"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Бореец]

Здравствуйте. 47XXY. Не так давно сам узнал.  Мне... несколько за 30 уже. Как ни прискорбно... "статистический". Узнал при планировании беременности.
Пока вас читал - хотелось стукнуть через одну...
Спасибо большое за переведенную книжку. Все же... америкосы со своей социализацией в плане лояльности к "не таким как все" очень далеко шагнули...
Здесь с десяток мамочек особенных парней. Я не буду брызгать желчью. Мне непросто принять свой диагноз. Еще больше вопросов к моим врачам-эндокринологам...
Дорогие мамочки! У вас особенные парни! Для всех кто знает о диагнозе  - найдите грамотного андролога. Эндокринолога.  И запомните: ваш парень пожизненно будет принимать тестостерон!!!  Не оттягивайте этот прием!!!
Для тех кто сомневается - не присматривайтесь к таким же  как у того парня признакам! Есть самый простой способ узнать. Анализ крови на кариотип. Если у вас в городе нет ртакого анализа - анализ на общий тестостерон, ФСГ и ЛГ. Первый ниже, два других выше нормы должны вас насторожить. И бегом на кариотип!
Чем раньше узнаете сколько хромосом лишних - тем легче будет в жизни вашему парню.
Нуждающихся в пожизненной ЗГТ (заместительная гормональная терапия) в армию не берут. Беда в том что наши отечественные дебилы врачи не знают такой болезни в большинстве своем. И ваш сын с дефицитом костной и мышечной ткани может  стать разменной монетой на алтаре баранов в униформе.
Не  опишу как рос в подробностях (можете конкретно спросить) , но учился легко (не без работы над собой), общительным не был никогда, школьных друзей у меня нет. Далее техникум и вуз. Техникум технический - красный диплом. ВУЗ технический - диплом правда синий, но ближе к красному - ленился. Второй ВУЗ гуманитарный. с отличием. IQ выше среднего. Читаю с 3-х лет, благодаря усилиям деда. В физическом плане много сложнее. переизбыток жировой ткани, дефицит мышечной. К сожалению, не фертилен. В семейном плане... очень важно чтобы ваш парень с детства не замыкался на "разнице" в половом развитии. Если этого не будет , если сможете объяснить сами или через психотерапевта - проблем с девочками не будет. Сейчас мне рекомендовали небидо.  Единственное ради чего согласился - это грядущий остеопороз как следствие дефицита теста. Все остальное... пофиг. Я научился жить с массой, без бороды и со своим либидо. Сейчас переучиваюсь... и учусь к себе новому... это не совсем удобно и приятно. Да и жене уже меня много, но... как сказал андролог "на вас не угодишь"....
Кстати, я задаю один вопрос всем специалистам теперь, с которыми встречаюсь по своему диагнозу. "Почему при таком количестве заболеваний, при существующих проблемах с идентификацией диагноза, не делают поголовный анализ на кариотип хотя бы у младенцев". Ответ добил. "А зачем? что с ними делать? Убивать?" И это специалист с многолетним стажем... Зачем убивать? Надо чтобы ребенок своевременно получил информацию о себе, своевременно начал получать ЗГТ, своевременно понял как планировать семью....
Что за страна идиотов....
Мамочки, кто переживает за свое чадо. Вы должны взять свои страхи и засунуть их подальше. Вы должны научиться разбираться в гормональном профиле, в результатах анализов крови и проч, вы должны научить своего парня как с этим жить.
Поразительно, но америкосы... с вышеприведенной идентификацией кариотипа у младенцев еще в утробе матери, убивают таких деток недавая рождаться. какая гуманная нация...
пишу без кавычек. Потомучто с нашим обществом и нашими компетентными специалистами и "трусихами" мамочками.... ребенок вынужден будет пройти через годы неприятия и унижения и останется моральным инвалидом, а в худшем случае окажется за решеткой (в виду особенностей поведения) и/или станет причиной слез других людей...
Впрочем. Жив. Здоров. Есть люди с большими проблемами. И не намерен покладать лапки. У кого есть вопросы - спрашивайте. Сомневающиеся - на кариотип!
Апрель, освобождает. Прийдется только военкому объяснить чем ваш парень болен. Поскольку необходима пожизненная ЗГТ

