Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье)

[PAB]

Всем здравствуйте, нечаянно наткнулась на форум, и обрадовалась. Сыну 6 лет, подозрение на SOD, но не можем поставить диагноз, вернее уточнить. Сейчас у нас эпилепсия с 1 года 10 мес началось, принимаем топамакс, гипоглекимия, отставание в росте , поставили гипофизарный нанизм, косоглазие и один глаз почти не видит, с теплорегуляцией проблемы , то низкая температура 34 , а если заболели , то высокую не собьешь. Мы живем в Казахстане, генетику у нас не делают, нашла по инету лабораторию на Москворечье, кто -нибудь посылал по почте кровь на анализы? И еще вопрос, кто из врачей ставит этот диагноз, на МРТ у нас гипоплазия зрительного нерва, признаки септо-оптической дисплазии, с эпилепсией ходим к эпилептологу, с ростом и ТТГ к эндокринологу, а кто диагноз поставит шестой год не могу добиться ответа.

[UMama]

Здравствуйте, мы недавно отправили анализ на септооптическую дисплазию по почте: все очень просто на стерильную бумагу капаем пятно крови (все делаете в перчатках), сушите не менее 2х часов, с направлением, копией об оплате отправляете заказным письмом на Москворечье , 1. Стоимость 5000 рублей.  Нам бумагу и направление давали генетики, а вам даже не знаю может -  у своего педиатра спросить, завполиклиникой наконец.

[UMama]

Палец я сама колола с помощью глюкометра

[UMama]

Пришли результаты - мутаций в гене нет

[PAB]

Здравствуйте, если нет мутаций в гене, это значит нет SOD или не генной природы, что говорят врачи?

[PAB]

Как часто у вас приступы эпи и гликемии? Гликемии чем-то лечите?

[Кэт и Кот]

Здравствуйте, если нет мутаций в гене, это значит нет SOD или не генной природы, что говорят врачи?

Это точно не значит, что нет SOD. Это исключает только генную природу, все правильно.

Я бы вам рекомендовала как-то найти выход на Эндокринологический научный центр в Москве. Мы сейчас там наблюдаемся у Каревой Марии Андреевны. Она как раз засомневалась в SOD в нашем случае, но сейчас вопрос в несахарном, правда мы маленькие. А вот ваши проблемы с ростом+возраст как раз очень перевешивают в сторону SOD, тк именно ростовые проблемы проявляются с возрастом и в куче являются определяющим очевидным фактором (это мне так эндокринолог говорила).

SOD может поставить как офтальмолог, так и эндокринолог. Нам поставил Мосин-офтальмолог. Но на мой взгляд, эндокринология здесь играет определяющую роль. Очки можно носить сколько угодно и глаза заклеивать... только вот без адекватной гормональной поддержки здесь трудно ждать высоких результатов, это точно.

[PAB]

Спасибо, за ответ. Кто -нибудь делал ЭЭГ? На фоне приема ПЭП как должна меняться картина, а то у нас только ухудшение, образовался уже третий очаг эпиактивности.

[UMama]

Здравствуйте, если нет мутаций в гене, это значит нет SOD или не генной природы, что говорят врачи?
Да, это значит не генной природы, что не передастся следующему ребенку. Нам предположили этот диагноз неврологи в Москве, у нас о таком и не слышали. Сейчас записались еще к  окулисту Мосину - что он скажет, еще к Чадаеву в институт эпилептологии им. Св. Луки. У нас приступы раз в полгода, в год. Недавно сделали ночной 10-часовой видео-мониторинг (до этого всегда делали 2 часа), эпилептолог  сказала что улучшение. Очагов как таковых у нас нет. Пьем ПЭП уже 4 года. Эндокринолог выписала тироксин. Периодически пьем элькар, хофитол, еще в Москве посоветовали кудесан.

[UMama]

Приступы гипогликемии только после эпиприступа

[PAB]

Мы больше года сидели на томаксе, ЭЭг с ухудшением, появился третий очаг (начинали с одного), сейчас переводим на трилептал, л тироксин пьем 3,5 года, пытались бросать, но ТТГ и Т4 сразу зашкаливают, с июня начали колоть гормон роста, гипоглекимические приступы бывают и до. и после. и во время приступа, и каждый приступ по разному протекает. Надеемся на лучшее, что нам остается.

[UMama]

А приступы часто бывают?

[Кэт и Кот]

Нам как раз Мосин SOD и поставил. Но многочисленные другие специалисты и до и после него так уверенно не говорят об этом диагнозе в нашем случае. Правда сыну еще и 11 мес нет, а эта штука очень прогрессирует с возрастом(

[UMama]

Да-а-а, уж!!! Ну ничего будет бороться за наших деток, и у нас обязательно все получится, главное не думать о плохом.

[PAB]

Приступы в среднем 1-2 раза в месяц, начались в 1 год 10 месяцев. нам уже 6 лет, стали заметно отставать в росте, на МРТ поставили МР признаки септооптической дисплазии и больше никто на себя не берет установку диагноза, уже 4 год бьюсь, ни как не решусь сделать генетику, или вернее не соберусь.