Автор Тема: Синдром Ангельмана  (Прочитано 32281 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Ксенинамама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1083
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Мама-Аня, дочка-Ксения, Москва
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #15 : 07 Ноябрь 2014, 20:40:54 »
Генетик сначала смотрит на внешний вид, основания для подозрения - фенотип (широкий рот, редкие зубы, выдвинутый подбородок, высунутый язык), а потом сдаёся анализ на кариотип (исследование 15 хромосомы). Смотрят на поведенческие особенности: беспричинный смех, хаотичное движение конечностей. Считается, что у 80% есть эпилепсия, поэтому ваш эпилептолог и заподозрил неладное.
В интернете такой детёныш выложен:
Синдром Ангельмана
« Последнее редактирование: 07 Ноябрь 2014, 20:50:02 от Ксенинамама »

Оффлайн ИЕлена

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #16 : 07 Ноябрь 2014, 23:16:26 »
Ксенинамама, у нас почему-то один только эпилептолог его подозревает,были у 3 генетиков,2 из них ничего не говорили про это,после у 3 спросила,говорит нет.Хотя есть похожие признаки,многие чисто наследственные,мои и мужа. Читаю теперь всё про Ангельмана,мои дети по сравнению с другими вообще "плохие",никакого развития(

Оффлайн Ксенинамама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1083
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Мама-Аня, дочка-Ксения, Москва
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #17 : 08 Ноябрь 2014, 00:04:38 »
Тогда и не переживайте раньше времени. Развитие может и из-за эпи медленно идти, каждый приступ откидывает в развитии назад. А если ещё и противосудорожные пьёте, так это вообще закономерно. Мы на депакине три года как законсервированные были, минимальные темпы развития.
А можно и сдать для успокоения души. У моей дочки генетику заподозрили в год. Пришли к генетику, она сказала, что этого не может быть, потому что не может быть никогда, вы походите по другим специалистам, когда они ничего не найдут, посмотрим ещё раз. В следующий раз попали к другому генетику в 2,5 года, сдали анализ и подтвердили генетический синдром.

Оффлайн Юля мама Камиллы

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #18 : 08 Ноябрь 2014, 09:07:33 »
Мы из города Ставрополь. Моей дочке вот-вот исполнится 3 года. Месяц назад сдавали кровь на Ангельмана.Подтвердилось. Доча начала ходить с 2л.4м. Походка немного неуверенная. Говорить не может.Вылетают какие-нибудь слоги. в основном понимаем по звукам, крикам.Самостоятельно не кушаем. С кружки пить научились. На горшок приходится ловить. Буквально пару месяцев назад начала понимать обращенную речь, не всё конечно, но хоть это очень радует. Еще мы не закрываем ротик поэтому постоянно слюнотечение.Приходится постоянно напоминать ей чтобы закрывала ротик, глотала слюни. Посещем психолога и соц. педагога. Небольшие продвижения наблюдаем.Стала играть в мяч, хлопать в ладоши.Прошу посоветовать хорошего логопеда-дефектолога в г.Ставрополь.пишите у кого такие же проблемы.

Оффлайн ИЕлена

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #19 : 10 Ноябрь 2014, 22:31:11 »
Ксенинамама, у нас приступы год как купированы,а развития нет,мелочи какие-то появились и всё.И то,некоторые то пропадают,то опять появляются.В Москве в НИИ Педиатрии были у генетика. У нас в Новосибирске у главного генетика города и у областного (совсем старенькая).Ещё к одному отправили,а так толку нет,даже предположений никаких.

Оффлайн Ксенинамама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1083
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Мама-Аня, дочка-Ксения, Москва
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #20 : 10 Ноябрь 2014, 23:00:38 »
Как-то у вас на генетике всё замкнулось. У нас хоть и генетика, но развитие долго стояло из-за неврологии, врождённый цитомегаловирус подкосил центральную нервную систему. Диагноз - дело, конечно, важное, но пока его ищут, время для занятий не упускайте, тем более, что они не зависят от диагноза. Со всеми детками с задержкой занимаются примерно одинаково. Мы свой диагноз искали около 3х лет. Может, попозже ещё какие-нибудь признаки чего-либо проявятся. Растите и развивайтесь, и не думайте о плохом!

Оффлайн олеся тетехова

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #21 : 11 Ноябрь 2014, 16:03:36 »
Да, Ангельманчиков нужно постоянно теребить и физически и умственно. Если я своего сына пару дней не трогаю, то ноги опять как колодки становятся. Очень высокая спастика. Беда с логопедами и деффектологами, особого желания брать таких детей на занятия просто НЕТ. Потому что результат виден по крапинкам.


 Девочки, подскажите у кого дети ходят??????? С какого возраста?

Моему сыну 3 года он только ползает и встает у опоры. Играет точно так же как девочка Света на видео.


Как вы боретесь со сном? Нам даже Финибут не помагает.

Оффлайн Алисинья

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #22 : 11 Ноябрь 2014, 16:41:43 »
Генетик сначала смотрит на внешний вид, основания для подозрения - фенотип (широкий рот, редкие зубы, выдвинутый подбородок, высунутый язык), а потом сдаёся анализ на кариотип (исследование 15 хромосомы). Смотрят на поведенческие особенности: беспричинный смех, хаотичное движение конечностей. Считается, что у 80% есть эпилепсия, поэтому ваш эпилептолог и заподозрил неладное.
В интернете такой детёныш выложен:
Синдром Ангельмана

смотрела видео без звука, но так и не поняла что с ребенком не так.... :uhm:
Покупаю на айхерб и других онлайн магазинах через кешбек платформу...
Получаю наличные деньги возвратом за покупки
Регистрируйся бесплатно https://switips.com/?u=vikta.wwpc
Верни СВОИ деньги!
сама не можешь разобраться? -пиши в лс

Оффлайн Ксенинамама

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1083
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • Мама-Аня, дочка-Ксения, Москва
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #23 : 11 Ноябрь 2014, 16:54:04 »
Я поняла, что видео должно показать хаотичные движения руками, которые описываются в синдроме. Ребёнок старается ими владеть, но руки как-будто не слушаются, всё выпадает, захват слабый.