[Бореец]

лет до 7-8 все мы развиваемся одинаково, только анализ на кариотип скажет что не все. Потом начинается развитие из мальчика мужчины - начинается оволосение, увеличение члена и тестикул, огрубение кожи, потом оволосение дальше. у парней с СК, не произойдет увеличения тестикул и бдет замедленный рост члена. у всех. Посколько не произойдет рост тестикул - не произойдет и выброса тестостерона.  Значит не будет соответствующих наборов мышц при любых нагрузках. Адекватных возрасту ваш парень не будет в состоянии воспринимать, а наравне с девочками его не поставят.  Мои родители очень не любили того что я не такой как все. Меня всячески старались загнать в рамки рост-вес.  Правда вместо положенной бы состоянию диеты - попросту ограничивали обычную порцию - "не наелся - хватит, сам растянул кишку - иди худей".  Это на заметку мамам, чьи ребята не "включатся"

[Бореец]

Недавно спросил у андролога, давайте мол порассуждаем.  Есть симптоматика "по внешним признакам", такие то там ноги, линия волос, определенные черты лица, интеллект и т.д. Спрашиваю, что то не так наверное с идентификационнными данными? Он разводит руками и говорит, ну наверное, все изменяется.
Так что... получается основная проблема  это бесплодие и при вовремя назначенной ЗГТ можно спокойно жить дальше. Жаль что при этом никто не уточняет сопутствующий дефицит кальция и стоимость ЗГТ в России, а также сложность сдачи в маленьких городах контрольных анализов (раз в 2,5 мес при небидо и чаще при остальных) , сложности напрячь и найти врача который выпишет рецепт (а рецепт то разовый) и заказ самого лекарства. Вот и отношение к болезни и к болеющим. Найдите выше по тексту о гуманности.
для информации: комплект анализов  первичных сейчас стоит около 15 т.р. Курс Небидо на 2,5 мес (не считайте что он на 3 мес). Небидо курсовый препарат длительного воздействия - но выделение в кровь тестостерона будет зависеть от времени которое вещество в организме - 5,5 тыр. Курс андрогеля на месяц 2,7 тыр. Комплект анализов между приемами  - около 5 тыр.
Писала выше жензина что муж сам использует андрогель. Это черевато тем что вы можете стать вдвой, дорогая. Тестостерон из вне действует на крове таким образом что она загущается  и то что вы не контролируете этот процесс довольно черевато. Плюс контроль всех остальных гормонов, которые влияют на качество жизни. Плюс эндокрийные гормоны. Так что если лечиться то подсаживаешься. НУжен врач который выпишет рецепт, нужны анализы и нужны консультации по корректировке. Пожизненно.

[NadyaVal]

Бореец, огромное Вам спасибо, что Вы с нами поделились самым сокровенным!!! Вы и правда борец! Я, прочитав Ваши сообщения, прям сопли утёрла и намерена все свои страхи и сомнения развеять в ближайшем будущем! Вам - спокойствия и непокидаемого чувства, что все будет хорошо!

[апрель]

Большое вам спосибо, что поделились! Мне это важно. Очень.
...Мой сын американец, он не будет служить в России, так что это ответ не мне, а для российских мам.  И, кстати, нет, "америкосы" далеко не всегда абортируют таких детей, особенно если речь о кариотипе 47. Мне даже и не предлагали, сразу уточнили, что "он будет как обычный ребенок, с небольшими особенностями, не волнуйтесь".

Расскажите, почему "хотелось стукнуть"?))

