Митохондриальные болезни с эпи

[Ольга70]

@lago-naki,
А как с физической нагрузкой. Как укреплять мышцы? Нужно усиленно заниматься? Я, например, делаю зарядку и много хожу.

[lago-naki]

@lago-naki,
А как с физической нагрузкой. Как укреплять мышцы? Нужно усиленно заниматься? Я, например, делаю зарядку и много хожу.

Сейчас малому 2 года и 9 мес. Чтобы понимали,  при рождении он АБСОЛЮТНО НЕ ДВИГАЛСЯ!   ну как тряпка....
Мы и дома много занимались. И собирали на Китай. Вот мы в китае реально сильно отреабилитировались,  я лучшего пока не вижу. Загрузка 4,5-5часов в день,  3 месяца.  Ребенок начинает ходить! На ногах,  на коленях,  может долго сам стоять. При этом,  учитывая вертикализацию, не усугубляютя деформации спины

[tanmiro]

@lago-naki,
А как с физической нагрузкой. Как укреплять мышцы? Нужно усиленно заниматься? Я, например, делаю зарядку и много хожу.

Вставлю и я 5 копеек, если можно..
ЛФК обязательно делать, только учитывать состояние здоровья (у моего, например, проблемы с суставами и нужно это учитывать, не все можно. Эпи еще это ...).
А генетики еще назначают добавки, что питают митохондрии и мышцы крепче должны становиться. Нам генетик 2 раза в год советует коэнзим Q 10 по месяцу пропивать для поддержки митохондрий

[Ольга70]

@tanmiro,

Конечно можно! Мне очень важна любая информация. Спасибо всем кто отозвался! 

[Ирина Волощук]

Привет всем Пока точно не могу сказать что у нас МБ, но уже несколько врачей приходят к тому что есть эта зараза. Лактат постоянно высокий. Последний раз сдавали был 9,9 пируват тоже высокий - 0,508. Ещё повышение аспаргиновой кислоты, фенилаланина и серина. По  МРТ пишут что нейродегенеративные изменения базальных ядер. Ещё выявлены по миографии миопатические паттерны. Ставили кучу всяких диагнозов . Сейчас едем в Томск в институт медицинской генетики. Ждём что там скажут. Слава Богу по эпилепсии поставили нестойкую ремиссию.  В Москве назначали большую дозу элькара, но мой сынок не справился с такой дозой. Рвота началась. Сейчас будем пробовать карнитен. Кто может давал своим деткам этот препарат?

[tanmiro]

@Ирина Волощук,  в темке про харьк.генет.центр есть детки с митохонд.проблемами и препараты эти вроде обсуждали, может вы и читали уже.  Если нет, то посмотрите, может что-то полезное найдете  https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

[Ирина Волощук]

Спасибо)

[Светлана1512]

Ну и я немного влезу). Как мама ребенка с установленным митохондриальным заболеванием. По поводу карнитина- вещь хорошая, но многим митохондриальным заболеваниям сопутствует гипогликемия, а карнитин вызывает падение сахара в крови и тут надо быть аккуратнее, мониторить сахар. Да если еще и головушка с эпи, а ее единственный источник питания перекрыли. Рвота могла быть вызвана именно этим действием карнитина- у нас было именно так. По поводу марки лучше конечно Карнитен(сигма тау), Элькар вода-водой (пробовала сама пить и то и другое).
Q10 мы кушали круглогодично, тут "подводных камней" нет, эффекта не видела, но наше заболевание прогрессировало с бешеной скоростью.
По поводу физкультуры тоже индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания.Конечно двигаться нужно, но если после занятий ребенок лежит в лежку нужно пересмотреть подход к этому. Не "насилуйте" ребенка у него и так с энергией проблемы. Мы в свое время отказались от Войты- очень худо сыну становилось. Остановились на легком массаже-поглаживании и пассивных движениях ручками и ножками. Но повторюсь- сын "тяжелый" и заболевание быстро прогрессировало.
Еще при мито заболевании с эпи нельзя препараты вальпроевой кислоты, мы пили кепру.