Оффлайн Алисинья

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #24 : 11 Ноябрь 2014, 17:44:32 »
Я поняла, что видео должно показать хаотичные движения руками, которые описываются в синдроме. Ребёнок старается ими владеть, но руки как-будто не слушаются, всё выпадает, захват слабый.
ну может быть.... а вообще чувство что игрушка просто в руке не помещается... а в рот засовывает очень даже скоординировано... у моего также всё выпадает  xde
Покупаю на айхерб и других онлайн магазинах через кешбек платформу...
Получаю наличные деньги возвратом за покупки
Регистрируйся бесплатно https://switips.com/?u=vikta.wwpc
Верни СВОИ деньги!
сама не можешь разобраться? -пиши в лс

Оффлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 11522
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 93
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #25 : 11 Ноябрь 2014, 17:51:55 »
Ребёнок однозначно не понимает, что целое состоит из частей. А в руке игрушка как раз помещается хорошо... проблема вовсе не в этом, а в непонимании, причём как на уровне восприятия, так и на уровне моторики.

Оффлайн Алисинья

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #26 : 11 Ноябрь 2014, 18:26:15 »
Ребёнок однозначно не понимает, что целое состоит из частей. А в руке игрушка как раз помещается хорошо... проблема вовсе не в этом, а в непонимании, причём как на уровне восприятия, так и на уровне моторики.

извините но я не понимаю в чем это выражается...просто ребенок разбирает стаканчики и пирамиду.... а что она должна делать? ... собирать? .... что то меня это всё пугает....
Покупаю на айхерб и других онлайн магазинах через кешбек платформу...
Получаю наличные деньги возвратом за покупки
Регистрируйся бесплатно https://switips.com/?u=vikta.wwpc
Верни СВОИ деньги!
сама не можешь разобраться? -пиши в лс

Оффлайн kkk

Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #27 : 29 Декабрь 2014, 23:34:29 »
Ребёнок однозначно не понимает, что целое состоит из частей. А в руке игрушка как раз помещается хорошо... проблема вовсе не в этом, а в непонимании, причём как на уровне восприятия, так и на уровне моторики.

извините но я не понимаю в чем это выражается...просто ребенок разбирает стаканчики и пирамиду.... а что она должна делать? ... собирать? .... что то меня это всё пугает....
по-моему так тоже на видео нет ничего патологического, ну только если уж фантазировать, зная, что у ребенка "синдром"  :ah:
вот если уж фантазировать - то просто задержка развития, у меня так функционировал здоровый младший ребенок значительно меньшего на вид возраста (месяцев в 7, он был еще лысый, беззубый и младенчески пухлый), но в этом нет ничего типично для данного синдрома, наверное... причины задержки могут быть разные

Оффлайн Istrinka

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 11522
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 93
  • Пол: Женский
  • Инна, г.Москва
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #28 : 30 Декабрь 2014, 00:14:37 »
Вот не зная даже, что синдром, я могла бы заподозрить, например, проблемы со зрением... или вот то самое непонимание, которое я описала.
Не в том даже дело, разбирать или собирать... А как именно берёт игрушку. Вот есть определённый уровень развития моторики, чисто технический уровень... технические возможности. И есть определённый уровень понимания, как и чего нужно делать, осознание самого процесса.
Так вот в норме уровень осознания всегда опережает технический уровень. А тут наоборот... ребёнок свои технические возможности в плане моторики использует очень и очень не полностью. В частности, это выражается в том, что ребёнок НЕ ПОНИМАЕТ: а с чего это, собственно, из одного стаканчика вдруг получается два. То есть вот этот процесс разъединения - он случайный, а не осознанный...
Да и сам захват тоже неосознанный. Нечто похожее наблюдается у слепых детей, которые в принципе не могут определить форму игрушки до того, как её возьмут. То есть имеется такое... нашаривание, что ли... Например, стаканчик: ребёнок воспринимает его как цельный цилиндр, он не понимает, что внутри имеется полость. Он когда берёт, на эту полость вообще не обращает внимания... и дело тут вовсе не в технической моторике.

Оффлайн Валентиночка

  • Новичок
  • Сообщений: 3
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Мой ребёнок мои крылья за спиной. Мой ребёнок мои
    • Награды
Re: Синдром Ангельмана
« Ответ #29 : 03 Май 2015, 14:30:45 »
Генетик сначала смотрит на внешний вид, основания для подозрения - фенотип (широкий рот, редкие зубы, выдвинутый подбородок, высунутый язык), а потом сдаёся анализ на кариотип (исследование 15 хромосомы). Смотрят на поведенческие особенности: беспричинный смех, хаотичное движение конечностей. Считается, что у 80% есть эпилепсия, поэтому ваш эпилептолог и заподозрил неладное.
В интернете такой детёныш выложен:
Синдром Ангельмана

смотрела видео без звука, но так и не поняла что с ребенком не так.... :uhm:


Вот это видео нашей дочери.
Мой ребёнок мои крылья за спиной.
 Мой ребёнок мои звезды на Земли.
Мой ребёнок моё счастье навсегда.
Мой ребёнок моя радость жизнь моя.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3104
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2675
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1705
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4795
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Элерса-Данлоса.

Автор Валерия Савоськина

Ответов: 38
Просмотров: 9165
Последний ответ 26 Апрель 2018, 17:31:15
от Vixx