[Бореец]

Спасибо что отозвались. Взять себя в руки и держаться. Не сдаваться ни в коем случае.  Сам покопавшись в интернете, крайне не советую смотреть фото и сверять диагнозы. Могу порекомендовать разобраться с гормонами. Что для чего и какая между ними связи, иначе рискуете тратить кучу средств в никуда и ни для чего.
Апрель... стукнуть хочется тех кто "правду скрывает от детей" тем самым не бережет их а еще больше травмирует. Парню самое время спасать то что должно расти и хотя бы визуально поддерживать образ "общественный". Чем раньше начнете адекватную терапию гормонами - тем легче будет жить. Нельзя Вам,мамам, прятать голову в песок. Очень важно все толково разъяснить и привлечь психолога. Не надо педагогов. У нас в стране принято сплетни растаскивать. ПУсть об этом знаете вы и ваш врач. Я думаю шире круг он сам решит когда захочет сделать.
Пока не знаю как, но я намерен побороться с нашей машиной "сложно идентифицировать". Мой диагноз задержался более чем на 25 лет, тем самым нанеся непоправимый вред и моральный и физический. Сомневаюсь что можно засудить за врачебную ошибку в нашей стране. Как бы мне не хотелось помахать кулаками. Но помочь идентифицировать состояние и вовремя принести моральную, психологическую поддержку, обучить родителей и вовремя начать соответствующую терапию - вполне реально. Там и сперматогинез запускается. В определенном возрасте. Можно взять сперматозоиды и заморозить а потом своих деток заводить. Просто сперматогинез либо не запускается совсем. никак. и биопсия не поможет. никогда. Либо запускается и можно поддерживать.
Апрель, вашему малышу лет до 7ми наверное только бОльшее внимание, больше развивалок, больше присматривайтесь.
Я никогда не чувствовал себя ущербным в плане обучения. У меня за плечами музыкалка по 2м инструментам, секция борьбы, легкой атлетики, единоборств. Правда присутствовала большая утомляемость. Всегда.

[NadyaVal]

@Бореец, Вы не написали, из какого вы города? И в детстве ведь были осмотры в школе, диспансеризации, неужели врачи ничего совсем не видели?? Получается, Вы служили в армии??

[Бореец]

Я из маленького города в Ростовской области. А диагноз раскрыли мне врачи из Нижнего Новгорода. Обратился к эндокринологу с жалобами на вес. Мне самому удалось на 50 кг похудеть а дальше ни в какую  + набор пошел несмотря на усилия. Подумал чтото с гормонами. Все детство гоняли по  эндокринологам , а там разговор простой - анализы общие, кровь на сахар, мама полная - значит в нее. Ожирение такой то степени. Жрать поменьше двигаться побольше. Я даже помню гадливое чувство когда на приеме врачиха тебя разденет и ощупывает... Сам удивляюсь почему такие некомпетентные. В армию не попал. Миопия и астигматизм. Кстати, обратите внимание - это у нас сопутствующее. А так - попал бы как все, и служил бы , недолго, скорее всего. Но.... на призывных не увидели, и что поражает на региональной призывной когда "браковали" тоже осматривали  и не увидел никто. Меня самого бесит эта ситуация. Вы увидите по деткам, я вижу в описаниях, мы эмоциональны, часто разгон до агрессии просто с пол слова. Главное не перечить. Суметь понять, обнять и объяснить.  Остываю тоже быстро. Пробовал занятия восточными практиками - помогает. Успокаивает холотроп, цигун. Медитации. Вот вам и ответ про "неужели не видели".
У меня навязчивая идея раскрутить машину идентификации. Еще многое надо понять и узнать.
И еще мамочкм: мы ведь в детстве понимаем что я вот мелкий, тот толстый, этот не такой как все. Не такого как все  - все будут цеплять. И учителя и одноклассники. Только не надо изолировать на домашнее обучение. Просто надо объяснить что не так.  Я становился замкнутым от того что не такой + всякие манипуляции невнятные у врачей (напр. сейчас я настаиваю чтобы врач выпроводил медсестру и осмотр за шторкой, а тогда что было - в кабинете 2 врачихи и мама и меня везде щупают без внятных объяснений - совок). НУ я еще и полный всю жизнь был. Особо не побегать. Плюс родители с непониманием.
И еще. Я не задумывался что не так или не эдак. Это сейчас, столкнувшись с диагнозом и последствиями  - я начал и в себе разбираться, и память разматывать. Сейчас разбираюсь с психосоматикой. Возможно, спустя время, понимание придет тех или иных процессов и я смогу что-то большее подсказать. Родителей давно нет, но у меня очень чуткая супруга.
Кстати... я до сих пор внутренне несогласен и протестую. Прочитаете - задумайтесь о своей роли. Андролог при первом визите на мой вопрос "Кто же виноват что не идентифицировали болезнь вовремя" сказал "Родители". Для меня это шок.

