Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 216299 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1200 : 03 Ноября 2017, 16:33:14 »
@Лана-Светлана ! Как продвигается перевод?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1201 : 03 Ноября 2017, 16:34:43 »
@AnnaT,  до кучи..))- краткий экскурс о ЗПР.

      Задержка психического развития (ЗПР)- это отставание в психическом развитии, которое включает в себя замедленное эмоционально-волевое созревание в виде инфантилизма и задержку развития познавательной деятельности. Ребенок с задержкой психического развития как бы соответствует по своему психическому развитию более младшему возрасту.
     В  основе ЗПР лежит негрубая органическая недостаточность тех мозговых систем, которые отвечают за обучаемость ребенка, за возможности его адаптации. Она проявляется, в низкой познавательной активности ребенка .

      Детей с ЗПР подразделяют две группы с психофизическим и психическим инфантилизмом.
      В первую группу вошли дети с нарушенным темпом физического и умственного развития. Задержка их развития вызвана медленным темпом созревания лобной области коры головного мозга и ее связей с другими областями коры и подкорки. Эти дети уступают сверстникам в физическом развитии, отличаются инфантилизмом в познавательной деятельности и в волевой сфере. Они с трудом включаются в учебную деятельность, быстро утомляются, отличаются низкой работоспособностью. Отставая в учении, они становятся более нервозными и все более “трудными” для учителей.
       К второй группе относятся  дети с функциональными расстройствами психической деятельности (цереброастенические состояния),которые чаще всего являются следствием мозговых травм. Для этих детей характерна слабость основных нервных процессов, хотя глубоких нарушений познавательной деятельности у них нет и в периоды хорошего состояния они добиваются высоких результатов в обучении.

      Основной причиной отставания являются слабовыраженные (минимальные) органические повреждения головного мозга, врожденные или возникшие во внутриутробном, при родовом или в раннем периоде жизни ребенка, а в некоторых случаях и генетически обусловленная недостаточность центральной нервной системы и её основного отдела – головного мозга; интоксикации, инфекции, обменно-трофические расстройства, травмы и т.п., которые ведут к негрубым нарушениям темпа развития мозговых механизмов или вызывают легкие церебральные органические повреждения.
      Задержка психического развития является одной из наиболее распространенных форм психической патологии детского возраста. Чаще она выявляется с началом обучения ребенка в подготовительной группе детского сада или в школе, особенно в возрасте 7-10 лет, так как этот возрастной период обеспечивает большие диагностические возможности.


 Р.S. Я ещё недавно нашла лекции по психиатрии, так вот там наш СК диагноз - "Конституциональный (врождённый) инфантилизм". Я вздохнула с облегчением, честно! (После диагноза "детская шизофрения))).

 Р.S. S.  Подробней про ранний возраст наших детей можно почитать здесь (обобщено, но неплохо написано), ссылка
https://www.psyportal.net/134377/zaderzhka-psihicheskogo-razvitiya-konstitutsionalnogo-proishozhdeniya/

