"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Rusia]

@апрель, спасибо за перевод буклета! Не могу пока ставить благодарность, поэтому благодарю в теме.
Нам год и два. Сыночка зовут Богдан, ребенок из двойни. Сейчас значительная задержка развития. Пока только ползаем на животе. Лепет появился лишь месяц назад. Но мы ещё глубоко недоношенные (27 нед.). На генетические проблемы проверились из-за задержки развития, и нашли СК. Буду с вами, девочки, в теме.

[апрель]

Здравствуйте, проходите А какой кариотип у Богдана? 27 недель- такой малыш... Это получается, что реально ему сейчас даже 11 месяцев нет, правильно? Родился-то он больше чем на 3 мес раньше... И, хоть и с задержкой, но развивается!
А второй мальчик из двойни? Что умеет?

...Надо бы мне допереводить дядечкино сочинение, да руки не доходят- вот, заболела козявочка, нагулялись по людным местам, теперь сидим с температурой

[Rusia]

Это получается, что реально ему сейчас даже 11 месяцев нет, правильно?

Сейчас уже есть по гестации 11. Кариотип врач на консультации сказал, что 47XXY, но в бумаге этого нигде нет. Даже названия синдрома нет. Странное нам дали какое-то заключение. Думаю, чуть позже, пересдадим в другом месте для проверки.
Второй наш сынок уже ходит за одну ручку держась, забирается на всякие возвышения, разные слоги говорит.
Вы выздоравливайте поскорей!

[светлана жду весну]

Добрый день! У моего мужа тоже СК (мы вместе 5 лет). Вплане интимных отношений все отлично- очень нежный и активный. В профессиональном плане очень успешен (начальник отдела). Из внешних проявлений- небольшое ожирение по женскому типу, без груди (спортивное питание и транажерка ему очень помогают, когда он находит время на зал, , плохие зубы, мигрень, и конечно бесплодие. Интелект высокий, сильно привязан к родителям( причина моего недовольства и развода с первой женой))).Но сейчас у всех так, так что мамочки мальчиков с СК относитесь к своим мальчикам как к обычным мальчикам))). Буклетик просто чудо! Я сама мама мальчика (с обычным набором, он от первого брака) и считаю что говорить правду детям на понятном им языке - самое лучшее. А частота умств. Отсталости и всяких болезней у мужчин с xxy не намного чаще чем у остальных людей.

[апрель]

Спасибо, Светлана!

[Ольгаtr]

Девочки, давайте не будем "вместе бояться"! Давайте будем Новый Год встречать!!

 Ольгаtr, вам вопрос личный. Ваш мальчик билингва (не говорит, как я поняла, но понимает)? Вы с рождения на обоих языках говорили с ним? Или мама на русском, папа на турецком? Или в ясли водите?
Никак не могу решить, как добавить английский своему Лучонку, мы же дома только по-русски говорим, а с иностранными языками у наших детишек проблемы...

Простите что поздно отвечаю, сейчас сыну 2 и4 он начал ходить и в месте с эти появилась речь пока нам не понятная Но он что то говорит на свем, наш невролог говорит из за 2 языков муж говорит по турецки я по русски, сын отлично понимает 2 языка выполняет все команды.. стигм у нас при рождении совершенно никаких не было мальчик у нас красавчик скелетных аномалий нет, потому при первом осмотре генетика нам даже не предложили сделать тест сказали идите и не наговаривайте на ребенка, но я чувствовала что что то не так когда у девченок детки в 6 месяцев уже сидели мой только учился переворачиваться ну в общем я настояла на тесте в итоге все были в шоке когда кариотип показал 49xxxxy, НО наш генетик в стамбуле сказал , что у нас минор, так как наши добавочные хромосомы практически не сдвинули главную х хромосому, оказывается от расположения лишьних хромосом завис как они влияют на главнуюх , как то так, в садик мы еще его не отдаем т.к. ходить только начал но планируем весной, с детишками на контак идет хорошо любит играть с ними, но задержка есть розже начал сидеть где то в 9 месяцев, встал сам к году, пополз в год и три ну и в 2 пошел, хотели начать колоть тестостерон но поовели его гармончики они в норме да и тестостерон дает задержку роста кости так что пока каждые пол года проверяем его гармоны вот как то так
[/quote]

[Екатерина Москва]

Добрый день! Хочу присоединиться к вам. Сыну скоро 17,СК поставили в 15 лет. Из-за очень быстрой прибавки в росте,назначили заместительную терапию.Сначала омнадрен,затем перешли на Небидо. Потом отменили на 8 месяцев.Наблюдаемся в институте эндокринологии.