[Бореец]

Апрель, я дополню свой ответ на ваш вопрос вчерашний, насчет "стукнуть хотелось". Я перечитал форум и с выдержками сообщений постарался ответить на все что знаю, о чем сам болею.
букв много, не везде понятно, наверное будет. Не додумывайте, лучше переспросите.
«есть и спец гос программы» … для поддержки людей с СК?  Только не в России. И несмотря на то что препараты тестостерона нам жизненнонеобходимы и включены в особый список  и стоят сильно дорого – нет ни программ, ни компетентного рецептурно-справочного общения. Буквально вчера мне пришлось писать жалобу на некомпетентных фармацевтов.
«По данным американских генетиков,  прерывается 50% беременностей с данным диагнозом. За что? За то, что будет троечником?» За то что будет обузой обществу… как ни парадоксально. За то что не такой как все.
«СК не виден на узи и при обычном скрининге. Он так же не виден на ребенке- нет характерных стигм. Поэтому большинство мальчиков недиагностированы.» Как сказать…  Во взрослом возрасте, недиагностированный СК виден на УЗИ мошонки, например. При обычном скрининге не виден, стигмы…  лет до 7-8 , наверное нет. Потом – скачки роста, конечности и пр.
100% дает кровь на кариотип. Кстати, Апрель, спросите у штатовских генетиков, почему при столь часто встречающейся патологии, у них не проводят тест на кариотип у каждого младенца мужского пола? Это дорого, сложно, нецелесообразно?
«Да ))) если всех троешников взять и проверить на СК.....» нет! Нет! И нет! Я твердый хорошист ближе к отличнику, если бы не зрение, если бы не страх быть не таким как все когда надо было одеть очки. Это первый конкретный мой протест. Я предпочитал не одевать очки в школе – тогда бы все, конец совсем был. Я решал 2 варианта задач на контрольной. Сосед по парте списывало с доски условие своего задания и моего и я решал 2 варианта без проблем, лишь бы не одевать очки. Неуспеваемость была у тех педагогов которые до хрипоты орали «носи бинокль» и наотрез отказывались пустить меня списать что то с доски подойдя к доске. Совок – чо сказать.
«Генетики считают, что обследовать на СК имеет смысл, если к 14-15 годам не начинается половое созревание: нет лобкового оволосения, не ломается голос и тыды.» Если нет того-сего – зачастую уже поздно. Беда в том что не проводятся исследования, не тестируются. Пользуются исследованиями 50 летней давности. Лет с 7ми, как только пойдет непонимание «что со мной не так как со всеми» - потеряли парня на много лет.  Пока не почувствует себя уверенным за счет других достижений в жизни.
«Есть еще один способ заподозрить ск. Мальчиков надо ежегодно показывать андрологу. Ну, просто потому что тетеньки ходят ежегодно к гинекологу, все люди должны 2 раза в год ходить к стоматологу... А мальчики должны раз в год посещать андролога. В какой-то момент андролог заметит что у мальчика не растут яички (при ск они маленькие и плотные). Это происходит в районе 9-10 лет.» Теоретически верно. Но попробуйте найти хорошего андролога еще и небезразличного к работе своей, которому есть дело до каждого. Знаете что мне сказал андролог уже в нынешнее время? «На клайнфельтера не похож, болезнь ваша называется первичный  ГГ, будем назначать гормоны». И все… , пока я не пришел к нему через месяц с кариотипом. я не вижу иного решения пока как в поголовном анализе, поголовной информаированности, хотя бы участковых врачей, эндокринологов.
Сообщение от Нима «НА вид - здоровенный (1м 95 см) дядя, накачанный, сильный и крепкий. Странность - тонкий, не то бабий, не то подростковый голос»  Если накачанный и крепкий – это не СК,  При нашем диагнозе не растут мышцы и скелет – нет на это сигнала от организма. Свой тестостерон вырабатывают только надпочечники, яички просто есть,  мутировавшие, изменившие структуру. Накачанный – это только после приема тестостерона. Но, при приеме теста – грубеет голос. История, лично для меня, неправдоподобна. Не стройте иллюзии. Потом будет больно  многократно когда они разобьются.