всегда с интересом читаю вашу информацию!
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1202 : 03 Ноября 2017, 19:25:09 »
@Лана-Светлана ! Как продвигается перевод?
@Вьюга, переводчику звонила,  он перевёл и отдал педиатру на правку. А вот врач обещал почитать на выходных. Сказал ждать звонка после праздников.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1203 : 04 Ноября 2017, 02:12:21 »
Здравствуйте.  Проблемы скорей психологические. Наличие генетического отклонения проявляется у сына в простые лобковых волос по-женскому типу, высокий рост , в 13 лет его рост 190, при весе в 55 кг; астеническое телосложение; длинные руки и ноги при коротком туловище. Пониженное давление. Отсутствие физических сил. Такие физические данные ребёнок пытается компенсировать ярким поведением, крайней эмоциональностью, отрицанием необходимости соблюдения общественных норм поведения. Может не пойти в школу, плохо учится. Предпочитает статично сидеть перед телевизором. У меня плохой контакт с ребёнком. Или завышенные требования, незнаю. С ним тяжело что то заранее планировать заранее. Например, пойти куда-то дав ему свободу самому прийти в назначенное время и одется соответствующим образом. Он сам решает куда когда и в каком виде он должен появиться или не появиться.
У сына нет друзей. Спортом не занимается. Книг не читает. Гулять на улицу со сверстниками не ходит. В Уфе никак со специалистами по СК. Все только слышали. Эндокринолог в поликлинике не назначил лечение, кроме йодомарина. Через неделю планирую повторить анализы на гормоны. Нужна психологическая помощь и мне и сыну. Вот думаю, может профессор и прав был снизьте свои требования. Только страшно становиться за будущее сына. Сами знаете, в жизни нужны силы и знания. Чего у сына нет. А то что я могу дать он не может взять. Принимает лечение от дисплазии курсами по месяцу. И ноотропы. Сейчас месячный перерыв. Советы не могу давать. Сама глотаю финебут). Пытаюсь найти себе занятие чтоб занять свою голову и освободиться от переживаний.

    @ЯиЯ, вам удалось повторить гормоны?
    Никак у меня Ваш мальчик не идёт из головы... Как-то не вяжутся его прошлые(февральские) анализы, практически норма, с фактическим положением дел: рост, оволосение по жен. типу, психофизика и т.п.((  На пограничной норме гормонального статуса обычно вторичные признаки идут по муж. типу...
    Если ещё не сдавали и есть такая фин. возможность, то не плохо бы было сделать развёрнутый анализ. Сейчас в Гемотесте  появилась хорошая линейка (не отнять и не прибавить). Посмотрите, у вас в Уфе есть отделение на ул. Ленина, 43 (детям скидка 10%).
https://www.gemotest.ru/analysis/catalog/programs/chesk_up_1_dlya_podrostkov_analiz_krovi/
    Не плохо было бы сделать этот скрининг вашему мальчику. У меня подозрения, что есть что-то, что ещё мешает организму  ребёнка реагировать на тестостерон (это может даже повышенный билирубин и т.д.)...  И  вообще нужно понять динамику гормонального статуса, чтобы либо Вам самой докапываться  до сути, либо в поликлинике брать направление в ЭНЦ и всё таки ехать в Москву. Ну не может быть при таких "гладких" анализах такая картина, как в Вашем случае.

      Да, и я читая "эндокринку"недавно для себя открыла, что при СК все эндокринные и биохимические процессы протекают не так как у всех остальных "обычных" людей.
      Например, при, казалось бы, эндокринном гигантизме детей с СК - уровень гормона роста  в пределах нормы...
А при остеопорозе, уровень кальция в крови - тоже может быть норма!!! Но как ведущие врачи этого могут не знать-не понимаю... Неужели им настолько "всё равно"  на Синдром Клайнфельтера, что они даже научную литературу не читают? -Меня врач эндокринолог  уверяла, что если у ребёнка кальций крови  в норме, то денситометрию делать не надо! Я в шоке,  теперь придётся менять эндокринолога(((.
     Только вот где искать эндокринолога, которому будет не "всё равно"?

P.S. Я тут по совету нашего форумчанина пропила 40 дней афобазол, помогло "тревогу" унять. Но вот что с патологической бессонницей делать -тоже не знаю.

