"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Мария Новосибирск]

@NadyaVal, Может быть сразу взять направление у педиатра к генетику на консультацию? Пусть напишет что-нибудь, вас посмотрит генетик, если посчитает нужным , направит на генетический анализ. Либо идти к эндокринологу не участковому, а в какой-нибудь эндокринологический центр, прямо к заведующей. В нашем городе рядовые эндокринологи не знаю это заболевание. В основном у них наблюдаются диабетики или с щитовидкой. В курсе только заведующие эндокринологическими отделениями. А вы в каком городе?

[NadyaVal]

В Москве

[Ольгаtr]

У нас ребенок с с-м Клайнфельтера.
Имя Костя, нам уже 10лет. И все эти 10 лет мы постоянно сталкиваемся с трудностями: это и проблемы с речью, с обучением, физическое и психиче ское отставание от сверстников.Дело в том, что у нас кариотип 49xxxxy. Очень редкое отклонение. Поэтому и проблем у нас больше.

У нас такой же кариотип,  буду рада с Вами пообщаться.....

@Ольгаtr, у сына подруги с таким кариотипом. Но у них добавилось ранее повреждение мозга (это не от синдрома). Парню 17, высокий, говорить начал поздно лет в 8 фразовая речь. Интеллект И психика не норма, отставание (но тут синдром или органика - разбери еще). И суставы локтевые неправильные (выглядит как вывернутый). Речь шла сперва об операции - но обошлось без нее.
В целом приятный пацан

Спасибо большое, что ответили. Так много вопросов в голове, можно вас помучить , у вашей подруги сын вообще как он развивался когда пошел как узнали о сендроме..... моему сыну сейчас 2 он не ходит но много ползает везде встает залазиет на диваны ходит много но с опорой как будто равновесия у него нет, в общем мальчик сообразительный, сразу запоминает что покажешь, понимает 2 языка русский и турецкий, как говорят наши бабушки в общем он нормальный еслиб пошел то вообще супер, на лицо красивый мальчик проблем с скилетом нет, потологий нет, наш генетик сказал что у нас минор т.е. кроме отставания в моторике других стигм нет, ох все серде изболелось душа плачу каждый день, что будет дальше...

[Ольгаtr]

И еще вопрос, как насчет инвалидности,  вообще инвалидность дают с СК?

[NAB]

@Ольгаtr, я с ними познакомилась ему 8 было лет.
Ходить начал попозже - но пошел ходячий.
Инвалидность им оформили рано на первом году жизни.
Иммунитет соабый - простывает часто.

[Ольгаtr]

@Ольгаtr, я с ними познакомилась ему 8 было лет.
Ходить начал попозже - но пошел ходячий.
Инвалидность им оформили рано на первом году жизни.
Иммунитет соабый - простывает часто.

Спасибо Вам большое, всетаки синдром синдрому рознь,  буду надеяться на это, у нас по телевизору показывали парня с 47xxy так же узнали уже в браке о синдроме когда деток не получилось родить, с помощью эко жена ему родила 3 ребят абмолютно здоровых также знаю мальчика с 47 в свои 9 не говорит не читает не пишет видимо проявления синдрома разные....

[NAB]

@Ольгаtr, этот мальчик говорит (но фразовая пошла уже лет после 8). Речь понимает лучше чем говорит. Чтение-счет-писать - увы... не пошло. Он учится с моим в 9 классе кор-й школы - ходит на часть занятий в класс (труды, ИЗО, музыка, физкультура некоторые другие - там просто дпют ему свое задание, не с классом). Как социализация это. Но у него еще помимо синдрома - орг.повреждение мозга было. Кисты большие были вначале. Это тоже добавило.
И я писала уже - суставы сразу неправльные (локти) - это от синдрома мама сказала. Как вывернутые. Но руки нормально работают.

[апрель]

Девочки, давайте не будем "вместе бояться"! Давайте будем Новый Год встречать!!

 Ольгаtr, вам вопрос личный. Ваш мальчик билингва (не говорит, как я поняла, но понимает)? Вы с рождения на обоих языках говорили с ним? Или мама на русском, папа на турецком? Или в ясли водите?
Никак не могу решить, как добавить английский своему Лучонку, мы же дома только по-русски говорим, а с иностранными языками у наших детишек проблемы...

Мамочки, кому в Москве нужен андролог, я могу порекомендовать одного товарисча прогрессивных взглядов. Принимает в Семашко на Фрунзенской, Браев Алан Теймуразович. Я регулярно водила к нему старшего сына на осмотры, прост так, раз в год на диспансеризацию; мне нравится этот доктор.

Как я рада всех вас тут видеть!

[NadyaVal]

Девочки, давайте не будем "вместе бояться"! Давайте будем Новый Год встречать!!

 Давайте!!!))) 

[NadyaVal]

Мамочки, кому в Москве нужен андролог, я могу порекомендовать одного товарисча прогрессивных взглядов. Принимает в Семашко на Фрунзенской, Браев Алан Теймуразович. Я регулярно водила к нему старшего сына на осмотры, прост так, раз в год на диспансеризацию; мне нравится этот доктор.

Спасибо! Возьму на заметку! А телефон его есть?

[NadyaVal]

Как я рада всех вас тут видеть!


Взаимно!!!! 

[апрель]

Щаа.... Есть мейл abroff@yandex.ru
И если у вас есть аккаунт в ВК, то его можно поискать. Браев Алан 50 лет Москва. На фотке мужик в кепке и круглых очочках, лысый и с котиками.

[НадеждаД]

С наступающим    Новым Годом!
Здоровья, счастья. благополучия всем!

[Мария Новосибирск]

С наступающим    Новым Годом!
Здоровья, счастья. благополучия всем!

И Вас с наступающим!  Пусть в Новом году все у вас получится !!!

[апрель]

Старый Новый Год! vepg
Не падаем, а продолжаем праздновать и делимся победами.
Лучок научился сидеть (ему 9 мес), очень любит играть на пианино руками и ногами, говорит "бууу", когда катает машинки. Никак не поползет- страшно ему. Начинаем занятия по книге Патриции Уиндерс "Формирование навыков крупной моторики у детей с синдромом Дауна". Отличная книжка для детей с гипотонусом.