[Бореец]

Сообщение от май : «Вопросы: куда лучше водить для развития спортом? стоит ли консультироваться с психологом?»  Сначала к генетику. Дай бог не подтвердится кариотип. Если подтвердится - Дальше – к эндокринологу и к психологу обязательно. Спорт  - велопрогулки, плаванье, походы. СК чреват переломами – из за дефицита теста – появляется дефицит кальция. Это как дополнительная стигма для вас – частые переломы.  Хотя, не мой случай. Всего раз поломался.
«Мамы взрослых ребят знают, что наши детки очень чувствуют любую перемену интонаций и настроения» Очень про меня. Я могу не понимать слов. Но интонации… это жесть. Я могу не вспомнить сути конфликта, но если в голосе были интонации металла – бегите быстро)))
НадеждаД, в Москве есть эндокринологический медицинский центр с массой хороших специалистов. В том числе и по ОМС. Попробуйте к ним.
НадеждаД «Никак не могу решится на заместительную гормональную терапию, боюсь, что организм снизит выработку "своего родного" тестостерона». Я сам парился по этому поводу. Но. Смотрите, какая ситуация, своего теста у нас 2-3-5 ед, в то время как нижняя планка 12. Недополуцчая тестостерон  - в переизбытке другие гормоны – «женские». Хоть это и не правильно их так называть, но так будет более понятно. Чем дОльше происходит недопоступление теста – тем более фигура (склет, строение) приобретают женские черты. Вот и все. Хотите чтобы парень потом маялся широким тазом и узкими плечами – вперед – щадите, жалейте «свой» тестостерон. Со мной так и получилось. Не то чтобы явно видно – но весьма дискомформтно, тем более что жирок ушел по женскому типу и зал  и спорт и диета – не помогают при недостатке теста.  «Меня страшила мысль, как он будет жить в браке? сможет ли вообще полноценно заниматься сексом? что вообще его ждет? Наверное, самое главное, встретить единственную, любящую и понимающую женщину, и все будет хорошо.» Да все норм…. Главное начните вовремя терапию… чтобы не было комплексов по поводу размеров того самого
Как только тестостерон начинает поступать из вне – мозг получает команду что теста в организме много и на выработку своего не надо тратить силы и выработка гасится. Но при этом «Женские» ЛГ и ФСГ  по принципу «обратной связи» тоже приходят в норму.
Не тяните с назначением тестостерона. Найдите грамотного эндокринолога и андролога, пусть назначают.  Пусть контролируют назначения.
Я пытался побороться с назнчениями и начал сам разбираться. Я настаивал на стимулировании выработки спермы, чтобы взять и заморозить а потом принимать тестостерон. К сожалению – все эти манипуляции бесполезны. Есть единичные случаи беременностей от нас с СК по ЭКО и ИКСИ. Но не в России и еще большой вопрос за какие деньги. Предупрежу о том, о чем молчат наши репродуктологи. На биопсии перерезается практически все что осталось от яичка. Вторая биопсия при неудачной первой – невозможна. Морально тяжело узнавать о бесплодии в зрелом возрасте. Настаивать на внушении этого тоже не могу. Это неэтично, пожалуй. Но  предупредить о том что самостоятельно этого не будет  - лет с 18 наверное надо. Крушения иллюзий не будет.
Нэти «Муж без рецепта заказывает в аптеках» Что то похоже на дезинформацию, мягко говоря. Только по рецепту. И рецепт разовый. Его изымают при продаже…. «Вообще есть еще побочка - эрекции, будет очень часто вставать (если до этого с этим не было проблем)» Это жесть какая то… хоть привязывай. И мне и жене уже много, но андролог сказал «качать»(((( «Меньше врачей, больше зарядки.» Поддерживаю.
Мария Новосибирск
 «У моего хорошо пошла инженерная графика, может ей долго заниматься, английский со крипом, туго» Все ровно также. Черчением и сейчас зарабатываю.  «Мой такой пацифист,не терпит драк и насилия, уходит от агрессии.» Похоже и на меня. Когда сильно допекали – получали даже старшеклассники (самбо по книжкам, борьба академическая в секции и масса тела), но старался просто не отвечать. Как-то худо-бедно выжил)) «пост от 24 Декабрь 2015, 22:21:11 » Все слово в слово. Так и гоняли меня только без генетика в детстве. Я об этом выше писал. Каждая мамочка для такого ребенка должна будет стать врачом. Иначе, с нашими врачами – никак.  «Еще мы делали спермогенез до установления диагноза. Спермогенеза в анализах не было» Сперматогинез – это процесс выработки спермы. Вы делали спермограмму – анализ на количественное и качественное содержание сперматозоидов в эякуляте. «да, точно, растяжек много» Мой эндокринолог с которого все началось сначала на них и обратила внимание – их много и все белые по животу, рукам.
__________________
Вопрос к модератору ветки, а можно сделать сообщение для вновь входящих по руководству действий (что в первую очередь-куда бежать) и разместить его первым в ветке? Или не нужно -пусть топик читают...?