[NadyaVal]

@Екатерина Москва, доброго дня! Спасибо, что написали нам! Расскажите о сыне, он учится в обычной школе? Как успеваемость? Чем интересуется? И как быстро рос, какой рост сейчас?

[Екатерина Москва]

Сын закончил 9 классов без троек,ГИА очень хорошие баллы.Именно поэтому из школы решили уйти. ЕГЭ,думаю,ему сложно будет сдать.поступил на бюджет в колледж на экономическую специальность.оценки разные,но в целом,хорошо.ему нравится. Всегда был выше на голову сверстников,были года до 10см прибавлял за год.Всегда обращала на это внимание врачей,но.... До заместительной терапии +1см за 4 месяца.сейчас рост 192см,рост прекратился.вес 78кг.Что удивительно,СК заподозрил на школьной диспансеризации эндокринолог на фоне гипоплазии яичек и высокого роста.направили на проверку кариотипа,итог47XXY. К сожалению,за два года гипоплазия яичек усилилась и сейчас их объем 2-3 мл....эндокринолог предлагает протезирование,но честно сказать,я пока это сыну не озвучиваю.Он не совсем в курсе диагноза.знает,что нужно проверяться на гормоны,знает что это за гормоны,но про бесплодие я не в силах сказать.... Хотя есть попытки методом ИКСИ,но пока у нас в стране они  неудачные,нам об этом генетик сказал. После определенного времени,развитие  клеток останавливается..Мальчик очень добрый,ласковый,послушный,не агрессивный и не конфликтный. есть проблемы в общении,трудно знакомится. В детстве долго молчал,отдельные слова года в три произнес, полная речь после четырех. Сейчас начал ходить в тренажерный зал.мыщцы слабо выражены. Я очень переживаю,что он мало общается со сверстниками.то компания не нравится,то он им не подходит.сейчас активных любят.....

[NadyaVal]

@Екатерина Москва, я вас поддержать хочу, пусть все разрешится благополучно! Вы довольны Вашим эндокринологом, который Вас наблюдает?

[Екатерина Москва]

Спасибо большое за поддержку! слушаем и выполняем все назначения эндокринолога.многим наш врач нравится. Это Калинченко Наталья Юрьевна. Очень тактичная в разговоре с пациентами. Хочу познакомится с родителями детишек с СК поближе.Вместе легче! Может,и ребята подружаться)))

[апрель]

Здравствуйте, Екатерина! Проходите, располагайтесь
Мне кажется, зря вы скрываете от сына его диагноз. Надо набраться смелости и рассказать. Ужасно будет, если он узнает НЕ от вас, а от посторонних людей. Это может подорвать его доверие к родителям. Да и удар будет сильнее, как мне кажется. Ведь вы сможете преподнести эту информацию более мягко, сразу же предлагая и варианты выхода из сложных ситуаций.  Про бесплодие он ДОЛЖЕН знать, обязательно. Ужасно, если он встретит девушку и понастроит планов. И по отношению к девчонкам нечестно...
Детей можно "родить" по-разному, он должен знать эти пути, ведь да?
Может, стоит сперва вам самой поговорить с психологом, чтоб настроиться на правильный разговор с сыном, подобрать правильные слова?

[Екатерина Москва]

Добрый день,апрель! Абсолютно с вами согласна. Я сама себя к этому разговору готовлю. Главное как сказать. И время, настроение правильное выбрать. Очень понравилась брошюрка,которую вы перевели. Спасибо! Когда я узнала о диагнозе и решила прочитать о нем в интернете, насмотревшись и начитавшись у меня случилась истерика. Я обязательно поговорю с сыном. Сейчас от военкомата направили в больницу на уточнение?подтверждение? Диагноз гипогонадизм .что собираются перепроверять мне не ясно. Я то думала,сразу освобождение дадут,но,видимо,как всегда нужно доказать, что справки и анализы не куплены. Неужели и такие диагнозы покупают? Не верят институту генетики и институту эндокринологии? Да и внешне все видно.

[NadyaVal]

Екатерина, военкомат все справки перепроверяет. Моего сына с гидроцефалией и шунтом, с кучей выписок и МРТ, отправили в больницу проверить, действительно ли так?? Не обманываем??  Хотя и так все видно. Ничего, лишняя бумага не помешает. Тем более у Вас впереди переосвидетельствование МСЭ в 18 лет.

[апрель]

А синдром Кляйнкакеготам дает освобождение от армии?