было? Сама дышала или ИВЛ? Кровоизлияния были зафиксированы?

Насколько я правильно разобралась, у вас была перивентрикулярная лейкомаляция, она бывает после кровоизлияния, или после асфиксии в родах, когда происходит инфаркт этой части мозга. Эта лейкомаляция может быть причиной того, что с дочкой сейчас. Сугубо ИМХО...

Но она у вас большая молодец. 

[Леля]

Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения.

Это не так.  Всё зависит от формы ДЦП и от тяжести заболевания.

[Мама гуськи-гу]

Т.е. при этом диагнозе ребенок не может физически выполнить упражнения.

Это не так.  Всё зависит от формы ДЦП и от тяжести заболевания.

ДЦП вообще настолько размытый - вернее много включающий в себя диагноз, а критерии все же в основном шаблонные... ДЦП заболевание нервной системы, Ваша дочка в одних условиях выполняет упражнения, держит равновесие, а в других - не очень получается, причем Вы сами подметили, что именно, когда, к примеру, волнуется, то нервная система более возбуждена

[Havchik52]

Андрей, добрый день, а не поделитесь фотографией ортезов и координатами клиники в мюнхене, и сколько времени вы там находились и где жили?