[Бореец]

Дорогие мамочки, у вас действительно, особенный ребенок. Ему нужно особое внимание и вся ваша любовь! Ему очень важно признание и внимание от папы. Безусловно необходима поддержка в коллективе. Вы справитесь. Только ваша любовь и внимание могут ему помочь не чувствовать себя обузой обществу, быть вам опорой и помощником.
С праздником весны! Любви вам, хороших людей в жизни и понимания  в семье) Будьте счастливы!

[кристина248]

Здраствуйте! Я мама сына с синдромом Клайнфельтера. Сейчас ему 22 года. Диагноз был найден после того как он оказался в психиатрической больнице в 19 лет. А так все по порядку. Мой родился и сын рос крупным мальчиком. Ходить начал позже. Разговаривать тоже. В садике был в логопедической группе.  Кроме этих проявлений всегда был насупленным, на контакт со сверстниками особенно не шел. В секции и кружки ходил и через время бросал, т.к. пропадал интерес. Когда началась школа мог просидеть все уроки в раздевалке. К 9 годам поставили диагноз-генерализованный тик. Тики были очень сильные, всего тела. дали инвалидность и домашнее обучение. Читал очень много литературы по астрономии, географии, истории, занимался с репетитором по английскому, который знает почти в совершенстве. Учился в школе относительно не плохо( при нашем отношении учителей которые обзывали его дебилом). В последних классах учился в профильном химико-биологическом классе, аттестат 4,5 балла.(лучший результат по эгэ по школе по обществознанию). Но поступил  на физико-технический факультет в университет на бюджет. Сам выучил физику и математику при  помощи репетиторов. Вот такая предистория. Радоваться да и только. Забыть отношение учителей, одноклассников. Мне как маме пришлось много чего пережить доказывая что мой сын не дурак и т.д. Школа это наверно каток похлеще армии и законы ни чем не лучше.
На первом курсе университета тогда ему было 18 лет, когда наступает время встречаться с девушками и т.д. и начались проблемы.С этим синдромом мальчики не только плохо адаптированы, еще по всей видимости из-за недостатка тестостерона происходит раздвоение в психическом плане. А именно сын не осознавал к какому полу принадлежит. Обычно мальчики с этим диагнозом легко внушаемы, сразу находятся"специалист" который рассказывает как и что нужно делать чтобы поменять пол. Вся эта гадость есть в соц.сетях. Он начал пить женские гормоны и психика поехала... суисцидальные мысли. Закончилось все психиатрической клиникой. Диагноз нашла сама перевернув весь интернет. Сдали кровь на кариотип 47хху. Эндокринологи разводят руками. Пролактин на тот момент был выше 1000. Забрала домой из клиники в памперсе. отменили постепнно все препараты, снизили пролактин, укололи небидо. По немногу состояние улучшилось. Сейчас он отказывается от гормонов , подавлен, опять все возращаеться. Я написала это письмо для того чтобы родители хорошо подумали над рождением таких детей. Это очень тяжело переносить когда ты видишь как мучается твой ребенок, выслушивать всю грязь которой поливают его и тебя в том числе. И самое главное у нас нет квалифицированных эндокринологов, андрологов, психологов, психотерапевтов которые работают с этим диагнозом.