P.S. S. В группе на ВК есть история одного парня с фотографиями, Вам неплохо было бы её почитать и показать её сыну, придаст уверенности сыну и даст надежду Вам. Всё будет хорошо!!!
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн AnnaT

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1204 : 04 Ноября 2017, 07:59:05 »
Напишите, пожалуйста, ссылку на группу вк про которую Вы пишите

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1205 : 04 Ноября 2017, 09:20:16 »
Лана-Светлана, спасибо. Пойдём сдавать в понедельник по вашему совету. Меня вообще пугает то что происходит с сыном. Но это мои страхи. У него спроси- все у меня хорошо. Бессонница это и моя проблема. Я занялась йогой. Чего и вам советую. Найдите своего инструктора. Понятно проблемы с деньгами, но ведь на афобазол тоже нужны деньги. Практикуйте перед сном медитации. Просто посидите спокойно перед сном. Лучше сделайте МРТ головы. Может у вас проблема с шишковидной железой?. У меня так. http://umozg.ru/zabolevanie/shishkovidnaya-zheleza-golovnogo-mozga.html. Ложитесь спать с 21 до 22 и старайтесь не смотреть ТВ и интернет. Пусть сон будет короткий но в промежутке с 21 до 2 часов ночи. Проблема со сном это серьёзно. Благо, сын засыпает сразу и спит крепко. Хоть с этим у него проблем нет.

Оффлайн ЯиЯ

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1206 : 04 Ноября 2017, 11:31:51 »
AnnaT, адрес группы https://m.vk.com/club122247587

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1207 : 12 Ноября 2017, 18:40:24 »
@Лана-Светлана ! Какие новости с переводом?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1208 : 13 Ноября 2017, 21:39:04 »
@Лана-Светлана ! Какие новости с переводом?

    Жду звонка...
    Звонила подруге, она сказала чтобы я поимела совесть)) торопить... Перевод сделан. Наверное что-то держит, поэтому переводчик не отзванивается. Может вносит коррективы, может ещё что... Одно я знаю точно, что переводчик делает работу не для заработка, а из добрых побуждений. И он переводил в перерывах между основным заработком.
     @Вьюга, давайте наберёмся терпения. Хотя перевод мне самой уже снится))
« Последнее редактирование: 14 Ноября 2017, 01:25:32 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1209 : 14 Ноября 2017, 07:10:38 »
@Лана-Светлана ! Какие новости с переводом?

    Жду звонка...
    Звонила подруге, она сказала чтобы я поимела совесть)) торопить... Перевод сделан. Наверное что-то держит, поэтому переводчик не отзванивается. Может вносит коррективы, может ещё что... Одно я знаю точно, что переводчик делает работу не для заработка, а из добрых побуждений. И он переводил в перерывах между основным заработком.
     @Вьюга, давайте наберёмся терпения. Хотя перевод мне самой уже снится))
   @Лана-Светлана ! Так хочется эту статью прочитать- тоже снится мне! Конечно, ждем, столько, сколько надо@ Как у вас дела? Приняли решение насчет гормонов?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1210 : 14 Ноября 2017, 07:12:33 »
AnnaT, адрес группы https://m.vk.com/club122247587
я тоже подала заявку на вступление в группу- что-то ответа нет@ может надо еще письмо написать руководителю группы?
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Ираида 24

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1211 : 16 Ноября 2017, 14:03:12 »
Здравствуйте, еще раз прошу написать кому пересылать деньги за перевод? Лана- Светлана вы состоите в группе в контакте?

Оффлайн Ираида 24

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 11
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1212 : 16 Ноября 2017, 14:06:14 »

Вьюга вы вступили в группу в контакте?

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1213 : 16 Ноября 2017, 16:39:09 »

Вьюга вы вступили в группу в контакте?
да, @Ираида 24 , сегодня утром обнаружила, что все получилось, я вступила, все утро читала информацию
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@

Оффлайн Вьюга

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 112
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #1214 : 16 Ноября 2017, 16:41:14 »
Здравствуйте, еще раз прошу написать кому пересылать деньги за перевод? Лана- Светлана вы состоите в группе в контакте?
@Ираида 24 , Лана-Светлана тоже состоит в этой группе
В мире временном, сущность которому тлен, не сдавайся вещам несущественным в плен. Сущим в мире считай только дух вездесущий, чуждый всяких существенных перемен@