[tanmiro]

@Светлана1512, как ребенок Кеппру переносил, толк был? Про вальпроаты генетик нас тоже предупреждал, что нельзя.
Что вам помогает из добавок или питания? Спасибо

[Ирина Волощук]

Ну и я немного влезу). Как мама ребенка с установленным митохондриальным заболеванием. По поводу карнитина- вещь хорошая, но многим митохондриальным заболеваниям сопутствует гипогликемия, а карнитин вызывает падение сахара в крови и тут надо быть аккуратнее, мониторить сахар. Да если еще и головушка с эпи, а ее единственный источник питания перекрыли. Рвота могла быть вызвана именно этим действием карнитина- у нас было именно так. По поводу марки лучше конечно Карнитен(сигма тау), Элькар вода-водой (пробовала сама пить и то и другое).
Q10 мы кушали круглогодично, тут "подводных камней" нет, эффекта не видела, но наше заболевание прогрессировало с бешеной скоростью.
По поводу физкультуры тоже индивидуально, в зависимости от тяжести заболевания.Конечно двигаться нужно, но если после занятий ребенок лежит в лежку нужно пересмотреть подход к этому. Не "насилуйте" ребенка у него и так с энергией проблемы. Мы в свое время отказались от Войты- очень худо сыну становилось. Остановились на легком массаже-поглаживании и пассивных движениях ручками и ножками. Но повторюсь- сын "тяжелый" и заболевание быстро прогрессировало.
Еще при мито заболевании с эпи нельзя препараты вальпроевой кислоты, мы пили кепру.

Вот касаемо физкультуры у нас как бы норм, но только если с перерывами. Максимум выдерживает 2 недели занятий, а потом уже видно что устал и я прекращаю. Страшно... После операции приступы изменились. Если они раньше были каждый день, но мелкие, то сейчас раз в полгода и уже без клизмочки не как. А ещё привыкаешь жить спокойно и каждый приступ уже панику вызывает. Вот и прекращаю всё, на время ребёнка в покое оставляю. Войто нам тоже не подошла, и приступы, и температуру начал выдавать. Под конец курса в Чехии мы тоже уже от отказались неё. А вот касаемо вальпроевой, то это для меня открытие!!! Не зря моё внутренее бастует касаемо депакина....

[Ирина Волощук]

@Светлана1512, ещё хотела спросить касаемо веса и роста. Нам 6 лет весим 11 кг и рост 103. А как у Вас?

[Tayana]

@Ирина Волощук,  почему в Томск? Что там особеного? Мы  в ноябре тоже едем в Томск, если там хорошие спецы может и нам туда надо? У нас тоже митохондрии..

[Ирина Волощук]

@Tayana, мы по квоте туда едем.

[Светлана1512]

@Светлана1512, как ребенок Кеппру переносил, толк был? Про вальпроаты генетик нас тоже предупреждал, что нельзя.
Что вам помогает из добавок или питания? Спасибо

У нас была резистентная эпи. Начали с карбамазепина, перешли на кепру- но все без толку. Приступы были каждый раз статусные, спасались только дексаметазоном в/м. За полгода эпилепсия "добила" сына. Сынок умер этой весной.
По поводу добавок. Эффект видела только от карнитена, бодрит. Q10 и витамины группы В все равно хоть видимого эффекта не было. Более ничего не пробовали. Только от гипогликемии нашей мальтодекстрин в еду добавляла и кормила часто, в том числе и ночью. Кормить часто, считаю, нужно при любых видах мито заболеваний, дабы обеспечивать равномерное поступление энергии, даже если нет выраженной гипогликемии.
По поводу веса. Это была вечная борьба... Заболевание начало проявляться у нас в 8 мес, тогда сынок был пухляшок и кругляшок, под конец жизни весил 9,5 кг при росте 98см в 2 года 10мес(длинная худышка).

[Светлана1512]

Вот еще прикреплю ссылочку о эпи с мито и вальпроаты
http://neuronews.com.ua/page/novoe-v-epileptologii-100

И еще интересный сайт-американское сообщество мито заболеваний. Сайт конечно англоязычный(гугл переводчик в помощь)
http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934635