[Бореец]

А именно сын не осознавал к какому полу принадлежит

Кристина, как не осознавал? Вы ему не объяснили что он мальчик? В голове не укладывается. Фантасмагория какая то.
У вас полная семья? Отец у парня есть?
Ищите психотерапевта срочно. Где вы находитесь территориально?

[апрель]

Я чет даже не знаю, что сказать. Ужас какой-то. Неужели было незаметно, что с ребенком что-то не то? Что он принимает препараты- как это можно было скрыть?
...И самое страшное:"И самое главное у нас нет квалифицированных эндокринологов, андрологов, психологов, психотерапевтов которые работают с этим диагнозом."
С этим нельзя ничего поделать? Может, это можно изменить как-то? Ну хоть что-то, хоть каплю в море мы можем?

[Бореец]

Апрель, к сожалению, да. В Раше довольно погано с этим. Я еще не общался с генетиком и с эндокринологом повторно. Хочу поднять кое какие важные вопросы. В том числе и с диагностированием... И весьма интересный вопрос с доступностью лекарств, с соц. программами. Тырнет увы пуст
У нас есть спецы. Но прием у эндокринолога в столице - 5 тыр. Какая мать с периферии поедет толкаться в очередях да и цена отталкивает... Меня в свое время смотрели спецы в областной детской больнице. Не в попе мира, извините. А результат? 
Мне врач на последнем приеме так и сказал "все что касается дефицита половых гормонов - в России все дорого - и лекарства и анализы"
Мамочка из предидущего поста большой молодец - сама нарыла. Почему прекратили прием небидо? Поймите, что у парня эстрагены и так повышены, ввиду отсутствия выработки своего теста. Вам нельзя бросать прием небидо.  Помимо выравнивания гормонального фона - он должен влиять и на психоэмоциональную сферу и на эректильную функцию и на либидо, если с этим были проблемы.
А я даже не знал что что-то такое может быть пока назначение эндокринолога не увидел полтора месяца назад. Однако, жизнь продолжается. Хоть и грустно смотреть в будущее, но все еще возможно.
У меня большая просьба - не опускать руки. Есть личка вроде - можете туда спросить что-то личное. Есть в конце концов и скайп у меня. Сами понимаете по каким причинам я тут под псевдонимом.
Апрель, мне бы хотелось помочь мамочкам с такими как я детками и деткам с таким состоянием. Пока что я тут тусю. Что дальше получится - посмотрим.
Апрель, у вас милый малыш, совсем совсем не похожий по описаниям на кариотип 47. Но что-то давно не делитесь как растете, чем развиваетесь.